Introducción a la Genética

Introducción a la Genética

• Al principio, el término de herencia existía, pero no se asociaba a genes, sino a la similitud entre padres e hijos.

• Surgieron distintas teorías sobre la formación del nuevo individuo.

  • PANGÉNESIS: El óvulo contiene muestras de todos los tejidos del cuerpo que, junto con el espermatozoide, forman un nuevo individuo.
  • PREFORMACIONISMO: El niño (homúnculo) está dentro de un espermatozoide (preformado), desarrollándose sin fusión entre óvulo y espermatozoide ni recombinación génica. Estuvo vigente entre los siglos XVII y XVIII.

• La teoría vigente en la actualidad es la del GERMOPLASMA.

Acontecimientos Históricos Relevantes

• 1865: Mendel sentó las bases de la genética.
• 1900: Archibald Garrod determinó "los defectos congénitos del metabolismo", donde una enzima defectuosa perjudica una ruta metabólica completa.
• 1920: Morgan y colaboradores establecieron la Teoría cromosómica de la herencia.
• 1940-1950: Avery y colaboradores confirmaron que el material hereditario reside en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
• 1952: Rosalind Franklin realizó fotografías de difracción de rayos X, utilizadas por Watson y Crick para publicar el modelo tridimensional de la doble hélice del ADN (1953), por lo que recibieron el Premio Nobel.
• 1966: Se descifró el código genético, donde cada triplete codifica para un aminoácido.
• 1990-2003: Se desarrolló el Proyecto Genoma Humano.
• Herencia de los caracteres compartidos: Los rasgos adquiridos se incorporan en la información genética, como por ejemplo la música.
• Herencia Combinada: Los genes se combinan y se mezclan como por ejemplo los colores.

Genética Mendeliana: Introducción

• Mendel nació en la República Checa en 1822, hijo de granjeros, estudió en un monasterio y fue maestro.
• Estudió matemáticas, física, botánica, endobiología y fisiología vegetal, además del método científico en Viena.
• Las matemáticas y el método científico fueron fundamentales para sus teorías.
• El éxito de Mendel se debió a un "buen diseño y el valor metodológico".
• Su visión se basó en cuatro puntos clave:
• SELECCIÓN DEL MODELO BIOLÓGICO: La planta del guisante se manipulaba fácilmente, crecía rápido, permitía obtener plantas puras, y sus frutos cerrados facilitaban contar semillas y calcular porcentajes con precisión.
• APEGO AL MÉTODO CIENTÍFICO: Observación, hipótesis, experimentación y comprobación.
• DISEÑO EXPERIMENTAL: Uso de plantas puras, aunque criticado por no reflejar toda la herencia (no siempre dominante y recesivo).
• VALIDACIÓN MATEMÁTICA: Utilización de la probabilidad para calcular proporciones.
• El método de cruzamiento de Mendel implicaba controlar la polinización en la flor del guisante para evitar la autofecundación y realizar cruces específicos,
• Los caracteres que manejó Mendel fueron: color y textura de la legumbre y de la semilla, tamaño de la planta, color del cotiledón y de la flor, y posición de las flores.

Selección de Líneas Genéticamente Homogéneas

• Antes de los cruces, Mendel se aseguró de usar líneas puras (genéticamente homogéneas) de guisantes.
• LÍNEA PURA: Población que produce descendencia homogénea para el carácter en estudio.
• Todos los descendientes de autopolinización o fecundación cruzada muestran el carácter de la misma forma.

Terminología Básica

• GEN: Factor genético (ADN) que codifica una proteína y determina una característica.
• ALELO: Forma alternativa de un gen (ej. color de ojos: azul, marrón).
• LOCUS: Posición exacta del gen en el cromosoma (plural: loci).
• GENOTIPO: Conjunto de alelos de un individuo.
• FENOTIPO: Manifestación física (observable) del genotipo.
• CARÁCTER: Característica morfológica, estructural o fisiológica transmisible a la descendencia.
• HETEROCIGOTO: Individuo con dos alelos distintos para un carácter en un locus.
• HOMOCIGOTO: Individuo con dos alelos iguales para un carácter en un locus.

Experimentos de Mendel: Cruzamiento Monohíbrido

• Se cruzan plantas con mismos caracteres que difieren en un carácter (ej. textura del guisante: lisa/rugosa).
• Las plantas iniciales se denominan GENERACIÓN PARENTAL (P).
• Al cruzar guisantes lisos con rugosos, los descendientes (1ª generación filial) eran TODOS lisos (F1).
  • Tanto lisos como rugosos en F2; 1ª ley de Mendel (uniformidad de los híbridos).
• Los descendientes de la F1 se autofecundan, dando una F2 con mayoría de guisantes lisos y una pequeña parte rugosos en proporción 3:1 (lisos:rugosos).
• El fenotipo resultante de F2 es de 3:1 mientras que el genotipo 1:2:1. En el genotipo hay 1 puro para carácter liso, dos híbridos y uno puro para carácter rugoso; 2ª ley de Mendel (ley de segregación).

Explicación del Cruzamiento Monohíbrido

• CONCEPTO DE DOMINANCIA: Unos caracteres dominan sobre otros,.
  • Si están en el genotipo siempre se expresan, sin importar que haya otro alelo para otro carácter en el mismo gen (carácter recesivo).
• PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN: Los caracteres se separan.
  • No se heredan unidos, por ejemplo liso y verde no se heredan juntos, sino que lo hacen de manera independiente.

Cruzamiento Dihíbrido

• Se cruzan plantas que se diferencian en dos caracteres.
• Cruzó guisantes lisos amarillos con rugosos verdes.
• En F1 la distribución era uniforme: todos los guisantes eran lisos y amarillos.
• Tras la autofecundación de F1, las proporciones cambian:
• Predominan los guisantes lisos y amarillos (dominantes).
• Proporción fenotípica de 9:3:3:1. Los 9 eran lisos y amarillos (dominantes), 3 eran híbridos verde y liso, 3 eran híbridos amarillo y rugoso, y solo 1 era verde y rugoso (menos dominantes).
• Segregación INDEPENDIENTE de caracteres: El carácter amarillo es independiente del liso.
• Los caracteres se segregan independientemente; 3ª ley de Mendel (transmisión independiente).

Leyes de Mendel

• Tres leyes.
• LEY DE UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS: Al cruzar dos líneas puras, la primera generación filial (F1) es uniforme e idéntica a uno de los progenitores (el de semilla lisa).
  • Constituye esta ley.
  • Todos los descendientes resultado de la primera generación (F1) en un cruce monohíbrido (de padres puros) son uniformes e idénticos entre sí, mismo genotipo y fenotipo (híbrido). “
  • Su fenotipo es igual a uno de los progenitores, el del carácter dominante, en este caso amarillo.
• LEY DE SEGREGACIÓN: Tras la autofecundación de la F1, se analiza la segunda generación filial (F2).
  • El PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN enuncia que cada organismo posee dos alelos que pueden codificar para una misma característica.
  • Estos alelos se segregan cuando se forman los gametos y un alelo va hacia cada gameto.