30 Questions
¿Qué tipo de herencia se presenta en la Neurofibromatosis y la Enfermedad de Huntington?
Herencia autosómica dominante
¿Qué ocurre en la homocigosidad?
Una persona hereda dos copias del alelo dominante asociado con la enfermedad en particular
¿Qué es una mutación germinal?
Una alteración genética que afecta a las células reproductivas (óvulos y espermatozoides)
¿Qué caracteriza a la herencia autosómica recesiva?
Ambos padres deben ser portadores para que se manifieste la enfermedad en la descendencia
¿Qué es un ejemplo de síndrome de herencia autosómica dominante?
Enfermedad de Huntington
¿Cuál es el riesgo de tener un hijo afectado si una persona con mutación se casa con otra persona también mutada?
75%
¿Qué es la unipotencia en relación con las células?
Capacidad de diferenciarse en un solo tipo de célula
¿Cuál es la consecuencia de la mutación Gly380Arg en el gen FGFR3 relacionada con la acondroplasia?
Inhibe la proliferación de condrocitos
¿Qué estudio se encarga de los cambios heredables en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia del ADN?
Epigenética
¿Cuál es la función principal de la heterocromatina en el núcleo de las células?
Reprimir la transcripción génica
¿Qué proceso implica cambios en la estructura de la cromatina para regular la accesibilidad de los genes?
Remodelación de la cromatina
¿Qué consecuencia tiene la apertura de la cromatina en relación con la expresión génica?
Permite la transcripción génica
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa acerca de la herencia autosómica recesiva?
Solo hombres pueden verse afectados por los síndromes de herencia autosómica recesiva.
¿Cuál es una característica de la herencia recesiva ligada al cromosoma X?
Los hombres no pueden transmitir estas condiciones a otros hombres.
¿Cuál es una característica común de los síndromes de herencia dominante ligada al X?
Los hombres pueden transmitir estas condiciones a otros hombres.
¿Cuál es una característica clave de la herencia mitocondrial?
Las mitocondrias en una célula pueden tener diferentes tipos de material genético en la homoplasmia.
¿Por qué se dice que los genes mitocondriales se transmiten exclusivamente de madre a hijos?
Porque los genes mitocondriales no se transmiten a través del esperma en la fecundación.
¿Qué diferencia fundamental existe entre homoplasmia y heteroplasmia en la herencia mitocondrial?
La homoplasmia significa que solo hay un tipo de material genético presente en todas las mitocondrias.
¿Qué síndrome está asociado con duplicaciones maternas en la región 11p15?
Retardo en el crecimiento
¿Cuál es un síntoma característico del síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Crecimiento excesivo prenatal y postnatal
¿Qué anomalía suele estar presente en el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Macroglosia
¿Qué tipo de duplicaciones en la región 11p15 causan el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Duplicaciones paternas
¿Cómo se describe la circunferencia de la cabeza en personas con duplicaciones maternas en la región 11p15?
Relativamente normal
¿Cuál es una anomalía no típica del síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Anomalías renales
¿Por qué un paciente adquiere diabetes mellitus según el texto?
Por la herencia de genes de sus familiares afectados.
¿Por qué los hijos heredan principalmente las mitocondrias de la madre?
Debido a la presencia de genes mitocondriales en los óvulos de la madre.
¿En qué consiste la herencia ligada al cromosoma Y?
Transmisión de genes exclusivamente de padres a hijos a través de la línea masculina.
¿Cuál es una característica de la herencia mitocondrial según el texto?
Los genes mitocondriales se heredan principalmente de la madre debido a su presencia en óvulos maternos.
¿Cómo se heredan los rasgos ligados al cromosoma X entre hombres y mujeres?
Las hijas heredan un cromosoma X del padre y un X de la madre.
¿Cuál es un factor de riesgo para desarrollar diabetes mellitus mencionado en el texto?
Obesidad y resistencia a la insulina.
Explore the concept of how patients inherit a predisposition to certain diseases rather than the disease itself. Learn about examples like diabetes mellitus and how factors like obesity can be risk factors for developing the condition. Delve into topics such as mitochondrial inheritance.
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