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Questions and Answers
Qual è la causa principale delle amiloidosi sistemiche?
Qual è la causa principale delle amiloidosi sistemiche?
Una deposizione della sostanza amiloide in vari distretti dell'organismo.
Qual è la differenza principale tra amiloidosi primaria e amiloidosi reattiva sistemica?
Qual è la differenza principale tra amiloidosi primaria e amiloidosi reattiva sistemica?
L'amiloidosi primaria è dovuta a discrasie immunocitarie, mentre la reattiva è secondaria a patologie infiammatorie.
Che ruolo hanno i proteosomi nella degradazione della sostanza amiloide?
Che ruolo hanno i proteosomi nella degradazione della sostanza amiloide?
I proteosomi non riescono a degradare la sostanza amiloide a causa della sua struttura fibrillare.
Quali sono le conseguenze della deposizione della sostanza amiloide nei tessuti?
Quali sono le conseguenze della deposizione della sostanza amiloide nei tessuti?
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Cosa determina la formazione della massa amiloide a livello cellulare?
Cosa determina la formazione della massa amiloide a livello cellulare?
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Quali componenti costituiscono principalmente la massa amiloide?
Quali componenti costituiscono principalmente la massa amiloide?
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Come vengono classificate le amiloidosi?
Come vengono classificate le amiloidosi?
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Qual è il meccanismo che impedisce la degradazione extracellulare della sostanza amiloide?
Qual è il meccanismo che impedisce la degradazione extracellulare della sostanza amiloide?
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Qual è il precursore amiloidogenico sintetizzato durante un'infiammazione cronica e quale proteina ne deriva?
Qual è il precursore amiloidogenico sintetizzato durante un'infiammazione cronica e quale proteina ne deriva?
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Cosa causa l'amiloidosi da insufficienza renale cronica durante la dialisi?
Cosa causa l'amiloidosi da insufficienza renale cronica durante la dialisi?
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Qual è la mutazione genetica alla base della febbre mediterranea familiare?
Qual è la mutazione genetica alla base della febbre mediterranea familiare?
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Qual è il precursore e la proteina fibrillare associati alla malattia di Alzheimer?
Qual è il precursore e la proteina fibrillare associati alla malattia di Alzheimer?
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Qual è il meccanismo alla base della formazione degli ammassi neurofibrillari nella demenza frontotemporale?
Qual è il meccanismo alla base della formazione degli ammassi neurofibrillari nella demenza frontotemporale?
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Che cosa accade al clivaggio della proteina APP in condizioni patologiche rispetto a quelle fisiologiche?
Che cosa accade al clivaggio della proteina APP in condizioni patologiche rispetto a quelle fisiologiche?
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Qual è la principale causa dell'amiloidosi localizzata nel diabete di tipo 2?
Qual è la principale causa dell'amiloidosi localizzata nel diabete di tipo 2?
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Quali malattie neurodegenerative sono caratterizzate dall'accumulo di aggregati proteici?
Quali malattie neurodegenerative sono caratterizzate dall'accumulo di aggregati proteici?
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Cosa determina il danno cellulare nei neuroni in caso di accumulo di peptide Aβ?
Cosa determina il danno cellulare nei neuroni in caso di accumulo di peptide Aβ?
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Qual è il ruolo dei macrofagi nel contesto della patogenesi dell'amiloidosi?
Qual è il ruolo dei macrofagi nel contesto della patogenesi dell'amiloidosi?
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Study Notes
Malattie da accumulo
- Le malattie da accumulo sono causate dall'accumulo di sostanze endogene all'interno delle cellule, danneggiandole.
- Le patologie possono essere classificate in base alla sede dell'accumulo: intracellulare, lisosomiale o extracellulare.
Amiloidosi
- Le amiloidosi sono caratterizzate dalla deposizione di un materiale amorfo eosinofilo e ialino, composto per il 95% da amiloide e per il 5% da glicoproteine e componente P.
- La deposizione di amiloide determina una compressione dei tessuti, causando atrofia e alterando la funzionalità dell'organo interessato.
- La formazione di amiloide è dovuta a un ripiegamento errato delle proteine, che assume una struttura a β-foglietto fibrillare non degradabile dai sistemi cellulari.
- La classificazione delle amiloidosi si basa sulla condizione clinica-patologica: sistemiche o localizzate.
Amiloidosi sistemiche
- A incidenza maggiore, coinvolgono diversi distretti dell'organismo.
- Discrasie immunocitarie: amiloidosi primaria, causata dalla proliferazione di plasmacellule che producono catene leggere di immunoglobuline, formando la proteina fibrillare AL.
- Amiloidosi reattiva sistemica: amiloidosi secondaria a patologie infiammatorie croniche come l'artrite reumatoide o il morbo di Crohn, con il rilascio di SAA dal fegato, formando la proteina fibrillare AA.
- Amiloidosi da emodialisi cronica: amiloidosi secondaria a insufficienza renale cronica, con il precursore β2-microglobulina.
- Amiloidosi genetiche: causate da alterazioni genetiche, come la febbre mediterranea familiare con attivazione cronica della risposta infiammatoria e deposizione di AA.
Amiloidosi localizzate
- Deposizione di amiloide in un organo specifico.
- Cerebrale senile: come nella malattia di Alzheimer.
- Endocrine: come nel diabete di tipo 2, con accumulo di amiloide di origine sconosciuta.
Patogenesi dell'amiloidosi
- Difetti enzimatici dei macrofagi, che non riescono a degradare la proteina normale, causandone l'accumulo e la formazione di amiloide.
- Alterazioni delle proteine, che non vengono riconosciute correttamente dagli enzimi macrofagici.
Malattie neurodegenerative
- Caratterizzate dall'accumulo di aggregati proteici.
- Alzheimer: forma più frequente di demenza negli anziani, con atrofia corticale e accumulo di placche senili e ammassi neurofibrillari.
- Sclerosi laterale amiotrofica.
- Demenza frontotemporale: accumulo di proteina tau intracellulare, senza β-amiloide.
- Morbo di Parkinson.
Malattia di Alzheimer
- Le placche senili sono formate da β-amiloide associata a molecole della risposta infiammatoria.
- Gli ammassi neurofibrillari sono formati da proteina τ fosforilata, che si dissocia dai microtubuli e si aggrega.
- Il precursore del β-amiloide è la proteina APP, che normalmente viene clivata dall'α-secretasi, rilasciando un frammento solubile.
- In situazioni patologiche, l'attivazione della β-secretasi genera un frammento insolubile, il peptide Aβ 40-42, che precipita e determina una risposta infiammatoria, danneggiando i neuroni.
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Description
Questo quiz esplora le malattie da accumulo, con particolare attenzione all'amiloidosi. Scoprirai come queste patologie influiscono sulle cellule e sugli organi, analizzando le cause, i tipi e i meccanismi coinvolti. Testa le tue conoscenze sui diversi tipi di amiloidosi e le loro implicazioni cliniche.
