Kongenital Abnormalitas Sistem Muskuloskeletal

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Apa penyebab utama dari kondisi kongenital tortikolis muscular?

  • Trauma pada leher
  • Kontraksi abnormal dari otot sternokleidomastoid (correct)
  • Kekurangan vitamin D
  • Kelainan tulang belakang

Apa gejala utama yang terlihat pada pasien dengan Klippel-Feil Syndrome?

  • Batas medial skapula hilang
  • Kelemahan otot pada lengan
  • Leher berselaput pendek (correct)
  • Sakit kepala yang berkepanjangan

Metode apa yang paling umum digunakan untuk mendiagnosis Skoliosis Kongenital?

  • Tes laboratorium
  • Pemeriksaan fisik
  • X-ray AP/lateral (correct)
  • USG

Apa penyebab utama dari Sprengel’s Deformity?

<p>Gangguan suplai darah subklavia embrionik (C)</p> Signup and view all the answers

Apa klasifikasi utama yang digunakan untuk Klippel-Feil Syndrome?

<p>Klasifikasi berdasarkan tipe fusi vertebra (D)</p> Signup and view all the answers

Apa yang dimaksud dengan autosomal dominan dalam konteks kelainan genetik?

<p>Kelainan yang memerlukan satu alel dominan dari salah satu orang tua (C)</p> Signup and view all the answers

Apa yang menjadi fokus utama dari tatalaksana non-operasi pada Congenital Muscular Torticollis?

<p>Peregangan pasif (B)</p> Signup and view all the answers

Apa contoh dari kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik autosomal resesif?

<p>Penyakit Tay-Sachs (A)</p> Signup and view all the answers

Apa kondisi yang dapat menyertai Club Hand?

<p>Anemia Fanconi (C)</p> Signup and view all the answers

Apa jenis pencitraan yang paling tepat untuk mengidentifikasi Congenital Scoliosis?

<p>X-ray AP/lateral (A)</p> Signup and view all the answers

Apa yang menjadi tantangan utama dalam mendiagnosis kelainan pada bayi?

<p>Ketidakmampuan bayi untuk memberikan informasi verbal (B)</p> Signup and view all the answers

Apa yang harus diperhatikan saat melakukan pemeriksaan fisik pada bayi?

<p>Reaksi bayi terhadap rangsangan eksternal (A)</p> Signup and view all the answers

Apa yang tidak termasuk dalam tatalaksana untuk Syndactyly?

<p>Obat antibiotik (D)</p> Signup and view all the answers

Apa yang menjadi perhatian utama dalam diagnosis Legg-Calve-Perthes Disease?

<p>Pencitraan X-ray (B)</p> Signup and view all the answers

Faktor lingkungan mana yang tidak termasuk dalam kategori teratogenik?

<p>Kondisi genetik (D)</p> Signup and view all the answers

Manakah dari berikut ini yang merupakan faktor risiko dalam terjadinya kelainan bawaan?

<p>Faktor umur ibu (A)</p> Signup and view all the answers

Dalam konteks diagnosis, apa pentingnya formulir penerimaan pasien?

<p>Untuk menghemat waktu dalam anamnesis dan pemeriksaan fisik (D)</p> Signup and view all the answers

Apa yang tidak termasuk dalam metode pemeriksaan fisik untuk mendeteksi kelainan pada bayi?

<p>Melakukan tes darah (A)</p> Signup and view all the answers

Apa yang menjadi ciri khas dari sindroma Marfan?

<p>Kelainan jantung herediter (B)</p> Signup and view all the answers

Apa yang menjadi penyebab utama dari Erb-Duchenne's Palsy?

<p>Persalinan yang sulit (B)</p> Signup and view all the answers

Dari mana biasanya faktor teratogenik berasal?

<p>Pengaruh lingkungan di luar tubuh ibu (C)</p> Signup and view all the answers

Pada Klumpke’s Palsy, apa yang terlihat pada pemeriksaan fisik yang khas?

<p>Tangan cakar (C)</p> Signup and view all the answers

Apa yang menjadi diagnosis utama untuk dislokasi lutut bawaan?

<p>Klasifikasi Tarek (A)</p> Signup and view all the answers

Salah satu gejala dari Coxa Vara bawaan adalah?

<p>Kelainan gaya berjalan (D)</p> Signup and view all the answers

Apa tatalaksana yang tepat untuk Erb-Duchenne's Palsy secara non-operatif?

<p>Observasi &amp; latihan pasif (A)</p> Signup and view all the answers

Dalam konteks amputasi kongenital, apa yang dapat menjadi faktor risiko?

<p>Penyempitan pita amnion (D)</p> Signup and view all the answers

Apa gejala yang paling umum ditemukan pada pasien dengan Coxa Vara bawaan?

<p>Perbedaan panjang tungkai (C)</p> Signup and view all the answers

Apa yang biasanya digunakan untuk mendeteksi Klumpke’s Palsy?

<p>X-ray dan EMG (A)</p> Signup and view all the answers

Apa yang menjadi tatalaksana operative untuk dislokasi lutut bawaan?

<p>Koreksi pembedahan (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Faktor genetik

Faktor yang mempengaruhi perkembangan abnormal pada sistem muskuloskeletal yang diturunkan melalui gen.

Autosomal dominan

Penyakit genetik yang diturunkan dari satu orang tua yang membawa gen abnormal.

Autosomal resesif

Penyakit genetik yang diturunkan dari kedua orang tua yang membawa gen abnormal.

X-linked

Penyakit genetik yang terhubung dengan kromosom seks X.

Signup and view all the flashcards

Faktor lingkungan

Faktor eksternal yang memengaruhi perkembangan abnormal sistem muskuloskeletal.

Signup and view all the flashcards

Teratogenik

Bahan yang dapat menyebabkan cacat lahir.

Signup and view all the flashcards

Diagnosis pada bayi

Mendiagnosis bayi yang tidak dapat berkomunikasi secara langsung, dilakukan dengan mengamati isyarat visual dan riwayat dari orang tua.

Signup and view all the flashcards

Pemeriksaan fisik bayi

Meliputi penilaian tampilan bayi, interaksi orang tua, kelainan bentuk, rentang gerak (ROM) pasif, dan tes khusus lainnya.

Signup and view all the flashcards

Formulir penerimaan pasien

Formulir yang diisi oleh pasien atau keluarga sebelum kunjungan untuk menghemat waktu.

Signup and view all the flashcards

Anamnesis

Proses pengumpulan informasi riwayat kesehatan pasien/bayi.

Signup and view all the flashcards

Displasia Pinggul Bawaan (DDH)

Gangguan perkembangan persendian pinggul pada bayi baru lahir.

Signup and view all the flashcards

Tortikolis Kongenital

Kondisi di mana kepala bayi miring terus-menerus ke satu sisi karena otot leher yang berkontraksi.

Signup and view all the flashcards

Sindrom Klippel-Feil

Kelainan tulang belakang leher akibat kegagalan segmentasi saat perkembangan janin.

Signup and view all the flashcards

Skolisis Kongenital

Kelengkungan tulang belakang ke samping yang ada sejak lahir.

Signup and view all the flashcards

Deformitas Sprengel

Kondisi di mana skapula (tulang belikat) tidak turun ke posisi normal.

Signup and view all the flashcards

Club Hand

Kelainan bentuk tangan yang ada sejak lahir, bisa pada jari-jari dan lengan bawah.

Signup and view all the flashcards

Clubfoot (Congenital Talipes Equinovarus)

Kelainan bentuk kaki yang ada sejak lahir, menyebabkan kaki mengarah ke bawah dan ke dalam.

Signup and view all the flashcards

Cerebral Palsy

Kelainan gerakan dan postur karena kerusakan otak saat perkembangan janin atau bayi.

Signup and view all the flashcards

Sindrom Down

Kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental.

Signup and view all the flashcards

Osteogenesis Imperfecta

Kelainan genetik yang memengaruhi tulang, membuat tulang rapuh dan mudah patah.

Signup and view all the flashcards

Amputasi Kongenital

Kegagalan pembentukan anggota tubuh pada janin.

Signup and view all the flashcards

ERB-Duchenne's Palsy (C5-6)

Paralisis pada pleksus brakialis karena persalinan sulit, menyebabkan kelemahan lengan & tangan.

Signup and view all the flashcards

Waiter's Tip

Posisi bahu tertekuk, lengan bawah terputar dan siku terentang (pada Erb-Duchenne's Palsy).

Signup and view all the flashcards

Klumpke's Palsy (C8-T1)

Trauma pada pleksus brakialis bagian bawah (bagian tangan), mengakibatkan kelemahan atau kelumpuhan tangan.

Signup and view all the flashcards

Coxa Vara Bawaan

Kelainan sudut pada leher tulang paha (femur) yang bawaan.

Signup and view all the flashcards

Dislokasi Lutut Bawaan

Hiperekstensi pada lutut, mengakibatkan dislokasi.

Signup and view all the flashcards

Ultrasonografi (USG) ginjal/perut

Pemeriksaan pencitraan medis yang menggunakan gelombang suara untuk melihat organ dalam.

Signup and view all the flashcards

Ekokardiogram

Pemeriksaan dengan gelombang suara untuk melihat jantung.

Signup and view all the flashcards

Diagnosis USG Ginjal/Perut

Mengidentifikasi kelainan pada ginjal dan perut menggunakan USG.

Signup and view all the flashcards

Diagnosis Dislokasi Lutut Bawaan

Menentukan derajat dislokasi lutut bayi sesuai dengan kelainan dan gejala

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Kongenital Abnormalitas Sistem Muskuloskeletal

  • Kondisi ini mencakup berbagai kelainan bawaan yang memengaruhi tulang, sendi, dan otot.
  • Ada berbagai jenis kelainan bawaan yang memengaruhi tulang belakang, ekstremitas atas, ekstremitas bawah, pinggul, dan kaki.

Abnormalitas Tulang Belakang

  • Congenital Muscular Torticollis: Kemiringan kepala permanen ke satu sisi. Penyebabnya adalah kontraktur otot sternokleidomastoid.
  • Klippel-Feil Syndrome: Kondisi yang ditandai dengan leher pendek dan pendeknya vertebra.
  • Congenital Scoliosis: Kelengkungan tulang belakang ke samping. Berhubungan dengan kegagalan perkembangan tulang belakang.

Abnormalitas Ekstremitas Atas

  • Club hand: Kelainan bentuk tangan, kondisi bawaan dapat berupa: kekurangan jumlah jari/jari tidak ada, atau deformasi pada tangan dan pergelangan tangan.
  • Sprengel's Deformity: Skapula yang tidak turun, posisi skapula di tulang belakang abnormal.
  • Congenital Amputations: Keterbatasan bawaan dari satu atau lebih anggota tubuh.

Abnormalitas Ekstremitas Bawah

  • Developmental Dysplasia of the Hip (DDH): Dislokasi atau malposisi pinggul bawaan.
  • Congenital Coxa Vara: Sudut tulang paha yang mengalami penurunan.
  • Congenital Dislocation of the Knee: Dislokasi lutut sejak lahir.
  • Fibular Deficiency: Kekurangan atau tidak adanya fibula.
  • Tibial Deficiency: Kekurangan atau tidak adanya tibia.
  • Leg Length Discrepancy: Perbedaan panjang kaki.
  • Clubfoot (Congenital Talipes Equinovarus): Kaki bengkok ke dalam dan ke belakang.
  • Flexible Pes Planovalgus (Flexible Flatfoot): Kondisi kaki datar yang fleksibel.

Abnormalitas Jari

  • Syndactyly: Jari-jari menyatu satu sama lain.
  • Polydactyly: Kelebihan jari.
  • Oligodactyly: Kekurangan jumlah jari.
  • Overlapping Toe: Jari-jari kaki yang tumpang tindih satu sama lain
  • Congenital Curly Toe: Jari-jari kaki melengkung, berbentuk seperti huruf C
  • Brachymetatarsia: Metatarsal kaki terlalu pendek.

Sindrom Kongenital

  • Cerebral Palsy: Kondisi neurologis yang memengaruhi otot dan gerakan.
  • Achondroplasia: Jenis dwarfism yang ditandai dengan pertumbuhan tulang yang tidak normal.
  • Down Syndrome: Kondisi genetika yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan intelektual dan fisik.
  • Duchenne Muscular Dystrophy: Kondisi genetika yang menyebabkan kelemahan dan degenerasi otot.
  • Neurofibromatosis: Kondisi yang ditandai dengan pertumbuhan jinak pada sel saraf.
  • Charcot-Marie-Tooth Disease: Gangguan saraf yang ditandai dengan pembengkakan otot dan kehilangan sensasi.
  • Spinal Muscular Atrophy: Kondisi yang ditandai dengan hilangnya sel saraf motorik.
  • Turner’s Syndrome: Gangguan kromosom yang hanya terjadi pada perempuan.

Metode Diagnosis

  • Pemeriksaan Fisik: Menilai gejala dan ciri fisik.
  • Imaging: Teknik pencitraan seperti USG, X-ray, CT scan, dan MRI.
  • Riwayat Kesehatan dan Keluarga: Menilai faktor risiko.

Kesimpulan

  • Penting untuk mendiagnosis dan mengobati masalah muskuloskeletal sejak dini untuk mencegah komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
  • Penatalaksanaan dapat berupa terapi fisik, bedah atau pengobatan lain tergantung dari jenis kelainan yang ada.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Congenital Abnormalities PDF

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser