Genética: Leyes de Herencia

Genética y Enfermedades Hereditarias

• Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación al cruzar dos razas puras (Segunda ley de Mendel).
• En enfermedades autosómicas recesivas, solo heredan la enfermedad aquellos que reciben ambas copias del gen afectado.
• La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedad asociada a herencia autosómica recesiva.
• La hemofilia es una coagulopatía congénita, pero no está asociada al cromosoma Y.

Coagulación y Hemofilia

• La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación.
• Si un individuo afectado por un trastorno autosómico dominante se casa con uno no afectado, los hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Trastornos Autosómicos Dominantes

• Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen Huntington, poliquistosis renal y acondroplasia.

Pseudohiperaldosteronismo

• La triada del pseudohiperaldosteronismo incluye hipertensión arterial familiar, acidosis metabólica e hiperkalemia.

Regulación del Sodio y Presión Arterial

• Los receptores para los genes WNK, que regulan el sodio y la presión arterial, se encuentran en el túbulo contorneado distal y el túbulo colector.

Enfermedades Autosómicas Recesivas y Metabolopatías

• Los trastornos autososmicos recesivos solo se producen cuando mutan ambos alelos de un locus genético determinado y están asociados a metabolopatías.

Albinismo y Gen CFTR

• La enfermedad del albinismo se debe a un defecto en la tirosinasa, no está asociada al gen CFTR.

Herencia Ligada al Sexo

• Un hombre afectado por un trastorno ligado al cromosoma X no lo transmite a sus descendientes varones; sin embargo, todas sus hijas serán portadoras.

Enfermedad de Alzheimer

• Incontinencia urinaria e intestinal se presenta en la tercera fase de la enfermedad de Alzheimer.

Estenosis Pilorica

• Los principales síntomas de la estenosis pilórica son vómitos, alcalosis metabólica y distensión abdominal.

Diagnóstico de Diabetes Tipo 2

• El gold estándar para el diagnóstico y seguimiento de diabetes tipo 2 es un valor de HbA1C superior a 6.5%.

Insulinoterapia

• Para un paciente masculino con HbA1C superior a 9%, se recomienda iniciar insulinoterapia con una dosis de 0.2 a 0.3 UI/Kg/día.

Herencia Mitocondrial

• La herencia mitocondrial presenta características como penetrancia disminuida y pleiotropismo.

Síndrome MELAS

• La triada característica del síndrome MELAS incluye encefalomiopatía, acidosis láctica y episodios tipo stroke.

Mutaciones Genéticas en MELAS

• En la enfermedad MELAS, la mutación no se encuentra en el gen MT-TL10; es un dato erróneo.

Síndrome de MILS

• El síndrome de MILS se caracteriza por un fallo grave en la producción de energía cerebral.

Síndrome Prader-Willi

• Caracterizado por la ausencia de genes de origen paterno, que causa una serie de trastornos en el desarrollo y la regulación del apetito.