Podcast
Questions and Answers
Què són els al·lels letals?
Què són els al·lels letals?
- Al·lels que sempre s'expressen independentment de l'allele recessiu.
- Al·lels que provoquen la mort només en els individus homozigots. (correct)
- Al·lels que són causants de patologies genètiques en tots els descendents.
- Al·lels que no presenten cap efecte sobre l'organisme.
Quin dels següents processos es relaciona amb la distribució de cromosomes durant la divisió cel·lular?
Quin dels següents processos es relaciona amb la distribució de cromosomes durant la divisió cel·lular?
- Mitosi i meiosi. (correct)
- Transport actiu de substàncies.
- Replicació de l'ADN.
- Digestió cel·lular.
Quin tipus de patró hereditari es relaciona amb malalties que afecten a ambdós sexes per igual?
Quin tipus de patró hereditari es relaciona amb malalties que afecten a ambdós sexes per igual?
- Herència mitocondrial.
- Herència lligada al sexe.
- Herència autosòmica recessiva.
- Herència autosòmica dominant. (correct)
Quines són les característiques del mosaicisme genètic?
Quines són les característiques del mosaicisme genètic?
Quina afirmació és correcta sobre les cromosomopaties?
Quina afirmació és correcta sobre les cromosomopaties?
Quina és la característica principal de la síndrome del miol de gat?
Quina és la característica principal de la síndrome del miol de gat?
Les persones amb síndrome de Turner presenten principalment quina alteració física?
Les persones amb síndrome de Turner presenten principalment quina alteració física?
Quin percentatge de casos de síndrome de Klinefelter presenta problemes educacionals?
Quin percentatge de casos de síndrome de Klinefelter presenta problemes educacionals?
Quina de les següents etologies correspon a la síndrome de XYY?
Quina de les següents etologies correspon a la síndrome de XYY?
Quina alteració funcional és freqüent en la síndrome XXX?
Quina alteració funcional és freqüent en la síndrome XXX?
Quina és l'incidència aproximada de la síndrome de Turner?
Quina és l'incidència aproximada de la síndrome de Turner?
Quina és la funció principal de la meiosi en l'organisme?
Quina és la funció principal de la meiosi en l'organisme?
Quina de les següents manifestacions físiques no es relaciona amb la síndrome de Klinefelter?
Quina de les següents manifestacions físiques no es relaciona amb la síndrome de Klinefelter?
Quins dèficits cognitius es poden observar en les persones amb síndrome de Turner?
Quins dèficits cognitius es poden observar en les persones amb síndrome de Turner?
Quina afirmació sobre la mitosi és correcta?
Quina afirmació sobre la mitosi és correcta?
Quin tipus d'anomalies cromosòmiques estructurals es poden produir durant la meiosi?
Quin tipus d'anomalies cromosòmiques estructurals es poden produir durant la meiosi?
Quina condició es coneix com 'trisomia del cromosoma 21'?
Quina condició es coneix com 'trisomia del cromosoma 21'?
Com es classifiquen les translocacions de material genètic entre cromosomes no homòlegs?
Com es classifiquen les translocacions de material genètic entre cromosomes no homòlegs?
Quin error en la meiosi provoca gàmetes sense cromosomes?
Quin error en la meiosi provoca gàmetes sense cromosomes?
Quina és una manifestació física típica de la síndrome de Down?
Quina és una manifestació física típica de la síndrome de Down?
Quina característica defineix el mosaicisme en cèl·lules?
Quina característica defineix el mosaicisme en cèl·lules?
Flashcards
Mitosis
Mitosis
Cell division process for somatic cells, resulting in two identical daughter cells.
Meiosis
Meiosis
Cell division process creating gametes (sex cells), resulting in four daughter cells with half the genetic material.
Aneuploidy
Aneuploidy
Condition where the number of chromosomes is abnormal, different from the normal diploid number.
Nondisjunction
Nondisjunction
Signup and view all the flashcards
Down Syndrome
Down Syndrome
Signup and view all the flashcards
Chromosomal Abnormalities
Chromosomal Abnormalities
Signup and view all the flashcards
Translocation
Translocation
Signup and view all the flashcards
Mosaic
Mosaic
Signup and view all the flashcards
Alleles
Alleles
Signup and view all the flashcards
Monohybrid Cross
Monohybrid Cross
Signup and view all the flashcards
Homozygous
Homozygous
Signup and view all the flashcards
Heterozygous
Heterozygous
Signup and view all the flashcards
Dominant allele
Dominant allele
Signup and view all the flashcards
Cri du chat syndrome
Cri du chat syndrome
Signup and view all the flashcards
Turner syndrome
Turner syndrome
Signup and view all the flashcards
Klinefelter syndrome
Klinefelter syndrome
Signup and view all the flashcards
XYY syndrome
XYY syndrome
Signup and view all the flashcards
XXX syndrome
XXX syndrome
Signup and view all the flashcards
Gene expression
Gene expression
Signup and view all the flashcards
Protein synthesis
Protein synthesis
Signup and view all the flashcards
Promoter region (gene)
Promoter region (gene)
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Unitat 1: Biologia, Neurociència i Psicologia
- Relació entre el sistema nerviós i la conducta. La neurociència neix al segle XX i evoluciona en diverses etapes.
- Des dels anys 50 fins als 60, s'unifiquen neurofisiologia, neuroanatomia, neuroquímica i l'estudi del comportament.
- La dècada dels 80 integra Biologia Molecular i Genètica Molecular.
- A mitjan anys 80, es desenvolupa la neurociència cognitiva, estudiant els mecanismes biològics de la cognició.
- Dels 90, s'incorporen tècniques de neuroimatge funcional per estudiar l'activitat cerebral.
- Al segle XXI, apareixen les ciències òmiques i la "BIG DATA" per analitzar grans volums de dades biològiques.
- La psicobiologia estudia els canvis biològics (genètics, moleculars, bioquímics, estructurals i funcionals) en relació a la conducta.
- Endo-fenotip: canvis biològics.
- Exo-fenotip: resposta a un estímul.
- La conducta està determinada per la història evolutiva dels gens i l'ontogènia.
- Els factors genètics i l'ambient intern (neurones) influeixen en la conducta.
- Els factors ambientals també són essencials per entendre la conducta.
- La psicologia fisiològica estudia les estructures, les molècules i la conducta del sistema nerviós. Es dona en un context controlat d'un laboratori.
- La psicofisiologia estudia els indicadors de l'activitat del sistema nerviós, en relació amb la conducta. L'organisme és la variable dependent.
- Les neuropsicòlegs estudien les funcions cerebrals complexes i els estudis correlacionals en humans i altres primats.
Unitat 2: Introducció a la Biologia
- Àtoms: Unitats bàsiques de la matèria, formats per un nucli (protons, neutrons) i electrons.
- Ions: Àtoms amb càrrega elèctrica neta (anions negatius, cations positius).
- Molècules: Agrupacions d'àtoms units per enllaços químics.
- Molècules inorgàniques: presenten en éssers vius i en la matèria inerta.
- Molècules orgàniques: exclusives dels éssers vius, base de la vida.
- Aigua: Molècula més abundant en els éssers vius, té propietats fisicoquímiques crucial per a la vida.
- pH: Mesura la concentració d'ions hidrogen (H⁺). El pH està regulat pel nostre organisme.
- L'aigua: Molècula essencial a la vida, amb múltiples funcions en els éssers vius.
Unitat 2(Cont.): Biomolècules orgàniques
- Glúcids: Són aldehids o cetones polihidroxilades; monosacàrids (glucosa, ribosa), disacàrids (sacarosa, lactosa) i polisacàrids (glucogen, midó).
- Lípids: Grup heterogeni, principalment constituïts per C, H i O.
- Àcids grassos: Cadenes hidrocarbonades amb un grup carboxil.
- Fosfolípids: Són diacilglicèrids amb àcid fosfòric, components principals de les membranes cel·lulars.
- Proteïnes: Polímers d'aminoàcids, amb funcions estructurals, de transport, catàliques i reguladores. La seva unitat bàsica són els aminoàcids.
- Aminoàcids: Molècules amb grup carboxil i amino, presenten varietat.
- Nucleòtids: Units per formar àcids nucleics (ADN i ARN); Unitat bàsica de l'ADN i ARN.
- ADN: Doble hèlix, informació genètica d'un organisme.
- ARN: Cadena senzilla, participen en la síntesi de proteïnes.
Unitat 3: Ambient, Genètica i Evolució de la conducta.
- Evolució històrica dels conceptes, dels homes primitius a la genètica moderna.
- Conceptes clau com la selecció natural (Darwin), el germoplasma.
- Els humans tenen diversitat (diferències individuals).
- La genètica estudia la manera com s'hereten els caràcters a través de les generacions
- Llei de Mendel (uniformitat, segregació, transmissió independent), models de transmissió monogènica.
- Al·lels: Variacions d'un gen.
- Al·lels múltiples: pluriformes de un gen, exemplificat en els grups sanguinis.
- Al·lels letals (dominants/recessius): presenten mutació en els gens que poden ser letals, tant per a la genètica com per a la salut de l'individu.
- Herència lligada al sexe: l'herència d'un gen depèn de la presencia de X i Y.
- Herència lligada al cromosoma X: els homes tenen X i Y, les dones X i X, així doncs presenta diferents resultats segons els sexes.
- Herència mitocondrial: Informació genètica del mitocondri, transmet només la mare.
Unitat 4: Teixit nerviós
- Estructura de les neurones: Sòma, dendrites, axons i terminals axonals.
- Tipus de neurones: Segons el nombre de prolongacions (monopolars, bipolars, pseudo-monopolars, multipolars), o segons la presència de mielina.
- Funcions de les neurones: Irritabilitat i Conducció dels impulsos.
- Els tipus de cèl·lules glials (Astròcits, Oligodendròcits, Micròglia). La seva funció en el sistema nerviós.
- Transport axonal: Implicat en la transmissió d'informació a través dels axons.
- Nòdul de Ranvier: Zones axòniques no mielinitzades importants per a l'impuls nerviós.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.