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Questions and Answers
Quale affermazione sulla Leucemia Acuta Mieloide (LAM) con t(8;21) è corretta?
Quale affermazione sulla Leucemia Acuta Mieloide (LAM) con t(8;21) è corretta?
- Mostra una prognosi generalmente favorevole. (correct)
- Si presenta in circa il 5% dei pazienti con LAM.
- Il citotipo FAB prevalente è M3.
- Colpisce principalmente gli adulti.
Qual è il citotipo prevalente associato alla LAM con inv(16)?
Qual è il citotipo prevalente associato alla LAM con inv(16)?
- M5
- M1
- M4 (correct)
- M3
Quale delle seguenti affermazioni sui core binding factors (CBF) è vera?
Quale delle seguenti affermazioni sui core binding factors (CBF) è vera?
- Sono molecole eterodimeriche con funzione di molecole di segnalazione.
- Non sono coinvolti nelle leucemie acute.
- Sono sempre associati al citotipo M5.
- Hanno un ruolo fondamentale nella normale emopoiesi. (correct)
Qual è il principale approccio terapeutico per i pazienti affetti da LAM con t(8;21)?
Qual è il principale approccio terapeutico per i pazienti affetti da LAM con t(8;21)?
Che percentuale di pazienti con LAM presenta la traslocazione t(8;21)?
Che percentuale di pazienti con LAM presenta la traslocazione t(8;21)?
Quale delle seguenti leucemie è caratterizzata dalla mancanza di maturazione cellulare?
Quale delle seguenti leucemie è caratterizzata dalla mancanza di maturazione cellulare?
In quale fascia di età si verifica un picco di incidenza della leucemia acuta linfoblastica?
In quale fascia di età si verifica un picco di incidenza della leucemia acuta linfoblastica?
Quale descrizione è vera riguardo alle cellule blastiche nella leucemia?
Quale descrizione è vera riguardo alle cellule blastiche nella leucemia?
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti la terapia della leucemia è corretta?
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti la terapia della leucemia è corretta?
Quale tipo di leucemia è caratterizzata da un fenotipo blastico differente dalla normale controparte linfocitaria?
Quale tipo di leucemia è caratterizzata da un fenotipo blastico differente dalla normale controparte linfocitaria?
Quale affermazione riguardo alle leucemie acute core-binding factor è corretta?
Quale affermazione riguardo alle leucemie acute core-binding factor è corretta?
Qual è un fattore prognostico negativo nelle leucemie acute mieloidi?
Qual è un fattore prognostico negativo nelle leucemie acute mieloidi?
Come viene definita la classificazione delle leucemie acute mieloidi?
Come viene definita la classificazione delle leucemie acute mieloidi?
Qual è una caratteristica delle leucemie acute mieloidi non altrimenti specificate?
Qual è una caratteristica delle leucemie acute mieloidi non altrimenti specificate?
Cosa comporta la formazione di un gene ibrido nelle leucemie acute?
Cosa comporta la formazione di un gene ibrido nelle leucemie acute?
Qual è la mediana d'incidenza delle leucemie acute core-binding factor nei pazienti?
Qual è la mediana d'incidenza delle leucemie acute core-binding factor nei pazienti?
Cosa accade alla prognosi delle leucemie acute core-binding factor quando si presentano in pazienti più anziani?
Cosa accade alla prognosi delle leucemie acute core-binding factor quando si presentano in pazienti più anziani?
Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'inibizione del normale processo differenziativo nelle leucemie acute?
Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'inibizione del normale processo differenziativo nelle leucemie acute?
Qual è la caratteristica principale dei blasti di piccole dimensioni (L1)?
Qual è la caratteristica principale dei blasti di piccole dimensioni (L1)?
Quale tra le seguenti affermazioni è vera riguardo ai blasti eterogenei (L2)?
Quale tra le seguenti affermazioni è vera riguardo ai blasti eterogenei (L2)?
Quale marker non è presente nei blasti di B comuni?
Quale marker non è presente nei blasti di B comuni?
Che tipo di citoplasma caratterizza i blasti L3?
Che tipo di citoplasma caratterizza i blasti L3?
Qual è la caratteristica distintiva della linea T corticale nella classificazione immunofenotipica?
Qual è la caratteristica distintiva della linea T corticale nella classificazione immunofenotipica?
Quali blasti mostrano frequente presenza di vacuoli citoplasmatici?
Quali blasti mostrano frequente presenza di vacuoli citoplasmatici?
Quale marker è caratteristicamente negativo nei blasti Pre-B?
Quale marker è caratteristicamente negativo nei blasti Pre-B?
Quale indicatori di citogenetica e molecolari sono importanti secondo la classificazione WHO 2022?
Quale indicatori di citogenetica e molecolari sono importanti secondo la classificazione WHO 2022?
Qual è un fattore prognostico significativo nella leucemia acuta linfoblastica?
Qual è un fattore prognostico significativo nella leucemia acuta linfoblastica?
Quale paziente ha una prognosi particolarmente severa in caso di leucemia acuta linfoblastica?
Quale paziente ha una prognosi particolarmente severa in caso di leucemia acuta linfoblastica?
Qual è una caratteristica biologica sfavorevole associata a pazienti anziani con leucemia acuta linfoblastica?
Qual è una caratteristica biologica sfavorevole associata a pazienti anziani con leucemia acuta linfoblastica?
Quale età è associata a una prognosi sfavorevole nei bambini con leucemia acuta linfoblastica?
Quale età è associata a una prognosi sfavorevole nei bambini con leucemia acuta linfoblastica?
Cosa consente di migliorare la definizione prognostica nella leucemia acuta linfoblastica?
Cosa consente di migliorare la definizione prognostica nella leucemia acuta linfoblastica?
Quale criterio è cruciale per monitorare l'evoluzione della leucemia acuta linfoblastica?
Quale criterio è cruciale per monitorare l'evoluzione della leucemia acuta linfoblastica?
Qual è un comune errore nella comprensione dei fattori di rischio per la leucemia acuta linfoblastica?
Qual è un comune errore nella comprensione dei fattori di rischio per la leucemia acuta linfoblastica?
Quale delle seguenti condizioni è associata a una prognosi migliore nella leucemia acuta linfoblastica?
Quale delle seguenti condizioni è associata a una prognosi migliore nella leucemia acuta linfoblastica?
Che cosa si utilizza nella terapia intratecale per il trattamento della leucemia acuta linfoblastica Philadelphia-positiva?
Che cosa si utilizza nella terapia intratecale per il trattamento della leucemia acuta linfoblastica Philadelphia-positiva?
Qual è il rischio di ricaduta della malattia a livello del sistema nervoso senza una specifica profilassi?
Qual è il rischio di ricaduta della malattia a livello del sistema nervoso senza una specifica profilassi?
Quale dato non influisce sul rischio di localizzazione leucemica o ricaduta al sistema nervoso centrale?
Quale dato non influisce sul rischio di localizzazione leucemica o ricaduta al sistema nervoso centrale?
In quale fase del trattamento vengono somministrati gli inibitori delle tirosino-chinasi per la leucemia acuta linfoblastica Philadelphia-positiva?
In quale fase del trattamento vengono somministrati gli inibitori delle tirosino-chinasi per la leucemia acuta linfoblastica Philadelphia-positiva?
Qual è la dose di irradiamento cranio-spinale utilizzata come trattamento iniziale nelle forme con localizzazione meningea già all'esordio?
Qual è la dose di irradiamento cranio-spinale utilizzata come trattamento iniziale nelle forme con localizzazione meningea già all'esordio?
Quale alternativa viene proposta per la profilassi delle localizzazioni al sistema nervoso centrale oltre alla terapia intratecale?
Quale alternativa viene proposta per la profilassi delle localizzazioni al sistema nervoso centrale oltre alla terapia intratecale?
Considerando il profilo di rischio, cosa è importante discutere prima del trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche?
Considerando il profilo di rischio, cosa è importante discutere prima del trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche?
Quale elemento non è un fattore di rischio per l'impegno leucemico extramidollare?
Quale elemento non è un fattore di rischio per l'impegno leucemico extramidollare?
Flashcards
t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
Una traslocazione cromosomica frequente nelle leucemie acute mieloidi (LAM), che coinvolge i cromosomi 8 e 21. È associata alla fusione dei geni RUNX1 e RUNX1T1, formando una proteina di fusione che altera la normale crescita e differenziazione delle cellule staminali ematopoietiche.
LAM con t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
LAM con t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
Un tipo di LAM caratterizzato dalla presenza della traslocazione t(8;21)(q22;q22.1), che porta alla fusione dei geni RUNX1 e RUNX1T1. Questa fusione genica determina la formazione di una proteina di fusione chiamata RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO), che altera la normale crescita e differenziazione delle cellule staminali ematopoietiche.
inv(16)(p13.1q22); CBFB::MYH11
inv(16)(p13.1q22); CBFB::MYH11
Un'altra traslocazione cromosomica comune nelle LAM che coinvolge il cromosoma 16. Questa traslocazione, spesso correlata a un aumento di eosinofili atipici, porta alla fusione dei geni CBFB e MYH11, formando una proteina di fusione che altera il normale sviluppo delle cellule staminali ematopoietiche.
LAM con inv(16)(p13.1q22); CBFB::MYH11
LAM con inv(16)(p13.1q22); CBFB::MYH11
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Core Binding Factors (CBF)
Core Binding Factors (CBF)
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Leucemie Acute Core-Binding Factor (CBF)
Leucemie Acute Core-Binding Factor (CBF)
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Leucemie Acute Mieloide (LMA)
Leucemie Acute Mieloide (LMA)
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Classificazione delle Leucemie Acute Mieloide (LMA) non altrimenti specificate
Classificazione delle Leucemie Acute Mieloide (LMA) non altrimenti specificate
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LMA M0
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LMA M1
LMA M1
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LMA M2
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LMA M4
LMA M4
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LMA M5
LMA M5
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Leucemia acuta
Leucemia acuta
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Leucemia acuta linfoblastica (LAL)
Leucemia acuta linfoblastica (LAL)
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Leucemia acuta indifferenziata o minimamente differenziata (LAM M0, M1, M2)
Leucemia acuta indifferenziata o minimamente differenziata (LAM M0, M1, M2)
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Leucemia acuta con maturazione (LAM M3)
Leucemia acuta con maturazione (LAM M3)
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Distribuzione bimodale della LAL
Distribuzione bimodale della LAL
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L1 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L1)
L1 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L1)
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L2 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L2)
L2 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L2)
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L3 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L3)
L3 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L3)
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CD19
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CD10
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CD7
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sCD3
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CD5
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CD1a
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CD4
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Età nella ALL: fattore prognostico
Età nella ALL: fattore prognostico
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ALL negli ultrasessantenni
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ALL nei bambini < 12 mesi
ALL nei bambini < 12 mesi
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Citogenetica e biologia molecolare nella leucemia
Citogenetica e biologia molecolare nella leucemia
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Malattia minima residua (MMR) nella leucemia
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Sopravvivenza libera da eventi (EFS) nella leucemia
Sopravvivenza libera da eventi (EFS) nella leucemia
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Sopravvivenza globale (OS) nella leucemia
Sopravvivenza globale (OS) nella leucemia
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Cos'è la terapia intracentrale?
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Qual è il farmaco principale usato nella terapia intracentrale?
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Perché viene utilizzata la terapia intracentrale?
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Quali fattori influenzano il rischio di localizzazione leucemica o ricaduta al SNC?
Quali fattori influenzano il rischio di localizzazione leucemica o ricaduta al SNC?
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Per quali tipi di leucemia viene usata la terapia intracentrale?
Per quali tipi di leucemia viene usata la terapia intracentrale?
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Cosa sono le terapie sistemiche?
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Cos'è l'irradiazione esterna cranio-spinale?
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Cos'è HD-MTX?
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Study Notes
Leucemie Acute - Seconda Parte
-
Argomento: Leucemia Acuta Mieloide (LAM)
-
Sottoargomento: t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
- Prevalenza: 7-10% dei pazienti con LAM
- Frequenza: più frequente in età pediatrica
- Citotipo FAB: M2 nel 90% dei casi, M4 negli altri
- Prognosi: favorevole
- Trattamento: chemioterapia convenzionale seguita da trapianto di cellule staminali autologhe
-
Sottoargomento: inv(16)(p13q22); CBFB::MYH11
- Prevalenza: 8% dei pazienti con LAM
- Caratteristiche: incremento degli eosinofili, spesso atipici
- Citotipo FAB: M4
- Prognosi: favorevole
- Trattamento: chemioterapia convenzionale seguita da trapianto di cellule staminali autologhe
Leucemie Acute Core-Binding Factor (CBF)
- CBF: molecole eterodimeriche, fattori di trascrizione essenziali per l'emopoiesi normale
- Leucemie CBF: caratterizzate dalla traslocazione t(8;21) e dall'inversione del cromosoma 16
- Conseguenze delle modificazioni citogenetiche: formazione di geni ibridi e proteine chimeriche che interferiscono con il complesso trascrizionale regolato da CBF, riducendo la trascrizione di geni regolati e inibendo il processo differenziativo normale.
Leucemie Acute Mieloidi non altrimenti specificate (AML Non-altrimenti Specificate)
-
Classificazione: basata sulla differenziazione cellulare
-
Tipi: M0 (minima differenziazione), M1 (senza maturazione), M2 (con maturazione), M4 (mielomonocitaria), M5 (monocitica), M6 (eritroide), M7 (megacarioblastica)
-
Caratteristiche Diagnostiche: analisi dettagliate, includono analisi citochemiche, immunofenotipiche, criteri di quantificazione dei blast, presenza di cellule maturandole e specifiche. Descrizione di caratteristiche biologiche.
-
Implicazioni Prognostiche: i differenti tipi di AML non altrimenti specificato presentano differenti implicazioni prognostiche. Questo sottogruppo comprende le AML che non possiedono marcatori genetici o molecolari specifici, quindi la predizione prognostica si basa sulle caratteristiche cliniche e istologiche.
Classificazione Morfologica (Leucemie Acute Linfoblastiche)
-
Classificazione: L1 (piccoli blasti omogenei), L2 (blasti morfologicamente eterogenei), L3 (iperbasofili e vacuolati)
-
Descrizione morfologica delle cellule nelle immagini presentate
Classificazione Immunofenotipica (Leucemie Acute Linfoblastiche)
- Immunofenotipi differenti per i diversi sottotipi di leucemia linfoblastica. Una tabella con la percentuale d'incidenza pediatrica e adulta per le varie classi.
Classificazione WHO 2022 (Leucemie Acute)
- Classificazione: tipologie di leucemia acute secondo la classificazione mondiale
- Caratteristiche citogenetiche e molecolari con implicazioni prognostiche per le varie leucemie acute
Fattori Prognostici (Leucemie Acute)
- Descrizione dei fattori prognostici favorevoli e sfavorevoli per le leucemie acute. Fattori demografici (età , sesso e etnicità ), clinici, biologici, caratteristiche genetiche della leucemia (come la presenza di coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale) conteggio di sangue al momento della diagnosi, fenotipo immunologico, caratteristiche citogenetiche, caratteristiche genomiche, e risposte al trattamento.
Terapia (Leucemie Acute)
- Tipi di terapia, metodi di induzione, consolidamento, intensificazione e mantenimento per le leucemie acute. Terapia mirata e nuovi farmaci. Importanza del trattamento intratecale per le localizzazioni al SNC.
Leucemia Acuta Linfoblastica Ph-Positiva
- Cromosoma Philadelphia: risultato della traslocazione t(9;22).
- Gene chimerico BCR-ABL e conseguenze.
- Percentuale di incidenza nei pazienti adulti e pediatrici.
- Importanza della proteina chimerica nel mantenimento e nello sviluppo della leucemia.
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