Malattie Monogeniche e Terapia Genica

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Questions and Answers

Qual è il primo passaggio nello sviluppo di una nuova terapia genica?

Formulazione di un'ipotesi terapeutica

Identificazione della patologia (correct)

Validazione della sicurezza

Sperimentazione clinica con pazienti

Quale di queste malattie può essere trattata con ingegneria genetica?

Malattie di base genetica

Malattie cardiovascolari (correct)

Malattie infettive

Malattie muscolari

Quale fase della sperimentazione clinica valuta gli effetti avversi del farmaco?

Fase 4

Fase 3

Fase 2

Fase 1 (correct)

Qual è una necessità minima per applicare la terapia genica?

Il difetto deve essere accessibile Signup and view all the answers

Dove devono essere condotte le sperimentazioni per approvare nuovi trattamenti?

Nelle nazioni che investono in biologia molecolare Signup and view all the answers

Qual è il principale scopo della terapia genica?

Correzione di mutazioni genetiche nel genoma della cellula ricevente Signup and view all the answers

Quale delle seguenti tecniche è associata all'ingegneria genetica?

Isolamento e manipolazione del DNA Signup and view all the answers

In che modo l'ingegneria genetica ha risposto a necessità in ambito agricolo?

Per affrontare le carenze alimentari con organismi modificati Signup and view all the answers

Quale tecnica è fondamentale per la creazione di un gene ricombinante nella terapia genica?

Utilizzo di vettori virali Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera riguardo l'insulina ottenuta tramite ingegneria genetica?

Viene prodotta in laboratorio da cellule sinteticamente ricombinate Signup and view all the answers

Qual è il principale vantaggio della terapia genica EX VIVO rispetto ad altri approcci?

Le cellule sono quelle del paziente, riducendo il rischio di rigetto. Signup and view all the answers

Quale fase dello sviluppo di un farmaco si occupa della somministrazione a un grande numero di pazienti volontari?

Fase 3 Signup and view all the answers

Qual è una delle principali preoccupazioni associate alla terapia genica IN VIVO?

La dispersione del transgene nel corpo e la perdita di efficacia. Signup and view all the answers

In quale situazione si utilizza la terapia genica IN SITU?

Quando si tratta un tumore solido o un organo bersagliabile. Signup and view all the answers

Qual è uno dei principali limiti dell'approccio IN SITU nella terapia genica?

Può risultare inefficace a causa della difficoltà di raggiungere tutte le cellule affette. Signup and view all the answers

Study Notes

Malattie Monogeniche Candidato alla Terapia Genica

Definizione: queste malattie sono causate da difetti in un singolo gene e sono potenziali candidate per la terapia genica.
Esempi: Severe combined immunodeficiency (SCID), emofilia, ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica, talassemie, anemia falciforme, malattia di Gaucher, deficit di alfa-1-antitripsina, enfisema, distrofia muscolare di Duchenne.
Incidenza: l'incidenza varia a seconda della malattia, da rara a più frequente in alcune popolazioni.

Ingegneria Genetica

Definizione: lo studio e l'utilizzo di tecniche per isolare, manipolare e reintrodurre DNA o RNA in cellule o organismi.
Applicazioni: agricoltura (miglioramento di colture) e farmaceutica (produzione di insulina, anticorpi monoclonali).
Tecniche: ingegnerizzazione di transgeni (geni ricombinanti) per correggere mutazioni genetiche.

Malattie ad Alta Mortalità Candidate alla Terapia Genica

Esempi: cancro, malattie neurologiche (Parkinson, Alzheimer), malattie cardiovascolari.
Incidenza: incidenza molto elevata nella popolazione.
Difficoltà: la terapia genica è più complessa in queste malattie rispetto alle malattie monogeniche, a causa della complessità della base del problema.

Sviluppo di una Nuova Terapia Genica

Ricerca pre-clinica: identificazione della patologia, studio del meccanismo molecolare, formulazione di ipotesi, validazione in laboratorio, creazione di modelli animali.
Fasi cliniche: fase 1 (sicurezza), fase 2 (dosaggio e efficacia), fase 3 (validazione di efficacia su larga scala), fase 4 (approvazione e marketing).

Terapia Genica: Approcci

Ex vivo: prelievo di cellule dal paziente, manipolazione in laboratorio, reintroduzione nel paziente.
In situ: somministrazione diretta della molecola ricombinante nell'organo affetto.
In vivo: somministrazione sistemica della molecola ricombinante.

Terapia Genica: Tecniche di Trasferimento Genico

DNA nudo: inserimento diretto del DNA terapeutico nelle cellule.
Vettori plasmidici: molecole di supporto per trasportare il DNA, possiedono un'origine di replicazione autonoma e sono facili da codificare.
Micelle lipidiche: strutture simili alle membrane cellulari, per il trasferimento del DNA.
Vettori virali: virus modificati per trasportare il DNA, come adenovirus, adeno-associati e lentivirus. Hanno un approccio più efficace.

Considerazioni Generali

La terapia genica è un campo in continua evoluzione con potenziali grandi benefici per la salute ma anche sfide da superare.
La ricerca si concentra sulla sicurezza e l'efficacia dei metodi e dei farmaci per la terapia genica.
Le cellule bersaglio e le strategie di trattamento cambiano a seconda del tipo di patologia e dell'approccio utilizzato.

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Description

Questo quiz esplora le malattie monogeniche e la loro idoneità per la terapia genica. Scoprirai esempi di malattie, la loro incidenza e il significato dell'ingegneria genetica nello sviluppo di trattamenti. Approfondire le tecniche utilizzate per manipolare il DNA e le loro applicazioni chimiche e farmaceutiche.