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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de fístula en los casos de MAR?
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¿Cuál es la posible etiología de las MAR?
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¿Cuál es el riesgo de tener otro hijo con MAR en una pareja que ya tiene un hijo con MAR?
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¿Qué síndrome se asocia comúnmente con MAR?
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¿Cuál es la frecuencia de anomalías asociadas en las MAR?
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¿Cuál es la anomalía asociada más común en las MAR?
¿Cuál es la anomalía asociada más común en las MAR?
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¿Qué tipo de herencia se sospecha en la asociación VATER/VACTERL?
¿Qué tipo de herencia se sospecha en la asociación VATER/VACTERL?
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¿Cuál es la frecuencia de malformaciones altas en niños con MAR?
¿Cuál es la frecuencia de malformaciones altas en niños con MAR?
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¿Cuál de las siguientes opciones NO es una característica de las malformaciones anorrectales (MAR)?
¿Cuál de las siguientes opciones NO es una característica de las malformaciones anorrectales (MAR)?
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¿Cuál de los siguientes síntomas NO se asocia comúnmente con las malformaciones anorrectales (MAR)?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es VERDADERA sobre la musculatura en pacientes con MAR?
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¿Cuál de los siguientes NO es un tipo de malformación anorrectal (MAR)?
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Un paciente con MAR presenta una fístula rectovaginal. ¿Qué tipo de MAR es esta?
Un paciente con MAR presenta una fístula rectovaginal. ¿Qué tipo de MAR es esta?
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Un paciente presenta una fístula rectoperineal. ¿Qué tipo de MAR es esta?
Un paciente presenta una fístula rectoperineal. ¿Qué tipo de MAR es esta?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la alteración del canal anal en pacientes con MAR?
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¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo conocido para las malformaciones anorrectales (MAR)?
¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo conocido para las malformaciones anorrectales (MAR)?
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Según la clasificación de Krickenbeck, ¿qué tipo de malformación anorrectal se caracteriza por la ausencia del ano, parte del recto y estructuras musculares y nerviosas?
Según la clasificación de Krickenbeck, ¿qué tipo de malformación anorrectal se caracteriza por la ausencia del ano, parte del recto y estructuras musculares y nerviosas?
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En relación a la malformación anorrectal, ¿qué tipo de fístula se presenta en los defectos altos con fístula en la mujer?
En relación a la malformación anorrectal, ¿qué tipo de fístula se presenta en los defectos altos con fístula en la mujer?
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Un paciente presenta una membrana o estenosis anal sin fístula. ¿Qué tipo de malformación anorrectal podría estar presente?
Un paciente presenta una membrana o estenosis anal sin fístula. ¿Qué tipo de malformación anorrectal podría estar presente?
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Un paciente presenta una fístula recto-uretral-bulbar. ¿Qué tipo de malformación anorrectal es probable que tenga?
Un paciente presenta una fístula recto-uretral-bulbar. ¿Qué tipo de malformación anorrectal es probable que tenga?
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¿Cuál de las siguientes opciones representa una variante rara o regional de las malformaciones anorrectales?
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¿Cuál de los siguientes tipos de malformación anorrectal se caracteriza por la ausencia del ano y la presencia de las estructuras nerviosas y musculares?
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Un niño nace con una malformación anorrectal. ¿Qué tipo de defecto tiene un peor pronóstico funcional tras el tratamiento quirúrgico?
Un niño nace con una malformación anorrectal. ¿Qué tipo de defecto tiene un peor pronóstico funcional tras el tratamiento quirúrgico?
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Un paciente presenta un ano muy pegado a los genitales. ¿Qué tipo de malformación anorrectal es probable que tenga?
Un paciente presenta un ano muy pegado a los genitales. ¿Qué tipo de malformación anorrectal es probable que tenga?
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Study Notes
Malformaciones Anorrectales (MAR)
- Más comunes en niños (55-70% de los casos); mayor presencia de fístula en niñas (75% de los casos).
- Las malformaciones altas son más graves y predominan en niños; las bajas son más comunes en niñas.
- Etiología desconocida, probablemente multifactorial (interacción de factores ambientales y genéticos).
- Incremento del riesgo en familias con antecedentes (1/100) y si hay más de 2 miembros con MAR, el riesgo para una pareja es del 1%.
- Asociadas a diversas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y trisomías 18 y 13.
- La asociación VATER/VACTERL incluye malformaciones vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, renales y de extremidades; herencia esporádica pero puede presentar características autosómicas.
Anomalías Asociadas
- Ocurren en el 50-60% de los casos de MAR:
- Malformaciones genitourinarias (20-50%): incluyen reflujo vesicoureteral, agenesia renal, hipospadias.
- Malformaciones vertebrales y espinales (30%): incluye hemivertebras y médula anclada.
- Malformaciones cardiovasculares (10-20%): tetralogía de Fallot, defectos del septo interventricular.
- Malformaciones gastrointestinales (10%): atresia de esófago y duodeno, malrotación.
Complicaciones Postoperatorias
- Precoces: dermatitis perianal, íleo prolongado, dehiscencia en anastomosis, obstrucción intestinal, enterocolitis postoperatoria, abscesos pélvicos.
- Tardías: enterocolitis recurrente, estreñimiento e incontinencia fecal.
Seguimiento de Pacientes
- Diagnóstico temprano de la enfermedad de Hirschsprung (EH) es esencial para evitar complicaciones graves como la enterocolitis.
- Evaluación recomendada para recién nacidos con retraso en la expulsión del meconio mediante manometría anorrectal y enema opaco.
- Tratamiento inicial ante sospecha clínica incluye irrigaciones rectales y dilataciones anales diarias.
Clasificación y Defectos
- Clasificación de Krickenbeck (no prioritaria para examen): incluye fístulas perineales, rectouretrales, y variantes raras.
- Defectos bajos: ausencia del orificio anal, pero con estructuras nerviosas y musculares integras.
- Defectos altos: ausencia de ano y parte del recto, con peor pronóstico funcional tras tratamiento quirúrgico.
Pronóstico en Niños
- Defectos bajos pueden presentar fístula recto-perineal; defectos altos suelen tener mayor gravedad.
- En mujeres, defectos bajos suelen ser por membrana o estenosis anal; defectos altos pueden incluir fístula recto-vestibular.
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Description
Aprende sobre las características y la etiología de las malformaciones anorrectales en niños, incluyendo la frecuencia, tipo de malformaciones y factores de riesgo.
