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Questions and Answers
¿Cuál es una aplicación de la secuenciación de Sanger?
¿Qué tipo de marcador molecular se utiliza para identificar genes y vías de señalización asociados a enfermedades?
¿Cuál es una aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el diagnóstico?
¿Qué técnica se utiliza para desarrollar firmas de expresión génica para el diagnóstico y pronóstico?
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¿Cuál es una aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en la farmacología?
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¿Cuál es la principal razón por la que la medicina de precisión se basa en la individualidad genética?
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¿Qué es el resultado principal de una alteración en el ADN de un gen esencial?
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¿Cuál es la aplicación principal de la técnica de amplificación del ADN conocida como PCR?
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¿Qué es una aplicación específica de la qPCR?
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¿Cuál es la técnica de secuenciación de ADN que se utiliza para identificar los patrones de herencia?
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Study Notes
Medicina de precisión
- La medicina de precisión se basa en la premisa de que todos los individuos son únicos a nivel genético, lo que implica diferentes respuestas a enfermedades y tratamientos.
Técnicas moleculares en la medicina de precisión
- Oncología molecular
- Medicina preventiva
- Farmacogenómica
- Diagnóstico genético
- Conceptos básicos de genética molecular:
- Estructura y función del ADN
- Transcripción, traducción y replicación
- Variaciones genéticas y mutaciones
Enfermedades genéticas
- Una enfermedad genética ocurre cuando una alteración en el ADN de un gen esencial cambia la cantidad o la función del gen, o ambas, de los productos del gen.
- Afecta principalmente al ARNm y proteína, pero ocasionalmente al ARN no codificante específicos (ARNnc)
Técnicas de amplificación del ADN
- PCR (reacción en la cadena de la polimerasa)
- qPCR (PCR en tiempo real)
- Aplicaciones del PCR:
- Amplificación de genes para su secuenciación y análisis
- Diagnósticos de enfermedades mediante la detección de mutaciones específicas
- Estudios de expresión génica mediante RT-PCR (PCR con transcriptasa inversa)
- Análisis de polimorfismos genéticos como microsatélites y SNPs
- Clonación de genes y bibliotecas del ADN
- Detección de patógenos y detección de enfermedades infecciosas
- Análisis forense y estudios de identificación
Aplicaciones del qPCR
- Diagnóstico y monitorización de enfermedades infecciosas
- Oncología
- Diagnóstico prenatal
- Farmacogenómica
- Trasplantes
Técnicas de secuenciación de ADN
- Secuencia de Sanger
- Secuenciación de nueva generación (NGS)
Aplicaciones de la secuencia de Sanger
- Diagnóstico de enfermedades hereditarias
- Análisis de genes supresores de tumores
- Diagnóstico prenatal
- Confirmación de resultados de otras técnicas
Aplicaciones de la secuenciación de nueva generación (NGS)
- Diagnóstico de enfermedades genéticas
- Oncología de precisión
- Diagnóstico prenatal no invasivo
- Farmacogenómica
- Vigilancia de enfermedades infecciosas
Microarrays y chips de ADN
- Identificación de genes y vías de señalización asociados a enfermedades
- Desarrollo de firmas de expresión génica para el diagnóstico y pronóstico
- Farmacogenómica y respuesta a fármacos
- Descubrimiento de nuevos biomarcadores
- Estudios de toxico genómica
Marcadores moleculares
- Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)
- Microsatélites y mini satélites
- Inserciones y deleciones (inDELS)
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Description
Aprende sobre la medicina de precisión, que se basa en la individualidad genética. Este quiz cubre técnicas moleculares, oncología molecular, medicina preventiva, farmacogenómica y diagnóstico genético.
