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Questions and Answers
Quelle modification est effectuée sur l'extrémité 5' des ARN avant leur transport?
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Quel est le rôle principal de la queue poly-A ajoutée à l'ARNm?
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Qu'indique la diversité des facteurs de transcription résultant de l'hétérodimérisation?
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Quel rôle jouent les protéines de la famille SOX dans l'embryogénèse?
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Quelle assertion est vraie concernant l'ARN polymérase II?
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Quelle est la principale fonction de la méthylation des cytosines dans les îlots CpG ?
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Quel complexe permet de désorganiser les nucléosomes pour faciliter l'accès aux facteurs de transcription ?
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Quel est le rôle des histones acétyltransférases (HAT) ?
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Qu'est-ce que l'acétylation des histones indique généralement ?
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Quel processus est décrit par l'élimination des introns lors de la maturation des ARNm ?
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Quel terme décrit l'effet opposé de la désacétylation des histones sur l'activité génique ?
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Quel effet la méthylation a-t-elle sur la structure de la chromatine ?
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Quels types de nucléosomes composent un nucléosome ?
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Quel mécanisme chimique est impliqué dans la prévention de la transcription de certains gènes?
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Quel énoncé est vrai concernant l'épissage alternatif?
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Quel élément n'est pas associé à la régulation transcriptionnelle chez les procaryotes?
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Quelle modification épigénétique est spécifiquement souvent mise en relation avec la répression de la transcription?
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Concernant le rôle des histones, quelle affirmation est correcte?
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Quelle déclaration est incorrecte concernant la transcription chez les eucaryotes?
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Quelles modifications ne sont pas impliquées dans la régulation de la transcription des eucaryotes?
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Quel est le principal effet de la méthylation de l'ADN sur la transcription?
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Study Notes
Introduction and Definitions
- Human genome contains 20-25,000 genes, a highly diverse genome.
- Y chromosome has a low gene density, with a complex genome due to alternative splicing.
- 2% of the genome codes for proteins.
- Other regions are transcribed but do not code for proteins (spliced); these make up 43% of the genome.
- 55% of the genome is non-coding.
- Pseudogenes are inactive genes due to mutations.
- Telomeres are located at chromosome ends. They are single-stranded nucleic acid fibers connected to the nuclear lamina, impacting cellular aging through shortening during cell division.
- 90% of non-coding sequences have unknown functions.
- MicroRNAs are regulatory genes responsible for cellular function.
Gene Structure
- A gene is a DNA sequence composed of regulatory regions and coding regions.
- Coding regions (exons) dictate amino acid sequences, while non-coding regions (introns) are excluded during protein synthesis.
- Genes dictate protein production.
- Proteins either form structures or regulate gene function.
Gene Expression Regulation in Eukaryotes
- Gene expression is primarily controlled at three levels: transcription, RNA processing, and translation.
- All cells in an organism contain the complete genetic information.
- Mammalian cells synthesize thousands of proteins from fewer genes.
- Transcription regulation involves specific transcription initiation factors at the RNA polymerase II site, and additional control elements some considerable distance from the transcribed region.
Genome Organisation Eukaryotes
- The human genome is representative of complex mammalian genomes.
- Repetitive sequences are crucial structural elements.
- The genome contains ~3 billion base pairs (in the haploid state).
- Only 1.5% of this is coding DNA (exons).
- Repetitive sequences dispersed throughout the genome include transposable elements.
Different types of transposable Elements
- Long Interspersed Nuclear Elements (LINEs): These are longer sequences, often coding for proteins to support their replication and insertion within the genome.
- Short Interspersed Nuclear Elements (SINEs): Shorter sequences that do not code for proteins and depend on LINEs for insertion.
Eukaryotic Genome Organisation (continued)
- Long Terminal Repeat (LTR) retrotransposons are similar in structure to retroviruses and are found across numerous genomes.
- Repetitive dispersed sequences contribute to genomic variation. However, they might also cause mutations if inserted within coding/regulatory regions.
Chloroplast Genome
- Chloroplasts are plant cell organelles crucial for photosynthesis.
- Their genome is circular and contains 120-160 kbp in length, coding for approximately 120 genes.
- Roughly half of these genes are involved in DNA metabolism.
Mitochondrial Genome
- Mitochondria contain circular DNA.
- The genome is small (16kbp) and compact, without introns.
- Mitochondrial genomes are maternally inherited.
- Active in the majority in oocytes.
- Contain 13 protein-coding genes, 22 tRNAs, and 2 rRNAs, concerning 4 major respiratory metabolic pathways in the cell.
Regulation of Gene Expression in Eukaryotes
- Gene expression is governed at the transcriptional level to control the timing and locations where proteins are produced.
- This level includes transcription, RNA processing (including RNA splicing), and translation.
- Cells utilize mechanisms for controlling how and when proteins are generated to ensure they carry out specific functions.
Transcription and Classification of Genes in Eukaryotes
- Classification can be based on the specific RNA polymerase involved or the number of copies in the genome. Types I, II, and III are specified by the RNA polymerase.
- Gene I transcribed by RNA polymerase I, genes II by RNA polymerase II, and genes III by RNA polymerase III.
- RNA Polymerase I transcribes ribosomal RNA genes. RNA Polymerase II transcribes messenger RNA genes and some small nuclear RNA genes. RNA polymerase III transcribes transfer RNA genes, 5S rRNA genes and other small RNA genes.
Transcription Regulation
- Genes use promoters and other regulatory sequences.
- Sequences may be near the initiation or further away on the DNA.
- Proteins bind to these regions altering gene expression to activate or inhibit.
- Gene expression can be modulated at several levels, including transcription initiation, RNA processing, and translation.
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Description
Ce quiz explore la structure et la diversité du génome humain. Il couvre des sujets tels que les gènes, les régions codantes et non codantes, ainsi que le rôle des microARN dans la régulation cellulaire. Testez vos connaissances sur les concepts fondamentaux de la génétique.