Hypercholesterinämie

Hypercholesterinämie - Formen und Ernährungstherapie

• Seminar: AE - EuD23, Dr. Steffen Theobald
• Studienziel: Die Studierenden sollen die verschiedenen Formen der Hypercholesterinämie und gemischten Dyslipidämieformen kennenlernen. Sie sollen die Bedeutung von Hypercholesterinämien im Kontext des CVD-Risikos verstehen.
• Fähigkeiten: Bei einem Fallbeispiel soll die Fettstoffwechselstörung korrekt benannt und evidenzbasierte Lifestyle-Massnahmen zur Senkung des LDL-Spiegels sowie ernährungstherapeutische Massnahmen benannt werden können.

Arten und Prävalenz von Hypercholesterinämien

• Familiäre HC, homozygot (extrem hoch): 1:1 Mio., LDL 600-1000 mg/dl, 15,6-26 mmol/l
• Familiäre HC, heterozygot (sehr hoch): 1:500, LDL 220-650 mg/dl, 5.7-16.9 mmol/l
• Familiäre Apo-B100-Defekt (erhöht): 1:750, LDL >220mg/dl, >5.7mmol/l
• Apo E4-Polymorphismus (erhöht): 7% aller HC, LDL >190 mg/dl, >4.9 mmol/l
• Polygene HC (erhöht): 40% aller HC, LDL >190 mg/dl, >4.9 mmol/l
• Sekundäre HC (k.A.): k.A., LDL 160-190 mg/dl, 4.2-4.9mmol/l
• Ernährungsbedingte HC (k.A.): k.A., LDL 160-190 mg/dl, 4.2-4.9mmol/l

Gemischte Hyperlipidämien

• Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (hoch): 1:100-200, häufig nur leicht erhöhte LDL-C <220, TG <300, sdLDL >13, HDL <45
• Dysbetalipoproteinämie (Apo E2-Dyslipoproteinämie) (hoch): 1:10000, LDL-C:TG -> 0.8-1.2
• Lipoprotein(a) Erhöhung (hoch): 1:14, oft unauffällig, häufig Lp(a)>75nmol/l, >30mg/dl

Diagnose

• LDL-Cholesterin erhöht: Wiederholung der Messung nach 4 Wochen, Ausschluss sekundärer Ursachen.
• Diagnose-Flussdiagramm: Die Folie zeigt einen Weg zur Diagnosestellung von Hypercholesterinämien anhand der LDL-Cholesterinwerte und der Familienanamnese.

Genetisch bedingte Lipidstörungen - Was tun?

• Homozygote familiäre Hypercholesterinämie: Ursache: Totaler LDL-Rezeptor-Defekt, sehr hohes LDL-C, Xanthome, plötzlicher Herztod, limitierte Lebenserwartung, Therapie: Lebenstil, Statine, Ezetimib, Gallensäurebinder, Lipoprotein-Apherese
• Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie: Ursache: Partieller LDL-Rezeptor-Defekt, Prävalenz von 1:500-200, KHK im mittleren Alter, Therapie: Lifestyle, Statine, Ezetimib, Gallensäurebinder

Lipoprotein (a)-Hyperlipoproteinämie

• Ursache: Genetisch bedingte Erhöhung des Lipoproteins (a) Unabhängiger Risikofaktor für Atherosklerose.
• Lipoprotein (a): > 75 nmol/l (>30 mg/dl)
• Prävalenz: 1:14
• CAVE: Messung ist nicht Standard bei Gesundheitscheck
• Therapie: medikamentös (noch) nicht beeinflussbar, Ergebnisse nach Phase-III-Studien erwartet; ernährungstherapeutisch kaum zu beeinflussen, dennoch Empfehlung einer herzgesunden Ernährung

Management bei Gesunden / Personen mit atherosklerotischer CVD

• Management bei Personen mit atherosklerotischer CVD: Unterschiedliche Schritte je nach Risiko
• Schritt 1: Stopp des Rauchens und Lebensstiländerungen; Bestimmung des Risikos
• Schritt 2: Intensiveres Vorgehen abhängig von Lebens- und Risikofaktoren

Ernährungstherapie bei Hypercholesterinämien

• Familiäre HC, homo- / heterozygot: Kombination von fettmodifizierter Kost und cholesterinsenkenden Medikamenten
• Familiäre ApoB-100 Defekt, homozygot: Kombination von fettmodifizierter Kost und cholesterinsenkenden Medikamenten
• ApoE4 Polymorphismus: Senkung der Cholestorinaufnahme mit der Nahrung, fettmodifizierte Kost
• Polygene HC: Ausschalten der Manifestationsfaktoren (Gewichtsnormalisierung, Diabetes- und Schilddrüsenkontrolle), Cave: Lipidwerte nicht unter hypokalorischer Kost bestimmen. Fettmodifizierte Kost.
• Ernährungsbedingte HC: Ernährungsumstellung auf eine fettmodifizierte Kost.

Ernährungstherapie bei Mischformen

• Familiäre kombinierte Hyperlipidämie: Ernährung wie bei Hypertriglyceridämie, ggf. kombiniert mit cholesterinsenkenden Medikamenten
• Dysbetalipoproteinämie (Apo E2/E2-Variante): ggf. Gewichtsnormalisierung, Kombination aus fettmodifizierter Kost und Ernährung bei Hypertonie.

Lebensstilbedingte Dyslipidämien

• Lebensstilbedingte Dyslipidämien: Keine detaillierten Angaben

Polygene oder ernährungsbedingte LDL-Hypercholesterinämie

• Therapieziel: Senkung des erhöhten LDL-Cholesterins durch Lebensstil (Gewichtsreduktion, erhöhte körperliche Aktivität, Nichtrauchen, Ernährungsumstellungen mind. 3-6 Monate).
• CAVE: Medikamente erst nach erfolgloser Lebensstiländerung.

Fallbeispiel 1 (Patientendaten von Rudolf K.):

• Alter: 45, Gewicht/Größe: 1,76m /87kg, Blutdruck: 155/95, Diabetes: nein, Rauchen: nein, Familienanamnese KHK: nein, Diät: nein, Medikamente: nein, Blutlipide (mmol/l): Gesamt-C: 7.6, Triglyceride: 1.9, HDL-C: 1.1, LDL-C: 5.7.
• Auftrag: Diagnose der Fettstoffwechselstörung und empfohlene Therapie.

Fallbeispiel 2 (Patientendaten von Wilhelm R):

• Alter: 57, Gewicht/Größe: 1.80m/73kg, Blutdruck: 130/85, Kreatinin: 72µmol/l, Diabetes: nein, Rauchen: nein, Myokardinfarkt: vor 2 Jahre, Familienanamnese KHK: ja, Diät: nein, Medikamente: nein, Blutlipide (mmol/l): Gesamt-C: 8.8, Triglyceride: 1.5, HDL-C:7.1, LDL-C: 7.1,
• Auftrag: Diagnose der Fettstoffwechselstörung, empfohlene Therapie, 10-Jahres-Mortalitätsrisiko

Praktische Umsetzung der Ernährungstherapie bei LDL-Hypercholesterinämie (Folie 24):

• Ernährungsumstellung: Vermeidung von gesättigten Fettsäuren, Ersatz von Butter durch MUFA- und PUFA-reiche Margarine und Öle, Erhöhung von MUFA/PUFA-reichen Lebensmitteln.

LDL-Hypercholesterinämie - Faustformeln (Folie 25):

• Faustformel: KH = 40 En%, Fett = 40 En%, Protein = 20 En%
• Umsetzung: Ersetzung von Kohlenhydraten und gesättigten Fettsäuren durch MUFA und Linolsäure, Reduktion von Nahrungscholesterin.

Familiär kombinierte Hyperlipidämie (Folie 26/27):

• Ursachen: Abnorme Zusammensetzung der VLDL, Gesamtmenge an VLDL erhöht, kleine dichte LDL. Häufigkeit: 1:100-200
• Familienanamnese Positiv: Herzinfarkt vor dem 60 Lj. (Männer), 70 Lj. (Frauen)
• Therapie: Therapie analog Hypertriglyceridämie, Normalgewicht, Rauchstopp, Körperliche Aktivität, Verzicht auf Alkohol, Reduktion von einfachen Kohlenhydraten, Reduktion von gesättigten Fettsäuren, Fettmodifikation

Assessment und Umsetzung einer Ernährung bei Dyslipidämie

• Methode: Siehe Lehre ECK zu Dyslipidämie.

Referenzwerte für die Fettzufuhr (Folie 23):

• NEU (BLV 2022): Gesamt-Fett: 20-35 En%, SAFA/MUFA/PUFA <10/10-15/... s. Anm., 6-PUFA: 4 En%, 3-PUFA: 0.5 En%, EPA+DHA: 250 mg/d, Keine Empfehlung.