Leucemia Acuta Mieloide: quiz e pratiche

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Questions and Answers

Quale affermazione sulla Leucemia Acuta Mieloide (LAM) con t(8;21) è corretta?

  • Mostra una prognosi generalmente favorevole. (correct)
  • Si presenta in circa il 5% dei pazienti con LAM.
  • Il citotipo FAB prevalente è M3.
  • Colpisce principalmente gli adulti.

Qual è il citotipo prevalente associato alla LAM con inv(16)?

  • M5
  • M1
  • M4 (correct)
  • M3

Quale delle seguenti affermazioni sui core binding factors (CBF) è vera?

  • Sono molecole eterodimeriche con funzione di molecole di segnalazione.
  • Non sono coinvolti nelle leucemie acute.
  • Sono sempre associati al citotipo M5.
  • Hanno un ruolo fondamentale nella normale emopoiesi. (correct)

Qual è il principale approccio terapeutico per i pazienti affetti da LAM con t(8;21)?

<p>Chemioterapia seguita da trapianto di cellule staminali autologhe. (A)</p> Signup and view all the answers

Che percentuale di pazienti con LAM presenta la traslocazione t(8;21)?

<p>7-10%. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti leucemie è caratterizzata dalla mancanza di maturazione cellulare?

<p>Leucemia acuta indifferenziata (A)</p> Signup and view all the answers

In quale fascia di età si verifica un picco di incidenza della leucemia acuta linfoblastica?

<p>Tra 2 e 5 anni (C)</p> Signup and view all the answers

Quale descrizione è vera riguardo alle cellule blastiche nella leucemia?

<p>Possono mostrare caratteristiche fenotipiche atipiche (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti la terapia della leucemia è corretta?

<p>Genere e comorbidità sono fattori da considerare nella terapia (B)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di leucemia è caratterizzata da un fenotipo blastico differente dalla normale controparte linfocitaria?

<p>Leucemia acuta linfoblastica (D)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione riguardo alle leucemie acute core-binding factor è corretta?

<p>Possono includere alterazioni citogenetiche aggiuntive. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è un fattore prognostico negativo nelle leucemie acute mieloidi?

<p>Alte concentrazioni di cellule blastiche all'esordio. (C)</p> Signup and view all the answers

Come viene definita la classificazione delle leucemie acute mieloidi?

<p>Ricalca la classificazione citologica FAB. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica delle leucemie acute mieloidi non altrimenti specificate?

<p>Non hanno caratteristiche prognostiche specifiche. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa comporta la formazione di un gene ibrido nelle leucemie acute?

<p>Una riduzione della trascrizione dei geni da essi regolati. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la mediana d'incidenza delle leucemie acute core-binding factor nei pazienti?

<p>39 anni. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa accade alla prognosi delle leucemie acute core-binding factor quando si presentano in pazienti più anziani?

<p>La prognosi diventa peggiore. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'inibizione del normale processo differenziativo nelle leucemie acute?

<p>È associata a proteine chimeriche. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale dei blasti di piccole dimensioni (L1)?

<p>Hanno nucleoli piccoli e non visibili (A)</p> Signup and view all the answers

Quale tra le seguenti affermazioni è vera riguardo ai blasti eterogenei (L2)?

<p>Presentano spesso nucleoli di grandi dimensioni (A)</p> Signup and view all the answers

Quale marker non è presente nei blasti di B comuni?

<p>CD4 (D)</p> Signup and view all the answers

Che tipo di citoplasma caratterizza i blasti L3?

<p>Abbastanza abbondante e intensamente basofilo (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica distintiva della linea T corticale nella classificazione immunofenotipica?

<p>Positività per CD7 (A)</p> Signup and view all the answers

Quali blasti mostrano frequente presenza di vacuoli citoplasmatici?

<p>Blasti L3 (D)</p> Signup and view all the answers

Quale marker è caratteristicamente negativo nei blasti Pre-B?

<p>CD19 (A)</p> Signup and view all the answers

Quale indicatori di citogenetica e molecolari sono importanti secondo la classificazione WHO 2022?

<p>Caratteristiche citogenetiche e molecolari (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è un fattore prognostico significativo nella leucemia acuta linfoblastica?

<p>Età alla diagnosi (C)</p> Signup and view all the answers

Quale paziente ha una prognosi particolarmente severa in caso di leucemia acuta linfoblastica?

<p>Un paziente di 65 anni (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica biologica sfavorevole associata a pazienti anziani con leucemia acuta linfoblastica?

<p>Cromosoma Philadelphia (C)</p> Signup and view all the answers

Quale età è associata a una prognosi sfavorevole nei bambini con leucemia acuta linfoblastica?

<p>12 mesi (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa consente di migliorare la definizione prognostica nella leucemia acuta linfoblastica?

<p>Citogenetica e biologia molecolare (A)</p> Signup and view all the answers

Quale criterio è cruciale per monitorare l'evoluzione della leucemia acuta linfoblastica?

<p>Valutazione della malattia minima residua (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è un comune errore nella comprensione dei fattori di rischio per la leucemia acuta linfoblastica?

<p>L'età non ha alcun impatto sulla prognosi (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni è associata a una prognosi migliore nella leucemia acuta linfoblastica?

<p>Assenza di anomalie citogenetiche (A)</p> Signup and view all the answers

Che cosa si utilizza nella terapia intratecale per il trattamento della leucemia acuta linfoblastica Philadelphia-positiva?

<p>Metotrexato, citosina-arabinoside e desametasone (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il rischio di ricaduta della malattia a livello del sistema nervoso senza una specifica profilassi?

<p>30% (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dato non influisce sul rischio di localizzazione leucemica o ricaduta al sistema nervoso centrale?

<p>Età del paziente (A)</p> Signup and view all the answers

In quale fase del trattamento vengono somministrati gli inibitori delle tirosino-chinasi per la leucemia acuta linfoblastica Philadelphia-positiva?

<p>In ciascuna fase del trattamento (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la dose di irradiamento cranio-spinale utilizzata come trattamento iniziale nelle forme con localizzazione meningea già all'esordio?

<p>18-24 Gy (C)</p> Signup and view all the answers

Quale alternativa viene proposta per la profilassi delle localizzazioni al sistema nervoso centrale oltre alla terapia intratecale?

<p>Irradiazione esterna (D)</p> Signup and view all the answers

Considerando il profilo di rischio, cosa è importante discutere prima del trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche?

<p>Il profilo di rischio della malattia (C)</p> Signup and view all the answers

Quale elemento non è un fattore di rischio per l'impegno leucemico extramidollare?

<p>Storia familiare di leucemia (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)

Una traslocazione cromosomica frequente nelle leucemie acute mieloidi (LAM), che coinvolge i cromosomi 8 e 21. È associata alla fusione dei geni RUNX1 e RUNX1T1, formando una proteina di fusione che altera la normale crescita e differenziazione delle cellule staminali ematopoietiche.

LAM con t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)

Un tipo di LAM caratterizzato dalla presenza della traslocazione t(8;21)(q22;q22.1), che porta alla fusione dei geni RUNX1 e RUNX1T1. Questa fusione genica determina la formazione di una proteina di fusione chiamata RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO), che altera la normale crescita e differenziazione delle cellule staminali ematopoietiche.

inv(16)(p13.1q22); CBFB::MYH11

Un'altra traslocazione cromosomica comune nelle LAM che coinvolge il cromosoma 16. Questa traslocazione, spesso correlata a un aumento di eosinofili atipici, porta alla fusione dei geni CBFB e MYH11, formando una proteina di fusione che altera il normale sviluppo delle cellule staminali ematopoietiche.

LAM con inv(16)(p13.1q22); CBFB::MYH11

Un tipo di LAM associato alla traslocazione inv(16)(p13.1q22). È caratterizzato da un aumento di eosinofili atipici e spesso si presenta con il citotipo FAB M4. La traslocazione porta alla fusione dei geni CBFB e MYH11, che a sua volta genera una proteina di fusione responsabile delle alterazioni nella crescita e differenziazione delle cellule staminali ematopoietiche.

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Core Binding Factors (CBF)

Molecole eterodimeriche che svolgono un ruolo importante nella regolazione della normale emopoiesi. Alcuni tipi di LAM sono caratterizzati da anomalie nei geni dei CBF, che possono portare a una crescita incontrollata delle cellule staminali ematopoietiche.

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Leucemie Acute Core-Binding Factor (CBF)

Sono un tipo di leucemia acuta che colpisce i giovani con alta probabilità di buona remissione e prognosi favorevole.

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Leucemie Acute Mieloide (LMA)

Un gruppo di patologie che colpisce prevalentemente i pazienti giovani, con buona remissione e prognosi favorevole. La presenza di mutazioni o alterazioni citogenetiche aggiuntive può influire negativamente sulla prognosi.

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Classificazione delle Leucemie Acute Mieloide (LMA) non altrimenti specificate

La diagnosi si basa sulla morfologia della cellula blastica predominante. Viene assegnato un citotipo in base alle caratteristiche morfologiche della cellula.

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LMA M0

Un tipo di LMA non altrimenti specificata, caratterizzata da un determinato aspetto morfologico della cellula blastica.

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LMA M1

Un tipo di LMA non altrimenti specificata, caratterizzata da un determinato aspetto morfologico della cellula blastica.

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LMA M2

Un tipo di LMA non altrimenti specificata, caratterizzata da un determinato aspetto morfologico della cellula blastica.

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LMA M4

Un tipo di LMA non altrimenti specificata, caratterizzata da un determinato aspetto morfologico della cellula blastica.

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LMA M5

Un tipo di LMA non altrimenti specificata, caratterizzata da un determinato aspetto morfologico della cellula blastica.

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Leucemia acuta

È un tipo di leucemia che si verifica quando si ha un'eccessiva produzione di cellule immature chiamate blasti.

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Leucemia acuta linfoblastica (LAL)

Leucemia acuta che interessa i linfociti, che sono un tipo di globuli bianchi che aiutano il corpo a combattere le infezioni.

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Leucemia acuta indifferenziata o minimamente differenziata (LAM M0, M1, M2)

Leucemia acuta caratterizzata da un'eccessiva produzione di blasti che non sono completamente sviluppati.

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Leucemia acuta con maturazione (LAM M3)

Leucemia acuta caratterizzata da un'eccessiva produzione di blasti che presentano alcune caratteristiche di maturazione.

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Distribuzione bimodale della LAL

La LAL presenta una distribuzione bimodale, con un picco precoce tra i 2 e i 5 anni e un successivo incremento oltre i 65 anni. Questo significa che è una malattia più comune nei bambini piccoli e negli anziani.

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L1 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L1)

Un tipo di leucemia linfoblastica acuta (LLA) caratterizzata da blasti di piccole dimensioni, cromatina omogenea e nucleoli non visibili o piccoli.

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L2 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L2)

Un tipo di LLA con blasti di grandi dimensioni, cromatina variabile, nucleoli frequenti e grandi, e citoplasma abbondante e basofilo.

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L3 (Leucemia Linfoblastica Acuta di tipo L3)

Un tipo di LLA con blasti grandi e omogenei, cromatina omogenea, nucleoli prominenti, citoplasma intensamente basofilo e numerosi vacuoli.

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CD19

Un marcatore superficiale presente sui linfociti B immaturi, comunemente utilizzato nella diagnosi e classificazione delle leucemie.

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CD10

Un marcatore superficiale presente sui linfociti B immaturi, considerato un marcatore di precursori B.

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CD7

Un marcatore di superficie presente sui linfociti T immaturi, spesso utilizzato nella diagnosi e classificazione delle leucemie.

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sCD3

Un marcatore superficiale presente sui linfociti T maturi, spesso utilizzato nella diagnosi e classificazione delle leucemie.

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CD5

Un marcatore superficiale presente sui linfociti T maturi, spesso utilizzato nella diagnosi e classificazione delle leucemie.

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CD1a

Un marcatore superficiale presente sui linfociti T cortici, spesso utilizzato nella diagnosi e classificazione delle leucemie.

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CD4

Un marcatore presente sui linfociti T maturi, spesso utilizzato nella diagnosi e classificazione delle leucemie.

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Età nella ALL: fattore prognostico

L'età alla diagnosi è un fattore prognostico importante nella leucemia acuta linfoblastica (ALL). I pazienti di età superiore a 50 anni hanno una prognosi peggiore rispetto ai pazienti più giovani.

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ALL negli ultrasessantenni

I pazienti ultrasessantenni con ALL hanno una prognosi particolarmente severa. Questo è dovuto a diversi fattori, come la presenza di alterazioni genetiche sfavorevoli e la minore tolleranza alla chemioterapia.

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ALL nei bambini < 12 mesi

Anche i bambini con età inferiore a 12 mesi hanno una prognosi sfavorevole nella ALL. Questo potrebbe essere dovuto a una risposta immunitaria meno efficace e a una maggiore sensibilità ai danni da chemioterapia.

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Citogenetica e biologia molecolare nella leucemia

La citogenetica e la biologia molecolare sono strumenti importanti per definire il rischio e la prognosi della leucemia. Possono identificare anomalie genetiche specifiche che influenzano la risposta al trattamento e la sopravvivenza del paziente.

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Malattia minima residua (MMR) nella leucemia

La valutazione della malattia minima residua (MMR) è un test che misura la quantità di cellule leucemiche rimaste dopo il trattamento. Questo test aiuta a prevedere il rischio di ricaduta e a guidare le decisioni terapeutiche.

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Sopravvivenza libera da eventi (EFS) nella leucemia

La sopravvivenza libera da eventi (EFS) è un importante indicatore prognostico nella leucemia. Misura il tempo che intercorre tra il termine del trattamento e la comparsa di una ricaduta o di un nuovo problema connesso alla leucemia.

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Sopravvivenza globale (OS) nella leucemia

La sopravvivenza globale (OS) nella leucemia è un indicatore che misura il tempo che intercorre tra la diagnosi e il decesso del paziente, indipendentemente dalla causa del decesso.

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Cos'è la terapia intracentrale?

La terapia intracentrale è una forma di trattamento che si focalizza sul sistema nervoso centrale (SNC) utilizzando farmaci somministrati direttamente nel liquido cefalorachidiano.

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Qual è il farmaco principale usato nella terapia intracentrale?

Il metotrexato è un farmaco comunemente utilizzato nella terapia intracentrale per trattare le localizzazioni del cancro al SNC.

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Perché viene utilizzata la terapia intracentrale?

La terapia intracentrale viene spesso utilizzata per prevenire la diffusione del cancro al SNC e per trattare le cellule cancerose che si sono già diffuse.

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Quali fattori influenzano il rischio di localizzazione leucemica o ricaduta al SNC?

Il rischio di localizzazione leucemica o ricaduta al SNC è influenzato da vari fattori, compresi il tipo di leucemia, il numero di cellule cancerose nel sangue e la presenza di cellule cancerose al di fuori del midollo osseo.

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Per quali tipi di leucemia viene usata la terapia intracentrale?

La terapia intracentrale può essere utilizzata sia per trattare la leucemia mioide che la leucemia linfoblastica acuta.

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Cosa sono le terapie sistemiche?

Le terapie sistemiche, come la chemioterapia, possono essere utilizzate per trattare la leucemia in tutto il corpo, incluso il SNC.

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Cos'è l'irradiazione esterna cranio-spinale?

L'irradiazione esterna cranio-spinale è una forma di radioterapia che si concentra sul cranio e sul midollo spinale per distruggere le cellule cancerose in queste aree.

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Cos'è HD-MTX?

HD-MTX è un tipo di chemioterapia che si concentra sul blocco della crescita delle cellule cancerose.

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Study Notes

Leucemie Acute - Seconda Parte

  • Argomento: Leucemia Acuta Mieloide (LAM)

  • Sottoargomento: t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)

    • Prevalenza: 7-10% dei pazienti con LAM
    • Frequenza: più frequente in età pediatrica
    • Citotipo FAB: M2 nel 90% dei casi, M4 negli altri
    • Prognosi: favorevole
    • Trattamento: chemioterapia convenzionale seguita da trapianto di cellule staminali autologhe
  • Sottoargomento: inv(16)(p13q22); CBFB::MYH11

    • Prevalenza: 8% dei pazienti con LAM
    • Caratteristiche: incremento degli eosinofili, spesso atipici
    • Citotipo FAB: M4
    • Prognosi: favorevole
    • Trattamento: chemioterapia convenzionale seguita da trapianto di cellule staminali autologhe

Leucemie Acute Core-Binding Factor (CBF)

  • CBF: molecole eterodimeriche, fattori di trascrizione essenziali per l'emopoiesi normale
  • Leucemie CBF: caratterizzate dalla traslocazione t(8;21) e dall'inversione del cromosoma 16
  • Conseguenze delle modificazioni citogenetiche: formazione di geni ibridi e proteine chimeriche che interferiscono con il complesso trascrizionale regolato da CBF, riducendo la trascrizione di geni regolati e inibendo il processo differenziativo normale.

Leucemie Acute Mieloidi non altrimenti specificate (AML Non-altrimenti Specificate)

  • Classificazione: basata sulla differenziazione cellulare

  • Tipi: M0 (minima differenziazione), M1 (senza maturazione), M2 (con maturazione), M4 (mielomonocitaria), M5 (monocitica), M6 (eritroide), M7 (megacarioblastica)

  • Caratteristiche Diagnostiche: analisi dettagliate, includono analisi citochemiche, immunofenotipiche, criteri di quantificazione dei blast, presenza di cellule maturandole e specifiche. Descrizione di caratteristiche biologiche.

  • Implicazioni Prognostiche: i differenti tipi di AML non altrimenti specificato presentano differenti implicazioni prognostiche. Questo sottogruppo comprende le AML che non possiedono marcatori genetici o molecolari specifici, quindi la predizione prognostica si basa sulle caratteristiche cliniche e istologiche.

Classificazione Morfologica (Leucemie Acute Linfoblastiche)

  • Classificazione: L1 (piccoli blasti omogenei), L2 (blasti morfologicamente eterogenei), L3 (iperbasofili e vacuolati)

  • Descrizione morfologica delle cellule nelle immagini presentate

Classificazione Immunofenotipica (Leucemie Acute Linfoblastiche)

  • Immunofenotipi differenti per i diversi sottotipi di leucemia linfoblastica. Una tabella con la percentuale d'incidenza pediatrica e adulta per le varie classi.

Classificazione WHO 2022 (Leucemie Acute)

  • Classificazione: tipologie di leucemia acute secondo la classificazione mondiale
  • Caratteristiche citogenetiche e molecolari con implicazioni prognostiche per le varie leucemie acute

Fattori Prognostici (Leucemie Acute)

  • Descrizione dei fattori prognostici favorevoli e sfavorevoli per le leucemie acute. Fattori demografici (età, sesso e etnicità), clinici, biologici, caratteristiche genetiche della leucemia (come la presenza di coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale) conteggio di sangue al momento della diagnosi, fenotipo immunologico, caratteristiche citogenetiche, caratteristiche genomiche, e risposte al trattamento.

Terapia (Leucemie Acute)

  • Tipi di terapia, metodi di induzione, consolidamento, intensificazione e mantenimento per le leucemie acute. Terapia mirata e nuovi farmaci. Importanza del trattamento intratecale per le localizzazioni al SNC.

Leucemia Acuta Linfoblastica Ph-Positiva

  • Cromosoma Philadelphia: risultato della traslocazione t(9;22).
  • Gene chimerico BCR-ABL e conseguenze.
  • Percentuale di incidenza nei pazienti adulti e pediatrici.
  • Importanza della proteina chimerica nel mantenimento e nello sviluppo della leucemia.

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