Anémie
203 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Quel est le précurseur le plus jeune dans la voie de différenciation érythrocytaire ?

  • Proérythroblaste (correct)
  • Réticulocyte
  • Érythroblaste acidophile
  • Érythroblaste polychromatophile

    • À quel stade les précurseurs des globules rouges commencent-ils à passer dans le sang ?

  • Réticulocyte (correct)
  • Proérythroblaste
  • Érythroblaste polychromatophile
  • Érythroblaste basophile

    • Quel rôle jouent les réticulocytes dans le cadre de l'érythropoïèse ?

  • Indiquer l'origine d'une anémie (correct)
  • Produire de l'hémoglobine
  • Devenir des globules blancs
  • Maturer en plaquettes

    • Quel est l'ordre correct de développement des érythroblastes dans l'érythropoïèse ?

    <p>Proérythroblaste, érythroblaste basophile, érythroblaste polychromatophile, réticulocyte</p> Signup and view all the answers

    Quel type de cellule précède directement les réticulocytes dans le processus d'érythropoïèse ?

    <p>Érythroblaste acidophile</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les types possibles d'anomalies qui peuvent affecter les globules rouges ?

    <p>Défauts de l'hémoglobine et anomalies enzymatiques</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la conséquence potentielle des anomalies des globules rouges ?

    <p>Anémies</p> Signup and view all the answers

    Quels défauts peuvent affecter directement la chaîne de globine dans les globules rouges ?

    <p>Défauts d'hémoglobine et anomalies structurales</p> Signup and view all the answers

    Les anomalies des globules rouges peuvent résulter d'un défaut lié à quel composant spécifique ?

    <p>La membrane cellulaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact d'un défaut d'enzyme dans les globules rouges ?

    <p>Diminution de l'efficacité respiratoire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal rôle de l'hémoglobine dans le corps humain ?

    <p>Transporter l'oxygène vers les tissus</p> Signup and view all the answers

    Quel mécanisme se met en place lorsque le rein détecte une hypoxie ?

    <p>La sécrétion d'érythropoïétine</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui provoque les symptômes d'hypoxie chez les personnes anémiques ?

    <p>Un défaut de transport de l'oxygène par l'hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quel substance est ramenée aux poumons par l'hémoglobine ?

    <p>Dioxyde de carbone (CO₂)</p> Signup and view all the answers

    Quel effet a l'érythropoïétine (EPO) sur l'érythropoïèse ?

    <p>Elle augmente la production de globules rouges</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal effet de l'érythropoïétine (EPO) sur la production de globules rouges ?

    <p>Elle stimule la production de globules rouges.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la conséquence directe d'une hypoxie prolongée sur les reins ?

    <p>Les reins sécrètent de l'érythropoïétine.</p> Signup and view all the answers

    Quel rôle l'hémoglobine joue-t-elle dans le processus d'oxygénation des tissus ?

    <p>Elle transporte l'oxygène des poumons vers les organes et muscles.</p> Signup and view all the answers

    Quel symptôme est directement associé à une anémie due à l'hypoxie ?

    <p>Hypoxie.</p> Signup and view all the answers

    Quel gaz est transporté des tissus vers les poumons par l'hémoglobine ?

    <p>Dioxyde de carbone.</p> Signup and view all the answers

    Quels symptômes peuvent être associés à l'hypoxie tissulaire au niveau du cerveau ?

    <p>Céphalées</p> Signup and view all the answers

    Quels mécanismes compensateurs sont activés en réponse à l'hypoxie ?

    <p>Augmentation de la fréquence cardiaque</p> Signup and view all the answers

    Comment la gravité du syndrome anémique peut-elle être évaluée ?

    <p>Par le taux d'hémoglobine et l'âge du patient</p> Signup and view all the answers

    Quelle observation physique peut indiquer une anémie ?

    <p>Pâleur cutanée</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi un patient avec une anémie progressive peut-il ne pas ressentir de symptômes malgré un faible taux d'hémoglobine ?

    <p>Le corps s'adapte lentement à la diminution d'hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la définition d'une anémie hypochrome ?

    <p>TCMH ou CCMH diminuée</p> Signup and view all the answers

    Lorsque le VGM est diminué, quel type d'anémie est diagnostic ?

    <p>Anémie microcytaire</p> Signup and view all the answers

    Pour un homme, quel est le seuil du taux d'hémoglobine en dessous duquel on parle d'anémie ?

    <p>13 g/dl</p> Signup and view all the answers

    Quel élément de la numération sanguine n'est pas systématiquement réalisé lors de l'évaluation de l'anémie ?

    <p>Les réticulocytes</p> Signup and view all the answers

    Quel est le critère de VGM qui indique qu'il est abaissé ?

    <p>En dessous de 80 fl</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur peut indiquer une origine périphérique de l'anémie ?

    <p>Un taux de réticulocytes élevé</p> Signup and view all the answers

    Dans quel cas suspecterait-on une anémie de nature congénitale ?

    <p>Âge de l'individu</p> Signup and view all the answers

    Quel type de globules rouges est caractérisé par une taille réduite ?

    <p>Microcytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel examen serait pertinent pour évaluer le statut des réticulocytes dans le diagnostic de l'anémie ?

    <p>Numération réticulocytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle principal du VGM dans le diagnostic des types d'anémie ?

    <p>Classer les globules rouges selon leur taille</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale cause de l'anémie microcytaire due à une carence en fer ?

    <p>Diminution de la synthèse d'hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quel mécanisme est responsable de la microcytose dans les anémies microcytaires ?

    <p>Synthèse insuffisante de globine</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les trois étiologies possibles d'anémies microcytaires ?

    <p>Carence en fer, inflammation, thalassémie</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact d'une anémie inflammatoire sur le métabolisme du fer ?

    <p>Inhibition de la libération de fer stocké par les macrophages</p> Signup and view all the answers

    Quel est le caractère régénératif des anémies microcytaires ?

    <p>Les réticulocytes sont normaux</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fonction principale de la ferritine dans le métabolisme du fer ?

    <p>Stocker le fer dans le foie et la rate</p> Signup and view all the answers

    Comment l'hepcidine affecte-t-elle l'absorption du fer en cas de carence en fer ?

    <p>Elle augmente la synthèse de la ferroportine</p> Signup and view all the answers

    Quel processus implique l'utilisation du fer par les érythrocytes ?

    <p>La formation d'hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'une des principales causes de carence martiale ?

    <p>Des saignements chroniques</p> Signup and view all the answers

    Quel rôle joue la transferrine dans le métabolisme du fer ?

    <p>Elle transporte le fer absorbé au niveau du duodénum</p> Signup and view all the answers

    Quel marqueur est considéré comme le plus fidèle pour évaluer le stock de fer d'un patient ?

    <p>Ferritine</p> Signup and view all the answers

    Que se passe-t-il avec le taux de transferrine en cas de carence en fer ?

    <p>Il augmente</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat de l'augmentation de la capacité totale de fixation de la transferrine (CTFT) en cas de carence en fer ?

    <p>Elle augmente</p> Signup and view all the answers

    Si un patient a une ferritine élevée, quelle conclusion peut-on tirer ?

    <p>Il pourrait avoir une maladie inflammatoire ou pas de carence martiale</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi le taux de fer sérique seul est-il considéré comme non interprétable ?

    <p>Il doit être analysé avec d'autres marqueurs</p> Signup and view all the answers

    Quel est le temps d'apparition attendu d'une crise réticulocytaire après le début d'un traitement par voie orale ?

    <p>7 à 10 jours</p> Signup and view all the answers

    Quel diagnostic peut être établi si la ferritine d'un patient est abaissée ?

    <p>Carence martiale</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'implication d'une ferritine normale dans le diagnostic d'une carence en fer ?

    <p>Elle élimine systématiquement la carence en fer</p> Signup and view all the answers

    Quel examen serait le plus pertinent pour affiner le diagnostic en cas d'anémie avec une ferritine normale ?

    <p>Dosage du fer et de la transferrine</p> Signup and view all the answers

    Quel évènement biologique marque la résolution de l'anémie ?

    <p>Crise réticulocytaire</p> Signup and view all the answers

    Quels signes cliniques peuvent indiquer une carence martiale autre que le syndrome anémique ?

    <p>Ongles mous et cassants</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la caractéristique principale de l'anémie liée à une carence martiale ?

    <p>Anémie microcytaire</p> Signup and view all the answers

    La malabsorption du fer est généralement due à quelles pathologies ?

    <p>Cancer de l'estomac ou du côlon</p> Signup and view all the answers

    Quel est le traitement principal d'une carence en fer ?

    <p>Sels ferreux administrés par voie orale</p> Signup and view all the answers

    Pour quelles raisons la malabsorption du fer est-elle moins fréquente dans les pays occidentaux ?

    <p>Alimentation équilibrée généralement accessible</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une cause fréquente de carence en fer chez les femmes non ménopausées ?

    <p>Saignement gynécologique</p> Signup and view all the answers

    Quels effets indésirables peuvent survenir en cas de traitement par supplémentation en fer ?

    <p>Nausées et diarrhées</p> Signup and view all the answers

    Quel examen est souvent réalisé pour détecter un saignement digestif chez un homme ?

    <p>Fibroscopie</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur pourrait indiquer une carence en fer alors que la ferritine est normale ?

    <p>Un taux élevé de transferrine</p> Signup and view all the answers

    Quand doit-on arrêter le traitement pour l'anémie ferriprive ?

    <p>Dès que la ferritine se normalise</p> Signup and view all the answers

    Quelle affirmation est correcte par rapport à la ferritine en cas de maladie auto-immune ?

    <p>Elle augmente indépendamment de la carence en fer</p> Signup and view all the answers

    Quel est le délai prévu pour une augmentation observable des réticulocytes après le début d'un traitement oral pour l'anémie ?

    <p>7 à 10 jours</p> Signup and view all the answers

    Quel paramètre doit être vérifié avant de conclure à une anémie microcytaire et arégénérative ?

    <p>La numération des réticulocytes</p> Signup and view all the answers

    Quels signes cliniques peuvent suggérer une carence martiale, à part le syndrome anémique ?

    <p>Ongles mous et cassants ainsi que cheveux secs</p> Signup and view all the answers

    Quelle cause de carence martiale est la plus fréquente chez une femme non ménopausée ?

    <p>Saignement d'origine gynécologique</p> Signup and view all the answers

    Quels examens sont indiqués pour explorer une carence martiale en cas de saignement suspecté chez un homme ?

    <p>Fibroscopie et coloscopie</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal effet indésirable possible lors du traitement d'une carence en fer par voie orale ?

    <p>Nausées et diarrhées</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie est principalement associé à la carence martiale ?

    <p>Anémie microcytaire</p> Signup and view all the answers

    Quelle étiologie de carence martiale est généralement liée à des pathologies digestives ?

    <p>Malabsorption</p> Signup and view all the answers

    Quel traitement est privilégié en cas d'inefficacité du fer par voie orale pour traiter la carence martiale ?

    <p>Supplémentation parentérale (injection)</p> Signup and view all the answers

    Quelle consommation alimentaire peut influencer la malabsorption du fer dans de rares cas ?

    <p>Consommation excessive de thé</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la première phase de l'évolution de l'anémie inflammatoire ?

    <p>Anémie normochrome normocytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel mécanisme est principalement responsable de la rétention du fer dans l'anémie inflammatoire ?

    <p>Rétention du fer par les macrophages</p> Signup and view all the answers

    Comment la ferritine se comporte-t-elle dans le cadre d'une anémie inflammatoire ?

    <p>Ferritine augmentée</p> Signup and view all the answers

    Quel marqueur est le plus utilisé pour diagnostiquer des inflammations chroniques ?

    <p>Dosage de la CRP</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'indication d'utiliser le récepteur soluble à la transferrine dans le diagnostic des anémies ?

    <p>Chez les patients en réanimation avec suspicion de carence martiale</p> Signup and view all the answers

    Dans quel cas la transferrine est-elle augmentée ?

    <p>En cas de carence martiale</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale approche pour traiter l'anémie inflammatoire ?

    <p>Traitement de l'étiologie de l'inflammation</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui permet de différencier une anémie microcytaire d'origine inflammatoire d'une carence martiale ?

    <p>Dosage de la ferritine</p> Signup and view all the answers

    Quel est le premier stade de l'évolution de l'anémie inflammatoire ?

    <p>Anémie normochrome normocytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie résulte de l'évolution tardive de l'anémie inflammatoire ?

    <p>Anémie hypochrome microcytaire</p> Signup and view all the answers

    La transition de l'anémie normochrome vers l'anémie hypochrome microcytaire est caractérisée par quel changement principal ?

    <p>Diminution de l'hémoglobine au sein des globules rouges</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les caractéristiques d'une anémie hypochrome microcytaire par rapport à l'anémie normochrome normocytaire ?

    <p>Globules rouges plus petits et moins chargés en hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la caractéristique principale de la β-thalassémie mineure ?

    <p>Un seul gène touché</p> Signup and view all the answers

    Quels symptômes peuvent se manifester chez un patient atteint de β-thalassémie majeure ?

    <p>Anémie sévère et transfuibilité élevée</p> Signup and view all the answers

    Comment la ɑ-thalassémie majeure, aussi connue sous le nom d'hémoglobinose H, se manifeste-t-elle ?

    <p>Par une absence totale de production d'hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quel élément est déterminant pour classer la β-thalassémie comme intermédiaire ?

    <p>Production partielle de chaîne β</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal locus génétique concerné par la β-thalassémie ?

    <p>Chromosome 11</p> Signup and view all the answers

    Quel type de thalassémie présente une réduction de production de chaînes α ?

    <p>ɑ-thalassémie majeure</p> Signup and view all the answers

    Comment sont souvent découverts les cas de ɑ-thalassémie mineure ?

    <p>Au cours d'examens de routine</p> Signup and view all the answers

    Quelle distinction est faite entre la β-thalassémie intermédiaire et majeure ?

    <p>La quantité de transfusions nécessaires</p> Signup and view all the answers

    Quels symptômes sont typiques d'une β-thalassémie majeure ?

    <p>Anémie sévère et besoin transfusionnel élevé</p> Signup and view all the answers

    Dans quel cas parlerait-on de β-thalassémie intermédiaire ?

    <p>Quand un gène β est partiellement fonctionnel</p> Signup and view all the answers

    Quels gènes sont affectés dans la α-thalassémie ?

    <p>Un ou plusieurs gènes α</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie pourrait être associé à une α-thalassémie majeure ?

    <p>Anémie avec un besoin transfusionnel élevé</p> Signup and view all the answers

    Quelle population est principalement touchée par la β-thalassémie ?

    <p>Les personnes vivant en Asie du Sud-Est</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui est produit en absence complète de chaînes β ?

    <p>Uniquement des chaînes ɑ</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la caractéristique des patients ayant une β-thalassémie mineure ?

    <p>Ils n'ont généralement pas de symptômes significatifs</p> Signup and view all the answers

    Quelle forme de thalassémie engendre le plus de complications sévères ?

    <p>β-thalassémie majeure</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale caractéristique de l'hémoglobine de Bart ?

    <p>Composée de quatre chaînes Ɣ</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'hémoglobine est majoritaire chez un individu en bonne santé ?

    <p>Hémoglobine A1</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet de l'hémoglobine β4 dans les thalassémies α ?

    <p>Elle est toxique et peut provoquer une hémolyse.</p> Signup and view all the answers

    Dans quel cas l'hémoglobine α4 peut-elle être mise en évidence ?

    <p>Chez les patients ayant une thalassémie intermédiaire</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les deux situations possibles rencontrées lors du diagnostic de thalassémies ?

    <p>Thalassémies majeures et mineures</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal mécanisme compensatoire des patients ayant une β-thalassémie ?

    <p>Production d'hémoglobine foetale</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie est associé à une microcytose mineure chez les patients ?

    <p>Anémie microcytaire</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale approche pour détecter une thalassémie mineure lors d'un bilan de routine ?

    <p>Mesure du volume globulaire moyen (VGM)</p> Signup and view all the answers

    Quelles chaînes composent principalement l'hémoglobine A1 ?

    <p>Deux chaînes α et deux chaînes β</p> Signup and view all the answers

    Quelle hémoglobine est associée à un excès de chaînes β dans les thalassémies α ?

    <p>Hémoglobine H</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie est généralement observé chez les patients ayant une thalassémie mineure ?

    <p>Anémie microcytaire mineure</p> Signup and view all the answers

    Quels mécanismes peuvent compenser la production d'hémoglobine chez les patients atteints de β-thalassémie ?

    <p>Augmentation de l'hémoglobine fœtale</p> Signup and view all the answers

    Quel type de diagnostic est souvent effectué chez les enfants ayant une thalassémie majeure ?

    <p>Électrophorèse de l'hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quelle hémoglobine est tellement instable qu'elle provoque une hémolyse intra médullaire dans les β-thalassémies ?

    <p>Hémoglobine α4</p> Signup and view all the answers

    Quel symptôme est souvent observé chez les enfants avec thalassémie majeure avant un an ?

    <p>Anémie sévère</p> Signup and view all the answers

    Quel est un facteur clé pour suspecter une thalassémie mineure chez un patient adulte ?

    <p>Microcytose avec anémie symptomatique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le volume globulaire moyen (VGM) caractérisant une anémie macrocytaire ?

    <p>Supérieur à 100 fL</p> Signup and view all the answers

    Quelles conditions peuvent entraîner une anémie rétentionnelle en post-chimothérapie ?

    <p>Augmentation des réticulocytes</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale cause d’anémie régénérative d’origine périphérique ?

    <p>Perte sanguine importante</p> Signup and view all the answers

    Quel phénomène peut entraîner des anémies arégénératives ?

    <p>Disparition des précurseurs érythrocytaires</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une cause possible d'anémie centrale liée à l'érythropoïèse ?

    <p>Chimiothérapie</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une différence clé entre une anémie d'origine centrale et périphérique ?

    <p>Taux de réticulocytes bas pour centrale et élevés pour périphérique</p> Signup and view all the answers

    Quelle condition est souvent associée à des globules rouges de taille normale malgré une anémie ?

    <p>Anémie normocytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie serait suspecté si le taux de réticulocytes est élevé après une hémorragie ?

    <p>Anémie régénérative</p> Signup and view all the answers

    Que caractérise une anémie macrocytaire par rapport à une anémie normocytaire ?

    <p>Un VGM supérieur à 100 fL</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les causes des anémies centrales arégénératives ?

    <p>Infections virales</p> Signup and view all the answers

    Quel est le taux de réticulocytes caractéristique des anémies régénératives ?

    <p>Supérieur à 120 G/L</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur peut contribuer à l'augmentation du taux de réticulocytes ?

    <p>Une chimiothérapie récente</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une des principales causes d'hémolyse extra-corpusculaire ?

    <p>maladies auto-immunes</p> Signup and view all the answers

    Quelles cellules sont principalement affectées dans l'érythroblastopénie pure ?

    <p>Les précurseurs érythropoïétiques</p> Signup and view all the answers

    Comment la perte de sang important affecte-t-elle l'érythropoïèse ?

    <p>Elle stimule la production d'érythroblastes</p> Signup and view all the answers

    Quels éléments sont nécessaires à l'érythropoïèse ?

    <p>Vitamines B9 et B12</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui caractérise principalement les anémies normocytaires centrales ?

    <p>Un volume globulaire moyen (VGM) compris entre 80 fL et 100 fL</p> Signup and view all the answers

    Quel serait l'impact d'une carence aiguë en fer sur la classification de l'anémie ?

    <p>Elle donnerait lieu à une anémie microcytaire</p> Signup and view all the answers

    Dans quelles circonstances pourrait-on interpréter un VGM inférieur à 80 fL ?

    <p>Présence d'une anémie arégénérative</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale caractéristique des anémies arégénératives ?

    <p>Une incapacité à produire des réticulocytes adéquatement</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet d'un volume globulaire moyen (VGM) élevé sur le diagnostic d'anémie ?

    <p>Peut indiquer une anémie macrocitaire</p> Signup and view all the answers

    Quelle caractéristique définie les anémies centrales normocytaires ?

    <p>Un VGM compris entre 80 et 100 fL</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie est susceptible d'être observée lorsque le VGM est inférieur à 80 fL ?

    <p>Anémie microcytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur pourrait indiquer une anomalie dans la production de globules rouges lors d'une anémie centrale ?

    <p>Un VGM normal</p> Signup and view all the answers

    Quelles peuvent être les causes possibles d'anémies centrales arégénératives ?

    <p>Insuffisance rénale chronique</p> Signup and view all the answers

    Quel serait un indicateur clé pour différencier une anémie centrale d'une anémie périphérique ?

    <p>Le VGM</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale cause des anémies centrales macrocytaires ?

    <p>Carence en vitamines B9 et B12</p> Signup and view all the answers

    Quel mécanisme cellulaire est directement impacté par une carence en vitamines B9 et B12 ?

    <p>Défaut de réplication de l'ADN</p> Signup and view all the answers

    Quel examen est couramment utilisé pour confirmer une suspicion de carence en B9 ou B12 ?

    <p>Myélogramme</p> Signup and view all the answers

    Quelle caractéristique de la moelle est associée à la mégaloblastose médullaire ?

    <p>Richesse en précurseurs chargés en matériel génétique</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur est rarement une cause d'anémie centrale macrocytaire ?

    <p>Carence en vitamine D</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal mécanisme d'absorption de la vitamine B12 dans l'organisme ?

    <p>Via le facteur intrinsèque produit par les cellules pariétales de l'estomac</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la manifestation clinique qui est spécifique à une carence en vitamine B12 par rapport à une carence en vitamine B9 ?

    <p>Manifestations neurologiques</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie est typiquement observé en cas de carence en vitamine B12 ?

    <p>Anémie macrocytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel test biologique serait le plus pertinent pour diagnostiquer une carence en vitamine B12 ?

    <p>Dosage des Ac anti-facteur intrinsèque</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une cause potentielle d déficit acquis en facteur intrinsèque ?

    <p>Gastrites atrophiques</p> Signup and view all the answers

    Quels signes cliniques sont caractéristiques d'une carence en vitamine B9 ?

    <p>Signes cutanés et digestifs</p> Signup and view all the answers

    Quel traitement est approprié pour une carence en vitamine B9 chez une femme enceinte ?

    <p>Administration de B9 par voie orale</p> Signup and view all the answers

    Quelle observation biologique est typique des carences en vitamine B9 ?

    <p>Anomalie macrocytaire arégénérative</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les causes principales des carences en vitamine B9 ?

    <p>Régimes déséquilibrés et dénutrition</p> Signup and view all the answers

    Comment doit-on administrer la vitamine B12 dans le cas de la maladie de Biermer ?

    <p>Par voie parentérale (intra-musculaire)</p> Signup and view all the answers

    Quelle affirmation à propos de l'intoxication alcoolique est correcte ?

    <p>Elle est souvent associée à des anémies macrocytaires chez les alcooliques chroniques.</p> Signup and view all the answers

    Quel VGM est typiquement observé chez les patients ayant des petites anémies macrocytaires dues à l'alcool ?

    <p>100/105 fL</p> Signup and view all the answers

    Quel est le mécanisme de l'intoxication alcoolique provoquant des anémies macrocytaires ?

    <p>Une carence en acides foliques due à un régime déséquilibré.</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi une légère augmentation du VGM devrait-elle susciter des interrogations chez un professionnel de la santé ?

    <p>Elle peut révéler des habitudes de consommation d'alcool à long terme.</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur n'est pas directement associé au développement de l'anémie macrocytaire chez les alcooliques ?

    <p>Une surproduction d'érythrocytes.</p> Signup and view all the answers

    Quelle affirmation est correcte concernant les mutations génétiques liées aux syndromes myélodysplasiques ?

    <p>Les mutations acquises peuvent entraîner des dysplasies et potentiellement évoluer vers une leucémie.</p> Signup and view all the answers

    Quel processus diagnostique est essentiel pour identifier un syndrome myélodysplasique ?

    <p>Un myélogramme pour observer les différentes lignées.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la relation entre le syndrome myélodysplasique et la leucémie ?

    <p>Le syndrome myélodysplasique est souvent considéré comme un stade pré-leucémique.</p> Signup and view all the answers

    Quel effet a un syndrome myélodysplasique sur l'érythropoïèse ?

    <p>Il entraîne des anomalies dans les précurseurs des lignées sanguines.</p> Signup and view all the answers

    Que signifie une observation anormale au niveau des lignées lors d'un myélogramme ?

    <p>Cela peut être un signe d'anomalies génétiques requérant une surveillance.</p> Signup and view all the answers

    Quel est le critère principal pour classer une anémie comme régénérative ?

    <p>Taux de réticulocytes supérieur à 120 G/L</p> Signup and view all the answers

    Quel examen est essentiel pour diagnostiquer une hémolyse pathologique ?

    <p>Dosage de l'haptoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quel est un symptôme typique d'une anémie intra-vasculaire ?

    <p>Urines de couleur rouge Porto</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie est généralement associé à une destruction des hématies par hémolyse corpusculaire ?

    <p>Anémie régénérative</p> Signup and view all the answers

    Quel test serait inutile pour détecter une anémie liée à une hémorragie aigüe ?

    <p>Dosage de la bilirubine libre</p> Signup and view all the answers

    Quelle assertion sur l'hémolyse extra-vasculaire est correcte ?

    <p>Elle est souvent difficile à détecter cliniquement.</p> Signup and view all the answers

    Quelle molécule diminue rapidement en cas d'hémolyse, indiquant une saturation par l'hémoglobine libre ?

    <p>Haptoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quelle caractéristique est typique des anémies régénératives très régénératives ?

    <p>Réticulocytes plus gros que les globules rouges</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui caractérise les anémies régénératives ?

    <p>Un taux de réticulocytes supérieur à 120 G/L</p> Signup and view all the answers

    Quel élément est un produit de dégradation de l'hémoglobine durant l'hémolyse ?

    <p>Bilirubine libre</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale cause d'une anémie intra-vasculaire ?

    <p>Hémolyse dans les vaisseaux</p> Signup and view all the answers

    Quel test est essentiel pour diagnostiquer une hémolyse ?

    <p>Dosage de l'haptoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quel symptôme est associé à une anémie hémolytique intra-vasculaire ?

    <p>Urines de couleur rouge Porto</p> Signup and view all the answers

    Quelle molécule fixe l'hémoglobine libre avant sa transformation en bilirubine ?

    <p>Haptoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'anémie est généralement normocytaire en cas d'hémolyse ?

    <p>Anémie hémolytique</p> Signup and view all the answers

    Quels tests permettent d'évaluer la présence d'une hémorragie aiguë ?

    <p>Examen clinique et contexte d'historique</p> Signup and view all the answers

    Quelle enzyme est principalement liée à la sensibilité accrue des globules rouges aux agents oxydants ?

    <p>G6PD</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal effet de la sphérocytose héréditaire sur les globules rouges ?

    <p>Rigidification des globules rouges</p> Signup and view all the answers

    Lors d'une anémie hémolytique d'origine auto-immune, quel test est utile pour détecter la présence d'anticorps ?

    <p>Test de Coombs</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les conséquences possibles de la drépanocytose sur les globules rouges ?

    <p>Crises vaso-occlusives</p> Signup and view all the answers

    Quelle anomalie sont généralement identifiées par des sphérocytes sur un frottis sanguin ?

    <p>Sphérocytose héréditaire</p> Signup and view all the answers

    Quel type de pathologie implique une mutation de la chaîne β de globine ?

    <p>Drépanocytose</p> Signup and view all the answers

    Quel défi majeur est associé à la déformation de la membrane des globules rouges dans certaines anémies héréditaires ?

    <p>Diminution de l'oxygénation des tissus</p> Signup and view all the answers

    Quel est un symptôme clinique lié à l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ?

    <p>Urine foncée</p> Signup and view all the answers

    Qu'implique principalement la sphérocytose héréditaire au niveau des globules rouges ?

    <p>Une rigidification des globules rouges due à une mutation de la spectrine</p> Signup and view all the answers

    Quel test est utilisé pour détecter la présence d'anticorps sur les globules rouges ?

    <p>Test de Coombs</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale conséquence d'un déficit en G6PD chez un patient ?

    <p>Sensibilité accrue aux aliments oxydants</p> Signup and view all the answers

    Quel type de mutation est associé à la drépanocytose ?

    <p>Mutation de la chaîne β de globine</p> Signup and view all the answers

    Quelle anomalie est souvent arégénérative et affecte l'érythropoïèse ?

    <p>Thalassémie</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur est associé à une résistance au paludisme ?

    <p>Drépanocytose</p> Signup and view all the answers

    Quels globules rouges sont caractérisés par une forme sphérique ?

    <p>Sphérocytes</p> Signup and view all the answers

    Quel traitement pourrait être prévu pour une anémie hémolytique auto-immune ?

    <p>Traitement immunosuppresseur</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    L'érythropoïèse

    • L'érythropoïèse est le processus de production des globules rouges.
    • Le proérythroblaste est la première cellule de la lignée érythrocytaire.
    • Le proérythroblaste se différencie en érythroblastes basophiles, puis polychromatophiles et enfin acidophiles.
    • Les réticulocytes sont des précurseurs des globules rouges qui passent dans le sang et deviennent des globules rouges en quelques jours.
    • Les réticulocytes sont un indicateur de la bonne fonctionnalité de l'érythropoïèse.
    • Les réticulocytes permettent de déterminer si une anémie est centrale ou périphérique.

    Globule rouge

    • Le globule rouge, également appelé hématie, est une cellule sanguine qui transporte l'oxygène dans tout le corps.
    • Les anomalies des globules rouges peuvent être dues à des problèmes de la membrane cellulaire, de l'hémoglobine ou d'enzymes impliquées dans la chaîne respiratoire.
    • Les anomalies de la membrane cellulaire peuvent affecter la forme et la flexibilité du globule rouge.
    • Les anomalies de l'hémoglobine peuvent être causées par un défaut de la chaîne de globine ou un manque de fer.
    • Les anomalies des enzymes de la chaîne respiratoire peuvent affecter la capacité du globule rouge à utiliser l'oxygène.
    • Toutes ces anomalies peuvent entraîner une anémie.

    Rôle de l'hémoglobine

    • L’hémoglobine transporte l'oxygène (O₂) des poumons vers les organes et les muscles.
    • Elle transporte également le dioxyde de carbone (CO₂) des organes vers les poumons pour l'expiration.

    Anémie et hypoxie

    • L'anémie est une condition caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine dans le sang.
    • Une insuffisance d'hémoglobine entraîne une hypoxie, c'est-à-dire un manque d'oxygène dans les tissus.

    Réponse adaptative : Érythropoïèse

    • Lorsque le rein détecte une baisse du taux d'oxygène dans les tissus, il sécrète de l'érythropoïétine (EPO).
    • L'EPO stimule l'érythropoïèse, la production de globules rouges dans la moelle osseuse.
    • Cette augmentation de la production de globules rouges vise à compenser la baisse d'oxygène dans le sang.

    Rôle de l'hémoglobine dans les échanges gazeux

    • L'hémoglobine, une protéine contenue dans les globules rouges, est essentielle au transport de l'oxygène (O₂) des poumons vers les tissus.
    • Elle joue également un rôle dans le transport du dioxyde de carbone (CO₂) des tissus vers les poumons pour son expulsion.
    • L'anémie, une diminution du taux d'hémoglobine dans le sang, entraîne une hypoxie, c'est-à-dire une diminution de l'oxygène disponible pour les tissus.
    • Le rein est sensible au manque d'oxygène dans les tissus et déclenche la sécrétion d'érythropoïétine (EPO).
    • L'EPO stimule l'érythropoïèse, le processus de production de globules rouges dans la moelle osseuse, afin d'augmenter la capacité de transport d'oxygène du sang.

    Syndrome Anémique

    • Un syndrome anémique est un ensemble de symptômes et de signes liés à une diminution de l'hémoglobine (Hb), entraînant une hypoxie tissulaire.

    • L'hypoxie tissulaire se traduit par :

      • Des céphalées, vertiges et somnolence au niveau du cerveau.
      • Une asthénie (fatigue musculaire) au niveau des muscles.
      • Une insuffisance cardiaque au niveau du cœur.
      • Une pâleur au niveau de la peau et des muqueuses.

    • Des mécanismes compensateurs se mettent en place pour pallier à l'hypoxie :

      • Tachycardie (augmentation du rythme cardiaque).
      • Polypnée (augmentation de la fréquence respiratoire).

    • La gravité du syndrome anémique dépend de :

      • Le taux d'hémoglobine.
      • La comorbidité et l'âge du patient.
      • La rapidité d'installation de l'anémie.

    • Des patients peuvent avoir des taux d'hémoglobine très bas (entre 5 et 6 g/dL) sans ressentir de symptômes, notamment si l'anémie s'est installée progressivement.

    • Un patient ayant subi une perte importante de sang peut présenter des symptômes importants malgré un taux d'hémoglobine plus élevé (par exemple, 8 g/dL après une perte de 3 L de sang).

    • Pour évoquer un syndrome anémique, il est nécessaire de réaliser :

      • Une observation et un interrogatoire pour comprendre le mode d'installation des symptômes.
      • Un examen physique pour observer une éventuelle pâleur cutanée et des muqueuses.
      • Une numération des globules rouges en cas de suspicion d'anémie.

    Numération et formule sanguine

    • La numération sanguine comprend le nombre de globules rouges (GR), de leucocytes, de plaquettes, ainsi que le taux d'hémoglobine et les paramètres dérivés (VGM, CCMH, TCMH).
    • La formule sanguine détermine les proportions des différents types de leucocytes (polynucléaires neutrophiles, lymphocytes, monocytes, éosinophiles, basophiles).
    • L'anémie se diagnostique à partir de la numération sanguine, en analysant le nombre de GR, l'hémoglobine, le VGM, la CCMH et la TCMH.

    Types d'anémie

    • Anémie hypochrome : TCMH ou CCMH diminuée.
    • Anémie microcytaire : VGM diminué (inférieur à 80 fl).
    • Anémie macrocytaire : VGM augmenté (supérieur à 100 fl).

    Réticulocytes

    • Les réticulocytes ne font pas partie de la numération sanguine.
    • Ils aident à déterminer si l'anémie est régénérative ou non.
    • Leur dosage n'est pas systématique, car il n'est pas toujours utile.

    Valeurs seuils

    • VGM abaissé : inférieur à 80 fl.
    • VGM augmenté : supérieur à 100 fl.
    • TCMH abaissé : inférieur à 27 pg.
    • Hémoglobine :
      • Homme : inférieure à 13 g/dl.
      • Femme : inférieure à 12 g/dl.

    Remarques

    • Le taux d'hémoglobine, et non le nombre de GR, est utilisé pour diagnostiquer l'anémie.
    • La taille des GR peut varier, influençant le nombre de GR sans affecter la quantité d'hémoglobine.
    • Il est important de retenir les valeurs seuils de 13 g/dl pour les hommes et 12 g/dl pour les femmes pour l'hémoglobine.

    Différentes causes d'anémie

    • L'anémie peut avoir une origine centrale (moelle osseuse) ou périphérique (destruction ou perte de globules rouges).
    • L'origine centrale est liée à une altération de la production de globules rouges par la moelle osseuse.
    • L'origine périphérique peut être due à une lyse (destruction) des globules rouges, à leur autodestruction ou à une perte de sang (hémorragie).
    • L'anémie peut être congénitale (génétique) ou acquise.
    • L'anémie peut être isolée ou associée à d'autres maladies.
    • Les réticulocytes (précurseurs des globules rouges) sont plus grands que les globules rouges et contiennent de l'ADN, ce qui permet de distinguer les deux.
    • Le comptage des réticulocytes permet de déterminer si l'anémie est d'origine centrale ou périphérique.
    • Le Volume Moyen des Globules Rouges (VGM) peut être normal (normocytaire), réduit (microcytaire) ou augmenté (macrocytaire).
    • L'âge du patient peut aider à différencier une anémie congénitale d'une anémie acquise (une anémie chez un enfant suggère plus une origine congénitale).
    • Les antécédents familiaux et personnels du patient peuvent également fournir des informations sur l'origine de l'anémie.

    Anémies microcytaires

    • Trois causes possibles : carence en fer, inflammation ou thalassémie.
    • Taille des globules rouges (GR) diminuée en raison d'un défaut de synthèse de l'hémoglobine.
    • Mitose supplémentaire au niveau de l'érythropoïèse, résultant en une surface membranaire réduite et un nombre accru de GR de plus petite taille.
    • Les thalassémies sont caractérisées par un déficit en globine.
    • Un déficit en fer peut être causé par une carence martiale ou une anémie inflammatoire.
    • Les macrophages stockent le fer mais ne le libèrent pas en cas d'inflammation, ce qui réduit sa disponibilité pour l'érythropoïèse.
    • Les anémies microcytaires sont arégénératives, avec un nombre normal de réticulocytes.

    Anémies Microcytaires : Carence Martiale

    • L’apport quotidien en fer par l'alimentation est de 15 à 20 mg, dont seulement 10% est absorbé par l'organisme.
    • Des pertes quotidiennes de fer surviennent par desquamation, la sueur et des pertes sanguines.
    • Le fer est stocké sous deux formes :
      • Hémoglobine (fer actif)
      • Réserves (macrophages du foie, de la rate et de la moelle osseuse) liées à la ferritine.
    • La ferritine est une molécule de stockage du fer, elle reflète les stocks de fer du patient et est un indicateur important pour diagnostiquer une carence en fer.
    • Les saignements chroniques épuisent les stocks de fer et sont une cause majeure de carence en fer.
    • Le fer absorbé au niveau du duodénum est lié à la transferrine, une protéine de transport.
    • La transferrine transporte le fer aux érythroblastes, cellules précurseurs des globules rouges, pour l'érythropoïèse (processus de formation des globules rouges).
    • Le fer est essentiel à la synthèse de l'hémoglobine, la protéine qui permet aux globules rouges de transporter l'oxygène vers les tissus.
    • Les globules rouges ont une durée de vie d'environ 120 jours, puis sont phagocytés par les macrophages.
    • Les macrophages recyclent le fer des globules rouges lysés et le renvoient aux érythroblastes pour la production de nouveaux globules rouges.
    • L'hépcidine est une molécule qui régule la synthèse de la ferroportine, un canal permettant l'exportation du fer des entérocytes du duodénum vers la circulation sanguine.
    • En cas de carence en fer, le taux d'hépcidine diminue, ce qui stimule la synthèse de ferroportine.
    • Cette augmentation de la synthèse de la ferroportine favorise l'absorption du fer au niveau des entérocytes.

    Exploration biologique de la carence martiale

    • On dose la ferritine pour mesurer les réserves de fer du patient.
    • La ferritine est le marqueur le plus fiable pour détecter la carence en fer.
    • Une ferritine basse indique une carence en fer.
    • Une ferritine élevée peut indiquer une carence en fer ou une inflammation (infection ou maladie auto-immune).

    Interprétation du taux de fer sérique

    • Le taux de fer sérique seul n'est pas informatif.
    • Il doit être analysé en association avec la transferrine, qui transporte le fer.
    • En cas de carence en fer, le taux de transferrine augmente pour capturer le maximum de fer disponible.
    • La capacité totale de fixation de la transferrine (CTFT) est augmentée en cas de carence en fer.
    • Le coefficient de saturation de la transferrine, qui correspond à la proportion de transferrine liée au fer, est diminué en cas de carence en fer.
    • L'augmentation de la synthèse de la transferrine en réponse à la carence entraine une diminution de la saturation de la transferrine, car il y a moins de fer disponible pour se lier.

    Carence martiale

    • La carence martiale peut se manifester par des signes cliniques en plus du syndrome anémique, notamment au niveau des ongles, des cheveux, des muqueuses digestives et de la peau.
    • L'anémie microcytaire (VGM inférieur à 80 fl) est caractéristique de la carence en fer.
    • Une thrombocytose (augmentation des plaquettes) peut être observée dans certains cas.
    • Les étiologies de la carence martiale incluent les saignements chroniques, la malabsorption et la carence d'apport.
    • Chez les hommes et les femmes ménopausées, les saignements d'origine digestive sont à explorer en premier lieu.
    • Chez les femmes non ménopausées, les saignements d'origine gynécologique sont la cause la plus fréquente.
    • La malabsorption du fer peut être liée à des pathologies telles que le cancer de l'estomac ou du côlon, les ulcères ou les varices œsophagiennes.
    • La consommation excessive de thé peut contribuer à la malabsorption du fer.
    • La carence en fer due à un apport insuffisant est rare en France.
    • Les nourrissons et les femmes enceintes ont des besoins augmentés en fer.
    • Le traitement de la carence en fer consiste à administrer des sels ferreux par voie orale pendant 4 à 6 mois.
    • Si la voie orale échoue ou en cas de problème d'absorption digestive, une supplémentation parentérale (injection) est nécessaire.
    • Les effets secondaires du traitement au fer comprennent les nausées, les diarrhées, les douleurs abdominales et les selles noires.
    • La résolution de l'anémie se manifeste par une crise réticulocytaire (augmentation du nombre de réticulocytes) 7 à 10 jours après le début du traitement par voie orale.
    • L'hémoglobine augmente de 1 g/dl/semaine.
    • Le traitement est arrêté lorsque la ferritine se normalise, indiquant que les stocks de fer sont reconstitués.
    • Le dosage de la ferritine est généralement suffisant en première intention pour diagnostiquer une carence martiale.
    • Une ferritine normale n'exclut pas systématiquement une carence en fer, car la ferritine est un marqueur de l'inflammation.
    • En cas de maladie auto-immune ou d'infection, la ferritine peut être artificiellement augmentée, masquant une carence martiale.
    • Dans ce cas, il faut doser le fer et la transferrine pour affiner le diagnostic.

    Carence martiale: signes cliniques et étiologies

    • La carence martiale se traduit par une anémie microcytaire (VGM < 80 fl) et peut se manifester par des signes cliniques variés.
    • Manifestations:
      • Syndrome anémique
      • Ongles mous et cassants
      • Cheveux secs et fragiles
      • Atrophie des muqueuses digestives (perlèche, glossite, gastrite, œsophagite)
      • Atteintes cutanées (peau sèche, fragile, prurit)
      • Thrombocytose (augmentation des plaquettes) dans certains cas.
    • Étiologies:
      • Saignements chroniques:
        • Chez l'homme et la femme ménopausée: rechercher une origine digestive (toucher rectal, fibroscopie, coloscopie, vidéo-capsule).
        • Chez la femme non ménopausée: saignement d'origine gynécologique le plus souvent.
      • Malabsorption:
        • Liée à diverses pathologies : cancer de l'estomac ou du côlon, ulcères, varices œsophagiennes.
        • Rarement due à la consommation d'aliments, sauf pour la consommation excessive de thé.
      • Carence d'apport: rare dans les pays occidentaux où une alimentation équilibrée est accessible.
        • Plus fréquente en cas d'augmentation des besoins (nourrissons, femmes enceintes, grossesses rapprochées).

    Traitement

    • Le traitement consiste à supplémenter en fer sous forme de sels ferreux pendant 4 à 6 mois.
    • Voie orale: première intention.
    • Voie parentérale: en cas d'échec de la voie orale ou de problèmes d'absorption digestive.
    • Effets indésirables: nausées, diarrhées, douleurs abdominales, selles noires.
    • Surveillance:
      • Résolution de l'anémie par une crise réticulocytaire (augmentation des réticulocytes) 7 à 10 jours après le début du traitement oral.
      • Augmentation de l'hémoglobine de 1 g/dl/semaine.
      • Arrêt du traitement lorsque la ferritine se normalise et que les stocks de fer sont reconstitués.

    Diagnostic

    • Dosage de la ferritine en première intention.
    • Si anémie microcytaire et arégénérative (après vérification des réticulocytes), dosage de la ferritine.
    • Ferritine abaissée: diagnostic de carence martiale.
    • Ferritine normale: ne permet pas d'exclure une carence en fer car la ferritine est un marqueur de l'inflammation.
    • En cas de maladie auto-immune ou d'infection, la ferritine peut être artificiellement augmentée, masquant une carence en fer.
    • Dosage du fer et de la transferrine pour confirmer le diagnostic dans ces cas.

    Anémie inflammatoire

    • L'inflammation chronique provoque une anémie.
    • La principale cause est la rétention du fer par les macrophages.
    • Les cytokines ont un impact négatif sur l'érythropoïèse et réduisent la durée de vie des globules rouges.
    • Les causes d'inflammation chronique incluent les infections, les maladies auto-immunes et les cancers.
    • Le dosage de la CRP, du fibrinogène ou de la VS permet de détecter l'inflammation chronique.
    • L'anémie inflammatoire évolue en deux phases:
      • Anémie normochrome normocytaire: au début.
      • Anémie hypochrome microcytaire: avec le temps.
    • La ferritine est élevée dans l'anémie inflammatoire, ce qui peut masquer une carence en fer.
    • Une thrombocytose peut être observée dans les cas de carence en fer et d'inflammation.
    • La ferritine est diminuée dans la carence martiale et normale ou élevée en cas d'inflammation.
    • La transferrine est élevée dans la carence martiale et normale ou diminuée dans l'inflammation.
    • Le récepteur soluble à la transferrine est le marqueur le plus sensible, utilisé principalement en réanimation.
    • Le traitement de l'anémie inflammatoire consiste à traiter la cause de l'inflammation.
    • La supplémentation en fer n'est pas nécessaire si la carence martiale est exclue.

    Érythropoïèse

    • Le précurseur le plus jeune dans la voie de différenciation érythrocytaire est le proérythroblaste.
    • Les précurseurs des globules rouges passent dans le sang au stade de réticulocytes.
    • Les réticulocytes jouent un rôle dans l’érythropoïèse en synthétisant de l’hémoglobine.
    • L’ordre correct de développement des érythroblastes : proérythroblaste, érythroblaste basophile, érythroblaste polychromatophile, érythroblaste orthochromatique, réticulocyte, érythrocyte.
    • Les réticulocytes sont précédés par les érythroblastes orthochromatiques.

    Anomalies des globules rouges

    • Les anomalies peuvent toucher la forme, la taille, l’hémoglobine et les enzymes.
    • Ces anomalies peuvent entraîner une diminution de la capacité de transport d'oxygène, une hémolyse accrue et une augmentation de la viscosité sanguine.
    • Les défauts de la chaîne de globine peuvent être causés par des mutations génétiques.
    • Les anomalies des globules rouges peuvent résulter de défauts de l’hémoglobine, des membranes érythrocytaires ou des enzymes.
    • Un défaut enzymatique peut réduire l’efficacité métabolique des érythrocytes.

    Hémoglobine et Oxygénation

    • La principale fonction de l’hémoglobine est de transporter l’oxygène des poumons vers les tissus.
    • Le rein détecte une hypoxie et produit de l’érythropoïétine (EPO) pour stimuler la production de globules rouges.
    • L'hypoxie chez les personnes anémiques provoque des symptômes comme la fatigue, la dyspnée et les palpitations.
    • L’hémoglobine transporte le dioxygène vers les poumons.
    • L’EPO stimule l’érythropoïèse en augmentant la production de globules rouges.
    • L'effet principal de l'EPO est d'augmenter la production de globules rouges.
    • Une hypoxie prolongée peut entraîner une hypertrophie du rein.
    • L’hémoglobine se lie à l’oxygène dans les poumons et le libère dans les tissus.
    • L'anémie due à l'hypoxie est associée à la fatigue.
    • L’hémoglobine transporte le dioxyde de carbone des tissus vers les poumons.
    • L'hypoxie au cerveau peut entraîner des symptômes comme des maux de tête, des vertiges et des troubles de la concentration.
    • Les réponses compensatoires à l’hypoxie incluent l’augmentation de la fréquence cardiaque et de la ventilation.

    Anémie

    • La gravité du syndrome anémique peut être évaluée en fonction du taux d’hémoglobine et des symptômes.
    • L'anémie peut être détectée par une pâleur de la peau et des muqueuses.
    • Un patient anémique peut ne pas ressentir de symptômes malgré un faible taux d’hémoglobine en raison d'une adaptation progressive.
    • L'anémie hypochrome est caractérisée par une diminution de la concentration en hémoglobine dans les érythrocytes.
    • Si le VGM est réduit, l’anémie est qualifiée de microcytaire.
    • Le seuil d’anémie chez l’homme est inférieure à 13,5 g/dL d’hémoglobine.
    • La numération des réticulocytes n’est pas toujours réalisée dans l’évaluation de l’anémie.
    • Un VGM inférieur à 80 fL est considéré comme abaissé.
    • Une origine périphérique de l’anémie peut être suggérée par un taux de réticulocytes élevé.
    • Une anémie congénitale est suspectée en cas d’antécédents familiaux d’anémie.

    Anémie microcytaire

    • Les globules rouges de petite taille sont appelés microcytes.
    • Un examen de la numération des réticulocytes est pertinent pour évaluer le statut des réticulocytes dans le diagnostic de l’anémie.
    • Le VGM est essentiel pour diagnostiquer les types d’anémie.
    • La carence en fer est la principale cause d’anémie microcytaire.
    • La microcytose dans les anémies microcytaires est causée par une diminution de la synthèse d’hémoglobine.
    • Les trois étiologies possibles : carence en fer, anémie inflammatoire et thalassémie.
    • L’anémie inflammatoire entraîne une diminution de l’absorption du fer.
    • Les anémies microcytaires sont généralement régénératives, avec une production accrue de réticulocytes.
    • La fonction principale de la ferritine est de stocker le fer.
    • L’hepcidine réduit l’absorption du fer en cas de carence.
    • Le fer est utilisé par les érythrocytes pour synthétiser l’hémoglobine.

    Métabolisme du fer

    • La principale cause de carence martiale est une perte sanguine chronique.
    • La transferrine transporte le fer dans le sang.
    • La ferritine est le marqueur le plus fiable pour évaluer le stock de fer.
    • En cas de carence en fer, le taux de transferrine est augmenté.
    • Une augmentation de la CTFT en cas de carence en fer reflète une augmentation de la transferrine non saturée par le fer.
    • Une ferritine élevée suggère un stockage de fer normal ou une inflammation.
    • Le taux de fer sérique est non interprétable seul car il peut être influencé par de nombreux facteurs.
    • Une crise réticulocytaire apparaît généralement 5 à 7 jours après le début d’un traitement oral par le fer.
    • Un taux de ferritine abaissé peut indiquer une carence en fer.
    • Une ferritine normale ne permet pas d’exclure une carence en fer.
    • La saturation de la transferrine est l’examen le plus pertinent en cas de ferritine normale.
    • La résolution de l’anémie est marquée par une augmentation du taux d’hémoglobine et une diminution des réticulocytes.

    Carence martiale

    • Les symptômes cliniques : fatigue, essoufflement, pâleur, maux de tête et palpitations.
    • La principale caractéristique de l’anémie ferriprive est la microcytose et l’hypochromie.
    • La malabsorption du fer est souvent due à des pathologies comme la maladie coeliaque ou la maladie de Crohn.
    • Le traitement principal est la supplémentation en fer oral.
    • La malabsorption du fer est moins fréquente dans les pays occidentaux en raison de l’amélioration des conditions de vie et de l’accès aux soins.
    • Chez les femmes non ménopausées, les menstruations sont une cause fréquente de carence en fer.
    • Les effets indésirables possibles sont la constipation, les nausées et les vomissements.
    • La recherche de sang occulte dans les selles est effectuée chez l’homme pour détecter un saignement digestif.
    • Un taux de ferritine normal avec une saturation de la transferrine inférieure à 20% peut indiquer une carence en fer.
    • Le traitement de l’anémie ferriprive doit être arrêté lorsque le taux d’hémoglobine est normal et la ferritine est supérieure à 50 ng/mL.
    • La ferritine peut être élevée en cas de maladie auto-immune.
    • L’augmentation des réticulocytes est observable 5 à 7 jours après le début du traitement oral.
    • Le VGM et la CHCM doivent être vérifiés avant de conclure à une anémie microcytaire arégénérative.
    • Des signes cliniques comme la fatigue, la pâleur et les palpitations peuvent indiquer une carence martiale.
    • La cause la plus fréquente chez les femmes non ménopausées est les menstruations.
    • Des examens comme la ferritine, la saturation de la transferrine et la recherche de sang occulte dans les selles sont indiqués pour explorer une carence martiale chez l’homme.
    • La constipation est l’effet indésirable le plus fréquent du fer oral.

    Anémie microcytaire : autres causes

    • L’anémie ferriprive est la cause la plus fréquente d’anémie microcytaire.
    • Les pathologies digestives sont généralement à l’origine d’une carence martiale.
    • Le fer intraveineux est utilisé pour traiter la carence en fer si le fer oral est inefficace.
    • La consommation de thé et de café peut diminuer l’absorption du fer dans de rares cas.
    • La première phase de l’anémie inflammatoire se caractérise par une anémie normochrome normocytaire.
    • L’anémie inflammatoire est causée par une augmentation de l’hepcidine, une hormone qui bloque l’absorption du fer.
    • La ferritine est augmentée dans l’anémie inflammatoire due à un stockage de fer.
    • Le CRP est le marqueur le plus utilisé pour diagnostiquer des inflammations chroniques.
    • Le récepteur soluble à la transferrine est utilisé pour diagnostiquer des anémies, notamment les anémies inflammatoires.
    • La transferrine est augmentée en cas de carence en fer.
    • L’approche thérapeutique principale consiste à traiter l’inflammation sous-jacente.
    • La différenciation de l’anémie microcytaire inflammatoire de la carence martiale s’effectue par l’examen du taux de ferritine et de l’inflammation sous-jacente.
    • Le premier stade est une anémie normochrome normocytaire.
    • L’anémie inflammatoire peut évoluer vers une anémie hypochrome microcytaire.
    • La transition est caractérisée par une diminution de la synthèse d’hémoglobine due à la rétention du fer.
    • L'anémie hypochrome microcytaire est caractérisée par des globules rouges de petite taille et une faible teneur en hémoglobine par rapport à l’anémie normochrome normocytaire.

    Définition des Thalassémies

    • Les thalassémies sont des maladies génétiques caractérisées par un défaut quantitatif de production de chaînes de globines.

    Types de Thalassémies

    • α-thalassémie: un ou plusieurs gènes α sont délétés, on retrouve principalement ce type en Asie du Sud-Est et en Afrique.
    • β-thalassémie: un ou deux gènes β sont mutés, on retrouve principalement ce type autour du bassin méditerranéen, en Afrique du Nord, au Moyen Orient, au sud de la Chine et en Inde.

    β-Thalassémie

    • Le gène de la chaîne β se trouve sur le chromosome 11.
    • Un seul gène est présent, mais il existe en deux exemplaires.

    β-Thalassémie Mineure

    • Un seul exemplaire du gène est affecté.
    • Les patients produisent toujours de l'hémoglobine, mais en quantités plus faibles.
    • Absence de symptômes significatifs, à l'exception de possibles anémies microcytaires.
    • Le diagnostic est souvent fait par hasard.

    β-Thalassémie Intermédiaire et Majeure

    • Les deux gènes sont affectés, avec un défaut total ou partiel de production de la chaîne β.
    β-Thalassémie Majeure
    • Les deux gènes codant pour la chaîne β sont non-fonctionnels.
    • Absence de chaîne β de globine.
    • Anémies sévères et besoin transfusionnel constant.
    β-Thalassémie Intermédiaire
    • Les deux gènes présentent une production partielle de la chaîne β, ou l'un est complètement inactif et l'autre partiellement inactif.

    α-Thalassémie

    • Deux gènes sont présents en deux exemplaires, soit quatre exemplaires au total.

    α-Thalassémie Mineure

    • Un ou deux exemplaires du gène sont non-fonctionnels.
    • Deux ou trois autres gènes restent actifs.
    • Absence de symptômes significatifs.
    • Diagnostic souvent fait par hasard.

    α-Thalassémie Majeure

    • Trois des quatre gènes sont affectés.
    • Anémie sévère, appelée hémoglobinose H.
    • Besoin transfusionnel important.

    Hydrops Foetalis

    • Les quatre gènes α sont non-fonctionnels.
    • Incompatible avec la vie.
    • Décès in utero ou à la naissance.

    Thalassémies

    • Les thalassémies sont des maladies génétiques caractérisées par une production insuffisante de chaînes de globines.
    • Il existe deux types principaux de thalassémies : l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie.
    • L'alpha-thalassémie est due à la délétion d'un ou plusieurs gènes alpha sur le chromosome 16.
      • On la retrouve principalement en Asie du Sud-Est et en Afrique.
    • La bêta-thalassémie est due à une mutation d'un ou deux gènes bêta sur le chromosome 11.
      • On la retrouve davantage autour du bassin méditerranéen, en Afrique du Nord, au Moyen-Orient, en Asie du Sud et en Inde.

    Bêta-thalassémie

    • La bêta-thalassémie affecte la production de la chaîne bêta de l'hémoglobine.
    • Chaque individu possède deux copies du gène bêta.
    • La forme hétérozygote (bêta-thalassémie mineure) se caractérise par la présence d'une mutation sur une seule copie du gène.
      • Les personnes atteintes produisent moins d'hémoglobine, mais cela ne se traduit généralement pas par des symptômes importants.
      • Une anémie microcytaire légère peut être observée.
    • La forme homozygote (bêta-thalassémie majeure) implique des mutations sur les deux copies du gène.
      • Cela conduit à une production très faible, voire nulle, de chaine bêta.
      • Les personnes atteintes souffrent d'une anémie sévère et nécessitent des transfusions sanguines régulières.

    Alpha-thalassémie

    • L'alpha-thalassémie affecte la production de la chaîne alpha de l'hémoglobine.
    • Chaque individu possède quatre copies du gène alpha.
    • L'alpha-thalassémie mineure se caractérise par la délétion d'un ou deux gènes alpha.
      • Les symptômes sont généralement absents, et la maladie est souvent découverte par hasard.
    • L'alpha-thalassémie majeure, également appelée hémoglobinose H, se produit lorsque trois des quatre gènes alpha sont affectés.
      • Les personnes atteintes souffrent d'une anémie sévère et nécessitent des transfusions sanguines.
    • La délétion des quatre gènes alpha (hydrops foetal) est incompatible avec la vie.
      • La mort survient in utero ou à la naissance.

    Types d'hémoglobines

    • L'hémoglobine A1 est la forme majoritaire présente chez les personnes en bonne santé. Elle est composée de deux chaînes α et deux chaînes β.
    • L'hémoglobine fœtale (α2γ2) est présente chez le fœtus et durant les premiers mois de vie. Elle peut être produite en quantités plus importantes chez les patients atteints de thalassémie en tant que mécanisme compensatoire.
    • L'hémoglobine A2 (α2δ2) est une forme mineure d'hémoglobine.
    • Les hémoglobines pathologiques sont des formes anormales d'hémoglobine :
      • Hémoglobine γ4 (hémoglobine de Bart) est composée de quatre chaînes γ.
      • Hémoglobine β4 (hémoglobine H) est détectée dans les thalassémies α. Son excès de chaînes β provoque une hémolyse et une anémie.
      • Hémoglobine α4 (sans nom) est présente dans les β-thalassémies. Son instabilité provoque une hémolyse intra-médullaire.

    Diagnostic

    • Les thalassémies majeures sont souvent diagnostiquées avant un an en raison d'une anémie sévère. Le contexte familial et la situation géographique peuvent aider au diagnostic.
    • Les thalassémies mineures sont souvent détectées à l'âge adulte lors d'un bilan de routine. Elles se caractérisent par une microcytose et une anémie symptomatique légère.
    • L'électrophorèse de l'hémoglobine est l'examen clé pour diagnostiquer les thalassémies. Elle permet de détecter les hémoglobines anormales.
    • Le frottis sanguin peut également montrer des anomalies comme la microcytose, l'hypochromie et des petites ponctuations, mais ces signes ne sont pas spécifiques.

    Types d'hémoglobine

    • Hémoglobine A1 : Composée de deux chaînes α et deux chaînes β. C'est la forme la plus fréquente chez les individus sains.
    • Hémoglobine fœtale : Composée de deux chaînes α et deux chaînes γ. Présente chez les fœtus et les nourrissons, elle disparaît rapidement après la naissance, sauf en cas de thalassémie où sa production peut augmenter pour compenser le déficit.
    • Hémoglobine A2 : Composée de deux chaînes α et deux chaînes δ. C'est une forme mineure d'hémoglobine.
    • Hémoglobine pathologique: Il en existe plusieurs types, liés à des déficiences en chaînes α ou β
      • Hémoglobine γ4 (Hémoglobine de Bart): Composée de 4 chaînes γ.
      • Hémoglobine β4 (Hémoglobine H): Composée de 4 chaînes β, présente dans les thalassémies α.
      • Hémoglobine α4 (sans nom): Présente dans les β-thalassémies. Très instable, elle provoque une hémolyse intra-médullaire.

    Diagnostic de la thalassémie

    • Diagnostic des thalassémies majeures: Souvent effectué avant l'âge d'un an, en raison d'anémies sévères chez l'enfant. Le contexte familial et géographique éclairent le diagnostic.
    • Diagnostic des thalassémies mineures: Détecté généralement chez l'adulte lors d'un bilan de routine, en présence d'une microcytose avec ou sans anémie.
    • Confirmation du diagnostic: L'électrophorèse de l'hémoglobine permet de mettre en évidence les formes d'hémoglobine anormales (comme la présence de l'hémoglobine H). D'autres anomalies sanguines comme la microcytose, l'hypochromie, et des petites ponctuations peuvent être observées au frottis, mais ne sont pas spécifiques.

    Anémies normocytaires et macrocytaires

    • Anémie normocytaire: Volume globulaire moyen (VGM) entre 80 et 100 fL.
    • Anémie macrocytaire: VGM supérieur à 100 fL.
    • Anémies centrales (arégénératives): Taux de réticulocytes bas.
    • Anémies périphériques (régénératives): Taux de réticulocytes élevé.
    • Taux de réticulocytes > 120G/L: Indique une anémie régénérative.
    • Dosage des réticulocytes: Essentiel pour l'interprétation des anémies normocytaires et macrocytaires.

    Causes d'anémies périphériques (régénératives)

    • Perte sanguine importante: Augmentation de la production d'érythroblastes et des réticulocytes.
    • Hémolyse: Destruction des globules rouges, pouvant être d'origine corpusculaire (problème du globule rouge) ou extra-corpusculaire (lyse par anticorps ou action mécanique).
    • Anémie centrale post-chimiothérapie: Après la destruction des érythroblastes par la chimiothérapie, l'érythropoïèse reprend, augmentant le nombre de réticulocytes.

    Causes d'anémies centrales (arégénératives)

    • Carences en vitamines B9 (acide folique) ou B12 (cobalamine): Essentielles à l'érythropoïèse.
    • Aplasie médullaire: Moelle osseuse "vide" due à une maladie auto-immune, une infection virale ou une cause inconnue.
    • Érythroblastopénie pure: Disparition des précurseurs des globules rouges dans la moelle osseuse, pouvant être causée par des infections ou des virus (par exemple, le Parvovirus B19).
    • Hémopathies: Leucémies aiguës et lymphomes qui empêchent l'érythropoïèse normale.
    • Syndrome myélodysplasique: Cancer qui affecte les précurseurs des globules rouges, diminuant l'efficacité de l'érythropoïèse.
    • Anomalies de la structure de la moelle osseuse: Myélofibrose et syndrome myéloprolifératif.
    • Stimulation hormonale diminuée: Troubles thyroïdiens et déficit en érythropoïétine (EPO) lié à une insuffisance rénale.
    • Inhibiteurs de l'érythropoïèse: TNF, facteur de nécrose tumorale.

    Anémies Normocytaires et Macrocytaires

    • Les anémies normocytaires se caractérisent par un volume globulaire moyen (VGM) compris entre 80 et 100 fL, tandis que les anémies macrocytaires présentent un VGM supérieur à 100 fL.

    • Ces anémies peuvent être d'origine centrale (arégénératives, avec un taux de réticulocytes bas) ou d'origine périphérique (régénératives, avec un taux de réticulocytes élevé).

    • Un taux de réticulocytes supérieur à 120G/L suggère une anémie régénérative.

    Anémies Périphériques (Régénératives)

    • Perte Sanguine Importante: Une perte de plusieurs litres de sang déclenche une compensation par l'érythropoïèse, augmentant la production d'érythroblastes, de réticulocytes, et de globules rouges.
    • Hémolyse: Détructions des globules rouges, pouvant être d'origine corpusculaire (problèmes au niveau du globule rouge lui-même) ou extra-corpusculaire (lyse due à des anticorps ou des actions mécaniques).
    • Anémie Centrale Post-Chimiothérapie: La chimiothérapie induit initialement une anémie centrale (destruction des érythroblastes), suivie d'une reprise de l'érythropoïèse et d'une augmentation du nombre de réticulocytes (anémie périphérique).

    Anémies Centrales (Arégénératives)

    • Carences en Vitamines B9 ou B12: Essentielles à l'érythropoïèse.
    • Aplasie Médullaire: Moelle osseuse "vide" due à des maladies auto-immunes, des infections virales, ou des causes inconnues.
    • Érythroblastopénie Pure: Seule la lignée érythropoïétique est affectée, avec disparition des précurseurs dans la moelle (érythroblastes). Peut être causée par certaines infections ou virus, notamment le Parvovirus B19.
    • Hémopathies: Les leucémies aiguës et les lymphomes envahissent la moelle osseuse et empêchent l'érythropoïèse normale.
    • Syndrome Myélodysplasique: Néoplasie causant des mutations affectant l'efficacité de l'érythropoïèse.
    • Anomalies de Structure de la Moelle Osseuse: Myélofibrose, syndrome myéloprolifératif.
    • Stimulation Hormonale Diminuée: Troubles thyroïdiens, déficit en EPO suite à une insuffisance rénale.
    • Inhibiteurs de l'Érythropoïèse: TNF (facteur de nécrose tumorale).

    Précurseurs Erythrocytaires

    • Le plus jeune précurseur dans la voie de différenciation érythrocytaire est le proérythroblaste.
    • Les réticulocytes, les précurseurs des globules rouges, commencent à migrer dans le sang.
    • Les réticulocytes jouent un rôle crucial dans l'érythropoïèse en synthétisant de l'hémoglobine et en se transformant en globules rouges matures.
    • L'ordre correct de développement des érythroblastes dans l'érythropoïèse est : proérythroblaste, érythroblaste basophile, érythroblaste polychromatophile, érythroblaste orthochromatique et réticulocyte.
    • Le normoblaste orthochromatique précède directement les réticulocytes.

    Anomalies des Globules Rouges

    • Les anomalies des globules rouges peuvent affecter leur forme (ex: drépanocytose), leur taille (ex: microcytose) ou leur contenu (ex: déficit en hémoglobine).
    • Ces anomalies peuvent entraîner une réduction de l'oxygénation des tissus, une anémie et d'autres complications.
    • Les défauts de la chaîne de globine, comme dans la thalassémie, peuvent affecter la synthèse de l'hémoglobine.
    • Les anomalies des globules rouges peuvent résulter d'un défaut lié à la synthèse de l'hémoglobine, à la membrane cellulaire ou aux enzymes.
    • Un défaut enzymatique peut perturber le métabolisme des globules rouges et entraîner des complications.

    Rôle de l'Hémoglobine et de l'Érythropoïétine

    • L'hémoglobine, une protéine contenue dans les globules rouges, est responsable du transport de l'oxygène des poumons vers les tissus et du dioxyde de carbone des tissus vers les poumons.
    • En cas d'hypoxie, le rein produit de l'érythropoïétine (EPO).
    • L'hypoxie ressentie par les personnes anémiques est causée par une baisse de l'hémoglobine, réduisant la capacité de transport d'oxygène.
    • L'hémoglobine transporte le dioxyde de carbone des tissus vers les poumons pour l'expulsion.
    • L'EPO stimule la production de globules rouges dans la moelle osseuse.
    • Le principal effet de l'EPO est d'augmenter la production de globules rouges, améliorant la capacité de transport d'oxygène.
    • L'hypoxie prolongée peut causer une hypertrophie des reins.

    Anémie & Mécanismes Compensateurs

    • L'hémoglobine transporte l'oxygène des poumons vers les tissus, rendant possible l'oxygénation des tissus.
    • La fatigue est un symptôme direct de l'anémie due à l'hypoxie.
    • L'hémoglobine transporte le dioxyde de carbone des tissus vers les poumons.
    • L'hypoxie cérébrale peut provoquer des maux de tête, des étourdissements, une confusion et des difficultés de concentration.
    • En réponse à l'hypoxie, le corps augmente la fréquence cardiaque, la ventilation pulmonaire et la production d'EPO.

    Évaluation de l'Anémie

    • La gravité de l'anémie est évaluée en fonction du taux d'hémoglobine, du volume globulaire moyen (VGM) et du nombre de réticulocytes.
    • Une pâleur cutanée peut indiquer une anémie.
    • Un patient avec une anémie progressive peut ne ressentir aucun symptôme si la baisse de l'hémoglobine est lente et si le corps compense efficacement.
    • L'anémie hypochrome est caractérisée par une diminution de la concentration en hémoglobine dans les globules rouges.
    • Un VGM diminué est caractéristique d'une anémie microcytaire.

    Critères d'Anémie

    • Chez l'homme, un taux d'hémoglobine inférieur à 13,5 g/dL est considéré comme une anémie.
    • Le nombre de plaquettes n'est pas systématiquement réalisé lors de l'évaluation de l'anémie.
    • Un VGM inférieur à 80 fL est considéré comme abaissé.

    Origine de l'Anémie

    • La présence de réticulocytes élevés peut indiquer une origine périphérique de l'anémie.
    • Si l'anémie est présente dès la naissance, une origine congénitale est suspecte.

    Caractéristiques des Globules Rouges

    • Les globules rouges microcytaires sont caractérisés par une taille réduite.
    • Le frottis sanguin permet d'évaluer le statut des réticulocytes.
    • Le VGM est crucial pour identifier le type d'anémie.

    Anémie Microcytaire

    • La principale cause d'anémie microcytaire est une carence en fer.
    • La microcytose dans les anémies microcytaires résulte d'un défaut de synthèse de l'hémoglobine.
    • Les trois principales étiologies des anémies microcytaires sont : la carence en fer, l'anémie inflammatoire et la thalassémie.

    Métabolisme du Fer et Anémie Inflammatoire

    • L'anémie inflammatoire perturbe le métabolisme du fer en augmentant la production d'hepcidine, une hormone qui bloque l'absorption du fer.
    • Les anémies microcytaires sont le plus souvent régénératives, indiquant une capacité de la moelle osseuse à compenser la perte de globules rouges.
    • La ferritine joue un rôle crucial dans le stockage du fer.
    • L'hepcidine, en cas de carence en fer, diminue l'absorption du fer intestinal.
    • L'utilisation du fer par les érythrocytes est un processus complexe impliquant la transferrine et la ferritine.
    • La carence martiale est souvent due à une perte sanguine chronique, un apport alimentaire insuffisant en fer ou à une malabsorption.
    • La transferrine transporte le fer dans le sang.
    • La ferritine est le meilleur marqueur pour évaluer les stocks de fer.
    • En cas de carence en fer, le taux de transferrine est augmenté.
    • Une augmentation de la CTFT en cas de carence en fer indique une augmentation de la capacité de liaison du fer.

    Interprétation des Résultats Biologiques

    • Une ferritine élevée suggère un surplus de fer.
    • Le taux de fer sérique seul est peu interprétable car il est influencé par de nombreux facteurs.
    • Une crise réticulocytaire se produit généralement après 1 semaine d'un traitement oral.
    • Une ferritine basse est généralement indicative d'une carence martiale.
    • Une ferritine normale ne permet pas d'exclure une carence martiale.
    • Si la ferritine est normale, il est nécessaire de réaliser un examen du métabolisme du fer pour affiner le diagnostic.
    • L'augmentation du nombre de réticulocytes marque la résolution de l'anémie.

    Manifestations Cliniques de la Carence Martiale

    • Outre le syndrome anémique, des symptômes comme la fatigue, la dyspnée d'effort, des palpitations, des céphalées, des vertiges, une pâleur cutanée, des ongles cassants, une chevelure sèche et des fissures au coin de la bouche peuvent indiquer une carence martiale.
    • La fatigue est la manifestation principale de la carence martiale.
    • La malabsorption du fer est souvent liée à des pathologies digestives comme la maladie cœliaque, la maladie de Crohn, la gastrite chronique et la gastrectomie.
    • Le traitement principal de la carence martiale est le fer par voie orale.
    • La malabsorption du fer est moins fréquente dans les pays occidentaux en raison d'une meilleure alimentation et de la prise en charge des maladies digestives.
    • Les menstruations peuvent être une cause fréquente de carence martiale chez les femmes non ménopausées.
    • La supplémentation en fer peut causer des effets secondaires comme la constipation, des nausées, des vomissements, une coloration noire des selles et une coloration noire des dents.
    • La recherche d'un saignement digestif est souvent réalisée par une coloscopie chez l'homme.
    • Une ferritine normale associée à une déficience en fer sérique et à une capacité de liaison du fer élevée peut indiquer une carence martiale.
    • Le traitement pour l'anémie ferriprive doit être arrêté lorsque le taux d'hémoglobine est normal.
    • En cas de maladie auto-immune, la ferritine peut être élevée malgré une carence martiale.
    • L'augmentation du nombre de réticulocytes est visible après 1 semaine de traitement oral.
    • Avant de diagnostiquer une anémie microcytaire arégénérative, il faut vérifier le nombre de réticulocytes.

    Diagnostic Différentiel des Anémies Microcytaires

    • Des signes cliniques de carence martiale peuvent inclure : une fatigue, une pâleur cutanée, une dyspnée d'effort, des palpitations, des maux de tête, des vertiges, des ongles cassants, une chevelure sèche, des fissures au coin de la bouche, des troubles du goût et une glossite.
    • Les menstruations sont la cause la plus fréquente de carence martiale chez les femmes non ménopausées.
    • En cas de saignement digestif suspecté chez un homme, des examens comme la gastroscopie, la coloscopie, et une recherche d'une éventuelle hémorragie digestive haute sont recommandés.
    • Les effets indésirables les plus fréquents du fer oral sont des troubles gastro-intestinaux comme la constipation, les nausées et les vomissements.
    • L'anémie ferriprive est le type d'anémie le plus souvent associé à la carence martiale.
    • Les pathologies digestives sont le plus souvent associées à une malabsorption du fer.
    • Le fer intraveineux est privilégié en cas d'inefficacité du fer oral.
    • La consommation de thé et de café peut parfois influencer la malabsorption du fer.

    Anémie Inflammatoire

    • L'anémie inflammatoire commence souvent par une anémie normochrome normocytaire.
    • La rétention du fer est principalement due à l'augmentation de l'hepcidine.
    • La ferritine est élevée dans l'anémie inflammatoire.
    • La protéine C-réactive est la principale marqueur utilisée pour diagnostiquer les inflammations chroniques.
    • Le récepteur soluble de la transferrine est utile dans le diagnostic des anémies, il est souvent augmenté dans les cas d'anémie inflammatoire.
    • La transferrine est souvent augmentée dans l'anémie inflammatoire.
    • Le traitement de l'anémie inflammatoire repose principalement sur la prise en charge de l'inflammation sous-jacente.
    • Il est important de distinguer une anémie microcytaire d'origine inflammatoire d'une carence martiale via des examens et une analyse des symptômes du patient.
    • L'anémie inflammatoire peut évoluer vers une anémie hypochrome microcytaire.
    • La transition de l'anémie normochrome vers l'anémie hypochrome microcytaire est marquée par une diminution du VGM et une baisse de la concentration en hémoglobine.
    • L'anémie hypochrome microcytaire est caractérisée par un VGM diminué, une concentration en hémoglobine basse et une ferritine souvent élevée, contrairement à l'anémie normochrome normocytaire qui présente un VGM et une concentration en hémoglobine dans la norme.

    Thalassémie

    • La β-thalassémie mineure est caractérisée par une production réduite de chaînes β de la globine.
    • Les patients atteints de β-thalassémie majeure peuvent présenter des symptômes comme une fatigue intense, une dyspnée d'effort, une pâleur, une splénomégalie, une ostéoporose et des troubles du développement.
    • La ɑ-thalassémie majeure, aussi appelée hémoglobinose H, est caractérisée par une absence de production de chaînes α de la globine, entraînant une anémie grave et une hémolyse intenses.
    • La sévérité de la β-thalassémie intermédiaire dépend du niveau de production de chaîne β.
    • Le gène HBB est le principal locus génétique concerné par la β-thalassémie.
    • La ɑ-thalassémie est caractérisée par une réduction de la production de chaînes α de la globine.
    • La ɑ-thalassémie mineure est souvent découverte par hasard lors d'examens de routine.
    • La β-thalassémie intermédiaire est moins sévère que la β-thalassémie majeure.
    • Les symptômes de la β-thalassémie majeure sont une anémie grave, une splénomégalie, une hémolyse, une pigmentation cutanée, une ostéoporose et des troubles du développement.
    • La β-thalassémie intermédiaire se situe entre la mineure et la majeure, avec des symptômes moins graves et des besoins transfusionnels moins fréquents.
    • Les gènes HBA1 et HBA2 sont impliqués dans la α-thalassémie.
    • Une α-thalassémie majeure peut être associée à une anémie hémolytique grave.

    L'érythropoïèse

    • Le précurseur le plus jeune dans la voie de différenciation érythrocytaire est le proérythroblaste.
    • Les précurseurs des globules rouges commencent à passer dans le sang au stade réticulocyte.
    • Les réticulocytes jouent un rôle crucial dans l'érythropoïèse car ils sont responsables de la synthèse de l'hémoglobine et de la maturation finale des globules rouges.
    • L'ordre correct de développement des érythroblastes dans l'érythropoïèse est : proérythroblaste, érythroblaste basophile, érythroblaste polychromatophile, érythroblaste acidophile, normoblaste.
    • Les réticulocytes sont précédés directement par les normoblastes dans le processus d'érythropoïèse.

    Anomalies des globules rouges

    • Les anomalies des globules rouges peuvent affecter leur taille, leur forme, leur contenu en hémoglobine, ou leur activité enzymatique.
    • Les anomalies des globules rouges peuvent entraîner une anémie, une diminution de l'oxygénation des tissus, et des complications cardiovasculaires.
    • Des défauts de la chaîne de globine peuvent affecter la production et/ou la fonction de l'hémoglobine.
    • La présence d'une anomalie des globules rouges peut résulter d'un défaut lié à la structure de l'hémoglobine, à une anomalie de membrane, ou à un défaut enzymatique.
    • Un défaut d'enzyme dans les globules rouges peut entraîner une accumulation de métabolites toxiques, réduisant l'efficacité des processus cellulaires.

    L'hémoglobine et l'oxygénation des tissus

    • L'hémoglobine joue un rôle essentiel dans le transport de l'oxygène des poumons vers les tissus.
    • Lorsque le rein détecte une hypoxie, il produit de l'érythropoïétine (EPO).
    • L'hypoxie chez les personnes anémiques provoque des symptômes comme la fatigue, la dyspnée, les palpitations, et les vertiges.
    • L'hémoglobine ramène le dioxyde de carbone des tissus vers les poumons pour son élimination.
    • L'EPO stimule la production de globules rouges et l'érythropoïèse.
    • L'effet principal de l'EPO sur la production de globules rouges est d'accélérer la maturation des précurseurs érythroïdes.
    • Une hypoxie prolongée peut induire une hypertrophie du rein.
    • L'hémoglobine facilite le transport de l'oxygène aux tissus en se liant à l'oxygène dans les poumons et en le libérant dans les tissus périphériques.
    • L'anémie, en entraînant une hypoxie, se traduit souvent par une fatigue.
    • L'hémoglobine transporte le dioxyde de carbone des tissus vers les poumons.
    • L'hypoxie cérébrale peut entraîner des maux de tête, des troubles de la concentration, des vertiges, et même des pertes de conscience.
    • En réponse à l'hypoxie, le corps active des mécanismes compensateurs tels que l'augmentation du rythme cardiaque, l'hyperventilation, la dilatation des vaisseaux sanguins, et la production de l'EPO.

    Diagnostic de l'anémie

    • La gravité du syndrome anémique peut être évaluée en fonction du patient, de ses symptômes, et de son taux d'hémoglobine.
    • Un examen physique peut révéler une pâleur cutanée, des muqueuses pâles, et une tachycardie, pouvant suggérer une anémie.
    • Un patient avec une anémie progressive peut ne pas ressentir de symptômes malgré un faible taux d'hémoglobine en raison de la capacité d'adaptation du corps.
    • L'anémie hypochrome est définie par une diminution de la teneur en hémoglobine des globules rouges.
    • Un VGM diminué indique une anémie microcytaire.
    • Chez un homme, un taux d'hémoglobine inférieur à 13.5 g/dL est considéré comme une anémie.
    • La numération plaquettaire n'est pas systématiquement réalisée lors de l'évaluation de l'anémie.
    • Un VGM inférieur à 80 fL est considéré comme abaissé.
    • Une variation de la taille des globules rouges (anisocytose) peut indiquer une origine périphérique de l'anémie.
    • On suspecte une anémie de nature congénitale en cas d'antécédents familiaux d'anémie.
    • Les microcytes sont des globules rouges de taille réduite.
    • L'examen de frottis sanguin est pertinent pour évaluer le statut des réticulocytes.
    • Le VGM est utilisé pour diagnostiquer différents types d'anémie en fonction de la taille des globules rouges.

    Anémie microcytaire

    • La principale cause de l'anémie microcytaire due à une carence en fer est une absorption insuffisante du fer.
    • La microcytose dans les anémies microcytaires est due à une diminution de la synthèse de l'hémoglobine.
    • Les trois étiologies possibles d'anémies microcytaires sont : la carence en fer, les thalassémies, et les anémies inflammatoires.
    • L'anémie inflammatoire entraîne une rétention du fer dans les macrophages, diminuant sa disponibilité pour l'érythropoïèse.
    • Les anémies microcytaires sont généralement régénératives, avec un taux élevé de réticulocytes.
    • La ferritine joue un rôle crucial dans le stockage du fer.
    • En cas de carence en fer, l'hepcidine inhibe l'absorption du fer intestinal.
    • L'utilisation du fer par les érythrocytes implique son incorporation dans l'hémoglobine.
    • L'une des principales causes de carence martiale est une perte sanguine chronique.
    • La transferrine transporte le fer dans le sang.
    • La ferritine est considérée comme le marqueur le plus fiable pour évaluer le stock de fer d'un patient.
    • En cas de carence en fer, le taux de transferrine est élevé.
    • Une augmentation de la capacité totale de fixation de la transferrine (CTFT) en cas de carence en fer est due à une augmentation de la quantité de transferrine disponible.
    • Si la ferritine d'un patient est élevée, cela indique une quantité de fer totale importante.
    • Le taux de fer sérique seul est considéré comme non interprétable car il est influencé par de nombreux facteurs.
    • Une crise réticulocytaire est généralement observée 5 à 7 jours après le début d'un traitement par voie orale pour l'anémie.
    • Un faible taux de ferritine peut suggérer un diagnostic de carence en fer.
    • Une ferritine normale n'exclut pas une carence en fer, car le taux de ferritine peut se maintenir dans la plage de la normalité même en cas de carence modérée en fer.
    • L'examen de la capacité totale de fixation de la transferrine (CTFT) est pertinent pour affiner le diagnostic en cas d'anémie avec une ferritine normale.
    • La résolution de l'anémie est marquée par une augmentation du taux d'hémoglobine et une diminution de la fatigue.
    • Les signes cliniques de carence martiale, autres que le syndrome anémique, peuvent inclure des ongles cassants, des cheveux secs et fins, et une peau sèche.
    • L'anémie liée à une carence martiale est caractérisée par des globules rouges microcytaires et hypochromes.
    • La malabsorption du fer est généralement due à des pathologies inflammatoires chroniques, des interventions chirurgicales digestives, ou des maladies coeliaques.
    • Le traitement principal d'une carence en fer est l'administration de sels de fer par voie orale.
    • La malabsorption du fer est moins fréquente dans les pays occidentaux en raison de la disponibilité de fer dans l'alimentation.
    • Une cause fréquente de carence en fer chez les femmes non ménopausées est le syndrome prémenstruel, notamment les règles abondantes.
    • Les effets indésirables possibles liés à la supplémentation en fer comprennent les troubles gastro-intestinaux, la constipation, la diarrhée, et la coloration des selles.
    • La coloscopie est souvent réalisée pour détecter un saignement digestif chez un homme.
    • Un taux de transferrine élevé avec une ferritine normale peut également indiquer une carence en fer.
    • Le traitement de l'anémie ferriprive doit être arrêté lorsque le taux d'hémoglobine est revenu à la normale et que les symptômes sont disparus.
    • La ferritine peut être augmentée en cas de maladie auto-immune, car l'inflammation chronique peut entraîner un stockage du fer dans les macrophages..
    • Une augmentation observable des réticulocytes est généralement observée 5 à 7 jours après le début d'un traitement oral pour l'anémie.
    • Avant de conclure à une anémie microcytaire et arégénérative, il est important de vérifier les réticulocytes.
    • Les signes cliniques d'une carence martiale, à part le syndrome anémique, peuvent inclure des ongles cassants, des cheveux secs et fins, une peau sèche, une pâleur des muqueuses, une fatigue, et des vertiges.
    • La cause de carence martiale la plus fréquente chez une femme non ménopausée est la perte de sang menstruel excessive.
    • Les examens indiqués pour explorer une carence martiale en cas de saignement suspecté chez un homme comprennent une coloscopie, une endoscopie haute, et une recherche de sang occulte dans les selles.
    • Le principal effet indésirable possible lors du traitement d'une carence en fer par voie orale est la constipation.
    • L'anémie microcytaire est principalement associée à la carence martiale.
    • L'étiologie de carence martiale généralement liée à des pathologies digestives est la malabsorption du fer.
    • Le fer par voie intraveineuse est privilégié en cas d'inefficacité du fer par voie orale pour traiter la carence martiale.
    • La consommation de thé ou de café peut influencer la malabsorption du fer dans de rares cas.
    • La première phase de l'évolution de l'anémie inflammatoire est une anémie normochrome normocytaire.
    • Le mécanisme principal responsable de la rétention du fer dans l'anémie inflammatoire est l'augmentation de la production d'hepcidine.
    • La ferritine est souvent élevée dans l'anémie inflammatoire.
    • La protéine C réactive (CRP) est le marqueur le plus utilisé pour diagnostiquer des inflammations chroniques.
    • Le récepteur soluble à la transferrine est utilisé pour diagnostiquer des anémies en mesurant sa concentration dans le sérum.
    • La transferrine est augmentée en cas de carence en fer.
    • La principale approche pour traiter l'anémie inflammatoire est de traiter l'inflammation sous-jacente.
    • L'anémie microcytaire d'origine inflammatoire se différencie d'une carence martiale par un taux de ferritine élevé et un taux de transferrine normal ou faible.
    • Le premier stade de l'évolution de l'anémie inflammatoire est une anémie normochrome normocytaire.
    • L'anémie hypochrome microcytaire résulte de l'évolution tardive de l'anémie inflammatoire.
    • La transition de l'anémie normochrome vers l'anémie hypochrome microcytaire est caractérisée par une diminution de la production d'hémoglobine.
    • L'anémie hypochrome microcytaire se distingue de l'anémie normochrome normocytaire par une diminution de la taille des globules rouges, une diminution de la teneur en hémoglobine, et un taux de réticulocytes bas.
    • La β-thalassémie mineure est caractérisée par une production réduite de chaînes bêta de globine.
    • Les symptômes de la β-thalassémie majeure peuvent inclure une anémie sévère, une splénomégalie, une jaunisse, une fragilité osseuse, et une insuffisance cardiaque.
    • La ɑ-thalassémie majeure, aussi connue sous le nom d'hémoglobinose H, se manifeste par une anémie sévère avec une hémoglobine H anormale.
    • La classification de la β-thalassémie comme intermédiaire est déterminée par la sévérité de l'anémie.
    • Le principal locus génétique concerné par la β-thalassémie est le gène de la bêta-globine situé sur le chromosome 11.
    • La ɑ-thalassémie est caractérisée par une réduction de la production de chaînes alpha de globine.
    • Les cas de ɑ-thalassémie mineure sont souvent découverts lors d'examens sanguins de routine.
    • La distinction entre la β-thalassémie intermédiaire et majeure repose sur la sévérité de l'anémie et la nécessité d'une transfusion sanguine.
    • Les symptômes typiques d'une β-thalassémie majeure comprennent l'anémie sévère, la splénomégalie, une jaunisse, et des déformations osseuses.
    • La β-thalassémie intermédiaire est caractérisée par une anémie modérée et une splénomégalie.
    • Les gènes affectés dans la ɑ-thalassémie sont les gènes de l'alpha-globine situés sur le chromosome 16.
    • Une ɑ-thalassémie majeure peut être associée à une anémie sévère, une splénomégalie, et des déformations osseuses.

    Anémies centrales macrocytaires

    • Les anémies centrales macrocytaires (VGM > 100 fL) sont principalement causées par des carences en vitamine B9 (acide folique) et B12.
    • Ces carences sont souvent responsables de VGM aux alentours de 120/130 fL.
    • Les carences en B9 et B12 sont souvent liées à une malabsorption.
    • Les autres causes d'anémie centrale macrocytaire incluent :
      • Syndrome myélodysplasique
      • Insuffisance rénale (rare)
      • Insuffisance thyroïdienne
      • Consommation excessive d'alcool
      • Certains médicaments qui affectent le métabolisme de l'ADN
    • Le dosage de l'acide folique sérique et intra-érythrocytaire, et de la vitamine B12 permet de mettre en évidence les carences.
    • Un myélogramme peut être effectué en cas de doute sur les taux vitaminiques.
    • La carence en vitamines B9 et B12 entraîne un avortement intramédullaire de l'érythropoïèse.
    • Ce défaut de réplication de l'ADN arrête le cycle cellulaire, ce qui conduit à la macrocytose et à un excès de précurseurs.
    • L'image de la mégaloblastose médullaire montre une moelle "bleue" car elle est riche en précurseurs chargés en matériel génétique.

    Vitamine B12

    • La vitamine B12 est absorbée dans l’iléon grâce au facteur intrinsèque produit par les cellules pariétales de l’estomac.
    • La maladie de Biermer est la cause la plus fréquente de carences en B12.
    • La maladie de Biermer est caractérisée par un déficit en facteur intrinsèque, souvent d’origine auto-immune.
    • Les anticorps anti-facteur intrinsèque neutralisent le facteur intrinsèque, empêchant la liaison à la vitamine B12 et son absorption.
    • Un déficit congénital en facteur intrinsèque est également possible, causé par une mutation génétique.
    • Un déficit acquis en facteur intrinsèque peut se produire dans certaines gastrites atrophiques.
    • Les signes cliniques de la carence en vitamine B12 comprennent des troubles digestifs, des anomalies cutanées, des symptômes neurologiques spécifiques et des manifestations auto-immunes.
    • Une anémie macrocytaire est observée dans les examens biologiques, et une pancytopénie (diminution des polynucléaires neutrophiles et des plaquettes) peut également apparaître, dépendant du stade de la carence.
    • Le diagnostic de la carence en vitamine B12 repose sur le dosage de la vitamine B12, le dosage des anticorps anti-facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques, ainsi que sur une fibroscopie digestive.

    Vitamine B9 (Acide folique)

    • La vitamine B9 est absorbée au niveau du jéjunum.
    • Les carences en B9 présentent des symptômes similaires aux carences en vitamine B12, à l'exception des symptômes neurologiques.
    • Les symptômes incluent des troubles digestifs, des problèmes cutanés et des signes d'anémie.
    • Les analyses de sang montrent une anomalie macrocytaire arégénérative.

    Causes des carences en B9

    • Les régimes alimentaires pauvres et la dénutrition sont des causes fréquentes, en particulier chez les personnes âgées et les alcooliques chroniques.
    • Les défauts d'absorption et les médicaments peuvent également entraîner des carences en B9.

    Traitement des carences en B9

    • Le traitement consiste à apporter la vitamine B9 par voie orale ou parentérale.
    • L'acide folique est généralement administré par voie orale, en particulier aux femmes enceintes.
    • La surveillance après le traitement vise à observer une crise réticulocytaire et une normalisation des taux d'hémoglobine.

    Traitement des Carences en B12

    • Le traitement des carences en B12 consiste à apporter la vitamine B12.
    • Dans le cas de la maladie de Biermer, l'apport oral est inefficace en raison d'une mauvaise absorption.
    • L'administration par voie parentérale (intra-musculaire) est privilégiée dans la maladie de Biermer.
    • Pour les autres causes de carence ou en cas de contre-indication à l'injection IM, des fortes doses de vitamine B12 peuvent être administrées par voie orale.

    Surveillance des Patients

    • La surveillance comprend le suivi du risque de cancer gastrique qui est accru dans la maladie de Biermer.

    Intoxication alcoolique et anémie

    • L'intoxication alcoolique est la principale cause d'anémie macrocytaire mineure.
    • L'anémie macrocytaire induite par l'alcool est un processus complexe et multifactoriel.
    • Les patients ayant un alcoolisme chronique présentent une anémie macrocytaire modérée (VGM autour de 100 à 105 fL).
    • Une légère augmentation du VGM chez un patient doit nous alerter sur la possibilité d'une consommation excessive d'alcool.

    Syndrome Myélodysplasique (SMD)

    • Le SMD est caractérisé par des anomalies génétiques dans les précurseurs des différentes lignées sanguines.
    • Ces mutations sont acquises et peuvent évoluer en leucémie, ce qui rend le SMD un stade pré-leucémique.
    • L'observation microscopique de l'érythropoïèse de la granule permet de détecter ces anomalies génétiques.
    • Le SMD peut être surveillé et parfois traité.

    Diagnostic du SMD

    • Un myélogramme est nécessaire pour diagnostiquer les dysplasies et le SMD.
    • L'examen du myélogramme permet d'observer les différentes lignées sanguines au niveau central et de détecter les anomalies caractéristiques du SMD.

    Anémies Périphériques Régénératives

    • Les anémies régénératives sont caractérisées par un taux de réticulocytes supérieur à 120G/L.
    • Elles sont le résultat soit d'une perte sanguine (hémorragie aiguë) soit d'une destruction des globules rouges (hémolyse).
    • Ces anémies sont généralement normocytaires, mais peuvent être macrocytaires si la régénération est importante.
    • La présence de saignement ou d'hémolyse est déterminante pour le diagnostic.

    Anémies Liées à une Hémorragie

    • Un saignement important et aigu (non chronique) est souvent identifiable à l'examen clinique et en fonction du contexte.
    • Les causes peuvent inclure une chirurgie, un accident de la voie publique ou une hémorragie post-partum.

    Anémies Liées à une Hémolyse

    • L'hémolyse pathologique est caractérisée par un excès de bilirubine libre (produit de dégradation de l'hémoglobine).
    • La cause de l'hémolyse est moins évidente que celle du saignement, l'ictère (jaunisse) étant le symptôme le plus apparent.
    • La plupart des anémies hémolytiques sont normocytaires.
    • Le diagnostic repose sur un bilan d'hémolyse : dosage de l'haptoglobine, de la bilirubine libre et de la LDH.

    Bilan d'Hémolyse

    • La bilirubine est un produit de dégradation de l'hémoglobine, son taux est élevé en cas d'hémolyse.
    • La LDH est une enzyme présente dans les globules rouges, sa libération dans le sang indique une hémolyse.
    • L'haptoglobine se lie à l'hémoglobine libre dans des conditions normales. En cas d'hémolyse, l'haptoglobine est saturée et son taux chute (voire devient indétectable).

    Classification de l'Hémolyse

    • L'hémolyse peut être intra-vasculaire (directement dans les vaisseaux) ou extra-vasculaire (dans les tissus).
    • L'hémolyse intra-vasculaire est rapide et provoque une ictère marquée et des urines de couleur rouge porto.
    • L'hémolyse extra-vasculaire a des symptômes variables selon le tissu affecté, mais se caractérise toujours par une bilirubine élevée.

    Hémolyse Corpusculaire

    • L'hémolyse corpusculaire est due à des anomalies des globules rouges telles que :
      • Anomalies des protéines de membrane
      • Anomalies du système enzymatique
      • Anomalies de l'hémoglobine
    • Ces anomalies sont généralement d'origine génétique et héréditaire.

    Hémolyse Extra-Corpusculaire

    • L'hémolyse extra-corpusculaire peut être due à :
      • Des causes auto-immunes ou allo-immunes (suite à une transfusion sanguine).
      • Des causes mécaniques : microangiopathie thrombotique (obstruction des micro-vaisseaux par de petits caillots), valves mécaniques cardiaques.
      • Des infections parasitaires (paludisme / Plasmodium).
      • Des intoxications (médicaments, champignons, saturnisme).

    Anémies Périphériques Régénératives

    • Les anémies régénératives se caractérisent par un taux de réticulocytes supérieur à 120 G/L.
    • Elles peuvent être causées par une perte sanguine (hémorragie aiguë) ou une destruction des globules rouges (hémolyse).
    • Les anémies régénératives sont généralement normocytaires, mais peuvent être macrocytaires dans les cas de régénération importante.

    Anémies Liées à une Hémorragie

    • L'hémorragie peut être identifiée lors de l'examen clinique, en tenant compte du contexte.
    • Il ne s'agit pas d'un saignement chronique, mais plutôt d'un saignement aigu important.
    • Les causes d'hémorragie aiguë incluent les chirurgies, les accidents de la route et les hémorragies post-partum.

    Anémies Liées à une Hémolyse

    • L'hémolyse est mise en évidence par un dosage de bilirubine libre élevé, un produit de dégradation de l'hémoglobine.
    • L'hémolyse est généralement normocytaire.
    • Un bilan d'hémolyse est effectué pour diagnostiquer l'hémolyse, incluant le dosage de l'haptoglobine, de la bilirubine libre et de la LDH.

    Bilirubine

    • La bilirubine est un produit de dégradation de l'hémoglobine, dont les taux augmentent en cas d'hémolyse.

    LDH

    • La LDH est une enzyme présente dans les globules rouges, libérée en cas d'hémolyse.

    Haptoglobine

    • L'haptoglobine est une molécule qui se lie à l'hémoglobine libre, empêchant sa dégradation en bilirubine.
    • En cas d'hémolyse, l'haptoglobine est saturée, ce qui entraîne une diminution de son taux.

    Types d'Hémolyse

    • Hémolyse intravasculaire:
      • Hémolyse directe dans les vaisseaux, à évolution rapide.
      • Les patients présentent une ictère importante et des urines de couleur rouge porto.
      • La cause est presque toujours extra-corpusculaire.
      • Le principal risque est l'insuffisance rénale due à la saturation des capacités d'épuration.
    • Hémolyse extravasculaire:
      • Hémolyse dans les tissus, avec des symptômes variables selon le tissu.
      • La bilirubine est élevée.
      • Elle peut être d'origine corpusculaire ou extra-corpusculaire.

    Hémolyse Corpusculaire

    • L'hémolyse corpusculaire est due à des anomalies des protéines de la membrane, du système enzymatique ou de l'hémoglobine, toutes d'origine génétique héréditaire.

    Hémolyse Extra-Corpusculaire

    • L'hémolyse extra-corpusculaire peut être :
      • Auto-immune ou allo-immune: suite à une transfusion.
      • Mécanique:
        • Microangiopathie thrombotique obstruant les micro-vaisseaux avec des micro-caillots, entraînant la fragmentation des globules rouges.
        • Valves mécaniques.
      • Infectieuse:
        • Parasites, tels que le paludisme/Plasmodium.
      • Toxique:
        • Médicaments, champignons, saturnisme (intoxication au plomb).

    Démarche diagnostique d'une anémie hémolytique

    • Rechercher des antécédents d'hémolyse corpusculaire (génétique), d'intoxication, de nouveau traitement, de transfusion récente, d'ingestion de toxiques.
    • Analyser le frottis sanguin pour identifier des schizocytes ou des drépanocytes.
    • Effectuer un test de Coombs pour détecter la présence d'anticorps à la surface des globules rouges. Ce test est utile pour identifier les anémies hémolytiques d'origine immunologique (allo-immune ou auto-immune).

    Les causes d'hémolyse corpusculaire

    • Anomalies de la membrane :
      • Sphérocytose héréditaire : mutation du gène de la spectrine. Les globules rouges sont rigides et sphériques, ce qui les rend moins flexibles lors du passage dans les microvaisseaux, augmentant ainsi l'hémolyse. Détectable au frottis, par cytométrie en flux et par analyse génétique.
    • Anomalies du système enzymatique du globule rouge :
      • Déficit en G6PD : lié à l'X. Cette enzyme est essentielle à la glycolyse anaérobie, protégeant les globules rouges du stress oxydant. Un déficit entraîne une hypersensibilité aux aliments très oxydants (fèves), conduisant à des crises d'hémolyse.
      • Déficit en pyruvate kinase : entraîne une hémolyse chronique. Diagnostic : tests enzymatiques et génétiques.
    • Anomalies de l'hémoglobine :
      • Thalassémies (généralement arégénératives car elles affectent l'érythropoïèse) : problème quantitatif.
      • Drépanocytose : mutation de la chaîne β de la globine, produisant une HbS. Problème qualitatif. Les globules rouges sont plus sensibles à l'oxydation et à la sédimentation, prenant l'aspect caractéristique de faucille (falciformation). La réduction de la déformabilité entraîne des crises vaso-occlusives, des souffrances d'organes et une anémie. Confère une résistance au paludisme et est très prévalente en Afrique.
      • Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).

    La sphérocytose héréditaire

    • Anémie fréquente associée aux protéines de la membrane du globule rouge.
    • Les sphérocytes (globules rouges ronds et denses) sont visibles au frottis sanguin.
    • D'autres pathologies de la membrane plus rares existent, comme l'elliptocytose (globules rouges allongés).
    • Rechercher une hémorragie aiguë ou un syndrome hémolytique.
    • Le bilan d'hémolyse permet de confirmer le diagnostic : diminution de l'haptoglobine.
    • Déterminer si l'anémie hémolytique est corpusculaire ou extra-corpusculaire.
    • Un bilan d'hémolyse négatif peut être dû à une réparation de l'érythropoïèse suite à une chimiothérapie ou une hémorragie aiguë.

    Anémie hémolytique

    • La démarche diagnostique pour une anémie hémolytique comprend la recherche des antécédents :

      • Hémolyse corpusculaire (génétique)
      • Intoxication
      • Nouveau traitement
      • Transfusion récente
      • Ingestion de toxiques

    • Les examens biologiques comprennent l'analyse du frottis sanguin pour rechercher des schizocytes ou des drépanocytes

    • Le test de Coombs met en évidence la présence d'anticorps à la surface des globules rouges, utile pour détecter les anémies hémolytiques d'origine immunologique.

    Hémolyse corpusculaire

    • Les hémolyses corpusculaires peuvent être liées à des anomalies de la membrane, du système enzymatique du globule rouge, ou de l'hémoglobine.

    Anomalies de la membrane:

    • Sphérocytose héréditaire: une mutation du gène de la spectrine, une protéine membranaire, rigidifie les globules rouges, leur donnant un aspect sphérique.
      • La sphérocytose héréditaire est décelable au frottis, en cytométrie en flux et par des analyses génétiques.

    Anomalies du système enzymatique du globules rouge:

    • Déficit en G6PD: lié au chromosome X, cette enzyme est essentielle à la glycolyse anaérobie en donnant du pouvoir réducteur aux globules rouges, les protégeant du stress oxydant.

      • Le déficit en G6PD entraîne une sensibilité accrue aux aliments très oxydants (fèves : favisme), conduisant à des crises d'hémolyse.

    • Déficit en Pyruvate Kinase: entraîne une hémolyse chronique.

      • Le diagnostic se fait par tests enzymatiques et génétiques.

    Anomalies de l'hémoglobine:

    • Thalassémies: un problème quantitatif de l'hémoglobine.

      • Souvent arégénératives car elles affectent l'érythropoïèse.

    • Drépanocytose: une mutation de la chaîne β de la globine donnant une HbS. Il s'agit d'un problème qualitatif.

      • Cette mutation rend les globules rouges plus sensibles à l'oxydation et à la sédimentation, leur donnant l'aspect caractéristique en forme de faucille.
      • La réduction de leur déformabilité provoque des crises vaso-occlusives, des souffrances d'organes et une anémie.
      • La drépanocytose offre une résistance au paludisme et est très prévalente en Afrique.

    • Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN)

    Sphérocytose héréditaire

    • Il s'agit d'une anémie plutôt fréquente en lien avec les protéines de la membrane du globule rouge.
    • Au frottis sanguin, on observe des sphérocytes: globules rouges ronds et denses.
    • Il existe d'autres pathologies de membrane, plus rares, comme l'elliptocytose (globules rouges allongés).

    Bilan d'hémolyse

    • Pour poursuivre le diagnostic, il faut rechercher un ictère et effectuer un bilan d'hémolyse (avec une haptoglobine diminuée).
    • Il faut ensuite déterminer si l'anémie hémolytique est d'origine corpusculaire ou extra-corpusculaire.
    • Si le bilan d'hémolyse est négatif, cela peut résulter d'une réparation de l'érythropoïèse suite à une chimiothérapie ou une hémorragie aiguë.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Description

    Ce quiz explore le processus de l'érythropoïèse, la production des globules rouges. Il couvre les différentes étapes de développement des cellules érythrocytaires, notamment les réticulocytes, et leur rôle dans la détection des anémies. Testez vos connaissances sur ce sujet essentiel de la biologie.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser