Inheritance and Disease Predisposition Quiz

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¿Qué tipo de herencia se presenta en la Neurofibromatosis y la Enfermedad de Huntington?

Herencia autosómica recesiva

Herencia ligada al cromosoma X

Herencia ligada al cromosoma Y

Herencia autosómica dominante (correct)

¿Qué ocurre en la homocigosidad?

No se hereda ningún alelo dominante

Una persona hereda dos copias del alelo dominante asociado con la enfermedad en particular (correct)

Ambas copias del alelo dominante son recesivas

Una persona hereda una copia del alelo dominante y una del recesivo

¿Qué es una mutación germinal?

Una alteración genética que ocurre en las células madre

Una alteración genética que afecta a las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) (correct)

Una alteración genética que ocurre en las células del cuerpo y se transmiten a la descendencia

Una alteración genética que no afecta a la descendencia

¿Qué caracteriza a la herencia autosómica recesiva?

Ambos padres deben ser portadores para que se manifieste la enfermedad en la descendencia Signup and view all the answers

¿Qué es un ejemplo de síndrome de herencia autosómica dominante?

Enfermedad de Huntington Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de tener un hijo afectado si una persona con mutación se casa con otra persona también mutada?

75% Signup and view all the answers

¿Qué es la unipotencia en relación con las células?

Capacidad de diferenciarse en un solo tipo de célula Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de la mutación Gly380Arg en el gen FGFR3 relacionada con la acondroplasia?

Inhibe la proliferación de condrocitos Signup and view all the answers

¿Qué estudio se encarga de los cambios heredables en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia del ADN?

Epigenética Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la heterocromatina en el núcleo de las células?

Reprimir la transcripción génica Signup and view all the answers

¿Qué proceso implica cambios en la estructura de la cromatina para regular la accesibilidad de los genes?

Remodelación de la cromatina Signup and view all the answers

¿Qué consecuencia tiene la apertura de la cromatina en relación con la expresión génica?

Permite la transcripción génica Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa acerca de la herencia autosómica recesiva?

Solo hombres pueden verse afectados por los síndromes de herencia autosómica recesiva. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

Los hombres no pueden transmitir estas condiciones a otros hombres. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica común de los síndromes de herencia dominante ligada al X?

Los hombres pueden transmitir estas condiciones a otros hombres. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica clave de la herencia mitocondrial?

Las mitocondrias en una célula pueden tener diferentes tipos de material genético en la homoplasmia. Signup and view all the answers

¿Por qué se dice que los genes mitocondriales se transmiten exclusivamente de madre a hijos?

Porque los genes mitocondriales no se transmiten a través del esperma en la fecundación. Signup and view all the answers

¿Qué diferencia fundamental existe entre homoplasmia y heteroplasmia en la herencia mitocondrial?

La homoplasmia significa que solo hay un tipo de material genético presente en todas las mitocondrias. Signup and view all the answers

¿Qué síndrome está asociado con duplicaciones maternas en la región 11p15?

Retardo en el crecimiento Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma característico del síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Crecimiento excesivo prenatal y postnatal Signup and view all the answers

¿Qué anomalía suele estar presente en el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Macroglosia Signup and view all the answers

¿Qué tipo de duplicaciones en la región 11p15 causan el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Duplicaciones paternas Signup and view all the answers

¿Cómo se describe la circunferencia de la cabeza en personas con duplicaciones maternas en la región 11p15?

Relativamente normal Signup and view all the answers

¿Cuál es una anomalía no típica del síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Anomalías renales Signup and view all the answers

¿Por qué un paciente adquiere diabetes mellitus según el texto?

Por la herencia de genes de sus familiares afectados. Signup and view all the answers

¿Por qué los hijos heredan principalmente las mitocondrias de la madre?

Debido a la presencia de genes mitocondriales en los óvulos de la madre. Signup and view all the answers

¿En qué consiste la herencia ligada al cromosoma Y?

Transmisión de genes exclusivamente de padres a hijos a través de la línea masculina. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de la herencia mitocondrial según el texto?

Los genes mitocondriales se heredan principalmente de la madre debido a su presencia en óvulos maternos. Signup and view all the answers

¿Cómo se heredan los rasgos ligados al cromosoma X entre hombres y mujeres?

Las hijas heredan un cromosoma X del padre y un X de la madre. Signup and view all the answers

¿Cuál es un factor de riesgo para desarrollar diabetes mellitus mencionado en el texto?

Obesidad y resistencia a la insulina. Signup and view all the answers