2b MQ Geschlechtsdetermination

Geschlechtsdetermination bei Säugetieren

• Geschlechtschromosomen bei Säugetieren sind X und Y.
• Weibliche Säugetiere haben XX-Chromosomen.
• Männliche Säugetiere haben XY-Chromosomen.
• Das Y-Chromosom trägt wenige Gene, während das X-Chromosom wichtige Funktionen erfüllt.
• Edmund B. Wilson und Nettie M. Stevens haben dies herausgefunden.
• Eine Ausnahme ist das SRY-Gen, welches auf das X-Chromosom übertragen wurde.
• Personen mit XX-Chromosomen aber übertragenem SRY-Gen sind männlich.
• Wenn das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom fehlt, entsteht ein XY-Chromosom, aber ein weiblicher Phänotyp.

Geschlechtsgebundene Merkmale

• Bei der X-chromosomalen Vererbung können Krankheiten, wie Rot-Grün-Blindheit auftreten.

• Die Ishihara-Tafel dient als Diagnosemittel.

• Generation I: Der Großvater ist erkrankt (XʸY), wobei Männer mit einem defekten X-Chromosom den Phänotyp zeigen.

• Der Phänotyp wird gezeigt, weil kein zweites X zur Kompensation vorhanden ist.

• Generation II: Die Tochter ist phänotypisch gesund, trägt aber das defekte Xʸ-Chromosom (XʸX).

• Frauen können Überträgerinnen sein, ohne selbst zu erkranken.

• Generation III: Der Sohn erbt das defekte Xʸ-Chromosom von der Mutter und zeigt den erkrankten Phänotyp (XʸY).

• Der Phänotyp wird gezeigt, weil er kein gesundes X besitzt.

• Der Genotyp ist die genetische Ausstattung.

• Der Phänotyp ist das Erscheinungsbild.

• Die Penetranz ist, wie wahrscheinlich ein bestimmter Genotyp einen Phänotyp ausprägt.

• Viele Merkmale sind polygen bedingt.

DNA und Chromosomen

• DNA (Desoxyribonukleinsäure) besteht aus Nucleobasen: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G), Cytosin (C).
• DNA hat eine Doppelhelix-Struktur.
• Die DNA-Stränge sind komplementär, wobei sich A immer mit T und G immer mit C paart.
• Die Komplementarität ist wichtig für die Replikation und Fehlerkorrektur.
• Sie stabilisiert die DNA durch Wasserstoffbrücken.

Replikation

• Replikation ist die Vervielfältigung der DNA und eine Voraussetzung für die Zellteilung (Mitose).
• Schritt 1: Der DNA-Strang entwindet sich, was durch Topoisomerase erleichtert wird.
• Schritt 2: Die Helicase trennt die Stränge auf.
• Schritt 3: Die Primase setzt RNA-Primer als Startpunkt.
• Schritt 4: Die DNA-Polymerase fügt neue komplementäre Basen hinzu (A-T, G-C).
• Schritt 5: Der Leitstrang (leading strand) wird kontinuierlich synthetisiert.
• Der Folgestrang (lagging strand) wird in Okazaki-Fragmenten synthetisiert.
• Schritt 6: Die DNA-Ligase verbindet die Okazaki-Fragmente.
• Bausteine sind dNTPs (Desoxyribonukleosidtriphosphate): dATP, dCTP, dGTP, dTTP.
• Phosphat wird freigesetzt, während die DNA-Polymerase die neuen Nukleotide einbaut.
• Ergebnis: Zwei identische DNA-Moleküle.

Genetischer Code und Genexpression

• Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt mit Bauplan für Proteine.

• Es gibt zwei Gentypen: Strukturgene (Informationen für Proteinsynthese) und Operatorgene (Schalter für Strukturgene).

• Der Promotor ist die DNA-Sequenz, an die die RNA-Polymerase bindet, um die Transkription zu starten.

• Human Genome Projekt: 3,2 Mrd. Basenpaare, nur 2% kodieren für Proteine, ca. 23.000 Gene beim Menschen.

• Ein Exon ist ein Teil des Gens, der genetische Information enthält und bei protein-codierenden Genen in messenger-RNA und transfer-RNA umgeschrieben wird.

• Ein Intron trennt benachbarte Exons und wird bei der Transkription entfernt, sodass die reife mRNA nur aus Exons besteht.

• Genexpression ist der gesamte Prozess, bei dem die genetische Information eines Gens in ein funktionelles Produkt (z. B. ein Protein oder RNA) umgesetzt wird.

• Genexprimierung ist der spezifische Aktivitätsgrad eines Gens, also wie stark ein Gen abgelesen und in ein Produkt übersetzt wird.

• DNA ist der „Bauplan“ der Zelle.

• RNA ist eine „Kopie" des Bauplans für bestimmte Prozesse.

• mRNA ist "Boten-RNA", die den Code für die Proteinproduktion trägt.

Mitochondriale DNA

• Die DNA in Mitochondrien wird nur über die Mutter vererbt.
• Sie mutiert selten und dient als evolutionärer Marker.
• Sie belegt die "Out-of-Africa"-Hypothese.