Immunologie des Groupes Sanguins

Système sanguin et transfusions

• Les IgG peuvent traverser la barrière placentaire, représentant un risque pour le fœtus.
• Les groupes sanguins ont des caractéristiques spécifiques :
  • Groupe A : Ag A; Ac anti-B; α1-3-N-acétylgalactosamine-transférase présente.
  • Groupe B : Ag B; Ac anti-A.
  • Groupe AB : Ag A, B, et H; receveur universel.
  • Groupe O : Ag H; Ac anti-A et anti-B; donneur universel.
• Le phénotype Bombay présente un risque majeur de transfusion, semblable au groupe O mais risque d'hémolyse.
• Les groupes sanguins Rhésus D+ peuvent provoquer une incompatibilité materno-fœtale si les Ac anti-Rh1 émergent chez la mère D-.

Règles de transfusion

• Les Ac anti-Rh1 sont absents naturellement chez les patients Rh-.
• En cas de transfusion incompatible (GR D+ vers GR D-), le risque d'hémolyse augmente significativement.
• Les règles de don d'hématies imposent que les donneurs universels possèdent des Ag H non reconnus par Ac anti-A et anti-B.

Examens complémentaires

• EPP (électrophorèse) : hypogammaglobulinémie observée dans 60% des cas.
• Test de Coombs : détecte les auto-Ac anti-érythrocytaires.
• Biopsie ganglionnaire et TEP Scan en cas de suspicion de syndrome tumoral.

Classification de la LLC (leucémie lymphoïde chronique)

• Stade A : moins de 3 aires ganglionnaires atteintes.
• Stade B : au moins 3 aires ganglionnaires atteintes.
• Stade C : présence d'anémie et/ou thrombopénie, survie inférieure à 10 ans.
• Facteurs prédictifs de survie : âge, état d'IgVH, taux de béta2globuline, mutations TP53.

Myélogramme

• Analyse de la moelle osseuse pour identifier une anémie, thrombopénie ou leucémie.
• Paramètres mesurés : hémoglobine, hématocrite, réticulocytes, plaquettes, et leucocytes.
• Etudes qualitatives pour évaluer les anomalies morphologiques.

Examen des plaquettes

• Mesure des plaquettes par impédance et en mode optique si anomalies détectées.
• Analyse de la cytochimie, cytométrie en flux, et cytogénétique pour des diagnostics précis.

Mutation JAK2 dans la thrombopénie

• Définie par une mutation V617F, activant l'enzyme JAK2 à activité tyrosine kinase.
• Pathologie marquée par un début brutal, souvent sans splénomégalie.
• Causes : infections virales, thrombopénie induite par l’héparine, et autres.

Épidémiologie et circonstances de découverte

• Majorité des patients âgés de plus de 50 ans.
• Incidence de nouveaux cas : 2 à 6 pour 100 000 habitants par an ; double chez les hommes.
• Maladie incurable pour la plupart des patients atteints de LLC.### Thrombopénies et manifestations hémorragiques
• Absence de manifestations hémorragiques si plaquettes > 50,000/mL.
• Causes centrales incluent anomalies des autres lignées sanguines et épisodes viraux récents (2-3 semaines auparavant).
• Les maladies générales comme le lupus peuvent causer des manifestations hémorragiques.

Types de thrombopénies

• Thrombopénies immunologiques :

  • Purpura se manifeste par une extravasation sous-cutanée de sang, pouvant être déclive, pétéchial ou écchymotique.
  • Vibices : stries linéaires purpurique, non effaçables à la vitropression.
  • Manifestations incluent bulles hémorragiques endobuccales, gingivorragies, épistaxis, métrorragies, hématuries, méléna et hémorragies intra-crâniennes.

• Thrombopénies constitutionnelles :

  • Macrothrombopénie constitutionnelle : plaquettes géantes, défaut d’agrégation à la ristocétine.
  • Maladie de Bernard-Soulier et syndrome des plaquettes grises présentent des plaquettes de grande taille et agrégation nulle à la ristocétine.
  • Maladie de Willebrand type 2B et Pseudo Willebrand.

Purpura thrombopénique auto-immun (PTI)

• Prédominance féminine avec un ratio de 3F/1H.
• Fréquence : 4000 nouveaux cas par an en France chez l'adulte, 400 chez les enfants.
• Étiologie : Auto-anticorps anti-plaquettes ciblant GpIIb/IIIa et GpIb/IX.
• Phagocytose des plaquettes par la rate, élimination rapide du plasma (2-3 heures).

Diagnostic

• PTI est un diagnostic d'élimination.
• Exclure les urgences en cas de purpura ou thrombopénie via frottis sanguin et hémostase.
• Tests supplémentaires : leucémie aiguë, CIVD, paludisme, infections (VIH, hépatites, EBV, CMV, sepsis).

Traitement

• Approche thérapeutique dépend de l’évolution et inclut :
  • Mesures symptomatiques et proscription de AINS, aspirine, AVK, héparine, sports violents.
  • Surveillance régulière après guérison pendant 1 à 2 ans.
  • Intervention possible par Ig IV ou splénectomie si aucune guérison dans les 8 à 12 mois.
  • Considération des agonistes de la TPO comme romiplostim.

Examens sanguins

• Frottis sanguin, hémostase, recherche de schizocytes, haptoglobine, LDH.
• Tests de TSH, sérologies (VIH, HBV, HCV), recherche d'anticorps antinucléaires et tests de Coombs.
• Myélogramme et échographie Doppler du port.

Évolution de la maladie

• Si rechute ou absence d’efficacité, envisager abstention thérapeutique sous surveillance.
• En cas d'échec : options de traitement incluent Danazol, cyclophosphamide ou vincristine.