Introducción a la Bioinformática

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Questions and Answers

¿Qué disciplinas se combinan en la bioinformática para analizar y gestionar grandes conjuntos de datos biológicos?

  • Bioquímica, estadística e informática
  • Biología, informática y física
  • Química, informática y matemáticas
  • Biología, informática y matemáticas (correct)

¿Cuál es uno de los objetivos principales de la bioinformática?

  • Desarrollar nuevas técnicas de laboratorio
  • Crear modelos matemáticos complejos para simular procesos celulares
  • Diseñar fármacos para enfermedades genéticas
  • Organizar y actualizar los datos biológicos para facilitar el acceso a los investigadores (correct)

¿Qué distingue a los estudios bioinformáticos de los estudios biológicos tradicionales?

  • No hay diferencia significativa entre ambos tipos de estudios
  • Los estudios biológicos utilizan herramientas informáticas avanzadas, mientras que los bioinformáticos se basan en métodos experimentales
  • Los estudios bioinformáticos se centran en el análisis global de la información, mientras que los biológicos se enfocan en sistemas individuales. (correct)
  • Los estudios bioinformáticos se centran en sistemas individuales, mientras que los biológicos estudian sistemas completos

¿Qué tipo de información se organiza en grupos, teniendo en cuenta las funciones específicas o rutas metabólicas?

<p>Secuencias de ADN (D)</p> Signup and view all the answers

De los siguientes, ¿cuál es un desafío actual en el campo de la bioinformática?

<p>El diseño racional de inhibidores de moléculas pequeñas de proteínas (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito del 'Dogma Central de la Biología Molecular'?

<p>Describir cómo la información genética se expresa y se regula en los organismos (C)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de la cascada 'omics', ¿qué estudia la genómica?

<p>Un conjunto completo de ADN, incluidos todos los genes (A)</p> Signup and view all the answers

Si un investigador está interesado en estudiar cómo la estructura y función de las proteínas interactúan dentro de una célula, ¿a qué nivel 'ómico' debería enfocarse?

<p>Proteómica (B)</p> Signup and view all the answers

¿A qué se refiere el término 'genotipo'?

<p>La composición genética de un organismo, incluyendo los alelos presentes (D)</p> Signup and view all the answers

Para un estudio que simula interacciones biológicas con modelos informáticos, ¿qué término describe mejor este tipo de experimento?

<p>In silico (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor el objetivo de la secuenciación en biología molecular?

<p>Determinar el orden de los nucleótidos en una secuencia de ADN o ARN. (D)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de la secuenciación, ¿qué representa el 'input' y 'output' de un secuenciador?

<p>Input: Ácido nucleico (ADN o ARN); Output: Millones de secuencias cortas (reads) (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una ventaja clave de los secuenciadores de nueva generación (NGS) en comparación con los de Sanger?

<p>Capacidad de secuenciar millones de fragmentos de ADN simultáneamente. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica distintiva de los secuenciadores de tercera generación?

<p>Permiten leer secuencias de ADN más largas y proporcionan información en tiempo real. (D)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación de Sanger, ¿qué función tienen los dideoxinucleótidos?

<p>Detener la extensión de la cadena de ADN en puntos específicos. (A)</p> Signup and view all the answers

Durante la preparación de la muestra para la secuenciación de Illumina, ¿cuál es el propósito de agregar secuencias conocidas en ambos extremos de los fragmentos de ADN?

<p>Permitir la unión de los fragmentos a la flow cell y la amplificación por PCR. (B)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación por síntesis, ¿cómo se determina el orden de los nucleótidos?

<p>Mediante la detección de señales fluorescentes emitidas al incorporar cada nucleótido. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia principal entre la secuenciación 'single-end' (SE) y 'paired-end' (PE)?

<p>SE genera una sola lectura por fragmento, mientras que PE genera dos lecturas desde extremos opuestos del mismo fragmento. (A)</p> Signup and view all the answers

Si necesitas secuenciar un genoma completo, ¿qué formato de archivo sería más adecuado para almacenar los datos y por qué?

<p>FASTA, porque es menos ocupa espacio y la calidad de las bases no son tan importantes. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de información se encuentra en un archivo FASTQ que no está presente en un archivo FASTA?

<p>La calidad de cada nucleótido o aminoácido en la secuencia. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito principal de FASTQC en el análisis de datos de secuenciación de nueva generación (NGS)?

<p>Evaluar la calidad de los datos de secuenciación y generar informes gráficos. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué significa 'Trimmear' una secuencia en el contexto del análisis de datos de secuenciación?

<p>Eliminar bases no deseadas de los extremos de una secuencia. (B)</p> Signup and view all the answers

Si al analizar la calidad de las secuencias obtenidas observamos una baja calidad en los extremos ¿Qué tipo de acción correctiva sería más adecuada?

<p>Ejecutar un Trimeo Vertical (C)</p> Signup and view all the answers

De las siguientes opciones, ¿cuál define mejor el concepto de 'librería' en el contexto de la secuenciación de ADN o ARN?

<p>Una colección de fragmentos de ADN o ARN utilizados para investigación y análisis genético. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué diferencia una librería metagenómica de una genómica tradicional?

<p>La librería metagenómica se construye utilizando ADN total extraído de una muestra ambiental, y la genómica se basa en un organismo individual. (C)</p> Signup and view all the answers

¿En qué consiste el proceso de 'anotación de secuencias' en bioinformática?

<p>El proceso de agregar información biológica relevante a una secuencia de ADN, ARN o proteína. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de GenBank?

<p>Servir como una base de datos pública con secuencias anotadas de ADN. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el método de alineamiento de secuencias que busca alinear completamente dos secuencias de extremo a extremo?

<p>Global (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes esquemas de puntuación utilizados en el alineamiento de secuencias es más adecuado para alinear proteínas evolutivamente distantes?

<p>BLOSUM (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué indica un E-value bajo en un resultado de BLAST?

<p>Que hay una baja probabilidad de que la coincidencia sea por azar (mayor confianza en la similitud). (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito principal de un árbol filogenético?

<p>Representar las relaciones evolutivas entre diferentes organismos. (C)</p> Signup and view all the answers

En un árbol filogenético, ¿qué representa un 'nodo interno'?

<p>Un ancestro común. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de caracteres se tienen en cuenta al en la construcción cladística de un árbol filogenético?

<p>Solo los caracteres derivados (mutados) y compartidos por algunos taxones. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué criterio se utiliza para la construcción de arboles filogenéticos a partir de la metodología de Máxima Verosimilitud?

<p>La mayor probabilidad de explicar los datos observados. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Para qué sirve realizar un análisis de selección en las secuencias evolutivas?

<p>Ver el impacto de la selección natural en los genes. (A)</p> Signup and view all the answers

Para los alineamientos de secuencias biológicas, ¿Qué es UPGMA?

<p>Es un método de agrupamiento jerárquico para construir árboles filogenéticos basado en distancias genéticas. (B)</p> Signup and view all the answers

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En bioinformática, ¿la interpretación de la información generada mediante tecnologías modernas de biología molecular se limita exclusivamente a la transcriptómica?

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La bioinformática se define como una disciplina estrictamente dedicada al desarrollo de algoritmos para optimizar el rendimiento de superordenadores en simulaciones biológicas, dejando de lado el análisis directo de datos experimentales.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de la bioinformática, la biología molecular es tratada como una entidad metafórica abstracta, sin aplicar técnicas informáticas directas para su estudio y manipulación.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El único objetivo de la bioinformática es la mera recolección de datos biológicos, ignorando la coordinación y el análisis profundo que permiten extraer conclusiones significativas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La bioinformática se restringe a organizar datos para que los investigadores puedan accederlos, sin permitir la actualización continua de estos a medida que se descubren nuevos hallazgos.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El desarrollo de herramientas bioinformáticas se centra en la creación de instrumentos físicos de laboratorio, dejando de lado la generación de recursos computacionales para el análisis de datos.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La bioinformática se distingue por su enfoque reduccionista, analizando sistemas biológicos individuales de forma aislada, sin considerar sus interacciones con otros sistemas relacionados.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En la organización de la información genómica, los genes se distribuyen aleatoriamente a lo largo del genoma, sin considerar sus funciones específicas o rutas metabólicas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación de un genoma, la predicción precisa de la estructura de las proteínas se limita al uso de plantillas preexistentes y no permite la creación de modelos de novo.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El diseño racional de inhibidores de moléculas pequeñas se basa principalmente en la experimentación empírica, sin recurrir a modelos computacionales o bioinformáticos complejos.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Las ontologías genéticas efectivas se fundamentan en descripciones narrativas ambiguas, rechazando el uso de vocabularios controlados y estructuras formales para describir la función de genes y proteínas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En el contexto del dogma central de la biología molecular, la transcripción del ADN al ARN ocurre exclusivamente en los ribosomas, donde también tiene lugar la traducción a proteínas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Dentro del marco del dogma central, la metilación del ADN representa un proceso estático e irreversible, carente de influencia dinámica sobre la expresión génica en respuesta a señales ambientales.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La genómica se centra exclusivamente en el estudio de genes individuales, sin considerar el conjunto completo del ADN de un organismo ni su influencia en el fenotipo.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La transcriptómica analiza la estructura tridimensional de los ARNs mensajeros, con el fin de predecir las modificaciones post-transcripcionales y su impacto traduccional en las proteínas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La proteómica, a diferencia de la genómica, es un campo estático que estudia la estructura de las proteínas sin considerar las dinámicas interacciones y funciones celulares.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La metabolómica se centra en el estudio de la secuencia lineal de los metabolitos, sin considerar las vías metabólicas ni los procesos energéticos celulares.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El fenotipo de un organismo está determinado únicamente por su genotipo, sin influencia del ambiente o las interacciones entre ambos.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Los estudios in vivo se limitan a simulaciones computacionales de interacciones biológicas, ofreciendo una visión abstracta sin la complejidad de los sistemas biológicos reales.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Los experimentos in vitro replican con exactitud las condiciones fisiológicas de un organismo vivo, eliminando la necesidad de validación in vivo posterior.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La secuenciación de Sanger, aunque precisa para fragmentos cortos de ADN, es actualmente la técnica de elección para el análisis de genomas completos debido a su eficiencia y coste reducido.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación de nueva generación (NGS), la amplificación de ADN es un paso opcional que solo se realiza cuando la cantidad de muestra inicial es insuficiente para la detección.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La principal ventaja de los secuenciadores de tercera generación reside en su capacidad para leer secuencias de ARN directamente, sin requerir la conversión previa a ADN complementario.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación de Sanger, el uso de dideoxinucleótidos marcados con isótopos radiactivos es indispensable para la detección de los fragmentos de ADN en la electroforesis capilar.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La eficiencia de la secuenciación de Illumina se deriva de un proceso de amplificación clonal que ocurre in situ sobre microesferas en un reactor, previo a la secuenciación por síntesis.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación por síntesis, cada nucleótido se agrega de forma secuencial a la cadena de ADN, y la identificación se realiza mediante espectrometría de masas de alta resolución.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación de nanoporos, la amplificación de la secuencia diana es obligatoria para asegurar una señal detectable al pasar el ADN a través del poro.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La tecnología de secuenciación PacBio se basa en la detección de la señal lumínica emitida por la incorporación de nucleótidos modificados con grupos fluorescentes durante la síntesis de ADN.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

En la secuenciación paired-end, solo se secuencia un extremo de cada fragmento de ADN, y la información del otro extremo se infiere mediante algoritmos bioinformáticos complejos.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En un archivo FASTQ, la calidad de cada base se representa mediante un valor numérico directamente proporcional a la probabilidad de error en la secuenciación.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El software FASTQC evalúa la precisión de las anotaciones del genoma, corrigiendo errores y ajustando automáticamente las coordenadas de los genes.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El proceso de 'trimmear' secuencias implica exclusivamente la eliminación de adaptadores, sin considerar la posibilidad de mejorar la calidad general removiendo bases de baja calidad.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El gen KRAS, al ser un represor transcripcional clave, inhibe la proliferación celular y previene la formación de tumores.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La codominancia genética ocurre cuando un alelo enmascara completamente la expresión de otro, resultando en un fenotipo que exhibe solamente el rasgo del alelo dominante.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El alineamiento global de secuencias busca identificar las regiones más similares entre dos secuencias, sin considerar la necesidad de alinear las secuencias completas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En algoritmos de alineamiento, la penalización por gaps es un costo fijo que se añade independientemente de la longitud del hueco introducido.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

El algoritmo de Clustal Omega se basa en la programación dinámica para garantizar la alineación óptima de secuencias, priorizando la precisión sobre la velocidad y la escalabilidad.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

T-Coffee utiliza exclusivamente información de alineamientos globales por pares para construir un alineamiento múltiple más consistente.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

BLAST garantiza la identificación del alineamiento óptimo entre una secuencia de consulta y una base de datos, asegurando la máxima precisión en la búsqueda de homologías.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En el algoritmo Smith-Waterman, los valores negativos en la matriz de puntuación se conservan para reflejar la divergencia evolutiva entre las secuencias analizadas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

BLOSUM62 es más apropiada para comparar secuencias con alta divergencia evolutiva, mientras que BLOSUM80 es mejor para secuencias muy similares.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de la filogenia, un árbol no arraigado representa las relaciones evolutivas entre los taxones, pero indica la dirección del tiempo ni el ancestro común.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

¿Qué es la bioinformática?

Disciplina interdisciplinaria que combina biología, informática y matemáticas para analizar datos biológicos.

¿Objetivo de la bioinformática?

Organizar y actualizar los datos biológicos para facilitar el acceso e interpretación por parte de los investigadores.

Estudios bioinformáticos

Estudios a nivel global de toda la información, analizando sistemas completos y determinando principios generales.

¿Dogma central de biología molecular?

Establece cómo la información genética se expresa y se regula en los organismos.

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¿Qué es la cascada ómica?

Enfoque multi-ómicas que combina diferentes datos biológicos para ofrecer una visión integral de procesos biológicos.

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¿Qué es la proteómica?

Estudio de la estructura y función de las proteínas, y cómo interactúan dentro de las células.

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¿Qué es el genotipo?

Información hereditaria que posee un organismo en su ADN, incluyendo los alelos para cada gen.

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¿Qué es el fenotipo?

Características físicas, fisiológicas y bioquímicas observables de un organismo; resultado de la interacción del genotipo y el ambiente.

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¿Qué significa 'in vivo'?

Estudios realizados en organismos vivos, observando procesos biológicos en su contexto natural.

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¿Qué significa 'in vitro'?

Experimentos realizados en un entorno controlado fuera de un organismo vivo, como en tubos de ensayo.

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¿Qué significa 'in silico'?

Estudios realizados mediante simulaciones computacionales o modelos bioinformáticos.

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¿Qué es secuenciación?

Métodos para determinar la secuencia de ADN o ARN.

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¿Qué es un secuenciador?

Dispositivo o aplicación informática que permite determinar el orden de los nucleótidos en una molécula de ADN.

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Secuenciadores de Sanger

Utilizan la técnica de terminación de cadena para secuenciar fragmentos cortos de ADN.

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Secuenciación de nueva generación

Permite secuenciar millones de fragmentos de ADN simultáneamente, siendo más rápida y económica.

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Secuenciación por síntesis

Sequencing en ciclos donde cuantos más ciclos, más profundidad de lectura.

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Clusterización

Se basa en hacer una copia complementaria que se queda adherida

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Nanoporos

Secuencia una molécula de ADN en tiempo real usando una corriente eléctrica

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PacBio

Secuencia en tiempo real una sola molécula para generar lecturas largas

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¿Qué son single-end y paired-end?

Determinan la forma en que se generan y secuencian las lecturas en el secuenciador.

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¿Single-end?

En la secuenciación single-end, se genera una sola lectura de cada fragmento de AND

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¿Paired-end?

En la secuenciación paired-end, se generan dos lecturas por fragmento de ADN

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¿Formato FASTA?

Archivos que guardan la secuencia en formato texto

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¿Formato FASTQ?

Archivos que guarda secuencia en formato texto y la calidad de cada nucleótido

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¿FASTQC?

Software diseñado para evaluar rápidamente la calidad de los datos de secuenciación de ADN de nueva generación.

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¿Qué es 'Trimmear'?

Proceso de eliminar bases no deseadas de los extremos de una secuencia.

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¿Qué son las librerías?

Colecciones de fragmentos de ADN o ARN para la investigación y análisis genético

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¿Librerías genómicas?

Se arman con ADN y se extraen desde el núcleo de la célula

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¿Librerías transcriptómicas?

Se arman con ARNm y se extraen desde el citoplasma de la célula

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¿Qué es la genómica?

Estudio del genoma completo de un organismo individual

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¿Metagenómica?

Estudia los genomas de TODOS los organismos de una muestra

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¿Anotación de secuencias?

Proceso de agregar información biológica relevante a una secuencia de ADN, ARN o proteína.

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¿Qué es GenBank?

Base de datos de secuencias de nucleótidos que contiene una colección de secuencias de ADN disponibles públicamente.

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¿Estado homocigoto?

Es en el que un gen en particular está presente como dos alelos que son iguales

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¿Estado heterocigoto?

Es el estado en el que cada uno de los alelos de un gen es difierentes

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GAPS

Son elementos añadidos artificialmente a una secuencia para maximizar su alineación

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Scoring matrices

Matrices de puntuación que proporciona un alineamiento optimo que minimiza los huecos

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Habilidades en bioinformática

¿Qué habilidades combina la bioinformática?

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Flujo de info genética

ADN → ARN → Proteínas → Rutas Metabólicas

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¿Qué expresa la interacción?

Expresión de características físicas por interacción gen-ambiente

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¿Qué son las READS?

Identificación de fragmentos de la muestra inicial de ADN/ARN.

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Sanger

Método de secuenciación que utiliza interrupción de cadena.

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Tecnología actualizada

Se usan dideoxinucleótidos que se leean a diferentes longitudes

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Preparación de la muestra

Fragmentación, selección y amplificación de secuencias de ADN.

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¿Qué evalua el software?

Programa para evaluar la calidad de datos de secuenciación NGS.

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colecciones de genes

Collecciones de fragmentos de ADN/ARN para investigación genética.

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Referencia del Gen

Describe al gen como una parte del ADN

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Allelo

Variantes o versiones diferentes de un mismo gen.

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Alineamiento

Localizar similitud, función, estructura y evolución de secuencias.

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¿Similitud?

Medida de la cantidad observable de similitud en una secuencia.

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¿Identidad?

Coincidencia total entre dos secuencias.

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¿Homología?

Conclusión basada en la similitud sobre relaciones evolutivas.

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¿Ortólogo?

Secuencias homólogas en diferentes especies con ancestro común.

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¿Parálogo?

Secuencias homólogas debido a duplicación genética.

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¿Qué es BLOSUM?

Matriz que evalua similitud entre aminoácidos basada en datos evolutivos.

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¿Qué es BLAST?

Algoritmo para comparar secuencias buscando regiones similares.

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