Diagnóstico Molecular y Genómica
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Relacione las mutaciones genéticas con su tipo de cáncer:

BRCA1 = Cáncer de mama BRCA2 = Cáncer de ovario EGFR = Cáncer de pulmón ALK = Cáncer de pulmón

Asocie las técnicas de diagnóstico molecular con su aplicación:

WGS = Secuenciación del genoma completo WES = Secuenciación del exoma qPCR = Cuantificación de carga viral PCR = Detección de agentes patógenos

Vincule las enfermedades infecciosas con su método de diagnóstico correspondiente:

VIH = PCR en tiempo real (qPCR) Hepatitis B = PCR en tiempo real (qPCR) Hepatitis C = PCR en tiempo real (qPCR) Infección fúngica = Detección mediante técnicas moleculares

Asocie las técnicas de detección con su descripción:

<p>Detección Viral = Identificación rápida de virus Análisis Bacteriano = Caracterización de especies bacterianas Diagnóstico Fúngico = Detección de infecciones fúngicas invasivas Detección Parasitaria = Diagnóstico de infecciones difíciles de identificar</p> Signup and view all the answers

Relacione los tipos de terapias con su enfoque:

<p>Terapias dirigidas = Tratamientos altamente efectivos Terapia génica = Corrección de mutaciones genéticas Inmunoterapia = Estimulación del sistema inmune Quimioterapia = Uso de fármacos citotóxicos</p> Signup and view all the answers

Asocie los conceptos de diagnóstico prenatal con su característica:

<p>NIPT = Cribado no invasivo de anomalías Cromosomas fetales = Anomalías cromosómicas Monitoreo = Seguimiento de la salud fetal Detección temprana = Prevención de complicaciones tras el nacimiento</p> Signup and view all the answers

Vincule los beneficios del diagnóstico molecular con su impacto:

<p>Sensibilidad = Detección precisa de patógenos Especificidad = Minimización de falsos positivos Rapidez = Resultados en tiempo reducido Eficacia = Mejor manejo de tratamientos</p> Signup and view all the answers

Asocie los tipos de cáncer con los genes específicos mencionados:

<p>Cáncer de mama = BRCA1 Cáncer de ovario = BRCA2 Cáncer de pulmón = ALK</p> Signup and view all the answers

Empareja las trisomías con sus nombres correspondientes:

<p>Trisomía 21 = Síndrome de Down Trisomía 18 = Síndrome de Edwards Trisomía 13 = Síndrome de Patau Trisomía 16 = No mencionado</p> Signup and view all the answers

Empareja el tipo de ARN con su función principal:

<p>siRNA = Degradación o inhibición de la traducción miRNA = Regulación de la expresión génica post-transcripcional lncRNA = Regulación epigenética y organización de la cromatina snRNA = Participación en el procesamiento del ARNm</p> Signup and view all the answers

Empareja los conceptos con sus descripciones:

<p>ARN mensajero (ARNm) = Instruye a las células para producir proteínas específicas Vacunas tradicionales = Introducen el patógeno o sus componentes en el cuerpo Terapia génica = Uso del ARN mensajero para tratar enfermedades Regulación génica = Control de la expresión de genes dentro de las células</p> Signup and view all the answers

Empareja cada tipo de ARN con su característica particular:

<p>siRNA = Pequeños ARN de interferencia miRNA = ARN pequeños que regulan la expresión génica lncRNA = ARN largos no codificantes snRNA = ARN pequeños nucleares involucrados en el splicing</p> Signup and view all the answers

Empareja las aplicaciones del ARN mensajero con sus contextos de uso:

<p>Vacunas contra la COVID-19 = Desarrollo rápido de inmunización Terapia génica = Tratamiento de enfermedades relacionadas con genes Investigación sobre ARN = Entender la regulación de la función celular Tratamientos oncogénicos = Intervención en el desarrollo del cáncer</p> Signup and view all the answers

Empareja los roles del ARN con sus modos de acción:

<p>siRNA = Provoca la degradación de ARNm específico miRNA = Inhibe la traducción de proteínas lncRNA = Influencia en la estructura de la cromatina snRNA = Facilita la eliminación de intrones del ARNm</p> Signup and view all the answers

Relaciona los métodos de diagnóstico molecular con sus descripciones:

<p>Genómica = Estudio integral del genoma de un organismo NGS = Secuenciación rápida y económica de genomas completos Diagnóstico por ADN = Análisis directo del material genético para identificar enfermedades Portátiles = Dispositivos que facilitan diagnósticos en sitios remotos</p> Signup and view all the answers

Empareja los conceptos de biología del ARN con su relación con el dogma central:

<p>Dogma central = ADN a ARN a proteínas ARN como intermediario = Función tradicional del ARN Regulación génica = Función más allá del dogma central ARN no codificante = Actúa en la regulación sin traducirse a proteínas</p> Signup and view all the answers

Asocia los proyectos con sus objetivos:

<p>Proyecto 1000 Genomas = Catalogar la diversidad genética humana Earth BioGenome Project = Catalogar la diversidad genética de todas las especies eucariotas Proyectos de NGS = Facilitar la secuenciación de genomas complejos MinION = Facilitar diagnósticos rápidos en entornos limitados</p> Signup and view all the answers

Empareja las tecnologías con sus características:

<p>Illumina = Plataforma de NGS que permite secuenciación masiva Ion Torrent = Tecnología de secuenciación que detecta cambios en pH Oxford Nanopore = Secuenciación portátil para diagnósticos en campo Secuenciación de cuarta generación = Proporciona análisis comparativos a niveles celulares</p> Signup and view all the answers

Empareja las características de las vacunas de ARNm con sus beneficios:

<p>Especificidad = Desencadenan respuestas inmunes específicas Rapidez de desarrollo = Reacción rápida ante nuevas pandemias Producción de proteínas = Instrucciones para síntesis celular Ausencia de patógenos = Menor riesgo de infección</p> Signup and view all the answers

Relaciona los términos con sus definiciones:

<p>Diagnóstico molecular = Identificación precisa de alteraciones moleculares IA en genómica = Mejora de la interpretación de datos genómicos Aprendizaje automático = Uso de algoritmos para predecir fenotipos clínicos Secuenciación = Método para determinar la secuencia del ADN</p> Signup and view all the answers

Relaciona las aplicaciones de la NGS con su impacto:

<p>Investigación en evolución = Comprensión de la diversidad genética Medicina personalizada = Toma de decisiones terapéuticas basadas en genética Ecología = Estudio de la biodiversidad y adaptaciones Análisis de células individuales = Estudio detallado de variaciones genéticas</p> Signup and view all the answers

Asocia las características de NGS con sus beneficios:

<p>Rápida secuenciación = Permite analizar millones de pares de bases Económica = Reducción de costos en el análisis genómico Accesible = Facilita el uso en entornos de recursos limitados Eficaz = Acelera la investigación y diagnóstico de enfermedades</p> Signup and view all the answers

Empareja las plataformas NGS con sus características:

<p>MinION = Secuenciación portátil y en tiempo real Ion Torrent = Basada en la detección de cambios electroquímicos Illumina = Líder en el mercado de secuenciación masiva Oxford Nanopore = Permite el análisis genómico sobre el terreno</p> Signup and view all the answers

Relaciona los términos de diagnóstico con su importancia:

<p>Diagnóstico por ADN = Fundamenta la terapia dirigida en medicina Molecular = Ayuda en la identificación de enfermedades específicas Genómica = Base para estudios evolutivos NGS = Permite realizar investigaciones a gran escala</p> Signup and view all the answers

Relaciona las aplicaciones del ARNm con sus descripciones:

<p>Terapias de reemplazo de proteínas = Administración de ARNm que codifica proteínas deficientes Vacunas de ARNm personalizadas = Estimulan el sistema inmune para atacar células cancerosas específicas Tratamiento de enfermedades genéticas = Uso de ARNm para corregir mutaciones Oncología = Desarrollo de tratamientos para modificar el ADN</p> Signup and view all the answers

Asocia las funciones de CRISPR-Cas con su descripción:

<p>Edición Genómica = Modificación precisa de secuencias de ADN Investigación Básica = Estudio de la función génica mediante modelos de enfermedades Terapia Génica = Desarrollo de tratamientos corrigiendo mutaciones in vivo Mejora de Cultivos = Creación de variedades de plantas resistentes a enfermedades</p> Signup and view all the answers

Asocia los componentes de CRISPR con su función:

<p>CRISPR = Sistema inmune adaptativo en bacterias Nucleasas Cas = Herramientas para cortar ADN Cas9 = Una de las nucleasas más utilizadas en edición genética Repeticiones Palindrómicas Cortas = Elementos clave en el sistema CRISPR</p> Signup and view all the answers

Relaciona las tecnologías con su tipo de aplicación:

<p>ARNm en cáncer = Tratamientos que estimulan el sistema inmune CRISPR en plantas = Introducción de características nutricionales mejoradas ARNm en trastornos metabólicos = Reemplazo de proteínas deficientes CRISPR en modelos biológicos = Creación de modelos de enfermedades para investigación</p> Signup and view all the answers

Asocia los tipos de enfermedades con las terapias posibles:

<p>Enfermedades genéticas = Terapias de reemplazo de proteínas con ARNm Cáncer = Vacunas personalizadas de ARNm Trastornos metabólicos = Aplicación de ARNm para corregir deficiencias Enfermedades infecciosas = Uso de terapias basadas en ARNm</p> Signup and view all the answers

Relaciona los términos de CRISPR-Cas con sus características:

<p>Precisión = Modificación de ADN con alta exactitud Eficiencia = Capacidad de realizar ediciones rápidas Versatilidad = Uso en una amplia gama de organismos Adaptabilidad = Número variable de aplicaciones en biotecnología</p> Signup and view all the answers

Asocia los beneficios del ARNm con su uso en la terapia:

<p>Reemplazo de proteínas = Compensar deficiencias en enfermedades específicas Estimulación del sistema inmune = Crear respuestas personalizadas en tratamientos de cáncer Corrección de mutaciones = Posibilidad de revertir trastornos genéticos Tratamientos innovadores = Desarrollo de nuevas terapias basadas en genómica</p> Signup and view all the answers

Relaciona las áreas de investigación con CRISPR-Cas:

<p>Edición Genómica = Alteración de secuencias de ADN específicas Investigación en enfermedades = Comprender la función de genes en patología Agricultura = Desarrollo de cultivos resistentes y mejorados Biotecnología = Aplicaciones en diversas áreas biológicas</p> Signup and view all the answers

Asocie las técnicas de análisis de datos en biología molecular con su aplicación principal:

<p>Redes neuronales profundas = Predecir estructuras tridimensionales de proteínas Algoritmos de aprendizaje automático = Identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades IA para predecir interacciones = Predecir interacciones entre compuestos químicos y dianas terapéuticas Algoritmos para integrar datos = Revelar interacciones complejas entre genes y proteínas</p> Signup and view all the answers

Relacione los conceptos de ética y regulación en biología molecular con sus descripciones:

<p>Privacidad genética = Protección de la información genética personal Edición genética = Debate sobre los límites éticos de la modificación del genoma humano Equidad en el acceso = Garantizar el acceso justo a terapias avanzadas Bioseguridad = Prevenir el mal uso de tecnologías genéticas</p> Signup and view all the answers

Empareje las herramientas de investigación genómica con su uso:

<p>Secuenciación de nueva generación (NGS) = Revolucionar la investigación genómica CRISPR/Cas9 = Edición genética avanzada Análisis de datos ómicos = Comprensión de la función del ADN y ARN Desarrollo de terapias personalizadas = Aplicaciones terapéuticas desarrolladas a partir de la investigación</p> Signup and view all the answers

Asocie las aplicaciones de la inteligencia artificial en biología molecular con su propósito:

<p>Predecir interacciones = Acelerar el proceso de desarrollo de fármacos Análisis de grandes conjuntos de datos = Identificar variantes genéticas Uso de IA = Integrar y analizar datos de plataformas ómicas Desarrollo de algoritmos = Facilitar la predicción de estructuras de proteínas</p> Signup and view all the answers

Empareje el aspecto ético relacionado con las tecnologías genéticas con su implicación:

<p>Privacidad genética = Usos no autorizados de información genética Equidad en el acceso = Desigualdad en terapias avanzadas Bioseguridad = Riesgo de mal uso de tecnologías Edición genética = Controversia en la modificación humana</p> Signup and view all the answers

Relacione las aplicaciones destacadas en investigación molecular con su impacto en la biología:

<p>NGS = Mejora en la secuenciación del ADN CRISPR/Cas9 = Posibilidades de edición del genoma Análisis computacional = Evaluación de interacciones genéticas Inferencia biomédica = Desarrollo de terapias personalizadas</p> Signup and view all the answers

Asocie las áreas de la biología molecular con la técnica empleada:

<p>Estudio del ADN = Secuenciación de nueva generación Modificación genética = Tecnología CRISPR/Cas9 Análisis de proteínas = Redes neuronales profundas Predicción de fármacos = Algoritmos de IA</p> Signup and view all the answers

Empareje las tecnologías en biología molecular con su función:

<p>Sequenciación de nueva generación = Analizar secuencias de ADN rápidamente CRISPR/Cas9 = Modificar genes específicos Análisis de datos ómicos = Revelar complejidades biológicas Algoritmos de aprendizaje automático = Detectar patrones en datos de salud</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Diagnóstico Molecular

  • La medicina personalizada y la genómica han convertido el diagnóstico molecular en una herramienta para identificar enfermedades con precisión y tomar decisiones terapéuticas.
  • El diagnóstico molecular se basa en el análisis directo del material genético (ADN y ARN) para identificar alteraciones moleculares específicas asociadas a enfermedades.

Métodos de Diagnóstico Molecular

  • La extracción de ADN/ARN es el primer paso.
  • La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se usa para amplificar el ADN o ARN.
  • La detección y el análisis identifican las alteraciones moleculares.
  • La interpretación determina las enfermedades asociadas.

Genómica y Secuenciación de Nueva Generación (NGS)

  • La genómica (estudio del genoma completo) ha sido revolucionada por las tecnologías de NGS.
  • Las técnicas NGS permiten secuenciar genomas rápidamente y a bajo costo.
  • Esto ha abierto nuevas vías de investigación en evolución, ecología y medicina.
  • Plataformas como Illumina, Ion Torrent y Oxford Nanopore aceleran la investigación genómica.
  • El Proyecto 1000 Genomas y el Earth BioGenome Project ejemplifican los proyectos ambiciosos de catalogación genética.

Secuenciación de Cuarta Generación

  • Dispositivos portátiles como MinION de Oxford Nanopore permiten secuenciación en el sitio.
  • La integración de la IA y el aprendizaje automático mejoran la interpretación de datos genómicos.
  • Esto es útil en entornos de recursos limitados o brotes epidémicos.
  • Se predice que mejorará la predicción de fenotipos clínicos.

Diagnóstico Prenatal No Invasivo (NIPT)

  • El NIPT revoluciona el cribado de anomalías cromosómicas fetales.
  • El análisis de ADN fetal libre circulante en sangre materna permite detectar trisomías (como el síndrome de Down).
  • El NIPT se caracteriza por alta sensibilidad y especificidad.
  • El proceso de NIPT incluye extracción de sangre materna, aislamiento de ADN fetal, secuenciación masiva y análisis bioinformático.

Biología del ARN

  • La biología del ARN desafía el dogma central de la biología molecular, ya que el ARN no solo actúa como intermediario entre el ADN y las proteínas.
  • Diferentes tipos de ARN (mRNA, tRNA, rRNA, snRNA, snoRNA, miRNA, siRNA, IncRNA) cumplen roles cruciales en la regulación génica y la función celular.

Rol de ARN en procesos de regulación

  • Los ARN de interferencia (siRNA) son pequeños ARN que regulan la expresión génica.
  • Los micro ARN (miRNA) regulan la expresión génica post-transcripcional.
  • Los ARN largos no codificantes (IncRNA) participan en la regulación epigenética y la organización de la cromatina.
  • Los ARN pequeños nucleares (snRNA) participan en la maduración del ARN mensajero (mRNA).

Terapias Emergentes con ARN Mensajero (ARNm)

  • El ARNm ha emergido como una herramienta terapéutica revolucionaria, especialmente en el campo de las vacunas y la terapia génica.
  • Las vacunas de ARNm no introducen el patógeno sino que instruyen a las células para producir proteínas específicas, desencadenando una respuesta inmune.

Impacto en la Salud Pública: Caso COVID-19

  • La secuenciación viral (NGS) permitió la caracterización genómica de SARS-CoV-2 y sus variantes.
  • El desarrollo de pruebas RT-PCR específicas para SARS-CoV-2 optimizo la detección y el seguimiento de casos.
  • La vigilancia epidemiológica del monitoreo continuo de variantes virales y patrones de transmisión fue importante.
  • Las estrategias de adaptación incluyeron el ajuste de medidas de salud pública y el desarrollo de vacunas.

CRISPR-Cas: Revolución en la Edición Genética

  • La tecnología CRISPR-Cas revolucionó la edición genética.
  • Se usa como un sistema inmune adaptativo en bacterias y arqueas para ser una herramienta eficiente y versátil para modificar el ADN.
  • Se ha adaptado para la edición genómica en una amplia gama de organismos incluyendo bacterias, plantas y animales superiores.
  • La tecnología CRISPR-Cas permite modificaciones precisas en secuencias de ADN.
  • Se usa en investigación básica (estudios de la función génica), terapia génica, y mejora de cultivos.

Inteligencia Artificial y Bioinformática en Biología Molecular

  • La IA y la bioinformática predice estructuras proteicas, realizan análisis genómicos, identifican fármacos y integran datos ómicos.
  • La predicción de estructuras proteicas usa redes neuronales profundas para determinar estructuras 3D.
  • Se realiza el análisis genómico mediante algoritmos de aprendizaje automático, identificando variantes genéticas relacionadas con enfermedades.
  • El descubrimiento de fármacos se hace usando IA para predecir interaccione entre compuestos químicos y dianas terapéuticas.
  • La integración de datos ómicos (genes, proteínas, metabolismos) revela relaciones complejas.

Ética y Regulación en la Biología Molecular

  • Se requiere discutir los límites éticos en la modificación del genoma humano.
  • El acceso justo a las terapias avanzadas y la medicina personalizada son prioritarios.
  • La protección de la información genética y la bioseguridad son cruciales en la implementación de estas tecnologías.

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Explora el mundo del diagnóstico molecular en medicina personalizada y genómica. Este cuestionario abarca técnicas de extracción de ADN/ARN, PCR y secuenciación de nueva generación. Conoce cómo estas herramientas están transformando la identificación de enfermedades y la toma de decisiones terapéuticas.

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