Diagnóstico Molecular y Genómica

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Questions and Answers

Relacione las mutaciones genéticas con su tipo de cáncer:

BRCA1 = Cáncer de mama BRCA2 = Cáncer de ovario EGFR = Cáncer de pulmón ALK = Cáncer de pulmón

Asocie las técnicas de diagnóstico molecular con su aplicación:

WGS = Secuenciación del genoma completo WES = Secuenciación del exoma qPCR = Cuantificación de carga viral PCR = Detección de agentes patógenos

Vincule las enfermedades infecciosas con su método de diagnóstico correspondiente:

VIH = PCR en tiempo real (qPCR) Hepatitis B = PCR en tiempo real (qPCR) Hepatitis C = PCR en tiempo real (qPCR) Infección fúngica = Detección mediante técnicas moleculares

Asocie las técnicas de detección con su descripción:

Detección Viral = Identificación rápida de virus Análisis Bacteriano = Caracterización de especies bacterianas Diagnóstico Fúngico = Detección de infecciones fúngicas invasivas Detección Parasitaria = Diagnóstico de infecciones difíciles de identificar Signup and view all the answers

Relacione los tipos de terapias con su enfoque:

Terapias dirigidas = Tratamientos altamente efectivos Terapia génica = Corrección de mutaciones genéticas Inmunoterapia = Estimulación del sistema inmune Quimioterapia = Uso de fármacos citotóxicos Signup and view all the answers

Asocie los conceptos de diagnóstico prenatal con su característica:

NIPT = Cribado no invasivo de anomalías Cromosomas fetales = Anomalías cromosómicas Monitoreo = Seguimiento de la salud fetal Detección temprana = Prevención de complicaciones tras el nacimiento Signup and view all the answers

Vincule los beneficios del diagnóstico molecular con su impacto:

Sensibilidad = Detección precisa de patógenos Especificidad = Minimización de falsos positivos Rapidez = Resultados en tiempo reducido Eficacia = Mejor manejo de tratamientos Signup and view all the answers

Asocie los tipos de cáncer con los genes específicos mencionados:

Cáncer de mama = BRCA1 Cáncer de ovario = BRCA2 Cáncer de pulmón = ALK Signup and view all the answers

Empareja las trisomías con sus nombres correspondientes:

Trisomía 21 = Síndrome de Down Trisomía 18 = Síndrome de Edwards Trisomía 13 = Síndrome de Patau Trisomía 16 = No mencionado Signup and view all the answers

Empareja el tipo de ARN con su función principal:

siRNA = Degradación o inhibición de la traducción miRNA = Regulación de la expresión génica post-transcripcional lncRNA = Regulación epigenética y organización de la cromatina snRNA = Participación en el procesamiento del ARNm Signup and view all the answers

Empareja los conceptos con sus descripciones:

ARN mensajero (ARNm) = Instruye a las células para producir proteínas específicas Vacunas tradicionales = Introducen el patógeno o sus componentes en el cuerpo Terapia génica = Uso del ARN mensajero para tratar enfermedades Regulación génica = Control de la expresión de genes dentro de las células Signup and view all the answers

Empareja cada tipo de ARN con su característica particular:

siRNA = Pequeños ARN de interferencia miRNA = ARN pequeños que regulan la expresión génica lncRNA = ARN largos no codificantes snRNA = ARN pequeños nucleares involucrados en el splicing Signup and view all the answers

Empareja las aplicaciones del ARN mensajero con sus contextos de uso:

Vacunas contra la COVID-19 = Desarrollo rápido de inmunización Terapia génica = Tratamiento de enfermedades relacionadas con genes Investigación sobre ARN = Entender la regulación de la función celular Tratamientos oncogénicos = Intervención en el desarrollo del cáncer Signup and view all the answers

Empareja los roles del ARN con sus modos de acción:

siRNA = Provoca la degradación de ARNm específico miRNA = Inhibe la traducción de proteínas lncRNA = Influencia en la estructura de la cromatina snRNA = Facilita la eliminación de intrones del ARNm Signup and view all the answers

Relaciona los métodos de diagnóstico molecular con sus descripciones:

Genómica = Estudio integral del genoma de un organismo NGS = Secuenciación rápida y económica de genomas completos Diagnóstico por ADN = Análisis directo del material genético para identificar enfermedades Portátiles = Dispositivos que facilitan diagnósticos en sitios remotos Signup and view all the answers

Empareja los conceptos de biología del ARN con su relación con el dogma central:

Dogma central = ADN a ARN a proteínas ARN como intermediario = Función tradicional del ARN Regulación génica = Función más allá del dogma central ARN no codificante = Actúa en la regulación sin traducirse a proteínas Signup and view all the answers

Asocia los proyectos con sus objetivos:

Proyecto 1000 Genomas = Catalogar la diversidad genética humana Earth BioGenome Project = Catalogar la diversidad genética de todas las especies eucariotas Proyectos de NGS = Facilitar la secuenciación de genomas complejos MinION = Facilitar diagnósticos rápidos en entornos limitados Signup and view all the answers

Empareja las tecnologías con sus características:

Illumina = Plataforma de NGS que permite secuenciación masiva Ion Torrent = Tecnología de secuenciación que detecta cambios en pH Oxford Nanopore = Secuenciación portátil para diagnósticos en campo Secuenciación de cuarta generación = Proporciona análisis comparativos a niveles celulares Signup and view all the answers

Empareja las características de las vacunas de ARNm con sus beneficios:

Especificidad = Desencadenan respuestas inmunes específicas Rapidez de desarrollo = Reacción rápida ante nuevas pandemias Producción de proteínas = Instrucciones para síntesis celular Ausencia de patógenos = Menor riesgo de infección Signup and view all the answers

Relaciona los términos con sus definiciones:

Diagnóstico molecular = Identificación precisa de alteraciones moleculares IA en genómica = Mejora de la interpretación de datos genómicos Aprendizaje automático = Uso de algoritmos para predecir fenotipos clínicos Secuenciación = Método para determinar la secuencia del ADN Signup and view all the answers

Relaciona las aplicaciones de la NGS con su impacto:

Investigación en evolución = Comprensión de la diversidad genética Medicina personalizada = Toma de decisiones terapéuticas basadas en genética Ecología = Estudio de la biodiversidad y adaptaciones Análisis de células individuales = Estudio detallado de variaciones genéticas Signup and view all the answers

Asocia las características de NGS con sus beneficios:

Rápida secuenciación = Permite analizar millones de pares de bases Económica = Reducción de costos en el análisis genómico Accesible = Facilita el uso en entornos de recursos limitados Eficaz = Acelera la investigación y diagnóstico de enfermedades Signup and view all the answers

Empareja las plataformas NGS con sus características:

MinION = Secuenciación portátil y en tiempo real Ion Torrent = Basada en la detección de cambios electroquímicos Illumina = Líder en el mercado de secuenciación masiva Oxford Nanopore = Permite el análisis genómico sobre el terreno Signup and view all the answers

Relaciona los términos de diagnóstico con su importancia:

Diagnóstico por ADN = Fundamenta la terapia dirigida en medicina Molecular = Ayuda en la identificación de enfermedades específicas Genómica = Base para estudios evolutivos NGS = Permite realizar investigaciones a gran escala Signup and view all the answers

Relaciona las aplicaciones del ARNm con sus descripciones:

Terapias de reemplazo de proteínas = Administración de ARNm que codifica proteínas deficientes Vacunas de ARNm personalizadas = Estimulan el sistema inmune para atacar células cancerosas específicas Tratamiento de enfermedades genéticas = Uso de ARNm para corregir mutaciones Oncología = Desarrollo de tratamientos para modificar el ADN Signup and view all the answers

Asocia las funciones de CRISPR-Cas con su descripción:

Edición Genómica = Modificación precisa de secuencias de ADN Investigación Básica = Estudio de la función génica mediante modelos de enfermedades Terapia Génica = Desarrollo de tratamientos corrigiendo mutaciones in vivo Mejora de Cultivos = Creación de variedades de plantas resistentes a enfermedades Signup and view all the answers

Asocia los componentes de CRISPR con su función:

CRISPR = Sistema inmune adaptativo en bacterias Nucleasas Cas = Herramientas para cortar ADN Cas9 = Una de las nucleasas más utilizadas en edición genética Repeticiones Palindrómicas Cortas = Elementos clave en el sistema CRISPR Signup and view all the answers

Relaciona las tecnologías con su tipo de aplicación:

ARNm en cáncer = Tratamientos que estimulan el sistema inmune CRISPR en plantas = Introducción de características nutricionales mejoradas ARNm en trastornos metabólicos = Reemplazo de proteínas deficientes CRISPR en modelos biológicos = Creación de modelos de enfermedades para investigación Signup and view all the answers

Asocia los tipos de enfermedades con las terapias posibles:

Enfermedades genéticas = Terapias de reemplazo de proteínas con ARNm Cáncer = Vacunas personalizadas de ARNm Trastornos metabólicos = Aplicación de ARNm para corregir deficiencias Enfermedades infecciosas = Uso de terapias basadas en ARNm Signup and view all the answers

Relaciona los términos de CRISPR-Cas con sus características:

Precisión = Modificación de ADN con alta exactitud Eficiencia = Capacidad de realizar ediciones rápidas Versatilidad = Uso en una amplia gama de organismos Adaptabilidad = Número variable de aplicaciones en biotecnología Signup and view all the answers

Asocia los beneficios del ARNm con su uso en la terapia:

Reemplazo de proteínas = Compensar deficiencias en enfermedades específicas Estimulación del sistema inmune = Crear respuestas personalizadas en tratamientos de cáncer Corrección de mutaciones = Posibilidad de revertir trastornos genéticos Tratamientos innovadores = Desarrollo de nuevas terapias basadas en genómica Signup and view all the answers

Relaciona las áreas de investigación con CRISPR-Cas:

Edición Genómica = Alteración de secuencias de ADN específicas Investigación en enfermedades = Comprender la función de genes en patología Agricultura = Desarrollo de cultivos resistentes y mejorados Biotecnología = Aplicaciones en diversas áreas biológicas Signup and view all the answers

Asocie las técnicas de análisis de datos en biología molecular con su aplicación principal:

Redes neuronales profundas = Predecir estructuras tridimensionales de proteínas Algoritmos de aprendizaje automático = Identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades IA para predecir interacciones = Predecir interacciones entre compuestos químicos y dianas terapéuticas Algoritmos para integrar datos = Revelar interacciones complejas entre genes y proteínas Signup and view all the answers

Relacione los conceptos de ética y regulación en biología molecular con sus descripciones:

Privacidad genética = Protección de la información genética personal Edición genética = Debate sobre los límites éticos de la modificación del genoma humano Equidad en el acceso = Garantizar el acceso justo a terapias avanzadas Bioseguridad = Prevenir el mal uso de tecnologías genéticas Signup and view all the answers

Empareje las herramientas de investigación genómica con su uso:

Secuenciación de nueva generación (NGS) = Revolucionar la investigación genómica CRISPR/Cas9 = Edición genética avanzada Análisis de datos ómicos = Comprensión de la función del ADN y ARN Desarrollo de terapias personalizadas = Aplicaciones terapéuticas desarrolladas a partir de la investigación Signup and view all the answers

Asocie las aplicaciones de la inteligencia artificial en biología molecular con su propósito:

Predecir interacciones = Acelerar el proceso de desarrollo de fármacos Análisis de grandes conjuntos de datos = Identificar variantes genéticas Uso de IA = Integrar y analizar datos de plataformas ómicas Desarrollo de algoritmos = Facilitar la predicción de estructuras de proteínas Signup and view all the answers

Empareje el aspecto ético relacionado con las tecnologías genéticas con su implicación:

Privacidad genética = Usos no autorizados de información genética Equidad en el acceso = Desigualdad en terapias avanzadas Bioseguridad = Riesgo de mal uso de tecnologías Edición genética = Controversia en la modificación humana Signup and view all the answers

Relacione las aplicaciones destacadas en investigación molecular con su impacto en la biología:

NGS = Mejora en la secuenciación del ADN CRISPR/Cas9 = Posibilidades de edición del genoma Análisis computacional = Evaluación de interacciones genéticas Inferencia biomédica = Desarrollo de terapias personalizadas Signup and view all the answers

Asocie las áreas de la biología molecular con la técnica empleada:

Estudio del ADN = Secuenciación de nueva generación Modificación genética = Tecnología CRISPR/Cas9 Análisis de proteínas = Redes neuronales profundas Predicción de fármacos = Algoritmos de IA Signup and view all the answers

Empareje las tecnologías en biología molecular con su función:

Sequenciación de nueva generación = Analizar secuencias de ADN rápidamente CRISPR/Cas9 = Modificar genes específicos Análisis de datos ómicos = Revelar complejidades biológicas Algoritmos de aprendizaje automático = Detectar patrones en datos de salud Signup and view all the answers

Flashcards

Diagnóstico Molecular

Análisis directo del ADN y ARN para identificar alteraciones moleculares asociadas a enfermedades.

Secuenciación de Nueva Generación (NGS)

Tecnologías que permiten secuenciar rápidamente genomas completos a costos reducidos.

Genómica

Estudio completo del genoma de un organismo.

Plataformas NGS

Herramientas como Illumina, Ion Torrent y Oxford Nanopore que permiten la secuenciación de millones de pares de bases en días.