Kalıtım ve Gen Etkileşimleri Genel Bilgiler

Non-Mendelyen Kalıtım Genel Bilgiler

• Mendel yasalarından sapmalar, kalıtsal özelliklerin farklı şekilde aktarılmasını tanımlar.
• Birden fazla genin etkileşimi ile oluşan özellikler, Mendel yasalarına uymaz.
• Kalıtsal hastalıkların ve özelliklerin aktarımı, baskınlık, resesiflik, eş baskınlık, eksik baskınlık, bağımsız dağılım ve çaprazlamalarla incelenir.

Allel Gen Etkileşimleri

• Tam baskınlık: Bir allelin diğerini tamamen bastırdığı durum, heterozigotlarda baskın allelin fenotipinde görülür.
• Eksik baskınlık: Her iki allelin de etkisini gösterdiği, heterozigotlarda ara bir fenotip oluşur
• Kodominantlık: Heterozigotlarda her iki allelin de eşit düzeyde etkisi gözlenir, yani her iki allelin etkisi birlikte görülür.
• Over dominantlık: Heterozigotlarda her iki allelde de eşit oranda görülür ancak homozigotlara göre daha güçlü bir fenotipik etki meydana gelir.
• Pleiotropi: Tek bir genin birden fazla farklı fenotipik özelliği etkilemesi durumudur.
• Penetrans: Bir genin fenotipik etki gösterme olasılığı.
• Ekspresivite: Bir genin fenotipik etki gösterme derecesi, farklı bireylerde farklı şiddette görünebilir.

Allel Olmayan Genetik Etkileşimler (Epistazis)

• Epistazis: Bir genin etkisinin, başka bir genin etkisini baskılaması ya da değiştirme durumu.
• Epistatik gen: Etkiyen gen, hipostatik geni etkiler.
• Hipostatik gen: Olan veya gösterilen etki tarafından baskılanan veya değiştirilen gen.
• Birden fazla genin bir karakteri etkileyebileceğini gösterir.

Kodominantlık (Eş Baskınlık)

• Her iki allelin de fenotipte, eşit ve birlikte görüldüğü durum.
• İnsanlarda M-N kan grubu sistemi, kodominantlığın en bilinen örneklerinden biridir.
• İnsanlarda A-B-O kan grubu sistemi de kodominantlığa örnek oluşturur.
• Orak hücreli anemi hastalığı da kodominantlığa örnek olarak verilir.

Öldürücülük (Letalite)

• Bir allelin homozigot durumda bulunduğunda organizmanın ölümüne yol açması durumudur.
• Zigotik öldürücü etkiler, bireyin gelişiminin ilk evrelerinde görülür.
• Yarı öldürücü alleller, bireyin gelişmesine bir süre izin vermek, sonrasında öldürücü etkilerini gösterebilir.

Katallellik (Çok Allellik)

• Aynı gen için üç veya daha fazla allelin bir popülasyonun üyelerinde bulunma durumu.
• İnsanlarda ABO kan grupları, çok allellik gösteren en bilinen bir örnektir.

Pleiotropi

• Tek bir genin birden fazla özelliği etkilemesi

Genomik İmprinting

• Bir genin, anneden veya babadan miras alındığına bağlı olarak farklı şekilde ifade edilmesi.
• Paternal ve maternal allellerin farklı şekilde çalışması, bazı hastalıkların ortaya çıkışına sebep olabilir.

Uniparental Dizomi (UPD)

• Bir bireyin, bir homolog kromozomal çiftini tek bir ebeveynden miras almasıdır; diğer ebeveynin hiç veya kısımda alleli yoktur.
• Mayoz bölünmede hatalar sonucu meydana gelebilir, bazı hastalıklarda risk faktörü olabilir.
• UPD bazı genetik hastalıkların ortaya çıkışından sorumlu olabilir

Mozaizm

• Vücutta, farklı genetik yapıya sahip hücrelerin birleşiminden oluşan durumdur.
• Somatik mozaizm: Vücuttaki farklı dokularda farklı genetik yapıdaki hücrelerin bir arada bulunmasıdır.
• Germinal mozaizm: Gametlerde farklı genetik yapıdaki hücrelerin bulunmasıdır ve bu, gelecek nesillere de aktarılabilir.

Kimerizm

• Genetik olarak farklı iki veya daha fazla zigottan oluşan bir bireyler, bazen farklı iki veya daha fazla birey gibi görünür.

Epigenetik

• Genetik materyalin dizisinde değişiklik olmadan, gen ifadesinde değişikliklere neden olan mekanizmalardır.
• DNA metilasyonu ve histon modifikasyonu, epigenetik düzenlemelerin önemli örnekleridir.

Multifaktöriyel Kalıtım

• Birden fazla gen ve çevresel faktörün etkileşimiyle ortaya çıkan hastalıklar
• Çoklu genlerin etkisi, çevresel faktörler ve etkileşim,
• Çoklu genlerin etkileşimi, ortaya çıkan genetik tablo

Kaynaklar

• Verilen metinlerde listelenmiş kaynaklar.

Genler Arasındaki Etkileşimler

• Heterozigotlar durumunda iki allelin farklı etkileşimleri, oluşan fenotip
• Mendel yasalarından farklı kalıtım kalıpları, fenotip

Tam Dominantlık

• Bir allelin diğerini tamamen bastırdığı ve heterozigot formda yalnızca baskın fenotipin görüldüğü durum.

Tam Olmayan (Kısmi) Dominantlık

• Allellerin etkileşiminin, heterozigotlarda ara bir fenotip oluşturduğu durum.

Farklı Hayvanlarda Kodominantlık Ornekleri

• Örnek durumlar ve dağılımları

Farklı Hayvanlarda Katallellik Örnekleri

• Örnek durumlar ve dağılımları

İnsanlarda Kan Grubu Sistemleri (ABO)

• ABO kan grubu sisteminin genetik temelinin açıklanması, farklı kan gruplarına ait alleller, ve fenotipler.
• Çeşitli kan gruplarına ait özellikleri, ve tanımları.
• ABO kan sisteminin önemli yönleri.
• H antijeni etkisi

Diğer Kan Grubu Sistemleri (MN ve Rh)

• MN ve Rh kan gruplarının açıklanması.

Risk Faktörleri

• Şüpheli durumlarda kullanılan risk faktör tanımları

Öldürücü Etkileri Olan Alleller

• Öldürücü etkileri olan allelllerin dominant veya resesif olabilirliği

Antisipasyon: hastalığın kuşak ilerledikçe daha şiddetli ve daha erken yaşta görülmeye başlaması. Trinükleotid yani üçlü tekrar hastalıklarında görülen bir özellik.