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Questions and Answers
¿Cuál es un síntoma clínico común en infantes y adolescentes diagnosticados con LLA?
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¿Cuál es el porcentaje de casos en que el panel de inmunofenotipo permite un diagnóstico en LLA?
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En el examen físico de un paciente con LLA, ¿qué hallazgo relacionado con la médula ósea se encuentra comúnmente?
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¿Qué marcador de inmunofenotipo es positivo en la clasificación B1?
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¿Cuál de los siguientes exámenes complementarios NO se indica rutinariamente en la evaluación de un paciente con LLA?
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¿Cuál es el porcentaje de leucemias agudas en pediatría?
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¿Qué porcentaje de los casos de leucemias agudas corresponde a la leucemia linfoblástica aguda (LLA)?
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¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo para la leucemogénesis?
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¿Cuál es la edad pico de incidencia de la leucemia linfoblástica aguda (LLA)?
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¿Qué porcentaje de niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA) presenta esplenomegalia?
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¿Qué tipo de leucemia aguda tiene una mayor relación con los varones adolescentes?
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¿Cuál de las siguientes anomalías genéticas se asocia con un mayor riesgo de leucemia?
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¿Qué porcentaje representa la leucemia mieloblástica aguda (LMA) dentro de los casos de leucemias agudas?
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¿Qué porcentaje de todos los cánceres infantiles corresponde a la leucemia linfoblástica aguda (LLA)?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de la presentación de la leucemia linfoblástica aguda (LLA)?
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Study Notes
Leucemias Agudas en Pediatría
- Las leucemias agudas representan el 95% de los casos de leucemia en la población pediátrica.
- Dentro de las leucemias agudas, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la más frecuente, representando el 75%.
- La leucemia mieloblástica aguda (LMA) representa el 25% de las leucemias agudas pediátricas.
- Las leucemias crónicas representan el 5% de los casos pediátricos, con la Leucemia mieloide crónica (LMC) como la más frecuente
- La leucemia linfoblástica aguda (LLA) constituye el 25% de todos los cánceres infantiles.
- La incidencia de LLA es de 30-40 casos por cada 1 millón de niños.
- La edad pico de aparición de LLA es entre los 2 y 5 años.
- Existen casos con mayor incidencia de LLA en varones y adolescentes.
Distribución de Cáncer en Menores de 15 Años
- La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la más frecuente en menores de 15 años, representando el 38% de los casos de cáncer.
- La Sarcoma de Ewing es el tumor más frecuente, representando el 62%.
- Los tumores óseos son el 2% y el retinoblastoma, el rabdomiosarcoma, el tumor de Wilms, el neuroblastoma y los tumores del sistema nervioso central (SNC) también están en la lista de cánceres frecuentes.
Patogenia de Leucemias
- La patogenia se basa en la clonalidad de la transformación maligna de un progenitor anormal capaz de expandirse infinitamente.
- Es un proceso complejo y multifactorial.
- Una mutación espontánea en linajes específicos (T, B o M) genera la anomalía genética adquirida.
Factores Genéticos
- Síndrome de Down
- Síndrome de Bloom
- Anemia de Fanconi
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Neurofibromatosis tipo I
- Síndrome de Schwachmann
- Ataxia-telangiectasia
Factores Ambientales y de Riesgo
- Solventes (benceno)
- Pesticidas (Baygon) asociados con LMA
- Consumo materno de marihuana, alcohol y tabaco
- Exposición materna a radiaciones y PCB en el ambiente
- Flavonoides de la dieta (cacao, té, café, soja)
- Medicamentos: inhibidores de la Topoisomerasa II (epipodofilotoxinas), antraciclinicos
- Anomalías cromosómicas en células leucémicas y constitucionales
- Inmunodeficiencias (Wiskott-Aldrich, Hipogamaglobulinemia congénita, etc)
- Infecciones (virus: varicela, EBV, HTLV I y II)
Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) - Presentación
- Pancitopenia (síndrome anémico, infeccioso, hemorrágico)
- Infiltración/proliferación de la médula ósea (dolores óseos, fiebre)
- Infiltración en otros órganos y sistemas (adenomegalias, espleno y hepatomegalias)
- Signos/síntomas neurológicos (5%) y aumento de tamaño testicular.
- Hipertrofia gingival, lesiones piel
LLA - Presentaciones específicas
- Masa mediastinal (50-60% LLA T)
- Compresión mediastinal (5-10% SVCS)
- Masa epidural (0,4% dolor, hormigueo, alteraciones sensoriales)
- Compresión vertebral (1,6% dolor lumbar o en MMII)
- Coagulopatía (3%)
LLA - Sistema Nervioso Central (SNC)
- Sitio de recaída más frecuente (1970), encontrándose en el 80-85% de los pacientes.
- HTC, parálisis de pares craneales (VII, III, IV, VI), comprometimiento ocular, síndrome hipotalámico.
- Diabetes insípida, obesidad y compresión medular, ataxia
LLA - Testículo
- Infiltración leucémica subclínica al diagnóstico (25%).
- Biopsia por ecografía/RMN
- Enfermedad manifiesta (2%) y mayor incidencia en década del 70.
- Recaídas en 10% de los casos
- HD Mtx
LLA - Diagnóstico
- Examen físico completo.
- Laboratorio (HMG, Anemia, Trombocitopenia, Glóbulos blancos)
- Mielograma (≥ 25% blastos, analizar 500 células nucleadas).
- Sitios de punción (EIPS, EIAS, TAT).
LLA - Estudios Complementarios
- Rx de tórax.
- Rx de mano izquierda y columna lumbar.
- Ecografía abdominal.
- Consulta odontológica.
- Ecocardiograma y ECG.
- Punción lumbar y consulta oftalmológica.
- Laboratorio (función hepática y renal, ionograma, Ca, P, LDH, ácido úrico, Mg, serologías pretransfusionales).
LLA - Inmunofenotipo
- 85% de los casos son de tipo B y 15% de tipo T.
- Panel con marcadores sensibles y específicos para diagnóstico en 99% de los casos.
- 3.5-30% coexpresión mieloide.
Clasificación y tipos de LMA
- Se clasifican en:
- Casi tetraploides (82-84 Cr (<1%))
- Hiperdiploides (>50 cromosomas, 25%)
- Hipodiploides (<45 cromosomas, 1%)
- Otros tipos (con translocaciones específicas, p. ej. t(17;19), Pre B - Cid)
- Edad en lactantes y adolescentes
- BCR-ABL en 3%.
- MLL (15-20%), etc.
Epidemiología de LMA
- Representa el 4% de todos los cánceres infantiles.
- Incidencia: 5-6 casos por cada 1 millón de niños.
- Edad pico antes de los 2 años y en la adolescencia.
- Factores de riesgo genéticos: síndrome de Down, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi, síndrome de Kostmann y leucemias secundarias.
Presentación de LMA
- Pancitopenia (síndrome anémico, infeccioso, hemorrágico).
- Infiltración de órganos y sistemas (adenomegalias, espleno y hepatomegalias, signos/síntomas neurológicos, hipertrofia gingival, lesiones cutáneas).
- Sarcoma granulocítico (más frecuente en región retroorbitaria y epidural).
LMA - Diagnóstico
- Examen físico completo.
- Laboratorio (HMG, glóbulos blancos, plaquetas).
- Mielograma (busca blastos).
- Sitios de punción (EIPS, EIAS).
LMA y SMD relacionados con la terapia previa
- Agentes alquilantes frecuentes, inhibidores de TOPO II, raros.
- Latencia 3-5 años, morfología variedad (SMD, M1, M4, M5, M4, M2, etc.)
- Citogenética t(9;11), otras 11q23
- Pronóstico muy pobre, intermedio (depende de la situación).
Clasificación OMS de LMA no-categorizadas
- LMA mínimamente diferenciada (MO)
- LMA sin maduración (M1)
- LMA con maduración (M2)
- LMA mielomonocítica (M4)
- Leucemia eritroide aguda (M6)
- Leucemia megacarioblástica aguda (M7)
- Leucemia basófila aguda
- Mielofibrosis con pan-mielosis aguda
- Sarcoma mieloide
Factores pronósticos en LMA
- Subtipo FAB/WHO.
- Alteraciones citogenéticas y/o moleculares.
- Respuesta al tratamiento: MO Día 15.
- EMR por Biología Molecular (RQ-RT-PCR).
- Edad.
- Recuento de glóbulos blancos.
- LPA (Recuento GB > ó < 10.000/mm³).
- EMR por RT-PCR.
- EMR por RQ-PCR.
Distribución de Alteraciones Genéticas recurrentes en LMA pediátrica
- AML1-ETO (10-15%)
- PML-RARa (8-10%)
- CBFb-MYH11 (5-8%)
- Alteraciones en MLL (15-20%)
- Otras alteraciones ó Carotípo Normal (47-62%)
LMA en Pediatría – Pronóstico y Tratamiento
- La tasa de respuesta completa en LMA pediátrica con quimioterapia es aproximadamente del 80%.
- La probabilidad de leucemia en remisión (SLE) es de 40-50%.
LMA - Tratamiento
- Inducción intensiva (+ hipoplasia medular).
- Las altas dosis de citarabina son útiles para erradicar el EMR.
- El trasplante alogénico es útil para mejorar los resultados de LMA de alto riesgo.
- El rol del mantenimiento no está claro).
Leucemia Mieloide Crónica (LMC)
- Proliferación maligna clonal de la célula madre hematopoyética.
- Cromosoma Filadelfia (t(9;22)) - BCR-ABL.
- Representa el < 3% de leucemias en los niños.
- Incidencia: 1 caso/100.000 sujetos <20 años.
- Relación V/M: 1.8:1.
- No existen factores ambientales predisponentes.
LMC - Presentación
- Esplenomegalia.
- Pérdida de peso.
- Fiebre.
- Hiperleucocitosis (raramente trombocitopenia y anemia).
- Crónica, Aceleración, Crisis blástica.
LMC - Tratamiento
- Trasplante alogénico de médula ósea.
- Imatinib (inhibidor de la tirosina quinasa).
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Description
Este cuestionario explora las diferentes leucemias agudas que afectan a la población pediátrica, enfocándose en la leucemia linfoblástica aguda (LLA) y la leucemia mieloblástica aguda (LMA). Además, se analiza la incidencia y distribución de estas enfermedades en los menores de 15 años. Perfecto para estudiantes de medicina y profesionales de la salud.
