Podcast
Questions and Answers
Responda verdadero o falso según corresponda:
Los SNP son variantes de un solo nucleótido, generalmente bialélicos, y representan los polimorfismos más abundantes del genoma humano (se encuentran cada 200 a 500 pb). Datos recientes del Proyecto 1000 Genomas indican que hay cerca de 11 millones de ellos y cada individuo presenta en promedio tres millones. Dada su amplia distribución, los SNP se encuentran en regiones donde hay o no genes. En los primeros se localizan en cualquier parte de su estructura e incluye los promotores, exones e intrones, mientras que los SNP localizados en genes de ARN codificantes pueden encontrarse en los promotores o en la secuencia codificante.
Responda verdadero o falso según corresponda: Los SNP son variantes de un solo nucleótido, generalmente bialélicos, y representan los polimorfismos más abundantes del genoma humano (se encuentran cada 200 a 500 pb). Datos recientes del Proyecto 1000 Genomas indican que hay cerca de 11 millones de ellos y cada individuo presenta en promedio tres millones. Dada su amplia distribución, los SNP se encuentran en regiones donde hay o no genes. En los primeros se localizan en cualquier parte de su estructura e incluye los promotores, exones e intrones, mientras que los SNP localizados en genes de ARN codificantes pueden encontrarse en los promotores o en la secuencia codificante.
False (B)
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA en relación con las enfermedades multifactoriales?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA en relación con las enfermedades multifactoriales?
- Las enfermedades multifactoriales son causadas exclusivamente por factores ambientales, como la dieta y el estilo de vida, y no tienen ninguna base genética.
- Las enfermedades multifactoriales son enfermedades raras que afectan a un pequeño porcentaje de la población.
- Las enfermedades multifactoriales son causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, lo que hace que su predicción y tratamiento sean más complejos que las enfermedades monogénicas. (correct)
- Las enfermedades multifactoriales siguen un patrón de herencia mendeliano claro, al igual que las enfermedades monogénicas.
De las siguientes enfermedades proporcionadas indique cual de estos corresponde a una enfermedad multifactorial.
De las siguientes enfermedades proporcionadas indique cual de estos corresponde a una enfermedad multifactorial.
- Fenilcetonuria: Esta es una enfermedad genética causada por una mutación en un único gen que codifica una enzima necesaria para metabolizar el aminoácido fenilalanina. Aunque tiene un componente genético, no es considerada una enfermedad multifactorial, ya que la causa principal es una mutación específica en un solo gen.
- Fibrosis quística: Causada por una mutación en el gen CFTR, esta enfermedad afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Aunque tiene un componente genético, es considerada una enfermedad monogénica, ya que una sola mutación es suficiente para causar la enfermedad.
- Enfermedad de Huntington: Esta es otra enfermedad genética causada por una mutación en un único gen, el gen HTT. La mutación causa una proteína anormal que se acumula en las células del cerebro, lo que lleva a la degeneración neuronal. Al igual que la fenilcetonuria, es una enfermedad monogénica.
- Diabetes tipo 2: Su desarrollo está influenciado por múltiples factores, incluyendo la genética variaciones en varios genes, la dieta, el estilo de vida sedentarismo, obesidad, la edad y otros factores ambientales. (correct)
¿Cuál de los siguientes factores NO es considerado un factor de riesgo para desarrollar una enfermedad multifactorial?
¿Cuál de los siguientes factores NO es considerado un factor de riesgo para desarrollar una enfermedad multifactorial?
¿Qué tipo de variabilidad genética se considera más relevante en el estudio de las enfermedades multifactoriales?
¿Qué tipo de variabilidad genética se considera más relevante en el estudio de las enfermedades multifactoriales?
Considerando el conocimiento actual sobre genética y epidemiología, así como los factores que intervienen en el desarrollo de enfermedades, ¿cuál de las siguientes afirmaciones describe con mayor precisión las características distintivas de las enfermedades multifactoriales, teniendo en cuenta su etiología, mecanismos de herencia, y frecuencia en la población?
Considerando el conocimiento actual sobre genética y epidemiología, así como los factores que intervienen en el desarrollo de enfermedades, ¿cuál de las siguientes afirmaciones describe con mayor precisión las características distintivas de las enfermedades multifactoriales, teniendo en cuenta su etiología, mecanismos de herencia, y frecuencia en la población?
Complete el siguiente enunciado
Los SNP son variantes de un solo ……………, generalmente ……………, y representan los polimorfismos más abundantes del genoma humano (se encuentran cada 200 a 500 pb). Dada su amplia distribución, los SNP se encuentran en regiones donde hay o no genes. En los primeros se localizan en cualquier parte de su estructura e incluye los promotores, ………… e …………, mientras que los SNP localizados en genes de ARN no codificantes pueden encontrarse en los …………. o en la secuencia no codificante.
Complete el siguiente enunciado Los SNP son variantes de un solo ……………, generalmente ……………, y representan los polimorfismos más abundantes del genoma humano (se encuentran cada 200 a 500 pb). Dada su amplia distribución, los SNP se encuentran en regiones donde hay o no genes. En los primeros se localizan en cualquier parte de su estructura e incluye los promotores, ………… e …………, mientras que los SNP localizados en genes de ARN no codificantes pueden encontrarse en los …………. o en la secuencia no codificante.
Relacione respectivamente
Relacione respectivamente
En relación con los conceptos de herencia poligénica y codominancia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente estas formas de herencia?
En relación con los conceptos de herencia poligénica y codominancia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente estas formas de herencia?
Relacione según corresponda, con su significado correcto y escoja la respuesta correcta
Relacione según corresponda, con su significado correcto y escoja la respuesta correcta
Flashcards
Multifactorial diseases
Multifactorial diseases
Diseases caused by the interaction of multiple genes and environmental factors.
Diabetes type 2
Diabetes type 2
A multifactorial disease influenced by genetics, diet, lifestyle, and environmental factors.
SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)
SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)
Variations in a single nucleotide, commonly biallelic, and the most abundant polymorphisms in the human genome.
