Congenital Abnormalities PDF

CONGENITAL ABNORMALITIES OF THE MUSCULOSKELETAL SYSTEM dr. Aryc Oktarian Jaya, Sp.OT FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BENGKULU 2023  Faktor genetik dan kromosom Autosomal dominan Akondroplasia, sindroma Marfan....

CONGENITAL ABNORMALITIES OF THE MUSCULOSKELETAL SYSTEM dr. Aryc Oktarian Jaya, Sp.OT FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BENGKULU 2023  Faktor genetik dan kromosom Autosomal dominan Akondroplasia, sindroma Marfan. Autosomal resesif Tay-Sachs disease atau kistik fibrosis. X-linked Hemofilia dan buta warna Faktor Lingkungan Teratogenik Infeksi Gizi Faktor fisik/mekanik pada rahim Faktor hormonal Faktor umur ibu Faktor-faktor lain  Identity Chief complaint HOW TO DIAGNOSE Bayi tidak dapat mengkomunikasikan gejala-gejala mereka secara langsung 🡪 menggunakan isyarat visual dan poin-poin riwayat yang diberikan oleh orang tua untuk membuat diagnosis Formulir penerimaan pasien. Formulir ini, jika diisi oleh pasien atau keluarga, sebelum kunjungan ke kantor, dapat menghemat waktu yang berharga saat melakukan anamnesis dan pemeriksaan fisik. HOW TO DIAGNOSE PEMERIKSAAN FISIK : menangis tidak spesifik 🡪 rasa sakit atau ketakutan, gangguan gerakan, interaksi orang tua, kelainan bentuk (dibandingkan dengan sisi lainnya), ROM pasif, tes khusus (mis. Tes Barlow & manuver Ortolani untuk ketidakstabilan pinggul bawaan, dll) IMAGING : X-ray, MRI, CT-scan, USG, bone scan  CONGENITAL ABNORMALITIES SPINE UPPER EXTREMITY Congenital Muscular Club hand Torticollis Sprengel’s Deformity Klippel-Feil Syndrome Congenital Amputations Congenital Scoliosis Obstetric Brachial Plexopathy Erb’s Palsy Klumpke’s Palsy  CONGENITAL ABNORMALITIES LOWER EXTREMITY ⮚ HIP & PELVIS ⮚ FOOT Developmental Dysplasia of the Hip Clubfoot (Congenital Talipes (DDH) Equinovarus) Congenital Coxa Vara Tarsal Coalition Legg-Calve-Perthes Disease Flexible Pes Planovalgus (Flexible Flatfoot) ⮚ KNEE Congenital Dislocation of the Knee ⮚ TOE Syndactyly, Polydactyly, ⮚ LEG Oligodactyly Fibular Deficiency Overlapping Toe Tibial Deficiency Congenital Curly Toe Leg Length Discrepancy Brachymetatarsia  CONGENITAL SYNDROMES ⮚ CEREBRAL PALSY ⮚ BONE DYSPLASIA Achondroplasia ⮚ NEUROMUSCULAR DISORDERS Multiple Epiphyseal Dysplasia Duchenne Muscular Dystrophy Spondyloepiphyseal Dysplasia Neurofibromatosis Diastrophic Dysplasia Charcot-Marie-Tooth Disease Kniest Dysplasia Friedreich’s Ataxia Metaphyseal Chondrodysplasia Spinal Muscular Atrophy Cleidocranial Dysplasia (Dysostosis) Myelodysplasia Myelomeningocele ⮚ OTHER Spina Bifida Down Syndrome Sacral Agenesis Prader-Willi Syndrome Turner’s Syndrome ⮚ CONNECTIVE TISSUE DISORDERS Beckwith-Wiedemann Syndrome Marfan Syndrome Gaucher Disease Arthrogryposis Fetal Alcohol Syndrome Osteogenesis Imperfecta Dysplasia Epiphysealis Hemimelica (Trevor’s Osteoporosis Disease) Larsen’s Syndrome Goldenhar Syndrome Ehlers-Danlos Syndrome Rett Syndrome  CONGENITAL MUSCULAR TORTICOLLIS Kondisi : kemiringan kepala yang terus-menerus ke arah sisi yang terlibat Penyebab : kontraksi abnormal dari otot sternokleidomastoid Patofisiologi: kontraktur SCM, obstruksi aliran keluar vena 🡪 sindrom kompartemen Diagnosis: Gejala : kepala miring & rotasi, gerakan pasif tanpa rasa sakit Pemeriksaan fisik: kemiringan leher ke arah- & rotasi dagu menjauhi- SCM yang terkena, massa leher yang teraba dari SCM yang berkontraksi, pembatasan rotasi & fleksi lateral leher Pencitraan: X-ray AP / tulang belakang leher lateral, CT-scan, MRI, USG (jika ada massa yang teraba) Treatment : Non-operasi: peregangan pasif Operasi: pelepasan bipolar SCM atau pemanjangan Z  KLIPPEL-FEIL SYNDROME Penyebab : kegagalan segmentasi normal atau pembentukan somit serviks selama perkembangan embriologis 🡪 kelainan pada beberapa segmen serviks Patofisiologi : kegagalan segmentasi normal atau pembentukan somit serviks pada usia kehamilan 3-8 minggu Tiga serangkai klasik: leher berselaput pendek, garis rambut posterior rendah, ROM serviks terbatas Pencitraan: X-ray AP / tulang belakang leher lateral dan tampilan odontoid KFS CLASSIFICATION Type I Extensive Fusi ekstensif fusion of most pada sebagian besaror allseluruh atau of the cervical tulang spine belakang leher Type II Fusion Fusi hanyaof only pada 1 or 1 atau 2 vertebrae 2 vertebra in the pada tulang cervical belakang leher spine Type III Fusion Fusi terjadiexists in parttulang pada sebagian of the thoracic belakang and/orlumbal, dada dan/atau lumbar sebagai tambahan spine, indari KFS Tipe Ito addition atau Tipe III or Type II KFS Type Treatment : Non-operasi: observasi Operasi: dekompresi dan fusi bedah  SKOLIOSIS KONGENITAL Kondisi : kelengkungan tulang belakang ke samping Penyebab : kegagalan perkembangan tulang belakang yang normal selama usia kehamilan 4-6 minggu Klasifikasi : Diagnosis : Imaging : X-ray AP/lateral lateral lengkap, MRI Tatalaksana : Non-operasi: observasi & penyangga Operasi: fusi posterior (± osteotomi dan koreksi sederhana), fusi tulang belakang anterior / posterior ± vertebrektomi, konstruksi batang tumbuh berbasis gangguan, osteotomi antar tulang rusuk, hemi-vertebrektomi  SPRENGEL’S DEFORMITY Kondisi: skapula kecil dan tidak turun Kondisi terkait: winging skapula, hipoplasia, hubungan omovertebral antara sudut medial superior skapula & tulang belakang leher Patofisiologi: gangguan suplai darah subklavia embrionik Diagnosis : Pemeriksaan fisik: skapula yang diputar secara medial, hilangnya batas medial yang panjang, bentuk segitiga sama sisi, hilangnya gerakan normal skapulothoracic & malposisi glenoid 🡪 abduksi bahu yang paling terbatas, fleksi ke depan terbatas Tatalaksana : Non-operasi: observasi Operatif: tindakan bedah perbaikan  CLUB HAND Kondisi : Kelainan bentuk tangan, bisa jari-jari tangan atau ulna Kondisi terkait : TAR (autosomal resesif), Fanconi’s anemia (anemia resesif autosomal aplastik), VACTERL, Sindrom VATER Patofisiologi: kemungkinan terkait dengan gen sonic hedgehog Diagnosis : Pemeriksaan fisik: kelainan bentuk tangan, pergelangan tangan dan lengan bawah, ibu jari tidak ada Pencitraan: tidak ada jari-jari atau ulna, sebagian besar ibu jari tidak ada Laboratorium: pemeriksaan kondisi terkait 🡪 CBC. Ultrasonografi (USG) ginjal / perut. Ekokardiogram Tatalaksana : Non-operasi: observasi atau streching pasif Operatif: koreksi bedah 🡪 sentralisasi tangan  AMPUTASI KONGENITAL Penyebab : kegagalan pembentukan Faktor risiko : penyempitan pita amnion Diagnosis : Gejala : biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, defisit fungsional Pemeriksaan fisik : tidak adanya anggota tubuh atau bagian janin saat lahir Imaging : X-ray AP/lateral ekstremitas yang terkena Tatalaksana : Non-operatif : posisi prostesis  ERB-DUCHENNE’S PALSY (C5-6) Penyebab: persalinan yang sulit 🡪 fleksi lateral kepala ke arah bahu kontralateral & depresi bahu ipsilateral yang menghasilkan traksi pada pleksus Diagnosis : Gejala : kurangnya gerakan tangan & lengan yang aktif Pemeriksaan fisik: Waiter’s tip : bahu yang adduksi dan berotasi internal, lengan bawah pronasi, siku diperpanjang Defisiensi C5: defisiensi n.aksila (m.deltoid & m.teres kelemahan kecil), defisiensi n.suprascapular (kelemahan m.supraspinatus & m.infraspinatus), n. defisiensi muskulokutaneus (m.bisep & kelemahan m.brachialis) Kekurangan C6: defisiensi n.radial (m.brachioradialis & kelemahan m.supinator) Imaging : X-ray, myelography/CT myelography/MRI, EMG/NCV Tatalaksana : Non-operasi: observasi & latihan pasif Operasi: pencangkokan saraf bedah mikro, pemindahan saraf atau neurotisasi  KLUMPKE’S PALSY (C8-T1) Penyebab: trauma hiper-abduksi 🡪 traksi pleksus brakialis bagian bawah Diagnosis : Gejala: kurangnya gerakan tangan & lengan yang aktif, kelainan posisi Pemeriksaan fisik: Tangan cakar: pergelangan tangan dalam ekstensi ekstrim, hiperekstensi MCP, fleksi sendi IP Defisiensi N.ulnaris & n.median 🡪 defisit pada semua otot-otot kecil di tangan Imaging : X-ray, myelography/CT myelography/MRI, EMG/NCV tatalaksana : Non-operasi: observasi & latihan pasif Operasi: pencangkokan saraf bedah mikro, transfer saraf/neurotisasi  COXA VARA BAWAAN Kondisi : penurunan sudut poros leher femur Penyebab: bawaan (misalnya tulang paha pendek bawaan), perkembangan, didapat (misalnya infeksi), displasia (misalnya osteogenesis imperfecta), kretinisme Patofisiologi: fisis tulang rawan femoralis proksimal atau defek pusat penulangan Diagnosis : Gejala: kelainan gaya berjalan 🡪 berjalan sempoyongan atau lemas (gaya berjalan trendelenburg) Pemeriksaan fisik : perbedaan panjang tungkai, trokanter mayor yang tinggi, tungkai memendek, lordosis lumbal yang berlebihan, ROM pinggul yang terbatas Pencitraan: X-ray pinggul AP, CT-scan Tatalaksana : Non-operative : observation Operative : corrective valgus derotation osteotomy  DISLOKASI LUTUT BAWAAN Kondisi : hiperekstensi lutut Klasifikasi : TAREK RADIOLOGY ROM PASSIVE CLASSIFICATION FLEXION Grade I Simple recurvatum >90° Grade II Subluxation/dislocation 30° – 90° Grade III Dislocation