Introducción a la Genética: Historia y Conceptos

Concepto de Genética

• La genética resuelve preguntas fundamentales acerca de las características humanas y sus implicaciones.
• La genética ha impulsado importantes avances beneficiosos en ciencia y medicina.
• A través de la genética se puede entender por qué cada persona es diferente y única.
• La genética es clave para comprender la herencia de rasgos de padres, abuelos y otros ancestros.

Recorrido Histórico de la Genética

• 1665: Robert Hooke usa lentes microscópicos para descubrir la célula.
• 1865: Gregor Mendel enuncia formalmente las leyes de la genética.
• 1903: Se determina que los cromosomas son los portadores de las características hereditarias.
• 1944: Se identifica al ADN como la molécula dentro de los cromosomas que contiene la información hereditaria.
• 1953: James Watson y Francis Crick descubren la estructura de doble hélice del ADN.
• 1997: Se realiza la primera clonación exitosa de un mamífero, la oveja Dolly.
• 2001: Se completa el Proyecto Genoma Humano, logrando el desciframiento del genoma humano.

El ADN

• El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula esencial para la vida, aunque carece de vida propia.
• El ADN se encuentra en los cromosomas dentro de las células.
• El cuerpo humano se compone de aproximadamente 38 billones de células, cada una albergando cromosomas.
• Las células somáticas (células del cuerpo) contienen 46 cromosomas organizados en 23 pares.
• Cada par de cromosomas está compuesto por uno proveniente del padre y otro de la madre.
• Las células germinales (espermatozoides y óvulos) contienen 23 cromosomas individuales.
• Dentro de la célula, los cromosomas se localizan en el núcleo.
• Además del núcleo, la célula contiene mitocondrias (para la respiración celular), lisosomas (para la digestión celular) y ribosomas (para la síntesis de proteínas).

Estructura del ADN

• El ADN está compuesto por nucleótidos, que actúan como bloques de construcción.
• Cada nucleótido contiene:
  • Un grupo fosfato (P).
  • Un azúcar de desoxirribosa (D).
  • Una base nitrogenada.
• Existen cuatro tipos de nucleótidos distintos que se diferencian por su base nitrogenada.
• Las bases nitrogenadas se clasifican en dos grupos principales:
  • Pirimidinas (de un solo anillo): citosina (C) y timina (T)
  • Purinas (de dos anillos): guanina (G) y adenina (A)
• Los nucleótidos se enlazan entre sí a través de la unión del azúcar de un nucleótido con el fosfato del siguiente, formando largas cadenas de ADN.

Pares de Bases Complementarias

• Watson y Crick notaron que la cantidad de citosina (C) siempre es igual a la de guanina (G), y la cantidad de timina (T) es igual a la de adenina (A).
• La estructura del ADN es de doble cadena, donde cada base nitrogenada tiene su base complementaria en la otra cadena (C-G y T-A).
• Las bases complementarias se unen mediante puentes de hidrógeno, manteniendo unidas las dos cadenas de ADN.
• La doble cadena de ADN se enrolla formando una estructura similar a una escalera en espiral con el fin de caber dentro del cromosoma.

Código Genético

• Las bases nitrogenadas (A, T, C, G) se organizan en secuencias que crean diferentes códigos genéticos.
• Cada código genético corresponde a un gen, y cada gen codifica una característica particular.
• Un gen individual puede contener desde 10 hasta 100 o más bases nitrogenadas.
• Las características físicas y biológicas están codificadas por proteínas.
• Las proteínas están formadas por aminoácidos, los cuales están definidos por codones.
• Un codón es una secuencia específica de tres bases nitrogenadas.

Funcionamiento del Código Genético

• Cada codón específico codifica un aminoácido en particular.
• Existen 64 combinaciones posibles de codones (4 bases combinadas de a 3: 4x4x4=64).
• De las 64 combinaciones posibles, un codón indica el inicio de la secuencia, y tres indican la finalización de la misma.
• En total existen 20 aminoácidos diferentes.
• Algunos codones son redundantes, lo que significa que múltiples codones pueden codificar el mismo aminoácido.
• El código genético revela cómo una secuencia de bases nitrogenadas determina las características de un ser humano.

Ejemplo de Código Genético

• Para identificar el aminoácido correspondiente a un codón específico, como "AAC", se localiza la primera letra (A) en la fila, la segunda letra (A) en la columna, y se busca la intersección con la tercera letra (C).
• En el ejemplo dado, el codón AAC codifica el aminoácido "asparagina".
• Las enzimas desempeñan un papel fundamental en la construcción de proteínas según las instrucciones del código genético.

Traducción del Código Genético

• Si una cadena de ADN contiene el código para la proteína melanina (que determina el color de la piel).
• La enzima lee el código genético y determina la secuencia de aminoácidos necesaria para sintetizar esta proteína.
• Por ejemplo, si los primeros tres codones son "AAA", "GGU" y "CCU", la enzima encuentra los aminoácidos correspondientes: "lisina", "glicina" y "prolina".
• La enzima une estos aminoácidos en el orden correcto, formando la proteína melanina que influye en el color de la piel.

ARN (Ácido Ribonucleico)

• Transcripción: El ARN mensajero (ARNm) copia la información del ADN de genes o segmentos específicos.
• Traducción: El ribosoma, junto con el ARN ribosómico (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt), toman un segmento de ARNm y lo utilizan como plantilla para fabricar aminoácidos y crear proteínas.
• El ARN es una molécula similar al ADN, pero con algunas diferencias clave:
  • El ARN es una cadena simple, mientras que el ADN es una doble cadena.
  • El azúcar en el ARN es ribosa, mientras que en el ADN es desoxirribosa.
  • El ARN contiene uracilo (U) en lugar de timina (T), que se encuentra en el ADN.
• Existen tres tipos principales de ARN:
  • ARN mensajero (ARNm): lleva la información genética del ADN al ribosoma.
  • ARN de transferencia (ARNt): transporta los aminoácidos a los ribosomas para la síntesis de proteínas.
  • ARN ribosómico (ARNr): forma parte de la estructura de los ribosomas.

Proceso de Expresión de las Características

• Transcripción: El ARNm copia la información de un gen específico del ADN dentro del núcleo celular.
• Traducción: El ARNm sale del núcleo y se dirige a los ribosomas ubicados en el citoplasma.
• Los ribosomas, con la ayuda del ARNr y el ARNt, leen el código genético del ARNm y ensamblan los aminoácidos correspondientes para formar una proteína.
• La proteína sintetizada determina una característica específica del organismo.

Mutaciones

• Las mutaciones son alteraciones en el material genético que pueden ser causadas por agentes naturales, como virus o radiación, o por agentes artificiales, como pesticidas o rayos X.
• Las mutaciones pueden ser perjudiciales para el organismo o, en raras ocasiones, beneficiosas.
• Las células cuentan con enzimas encargadas de corregir estos errores, pero no siempre logran hacerlo de manera efectiva.

Tipos de Mutaciones

• Deleción: Pérdida de un segmento de ADN.
• Inserción: Adición de un segmento de ADN.
• Inversión: Rotación de un segmento de ADN.
• Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas.
• Numéricas: Alteración en el número de cromosomas, como en el Síndrome de Down, donde hay 47 cromosomas en lugar de 46.

Técnicas Genéticas y Aplicaciones

• ADN recombinante: Combina genes de diferentes organismos para generar nuevas características.
  • Las enzimas cortan y pegan segmentos de ADN para crear combinaciones únicas.
  • La tecnología del ADN recombinante se utiliza para mejorar cultivos alimentarios, haciéndolos más nutritivos o resistentes a plagas.
  • En la terapia génica, se modifican genes humanos para tratar enfermedades genéticas.
• Clonación: Creación de una copia genéticamente idéntica de un ser vivo.
  • El proceso implica retirar el núcleo de una célula somática e introducirlo en un óvulo al que se le ha extraído su propio núcleo.
• Células madre: Células embrionarias con la capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula del organismo.
  • Se utilizan para reparar o reemplazar tejidos dañados en el cuerpo.

Implicaciones Éticas

• Algunas técnicas genéticas, como la clonación y el uso de células madre, generan debates éticos importantes en torno a la manipulación de la vida y la destrucción de embriones.
• Los cultivos transgénicos plantean interrogantes sobre su posible impacto en la salud humana y el medio ambiente.