Hémangiomes et malformations vasculaires (item 113)

Hémangiome et malformations vasculaires cutanées

• Les hémangiomes et les malformations vasculaires sont caractérisées par la prolifération de cellules endothéliales, touchant principalement les capillaires.
• Les hémangiomes présentent une expression de GLUT1 dans 100 % des cas.
• Les hémangiomes du nourrisson (hémangiome infantile) sont la forme la plus fréquente.
• Les malformations vasculaires, quant à elles, ne présentent pas d'expression de GLUT1.

Distinction entre hémangiome et malformation vasculaire

• Hémangiome: apparaît après la naissance, se développe puis régresse spontanément.
• Malformation vasculaire: présente dès la naissance, persiste (stable ou aggravation).

Hémangiome du nourrisson

• C'est une prolifération cutanée bénigne de cellules endothéliales vasculaires, d'origine inconnue.
• La prévalence est de 10%, avec une prédominance féminine (3/1).
• Plus fréquent chez les prématurés et les nouveau-nés de faible poids de naissance.
• Le diagnostic est clinique.
• La biopsie est généralement inutile.
• La tuméfaction est non soufflante à l'auscultation, avec une augmentation de la chaleur locale.
• La palpation ne révèle pas de battement ni de frémissement.
• La consistance est initialement élastique, rénitente, dépressible et non indurée.
• La taille, le nombre et le siège sont variables.
• L'échographie-Doppler est réservée aux cas de doute diagnostique.

Types d'hémangiomes

• Hémangiome superficiel: nodule ou plaque rouge vif, en relief, à surface tendue ou mamelonnée.
• Hémangiome profond sous sous-cutané: tuméfaction bleutée ou de la couleur de la peau normale, de consistance plus élastique.
• Hémangiome mixte: composante superficielle et profonde.
• Hémangiome non développé en épaisseur: simule un angiome plan.

Evolution de l'hémangiome

• Phase de croissance: augmentation rapide de taille pendant 5 à 6 mois.
• Phase d'involution spontanée: blanchiment en surface, diminution progressive de taille jusqu’à disparition complète, sur une durée variable de 2 à 10 ans.
• Régression totale spontanée dans 50% des cas.
• Les séquelles bénignes (télangiectasies, nodule fibro-adipeux) sont présentes dans 50 % des cas.
• 10 % des cas présentent des complications affectant l'esthétique, la fonction et la vie.

Complications de l'hémangiome

• Ulcération: douleur intense, surinfection, léger saignement et cicatrice atrophique inesthétique.
• Atteinte du siège: difficulté d'alimentation (biberon) en cas d'hémangiome labial.

Hémangiomes

• L'hémangiome est une malformation vasculaire bénigne.
• L'hémangiome peut être associé à des complications.

Hémangiome orbito-palpébral

• Risque d'amblyopie : occlusion précoce de la fente palpébrale, astigmatisme par compression du globe et déformation de la cornée, déplacement du globe oculaire.
• L'IRM peut révéler une infiltration angiomateuse du cône orbitaire et des muscles oculomoteurs.
• Traitement précoce avec surveillance dermatologique et ophtalmologique rapprochée.

Hémangiome étendu associé à des malformations

• Les hémangiomes en plaques (= segmentaires), particulièrement étendus, peuvent être associés à certaines malformations viscérales.
• Visage et extrémité céphalique : syndrome PHACES (P = fosse postérieure, H = hémangiome, A = artère cérébrale, C = coarctation aortique et malformation cardiaque, E (eye) = anomalie oculaire, S = sternales).
• Région périnéale/lombosacrée : malformations anorectales et génito-urinaires, dysraphie spinale = syndrome PELVIS ou SACRAL.
• Nécessité d'explorations morphologiques complémentaires (IRM) et une prise en charge multidisciplinaire.

Hémangiome de la pointe du nez

• L'hémangiome de la pointe du nez est appelé "Hémangiome Cyrano".
• Il peut entraîner un préjudice esthétique et une déformation séquellaire des cartilages du nez.
• Indication de traitement chirurgical précoce (2-3 ans).

Hémangiome sous-glottique

• Localisation muqueuse profonde.
• Isolé ou associé à un hémangiome visible en surface : cutané étendu "en barbe" symétrique (mandibulaire, mentonnier, cervicale et de la lèvre inférieure), ou muqueux de la lèvre ou de la langue.
• Risque d'obstruction laryngée ou trachéale : stridor, dyspnée laryngée, détresse respiratoire.
• Nécessité d'exploration endoscopique devant tout hémangiome de surface suspect.
• Traitement précoce en cas d'hémangiome laryngé.

Hémangiomatose miliaire

• Petits hémangiomes à surface bombée, de quelques mm à 1 cm de diamètre, peu nombreux ou au contraire profus, touchant l'ensemble des téguments. Rare.
• Parfois associé à des hémangiomes viscéraux, essentiellement hépatiques (avec risque de retentissement hémodynamique si volumineux : insuffisance cardiaque à haut débit).

Tumeur maligne du nourrisson

• Rhabdomyosarcome ou fibrosarcome infantile richement vascularisé.
• A évoquer devant une tumeur : congénitale, unique, touchant le visage ou un segment de membre, indurée, déformant les reliefs superficiels.
• Possible teinte violacée, simulant une tumeur vasculaire.
• Biopsie au moindre doute.

Malformation vasculaire

• Angiome plan : peut être confondu avec un hémangiome superficiel au stade initial.
• Malformation veineuse ou lymphatique : peut être confondu cliniquement avec des hémangiomes profonds sous-cutanés - absence de flux à l'échographie-Doppler.

Diagnostic différentiel (DD)

• Hémangiome congénital :
  • Présent dès la naissance, parfois dépisté par l'échographie anténatale.
  • Histogenèse différente.
  • Evolution variable : régression rapide (RICH) ou persistance (NICH - traitement chirurgical).
  • Biopsie au moindre doute.

Syndrome de Kasabach-Merritt

• Complication de certaines tumeurs vasculaires rares, et non de réels hémangiomes du nourrisson : coagulation intravasculaire intra tumorale entraînant une thrombopénie majeure.
• Tumeur vasculaire volumineuse, ecchymotique, violacée, chaude et inflammatoire.
• Grave : risque hémorragique et difficultés thérapeutiques - prise en charge hospitalière spécialisée.

Traitements

• Régression spontanée sans séquelle dans la majorité des cas : aucun traitement.
• Régression incomplète (surtout au visage) : cicatrice atrophique blanchâtre, zone de peau flasque recouvrant un tissu fibro-adipeux résiduel - traitement esthétique à distance, chez le grand enfant.
• Propranolol (2-3 mg/kg/j par voie orale) : indiqué en cas d'hémangiome volumineux ou évolutif, ou faisant craindre des séquelles esthétiques ou mettant en jeu le pronostic vital ou fonctionnel.

Malformations vasculaires de l'enfant

• Malformation présente dès la naissance, sans tendance à la régression : rare = 1 enfant/1000
• Malformation vasculaire à flux lent = touche les différents contingents vasculaires : capillaire, veineux, lymphatique…
• Malformation artérioveineuse à flux rapide
• Evolution distincte : les malformations capillaires (angiomes plan) restent visibles et évoluent peu ; les autres peuvent initialement être non visibles puis se révéler progressivement ou lors d'une poussée (traumatisme dont chirurgie, infection, puberté, grossesse…)

Angiome plan

• Taches rouges congénitales, planes, disparaissant plus ou moins complétement à la pression
• Présent dès la naissance
• Pouvant siéger sur n’importe quel territoire cutané mais on retrouve souvent une topographie métamérique au niveau du visage
• Sans souffle, frémissement ni battement, de température identique à la peau normale
• Souvent isolés. Rares exceptions d’association à des angiomes viscéraux (à connaitre ++, cf ci-dessous)
• Persiste, sans tendance à la disparition spontanée

Evolution

• Augmentation de surface proportionnelle à la croissance de l'enfant
• Epaississement avec l'âge, devient nodulaires et déformant
• Parfois accompagné d'une hypertrophie des parties molles de la zone atteinte (visage, segment de membre), se majorant progressivement avec le temps

Diagnostic différentiel

• Tache angiomateuse physiologique : très fréquente chez le nouveau-né, plus pâle (rose saumon), localisée sur la glabelle (naevus flammeus), le front, les paupières supérieures ou l’occiput, évoluant vers la régression (sauf sur la nuque et l’occiput)
• Hémangiome infantile au stade initial
• Malformation lymphatique ou artérioveineuse en phase quiescente

Traitement

• Traitement par laser à colorant pulsé en cas de retentissement esthétique : palissement de l’angiome

Formes associées à des malformations

• Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe

  • Angiome plan cutané du visage, touchant au moins le territoire V1 du nerf trijumeau, avec atteinte de la paupière supérieure
  • Angiome méningé de la pie-mère : ± épilepsie grave, retard psychomoteur
  • Glaucome congénital : buphtalmie, mégalocornée
  • Recherche d’atteinte oculaire (glaucome) et méningée (IRM cérébrale) en cas d’angiome du territoire V1 (10% des cas), inutile en cas d’atteinte isolée du V2 ou V3

• Syndrome de Klippel-Trenaunay

  • Angiome plan
  • Varices
  • Hypertrophie acquise des os et des tissus sous-jacents : risque d'asymétrie de longueur des membres inférieurs

• Syndrome de Cobb

  • Angiomatose vertébro-méningo-médullaire : au niveau du tronc

Malformation veineuse

• Tuméfactions bleutées sous-cutanées ou lacis de veines dilatées superficielles (≈ varices)
• Molles, dépressibles, indolore
• Se vidant à la pression ou à la surélévation du membre
• Gonflant en position déclive et lors des efforts (ou des cris au visage)
• Sans augmentation de la chaleur locale, ni battement, ni souffle
• Siégeant à l’extrémité des membres ou sur le visage, de volume et d’étendue variable.

Malformations artério-veineuses

• Deux formes cliniques faciales :
  • Syndrome de Bonnet, Dechaume et Blanc (= Wyburn-Mason) : grave.
  • MAV médiofrontale, jugale à une extension profonde rétinienne et encéphalique.
• Risque d’épistaxis incoercible.
• MAV intramandibulaires :
  • sources de lyses osseuses diffuses, à risque d’hémorragie dentaire spontanée ou d’hémorragie cataclysmique après geste endobuccal à risque létal.
• Bilan : angio-IRM/angioscanner et artériographie (cartographie).
• Évolution par poussées, spontanées ou déclenchées par un traumatisme ou une tentative de geste thérapeutique, à la puberté ou lors d’une grossesse.
• Risque d’hémorragie, de nécrose ischémique ou d’invasion loco-régionale.
• Risque d’insuffisance cardiaque à haut débit en cas de malformation volumineuse.
• Caractère récidivant après traitement.

Malformations complexes

• Association de plusieurs malformations, pouvant combiner tous les types de malformations.
• Atteinte segmentaire (membre…) ou diffuse, disséminée.
• En cas de doute diagnostique : échographie-Doppler en 1ère intention.

Prise en charge des malformations vasculaires

• Exploration de la nature et des limites avant traitement : IRM ou angio-IRM.
• Exploration invasive seulement en cas de geste thérapeutique (sclérose, embolisation).
• PEC difficile, évolution par poussées au cours de la vie.
• PEC pluridisciplinaire (dermato, radio, angiologues, chir…).

Traitements

• Chirurgicale.
• Embolisation par radiologie interventionnelle.
• Traitement aux lasers.
• Contention, mesures symptomatiques.

Évolution des malformations artério-veineuses

• Aggravation lente au cours de la vie.
• Risque de (micro)thromboses, fréquentes, au sein de la malformation : nodules douloureux et inflammatoires, régressifs en quelques jours, évoluant vers la calcification (phlébolithes palpables, visible en radiographie).
• Risque de trouble de coagulation (coagulation intravasculaire localisée) en cas de forme très volumineuse : à dépister par bilan de coagulation (plaquettes, fibrinogène, D-Dimères), en particulier avant intervention chirurgicale.

Lymphangiomes

• Dilatation lymphatique macro-kystique :
  • tuméfaction volumineuse, molle, transilluminable, d’apparition brutale, de localisations variées, souvent latéro-cervicale, mentonnière ou axillaire.
• Dilatation lymphatique micro-kystique :
  • Lymphangiome cutané superficiel : nappes de petites vésicules translucides ou hématiques, indolores.
  • Lymphangiome profond (associé à des lymphangiomes macrokystiques ou isolé) : parfois volumineux (plusieurs cm).
• Echo-Doppler : ensemble de cavités anéchogènes ± cloisonnées, sans flux visible.
• Évolution par poussées inflammatoires, parfois révélatrices.

Autres malformations vasculaires

• Malformation à flux rapide et à haut débit : fistule artério-veineuse (shunt entre une seule artère et veine) ou malformation artério-veineuse (shunts multiples).
• Initialement simple tache rouge, plane (simulant un angiome plan), chaude, extensive et battante, évoluant vers une tuméfaction ou une déformation localisée.
• Localisation fréquente : oreilles, cuir chevelu, extrémités des membres.
• Diagnostic :.Frémissement (thrill) à la palpation, souffle à l’auscultation.

Angiome stellaire

• Ectasies vasculaires centrées par un capillaire, d'où part une arborescence de télangiectasies radiaires, parfois pulsatiles si volumineuses
• Disparition des arborescences périphériques avec recoloration depuis le centre à la vitropression
• Touche préférentiellement le visage (lèvres, nez, joues) et les extrémités (doigts)
• Cause :
  • Insuffisance hépato-cellulaire (surtout si nombreux)
  • Idiopathique (++ femmes et enfants), sans signification pathologique

Angiome capillaire lié à l’âge

• Ectasies vasculaires d'apparition tardive, sans signification pathologique, d'origine inconnue
• Taches rubis : petits angiomes punctiformes, rouges vifs, sur les régions couvertes (tronc, abdomen)
• Angiome des lèvres (lacs veineux) : teinte bleu violacé, plus volumineux
• Angiokératomes du scrotum ou des grandes lèvres, fréquents (≠ angiokératomes plus diffus de la maladie de Fabry : maladie métabolique héréditaire rare)
• Asymptomatiques en général, mais risque de thrombose : teinte noire (hémosidérinique, à différentier d’un naevus ou mélanome)

Autres télangiectasies

• Télangiectasies cutanées de petites tailles (quelques millimètres), lenticulaires
• Syndrome CREST (forme de sclérodermie systémique) : siège au visage et aux doigts
• Maladie de Rendu-Osler (angiomatose héréditaire, T° autosomique dominante) : lèvres, langue, extrémités digitales, associé à une atteinte muqueuse diffuse (épistaxis ++, hémorragie digestive, hématurie, métrorragie) et des malformations artério-veineuses pulmonaires et cérébrales

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