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Questions and Answers
El diagnóstico ______ se ha convertido en una herramienta para la identificación precisa de enfermedades.
El diagnóstico ______ se ha convertido en una herramienta para la identificación precisa de enfermedades.
molecular
La genómica es el estudio integral del ______ de un organismo.
La genómica es el estudio integral del ______ de un organismo.
genoma
Las tecnologías de ______ de nueva generación han revolucionado el campo de la genómica.
Las tecnologías de ______ de nueva generación han revolucionado el campo de la genómica.
secuenciación
Proyectos como el 'Proyecto 1000 Genomas' buscan catalogar la diversidad genética ______.
Proyectos como el 'Proyecto 1000 Genomas' buscan catalogar la diversidad genética ______.
Los dispositivos de diagnóstico molecular portátiles facilitan diagnósticos rápidos en entornos de ______ limitados.
Los dispositivos de diagnóstico molecular portátiles facilitan diagnósticos rápidos en entornos de ______ limitados.
La integración de la IA en el análisis de datos genómicos mejora la ______ de variantes.
La integración de la IA en el análisis de datos genómicos mejora la ______ de variantes.
La NGS ha facilitado la secuenciación de ______ complejos.
La NGS ha facilitado la secuenciación de ______ complejos.
Se realizan análisis comparativos a nivel de la secuenciación de células ______.
Se realizan análisis comparativos a nivel de la secuenciación de células ______.
La identificación de mutaciones en genes ______ ha permitido desarrollar terapias dirigidas.
La identificación de mutaciones en genes ______ ha permitido desarrollar terapias dirigidas.
La técnica de ______ en tiempo real permite la cuantificación precisa de la carga viral.
La técnica de ______ en tiempo real permite la cuantificación precisa de la carga viral.
El diagnóstico molecular ha transformado la ______ y caracterización de agentes patógenos.
El diagnóstico molecular ha transformado la ______ y caracterización de agentes patógenos.
Las terapias dirigidas son altamente efectivas en el tratamiento de ______ de seno.
Las terapias dirigidas son altamente efectivas en el tratamiento de ______ de seno.
El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT) ha revolucionado el ______ de anomalías cromosómicas fetales.
El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT) ha revolucionado el ______ de anomalías cromosómicas fetales.
El análisis de ______ permite optimizar la selección de antibióticos.
El análisis de ______ permite optimizar la selección de antibióticos.
El diagnóstico molecular en ______ es especialmente útil en infecciones de baja carga.
El diagnóstico molecular en ______ es especialmente útil en infecciones de baja carga.
La técnica llamada ______ permite la identificación rápida de virus y bacterias.
La técnica llamada ______ permite la identificación rápida de virus y bacterias.
La técnica se basa en el análisis del ADN fetal libre circulante en sangre materna, permitiendo la detección de ______ como el síndrome de Down.
La técnica se basa en el análisis del ADN fetal libre circulante en sangre materna, permitiendo la detección de ______ como el síndrome de Down.
El ARN tiene roles cruciales en la regulación génica y la ______ celular.
El ARN tiene roles cruciales en la regulación génica y la ______ celular.
Los ______ son capaces de unirse a secuencias complementarias en el ARN provocando su degradación.
Los ______ son capaces de unirse a secuencias complementarias en el ARN provocando su degradación.
El ______ mensajero ha emergido como una herramienta terapéutica revolucionaria.
El ______ mensajero ha emergido como una herramienta terapéutica revolucionaria.
A diferencia de las vacunas tradicionales, las vacunas de ARNm no introducen el ______ o sus componentes en el cuerpo.
A diferencia de las vacunas tradicionales, las vacunas de ARNm no introducen el ______ o sus componentes en el cuerpo.
Los ______ participan en la regulación epigenética y la organización de la cromatina.
Los ______ participan en la regulación epigenética y la organización de la cromatina.
El ARNm informa a las células para producir proteínas específicas que desencadenan una respuesta ______.
El ARNm informa a las células para producir proteínas específicas que desencadenan una respuesta ______.
La tecnología del ARN mensajero fue fundamental en el desarrollo rápido de vacunas contra la ______.
La tecnología del ARN mensajero fue fundamental en el desarrollo rápido de vacunas contra la ______.
Las terapias basadas en ARNm tienen un amplio potencial en el tratamiento de enfermedades como el cáncer, trastornos metabólicos y enfermedades __________.
Las terapias basadas en ARNm tienen un amplio potencial en el tratamiento de enfermedades como el cáncer, trastornos metabólicos y enfermedades __________.
En oncología, las vacunas de ARNm personalizadas prometen estimular el sistema inmune para atacar células __________ específicas del paciente.
En oncología, las vacunas de ARNm personalizadas prometen estimular el sistema inmune para atacar células __________ específicas del paciente.
La tecnología __________ ha revolucionado el campo de la edición genética, ofreciendo herramientas precisas y eficientes.
La tecnología __________ ha revolucionado el campo de la edición genética, ofreciendo herramientas precisas y eficientes.
CRISPR se descubrió originalmente como un sistema inmune adaptativo en __________ y arqueas.
CRISPR se descubrió originalmente como un sistema inmune adaptativo en __________ y arqueas.
La modificación precisa de secuencias de ADN en organismos vivos permite corregir __________ o introducir nuevos genes.
La modificación precisa de secuencias de ADN en organismos vivos permite corregir __________ o introducir nuevos genes.
La investigación básica mediante CRISPR permite estudiar la función __________ mediante modelos de enfermedades.
La investigación básica mediante CRISPR permite estudiar la función __________ mediante modelos de enfermedades.
La terapia génica busca desarrollar tratamientos para enfermedades genéticas mediante la __________ de mutaciones in vivo.
La terapia génica busca desarrollar tratamientos para enfermedades genéticas mediante la __________ de mutaciones in vivo.
La mejora de cultivos incluye la creación de variedades de plantas resistentes a enfermedades o con características __________.
La mejora de cultivos incluye la creación de variedades de plantas resistentes a enfermedades o con características __________.
El uso de redes neuronales profundas permite predecir la estructura tridimensional de las _____ a partir de su secuencia de aminoácidos.
El uso de redes neuronales profundas permite predecir la estructura tridimensional de las _____ a partir de su secuencia de aminoácidos.
La aplicación de algoritmos de aprendizaje automático se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas a _____ en grandes conjuntos de datos.
La aplicación de algoritmos de aprendizaje automático se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas a _____ en grandes conjuntos de datos.
El desarrollo de algoritmos para integrar y analizar datos de múltiples plataformas _____ revela interacciones complejas entre genes y proteínas.
El desarrollo de algoritmos para integrar y analizar datos de múltiples plataformas _____ revela interacciones complejas entre genes y proteínas.
El debate sobre los límites éticos de la modificación del genoma humano incluye la _____ genética y su protección.
El debate sobre los límites éticos de la modificación del genoma humano incluye la _____ genética y su protección.
Garantizar el acceso justo a _____ avanzadas es esencial para promover la equidad en el tratamiento médico.
Garantizar el acceso justo a _____ avanzadas es esencial para promover la equidad en el tratamiento médico.
La bioseguridad busca prevenir el mal uso de las tecnologías de _____ genética.
La bioseguridad busca prevenir el mal uso de las tecnologías de _____ genética.
Las tecnologías como CRISPR/Cas9 permiten una comprensión más profunda del ADN y la _____.
Las tecnologías como CRISPR/Cas9 permiten una comprensión más profunda del ADN y la _____.
Las investigaciones actuales abarcan desde la secuenciación de nueva generación hasta la _____ genética.
Las investigaciones actuales abarcan desde la secuenciación de nueva generación hasta la _____ genética.
Flashcards
Diagnóstico Molecular
Diagnóstico Molecular
Herramienta para identificar enfermedades con precisión, analizando ADN y ARN para hallar alteraciones moleculares.
Genómica
Genómica
Estudio integral del genoma de un organismo.
Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
Técnicas para secuenciar genomas rápidamente y económicamente, usada en genómica.
Plataformas NGS
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Proyecto 1000 Genomas
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Secuenciación de cuarta generación
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Análisis comparativo de secuenciación de células individuales
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Integración de IA y aprendizaje automático en análisis genómicos
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Oncología Molecular
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Mutagénesis
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Terapias dirigidas
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Diagnóstico Molecular (enfermedades infecciosas)
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PCR en tiempo real (qPCR)
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Diagnóstico Prenatal No Invasivo (NIPT)
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Sequencing
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WGS
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Análisis de ADN fetal libre circulante
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Trisomías
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Diagnóstico Prenatal No Invasivo
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ARN mensajero (ARNm)
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Vacunas de ARNm
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siRNA
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miRNA
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lncRNA
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ARN mensajero en terapias
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Terapias de reemplazo proteico
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Vacunas de ARNm personalizadas
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CRISPR-Cas
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Edición Genómica
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Investigación Básica CRISPR
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Terapia Génica CRISPR
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Mejora de cultivos CRISPR
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¿Qué es la predicción de estructuras?
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Análisis genómico
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Descubrimiento de fármacos
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Integración de datos omics
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Edición genética CRISPR/Cas9
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Privacidad genética
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Equidad en el acceso a terapias
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Bioseguridad
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Study Notes
Diagnóstico Molecular
- La medicina personalizada y la genómica han transformado el diagnóstico molecular.
- El diagnóstico molecular es una herramienta para identificar enfermedades con precisión y tomar decisiones terapéuticas.
- Se basa en el análisis directo del material genético (ADN y ARN) para identificar alteraciones moleculares asociadas a enfermedades.
Métodos para el Diagnóstico Molecular
- Extracción de ADN/ARN
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
- Detección y Análisis
- Interpretación
Genómica y Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- NGS ha revolucionado el estudio integral del genoma.
- Permite la secuenciación rápida y económica de genomas completos (procariotas y eucariotas).
- Abre nuevas vías de investigación en evolución, ecología y medicina.
- Costos de secuenciación han disminuido significativamente.
Plataformas NGS
- Illumina, Ion Torrent y Oxford Nanopore.
- Han permitido secuenciar miles de millones de pares de bases en pocos días.
- Aceleraron enormemente la investigación genómica.
- Proyectos ambiciosos como el "Proyecto 1000 Genomas" y el "Proyecto Earth BioGenome" buscan catalogar la diversidad genética.
Secuenciación de Cuarta Generación
- Dispositivos portátiles como MinION de Oxford Nanopore.
- Facilitan diagnósticos rápidos en entornos de recursos limitados o durante brotes epidémicos.
- Integrando IA y aprendizaje automático para mejorar la interpretación de variantes genéticas y la predicción de fenotipos.
Genómica y Secuenciación de Nueva Generación (NGS) - Análisis Comparativo
- NGS facilita la secuenciación de genomas complejos.
- Análisis comparativos a nivel de la secuenciación de células individuales.
Oncología Molecular: Revolución en el Diagnóstico del Cáncer
- La oncología molecular ha transformado radicalmente el abordaje diagnóstico y terapéutico del cáncer.
- Identificación de mutaciones en genes oncogénicos y supresores de tumores (BRCA1/2, EGFR, ALK).
- Desarrolló terapias dirigidas altamente efectivas.
- Ejemplos: Cáncer de seno.
Aplicaciones Clínicas - WGS y WES
- WGS (Whole Genome Sequencing) y WES (Exome Sequencing) son importantes para la medicina personalizada.
- WGS y WES analizan ADN y exomas (parte codificante de los genes) en tumores o tejidos normales.
- Permite tratamientos individualizados con base en la genética particular del tumor y el paciente, así como evaluación de riesgo de cáncer hereditario.
Diagnóstico Molecular en Enfermedades Infecciosas
- Transforma la detección y caracterización de agentes patógenos.
- Ofrece sensibilidad y especificidad sin precedentes.
- Técnicas como PCR en tiempo real (qPCR) permiten la cuantificación precisa de la carga viral en infecciones (VIH, hepatitis B y C).
- Monitoreo de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
Diagnóstico Prenatal No Invasivo (NIPT)
- Cribaje de anomalías cromosómicas fetales.
- Análisis de ADN fetal libre circulante en sangre materna.
- Diagnóstico temprano de síndromes como Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13).
- Alta sensibilidad y especificidad.
Extracción, Secuenciación y Análisis de ADN Fetal
- Extracción de muestra de sangre materna (10 semanas de gestación).
- Secuenciación masiva (NGS) para analizar el ADN fetal.
- Análisis bioinformático para interpretar datos de secuenciación y evaluar riesgo de aneuploidías.
Biología del ARN: Más allá del dogma central
- El ARN desempeña roles cruciales en la regulación génica y la función celular.
- Lejos de ser un mero intermediario entre ADN y proteínas, el ARN es complejo.
ARN involucrado en Regulación
- ARN de interferencia (siRNA), MicroARN (miRNA), ARN largos no codificantes (IncRNA) y ARN pequeños nucleares (snRNA).
- Participan en diferentes procesos de regulación génica.
- Tienen impacto directo en desarrollo y enfermedades, incluyendo cáncer.
Terapias Emergentes con ARN Mensajero (mRNA)
- mRNA se usa como herramienta terapéutica.
- Revolutiona el campo de vacunas y terapia génica.
- Diferencia de vacunas tradicionales, instrucción para producir proteínas específicas desencadenan respuesta inmune.
- Fundamentales en la rápida creación de vacunas contra COVID-19.
Avances en Terapia con mRNA
- Descubrimiento de mRNA como intermediario entre ADN y proteínas.
- Desarrollo de modificaciones químicas para aumentar la estabilidad del mRNA.
- Avances en aplicaciones en terapia génica y tratamientos personalizados contra cáncer.
Impacto COVID-19 en la Salud Pública
- Utilización de secuenciación viral para caracterización genómica del virus.
- Desarrollo de pruebas de diagnóstico (RT-PCR).
- Implementación masiva de pruebas moleculares para seguimiento de casos.
- Adaptación de estrategias de salud pública basada en los datos genómicos.
- Monitoreo continuo de variantes virales y patrones de transmisión.
CRISPR-Cas: Revolución en Edición Genética
- Tecnología CRISPR-Cas revoluciona el campo de edición genética.
- Herramienta precisa, eficiente y versátil para modificar ADN.
- Sistema inmune adaptativo en bacterias y arqueas (CRISPR, nucleasas Cas).
- Aplicaciones en organismos desde bacterias hasta plantas y animales superiores.
IA y Bioinformática en Biología Molecular
- Predicción de estructuras de proteínas.
- Análisis genómico.
- Descubrimiento de fármacos.
- Integración de datos ómicos.
Ética y Regulación en la Biología Molecular
- Debate sobre los límites éticos en modificación del genoma humano.
- Protección de información genética personal.
- Garantizar acceso justo a tratamientos avanzados y medicina personalizada.
- Prevención del mal uso de estas tecnologías.
Resumen General
- Investigadores abarcan avances en secuenciación de nueva generación (NGS).
- Revolucionaron la investigación genómica.
- Edición genética (CRISPR/Cas9) se ha convertido en una herramienta clave.
- Desarrollo de comprensiones de estructura y función de ADN/ARN, y nuevas aplicaciones terapéuticas en la medicina personalizada.
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Description
Este cuestionario explora conceptos clave de la genómica y el diagnóstico molecular. Abarca temas como tecnologías de secuenciación, integración de IA, y proyectos de diversidad genética. Ideal para estudiantes interesados en el área de la biología molecular y sus aplicaciones en medicina.
