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Questions and Answers
¿Cuál es una aplicación de la secuenciación de Sanger?
¿Cuál es una aplicación de la secuenciación de Sanger?
¿Qué tipo de marcador molecular se utiliza para identificar genes y vías de señalización asociados a enfermedades?
¿Qué tipo de marcador molecular se utiliza para identificar genes y vías de señalización asociados a enfermedades?
¿Cuál es una aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el diagnóstico?
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¿Qué técnica se utiliza para desarrollar firmas de expresión génica para el diagnóstico y pronóstico?
¿Qué técnica se utiliza para desarrollar firmas de expresión génica para el diagnóstico y pronóstico?
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¿Cuál es una aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en la farmacología?
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¿Cuál es la principal razón por la que la medicina de precisión se basa en la individualidad genética?
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¿Qué es el resultado principal de una alteración en el ADN de un gen esencial?
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¿Cuál es la aplicación principal de la técnica de amplificación del ADN conocida como PCR?
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¿Qué es una aplicación específica de la qPCR?
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¿Cuál es la técnica de secuenciación de ADN que se utiliza para identificar los patrones de herencia?
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Study Notes
Medicina de precisión
- La medicina de precisión se basa en la premisa de que todos los individuos son únicos a nivel genético, lo que implica diferentes respuestas a enfermedades y tratamientos.
Técnicas moleculares en la medicina de precisión
- Oncología molecular
- Medicina preventiva
- Farmacogenómica
- Diagnóstico genético
- Conceptos básicos de genética molecular:
- Estructura y función del ADN
- Transcripción, traducción y replicación
- Variaciones genéticas y mutaciones
Enfermedades genéticas
- Una enfermedad genética ocurre cuando una alteración en el ADN de un gen esencial cambia la cantidad o la función del gen, o ambas, de los productos del gen.
- Afecta principalmente al ARNm y proteína, pero ocasionalmente al ARN no codificante específicos (ARNnc)
Técnicas de amplificación del ADN
- PCR (reacción en la cadena de la polimerasa)
- qPCR (PCR en tiempo real)
- Aplicaciones del PCR:
- Amplificación de genes para su secuenciación y análisis
- Diagnósticos de enfermedades mediante la detección de mutaciones específicas
- Estudios de expresión génica mediante RT-PCR (PCR con transcriptasa inversa)
- Análisis de polimorfismos genéticos como microsatélites y SNPs
- Clonación de genes y bibliotecas del ADN
- Detección de patógenos y detección de enfermedades infecciosas
- Análisis forense y estudios de identificación
Aplicaciones del qPCR
- Diagnóstico y monitorización de enfermedades infecciosas
- Oncología
- Diagnóstico prenatal
- Farmacogenómica
- Trasplantes
Técnicas de secuenciación de ADN
- Secuencia de Sanger
- Secuenciación de nueva generación (NGS)
Aplicaciones de la secuencia de Sanger
- Diagnóstico de enfermedades hereditarias
- Análisis de genes supresores de tumores
- Diagnóstico prenatal
- Confirmación de resultados de otras técnicas
Aplicaciones de la secuenciación de nueva generación (NGS)
- Diagnóstico de enfermedades genéticas
- Oncología de precisión
- Diagnóstico prenatal no invasivo
- Farmacogenómica
- Vigilancia de enfermedades infecciosas
Microarrays y chips de ADN
- Identificación de genes y vías de señalización asociados a enfermedades
- Desarrollo de firmas de expresión génica para el diagnóstico y pronóstico
- Farmacogenómica y respuesta a fármacos
- Descubrimiento de nuevos biomarcadores
- Estudios de toxico genómica
Marcadores moleculares
- Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)
- Microsatélites y mini satélites
- Inserciones y deleciones (inDELS)
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Description
Aprende sobre la medicina de precisión, que se basa en la individualidad genética. Este quiz cubre técnicas moleculares, oncología molecular, medicina preventiva, farmacogenómica y diagnóstico genético.
