Malformaciones Craneofaciales en Síndromes

¿Cuál es la causa genética más frecuente de fisura palatina?

¿Cuál es el porcentaje de casos sindrómicos según la OMS?

¿Cuál es la incidencia del síndrome de deleción de 22q11?

¿Cuál es la característica facial más común en el síndrome de deleción de 22q11?

¿Cuál es el porcentaje de alteraciones estructurales del paladar en el síndrome de deleción de 22q11?

¿Cuál es el porcentaje de alteraciones cardiovasculares en el síndrome de deleción de 22q11?

¿Cuál es la prevalencia del espectro bipolar en adultos con el síndrome de deleción de 22q11?

¿Cuántos síndromes están asociados a fisura según Palmero (2019)?

¿Cuál es la frecuencia de la anomalía cardiac en la población general?

¿Qué caracteriza la vía aérea en pacientes con síndrome de CATCH 22?

¿Cuál es la causa más común de dificultades auditivas en pacientes con síndrome de CATCH 22?

¿Qué se observa en la pared faríngea posterior en pacientes con síndrome de CATCH 22?

¿Cuál es el rango de edad en el que los pacientes con síndrome de CATCH 22 comienzan a caminar?

¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de CATCH 22 que presentan IVF?

¿Qué tipo de articulaciones se observan en pacientes con síndrome de CATCH 22?

¿Qué problemas se presentan en la alimentación en pacientes con síndrome de CATCH 22?

Malformaciones Craneofaciales en Síndromes

Un síndrome es un conjunto de signos malformativos que configuran una patología.
30% de los casos sindrómicos se deben a malformaciones craneofaciales (OMS, 2001).
Existen 320 síndromes asociados a fisura (Palmero, 2019).

Síndrome de Deleción 22q11 (S22q11)

La causa genética más frecuente de fisura palatina es la deleción de material genético en la región 11 del brazo largo del cromosoma 22.
Se considera una enfermedad minoritaria con una incidencia de 1 por 5.959 RNV.
Más de 190 alteraciones asociadas, incluyendo alteraciones estructurales del paladar (90%) y cardiovasculares (80-85%).
Fenotipo facial: alargada, nariz prominente, hipoplasia de las narinas, fisuras palpebrales estrechas, comisura labial descendida, filtrum y labio superior fino, orejas en asa o dismórficas y facies de respirador oral.

Fenotipo Comportamental

Discapacidad intelectual, capacidad cognitiva límite generalmente leve o normal baja.
Trastornos del aprendizaje, tímidos, retraídos, lábiles emocionalmente y dificultades para relacionarse.
Altas tasas de morbilidad psiquiátrica, incluyendo esquizofrenia y espectro bipolar.

Características ORL

Espacio velofaríngeo significativamente ancho, paladar más duro y más corto, y mayor profundidad óseo-faríngea.
Vía aérea significativamente más obtusa y voluminosa.
Alteraciones en la vía aérea superior, hipotonía faríngea y anormalidades laríngeas.
Dificultades auditivas sub-diagnosticadas, secundarias a otitis medias efusivas.

Desarrollo Psicomotor

Retraso en el desarrollo psicomotor, con caminar a los 15-16 meses y fase de aceleración entre los 3 a 4 años.

Lenguaje

Primera palabras a los 19 meses, con déficit de predominio receptivo y descenso transversal en todos los niveles del lenguaje.

Habla

70% de la población presenta IVF (insuficiencia velofaríngea).
Alteración de la voz y el habla característica del síndrome, específica y distinta al habla de pacientes no síndrómicos.
Frecuentes trastornos de articulación severos, con articulaciones compensatorias, lo que produce un habla ininteligible.

Alimentación

Frecuentes dificultades en la alimentación, con o sin fisura palatina.

Elabora un cuestionario sobre las malformaciones craneofaciales en síndromes, su repercusión en la alimentación y la comunicación, y los datos estadísticos sobre los casos sindrómicos. Aprende sobre los síndromes asociados a fisura y su etimología.