Podcast
Questions and Answers
Qual è il primo passaggio nello sviluppo di una nuova terapia genica?
Qual è il primo passaggio nello sviluppo di una nuova terapia genica?
- Formulazione di un'ipotesi terapeutica
- Identificazione della patologia (correct)
- Validazione della sicurezza
- Sperimentazione clinica con pazienti
Quale di queste malattie può essere trattata con ingegneria genetica?
Quale di queste malattie può essere trattata con ingegneria genetica?
- Malattie di base genetica
- Malattie cardiovascolari (correct)
- Malattie infettive
- Malattie muscolari
Quale fase della sperimentazione clinica valuta gli effetti avversi del farmaco?
Quale fase della sperimentazione clinica valuta gli effetti avversi del farmaco?
- Fase 4
- Fase 3
- Fase 2
- Fase 1 (correct)
Qual è una necessità minima per applicare la terapia genica?
Qual è una necessità minima per applicare la terapia genica?
Dove devono essere condotte le sperimentazioni per approvare nuovi trattamenti?
Dove devono essere condotte le sperimentazioni per approvare nuovi trattamenti?
Qual è il principale scopo della terapia genica?
Qual è il principale scopo della terapia genica?
Quale delle seguenti tecniche è associata all'ingegneria genetica?
Quale delle seguenti tecniche è associata all'ingegneria genetica?
In che modo l'ingegneria genetica ha risposto a necessità in ambito agricolo?
In che modo l'ingegneria genetica ha risposto a necessità in ambito agricolo?
Quale tecnica è fondamentale per la creazione di un gene ricombinante nella terapia genica?
Quale tecnica è fondamentale per la creazione di un gene ricombinante nella terapia genica?
Quale affermazione è vera riguardo l'insulina ottenuta tramite ingegneria genetica?
Quale affermazione è vera riguardo l'insulina ottenuta tramite ingegneria genetica?
Qual è il principale vantaggio della terapia genica EX VIVO rispetto ad altri approcci?
Qual è il principale vantaggio della terapia genica EX VIVO rispetto ad altri approcci?
Quale fase dello sviluppo di un farmaco si occupa della somministrazione a un grande numero di pazienti volontari?
Quale fase dello sviluppo di un farmaco si occupa della somministrazione a un grande numero di pazienti volontari?
Qual è una delle principali preoccupazioni associate alla terapia genica IN VIVO?
Qual è una delle principali preoccupazioni associate alla terapia genica IN VIVO?
In quale situazione si utilizza la terapia genica IN SITU?
In quale situazione si utilizza la terapia genica IN SITU?
Qual è uno dei principali limiti dell'approccio IN SITU nella terapia genica?
Qual è uno dei principali limiti dell'approccio IN SITU nella terapia genica?
Flashcards
Terapia Genica
Terapia Genica
Un approccio che mira a correggere i difetti genetici per curare le malattie. In pratica, si tratta di modificare il DNA di cellule specifiche per ripristinare la loro funzione normale.
Malattie Monogeniche
Malattie Monogeniche
Malattie causate da mutazioni in un singolo gene. Sono le più adatte per la terapia genica perché il bersaglio genetico è chiaro.
Ricerca Pre-Clinica
Ricerca Pre-Clinica
La fase iniziale della ricerca condotta in laboratorio e su modelli animali per testare l'efficacia e la sicurezza di una nuova terapia genica.
Fase 1 della Sperimentazione Clinica
Fase 1 della Sperimentazione Clinica
Signup and view all the flashcards
Fase 2 della Sperimentazione Clinica
Fase 2 della Sperimentazione Clinica
Signup and view all the flashcards
Ingegneria Genetica
Ingegneria Genetica
Signup and view all the flashcards
Trans-gene
Trans-gene
Signup and view all the flashcards
Cellula Eterologa
Cellula Eterologa
Signup and view all the flashcards
Quali sono le applicazioni dell'ingegneria genetica?
Quali sono le applicazioni dell'ingegneria genetica?
Signup and view all the flashcards
Terapia Genica: Approcci
Terapia Genica: Approcci
Signup and view all the flashcards
EX VIVO
EX VIVO
Signup and view all the flashcards
IN SITU
IN SITU
Signup and view all the flashcards
IN VIVO
IN VIVO
Signup and view all the flashcards
Trasduzione delle cellule
Trasduzione delle cellule
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Malattie Monogeniche Candidato alla Terapia Genica
- Definizione: queste malattie sono causate da difetti in un singolo gene e sono potenziali candidate per la terapia genica.
- Esempi: Severe combined immunodeficiency (SCID), emofilia, ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica, talassemie, anemia falciforme, malattia di Gaucher, deficit di alfa-1-antitripsina, enfisema, distrofia muscolare di Duchenne.
- Incidenza: l'incidenza varia a seconda della malattia, da rara a più frequente in alcune popolazioni.
Ingegneria Genetica
- Definizione: lo studio e l'utilizzo di tecniche per isolare, manipolare e reintrodurre DNA o RNA in cellule o organismi.
- Applicazioni: agricoltura (miglioramento di colture) e farmaceutica (produzione di insulina, anticorpi monoclonali).
- Tecniche: ingegnerizzazione di transgeni (geni ricombinanti) per correggere mutazioni genetiche.
Malattie ad Alta Mortalità Candidate alla Terapia Genica
- Esempi: cancro, malattie neurologiche (Parkinson, Alzheimer), malattie cardiovascolari.
- Incidenza: incidenza molto elevata nella popolazione.
- Difficoltà: la terapia genica è più complessa in queste malattie rispetto alle malattie monogeniche, a causa della complessità della base del problema.
Sviluppo di una Nuova Terapia Genica
- Ricerca pre-clinica: identificazione della patologia, studio del meccanismo molecolare, formulazione di ipotesi, validazione in laboratorio, creazione di modelli animali.
- Fasi cliniche: fase 1 (sicurezza), fase 2 (dosaggio e efficacia), fase 3 (validazione di efficacia su larga scala), fase 4 (approvazione e marketing).
Terapia Genica: Approcci
- Ex vivo: prelievo di cellule dal paziente, manipolazione in laboratorio, reintroduzione nel paziente.
- In situ: somministrazione diretta della molecola ricombinante nell'organo affetto.
- In vivo: somministrazione sistemica della molecola ricombinante.
Terapia Genica: Tecniche di Trasferimento Genico
- DNA nudo: inserimento diretto del DNA terapeutico nelle cellule.
- Vettori plasmidici: molecole di supporto per trasportare il DNA, possiedono un'origine di replicazione autonoma e sono facili da codificare.
- Micelle lipidiche: strutture simili alle membrane cellulari, per il trasferimento del DNA.
- Vettori virali: virus modificati per trasportare il DNA, come adenovirus, adeno-associati e lentivirus. Hanno un approccio più efficace.
Considerazioni Generali
- La terapia genica è un campo in continua evoluzione con potenziali grandi benefici per la salute ma anche sfide da superare.
- La ricerca si concentra sulla sicurezza e l'efficacia dei metodi e dei farmaci per la terapia genica.
- Le cellule bersaglio e le strategie di trattamento cambiano a seconda del tipo di patologia e dell'approccio utilizzato.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Questo quiz esplora le malattie monogeniche e la loro idoneità per la terapia genica. Scoprirai esempi di malattie, la loro incidenza e il significato dell'ingegneria genetica nello sviluppo di trattamenti. Approfondire le tecniche utilizzate per manipolare il DNA e le loro applicazioni chimiche e farmaceutiche.
