Podcast
Questions and Answers
¿Qué afirmación es correcta sobre la hemofilia A?
¿Qué afirmación es correcta sobre la hemofilia A?
¿Cuál de las siguientes enfermedades está asociada a la herencia autosómica recesiva?
¿Cuál de las siguientes enfermedades está asociada a la herencia autosómica recesiva?
En la herencia ligada al X, ¿qué característica se observa en un hombre afectado?
En la herencia ligada al X, ¿qué característica se observa en un hombre afectado?
¿Cuál es la triada del pseudohiperaldosteronismo?
¿Cuál es la triada del pseudohiperaldosteronismo?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la fase de Alzheimer donde se presenta incontinencia urinaria e intestinal?
¿Cuál es la fase de Alzheimer donde se presenta incontinencia urinaria e intestinal?
Signup and view all the answers
¿Qué condición se caracteriza por la ausencia de un gen o genes de origen paterno?
¿Qué condición se caracteriza por la ausencia de un gen o genes de origen paterno?
Signup and view all the answers
¿Cuáles son los principales síntomas asociados a la estenosis pilórica?
¿Cuáles son los principales síntomas asociados a la estenosis pilórica?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico y seguimiento de la diabetes tipo 2?
¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico y seguimiento de la diabetes tipo 2?
Signup and view all the answers
Study Notes
Genética y Enfermedades Hereditarias
- Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación al cruzar dos razas puras (Segunda ley de Mendel).
- En enfermedades autosómicas recesivas, solo heredan la enfermedad aquellos que reciben ambas copias del gen afectado.
- La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedad asociada a herencia autosómica recesiva.
- La hemofilia es una coagulopatía congénita, pero no está asociada al cromosoma Y.
Coagulación y Hemofilia
- La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación.
- Si un individuo afectado por un trastorno autosómico dominante se casa con uno no afectado, los hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Trastornos Autosómicos Dominantes
- Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen Huntington, poliquistosis renal y acondroplasia.
Pseudohiperaldosteronismo
- La triada del pseudohiperaldosteronismo incluye hipertensión arterial familiar, acidosis metabólica e hiperkalemia.
Regulación del Sodio y Presión Arterial
- Los receptores para los genes WNK, que regulan el sodio y la presión arterial, se encuentran en el túbulo contorneado distal y el túbulo colector.
Enfermedades Autosómicas Recesivas y Metabolopatías
- Los trastornos autososmicos recesivos solo se producen cuando mutan ambos alelos de un locus genético determinado y están asociados a metabolopatías.
Albinismo y Gen CFTR
- La enfermedad del albinismo se debe a un defecto en la tirosinasa, no está asociada al gen CFTR.
Herencia Ligada al Sexo
- Un hombre afectado por un trastorno ligado al cromosoma X no lo transmite a sus descendientes varones; sin embargo, todas sus hijas serán portadoras.
Enfermedad de Alzheimer
- Incontinencia urinaria e intestinal se presenta en la tercera fase de la enfermedad de Alzheimer.
Estenosis Pilorica
- Los principales síntomas de la estenosis pilórica son vómitos, alcalosis metabólica y distensión abdominal.
Diagnóstico de Diabetes Tipo 2
- El gold estándar para el diagnóstico y seguimiento de diabetes tipo 2 es un valor de HbA1C superior a 6.5%.
Insulinoterapia
- Para un paciente masculino con HbA1C superior a 9%, se recomienda iniciar insulinoterapia con una dosis de 0.2 a 0.3 UI/Kg/día.
Herencia Mitocondrial
- La herencia mitocondrial presenta características como penetrancia disminuida y pleiotropismo.
Síndrome MELAS
- La triada característica del síndrome MELAS incluye encefalomiopatía, acidosis láctica y episodios tipo stroke.
Mutaciones Genéticas en MELAS
- En la enfermedad MELAS, la mutación no se encuentra en el gen MT-TL10; es un dato erróneo.
Síndrome de MILS
- El síndrome de MILS se caracteriza por un fallo grave en la producción de energía cerebral.
Síndrome Prader-Willi
- Caracterizado por la ausencia de genes de origen paterno, que causa una serie de trastornos en el desarrollo y la regulación del apetito.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Este cuestionario explora conceptos clave de la genética, incluidas las leyes de Mendel y la herencia de enfermedades autosómicas recesivas. A través de preguntas diversas, profundizamos en cómo se transmiten ciertos rasgos y condiciones entre generaciones. Ideal para estudiantes que deseen fortalecer su comprensión de la genética hereditaria.
