Genetyka: RNA i geny nowotworowe

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Jakie jest podstawowe zadanie mRNA?

Przenosić informacje z DNA do rybosomów (correct)

Transportować aminokwasy do rybosomów

Udzielać informacji o strukturze rybosomu

Wprowadzać zmiany w strukturze DNA

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących RNA jest prawdziwe?

RNA składa się z dwóch nitek jak DNA

RNA zawsze używa tymidyny zamiast uracylu

RNA jest mniej stabilne od DNA (correct)

RNA nigdy nie ma grupy hydroksylowej

Jakie więzania chemiczne występują w cząsteczce RNA?

Tylko wirujące wiązania wodorowe

Tylko wodorowe

Fosfodiestrowe i N-glikozydowe (correct)

Tylko N-glikozydowe

W czym uczestniczy snRNA?

W wycinaniu intronów Signup and view all the answers

Które z wymienionychRNA pełni funkcję transportującą?

tRNA Signup and view all the answers

Jaką rolę odgrywa gen RB1 w cyklu komórkowym?

Blokuje przejście do fazy S cyklu komórkowego. Signup and view all the answers

Jakie zmiany genetyczne są związane z utratą heterozygotyczności (LOH)?

Delecja genu. Signup and view all the answers

Jakie zaburzenia są związane z genem TP53?

Zespół Li Fraumeni. Signup and view all the answers

Jak działa białko p53 w kontekście nowotworów?

Wywołuje proces apoptozy w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Signup and view all the answers

Który z wymienionych genów jest związany z rakiem piersi i jajnika?

BRCA1 Signup and view all the answers

Jakie nowotwory mogą być spowodowane przez dym tytoniowy?

Rak pęcherza moczowego Signup and view all the answers

Który z poniższych czynników jest uznawany za czynnik epigenetyczny onkogenezy?

Zaburzenia hormonalne Signup and view all the answers

Jakie są trzy grupy retrowirusów?

Grupa II - retrowirusy ostro transformujące Signup and view all the answers

Które białko może być unieczynniane przez onkogenne białka wirusowe?

p53 Signup and view all the answers

Jak retrowirusy wpływają na genom gospodarza?

Przekształcają RNA na DNA Signup and view all the answers

Które z wymienionych białek są białkami strukturalnymi retrowirusów?

gag Signup and view all the answers

Jakie nowotwory mogą być związane z azbestem?

Rak płuca Signup and view all the answers

Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe o wirusach onkogennych?

Kodują białka unieczynniające p53 Signup and view all the answers

Jaką strukturę ma cząsteczka rybonukleoproteinowa?

Dwie podjednostki z rybosomalnym RNA i białkami Signup and view all the answers

Co określa termin 'translacja' w kontekście biosyntezy białka?

Proces syntezy białka na podstawie informacji z mRNA Signup and view all the answers

Jaką rolę pełnią rybosomy?

Przeprowadzają biosyntezę białka Signup and view all the answers

Który organizm ma największy znany genom?

Polychaos dubium Signup and view all the answers

Jakie było główne założenie projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu?

Wykrywanie mutacji DNA u ocalałych z wybuchu bomby atomowej Signup and view all the answers

Jakie procentowe wartości zawiera RNA w rybosomie?

70% sparowanych i 30% rozrzuconych Signup and view all the answers

W jaki sposób białka w rybosomie są głównie zorganizowane?

Jako sztywne bryły głównie zasadowe Signup and view all the answers

Jakie białka stanowią około 30% rybosomów w porównaniu do RNA?

Swoiste białka związane z RNA Signup and view all the answers

Co może zwiększać ryzyko zachorowania na czerniaka u nosicieli mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

2,6x Signup and view all the answers

Jakim badaniem można wykrywać obecność mutacji BRCA1 i BRCA2?

Zautomatyzowane sekwencjonowanie DNA Signup and view all the answers

Jakie nowotwory są związane z zespołem Li Fraumeni?

Mięsaki tkanek miękkich Signup and view all the answers

Jakie ryzyko wystąpienia raka jajnika u nosicieli mutacji jest związane z rodzinnym występowaniem tej choroby?

11% Signup and view all the answers

Jaką metodą można znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2?

Obustronna mastektomia Signup and view all the answers

Jakie jest dziedziczenie mutacji TP53 w zespole Li Fraumeni?

Autosomalne dominujące Signup and view all the answers

Jakie czynniki mogą obniżyć ryzyko zachorowania na raka jelita grubego?

Posiadanie dzieci Signup and view all the answers

Jakie geny są zaangażowane w naprawę błędnie sparowanych nukleotydów?

MSH2, MLH1, PMS1, PMS2 Signup and view all the answers

Które z wymienionych nowotworów mają zwiększone ryzyko z powodu uszkodzeń DNA związanych z genem ATM?

Chłoniak Signup and view all the answers

Która z wymienionych mutacji jest uznawana za najczęściej występującą u Żydów Aszkenazyjskich?

5382insC Signup and view all the answers

Jakie konsekwencje niesie za sobą usunięcie jajników u nosicielek mutacji BRCA?

Redukcja ryzyka raka piersi o dodatkowe 50% Signup and view all the answers

Jakie mechanizmy prowadzą do mutacji w zespołach dziedzicznych predysponujących do nowotworów?

Defekty w systemach naprawy DNA Signup and view all the answers

Jakie jest ryzyko nowotworu do 70 roku życia dla osób z zespołem Li Fraumeni?

90% Signup and view all the answers

Jakie metody można zastosować do wykrywania raka jajnika?

Pomiar stężenia CA125 Signup and view all the answers

Xeroderma pigmentosum jest związane z uszkodzeniem jakiego systemu naprawy DNA?

Usuwania uszkodzeń DNA po ekspozycji na UV Signup and view all the answers

Jakie nowotwory mogą wystąpić u osób z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2?

Rak piersi Signup and view all the answers

Study Notes

Genetyka - Funkcje poznawcze genomu, metabolizm DNA

Tematem wykładu jest genetyka, funkcje poznawcze genomu i metabolizm DNA
Wykładowcą jest Dr hab. prof. UJK Wioletta Adamus-Białek z Katedry Medycyny Zabiegowej, Collegium Medicum UJK w Kielcach.
Kontakt mailowy wykładowcy: [email protected]

Budowa Komórki i DNA

Komórki eukariotyczne posiadają jądro komórkowe, mitochondriów, retikulum endoplazmatyczne, aparat Golgiego, błonę komórkową i inne organelle.
Chromosomy zbudowane są z DNA (podwójna helisa) i białek histonowych.
DNA składa się z nukleotydów: adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy.
Nukleotydy połączone ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym tworzą nici DNA
Cukier w DNA to dezoksyryboza
DNA składa się z dwóch nici antyrównoległych: 5' → 3' i 3' → 5'.
W komórkach prokariotycznych DNA ma postać kolistą.
W komórkach eukariotycznych DNA jest zorganizowany w liniową cząsteczkę wraz z białkami.

Kwasy Nukleinowe - Biomolekuły

Kwasy nukleinowe to DNA i RNA.
Są to związki organiczne.
DNA jest nośnikiem informacji genetycznej w komórkach.
RNA odgrywa kluczową rolę w procesie translacji.
Nukleotydy (monomery) budujące kwasy nukleinowe składają się z pięciowęglowego cukru, zasady azotowej i grupy fosforanowej.

Nukleotydy

Nukleotydy składają się z:
- Pięciowęglowego cukru (deoksyryboza w DNA, ryboza w RNA)
- Zasady azotowej (adenina, guanina, cytozyna, tymina w DNA, uracyl w RNA)
- Grupy fosforanowej

Zasady azotowe

Zasady azotowe w DNA: adenina, guanina, cytozyna, tymina
Zasady azotowe w RNA: adenina, guanina, cytozyna, uracyl
Zasady purynowe: adenina i guanina
Zasady pirymidynowe: cytozyna, tymina, uracyl
Zasady azotowe tworzą pary komplementarne (adenina – tymina, guanina – cytozyna) w podwójnej helisie DNA.

Budowa DNA

DNA zbudowany jest z dwóch antyrównoległych nici ułożonych spiralnie tworząc podwójną helisę.
Nici DNA połączone są przez komplementarne pary zasad azotowych (A-T, G-C).
Zasady azotowe łączą się za pomocą wiązań wodorowych.

Struktura II-go rzędu DNA (B-DNA)

Prawoskrętna helisa.
Dwa helikalne łańcuchy polinukleotydowe owijają się wokół wspólnej osi w przeciwną stronę.
Zasady purynowe i pirymidynowe znajdują się wewnątrz helisy, a grupy fosforanowe i reszty deoksyrybozy na zewnątrz helisy.
Płaszczyzny zasad są prostopadłe do osi helisy.
Średnica helisy wynosi 2nm.
Okres powtarzalności wzdłuż osi helisy wynosi 3,4nm (10,5 nukleotydów w każdym łańcuchu).

Parowanie zasad w DNA.

Adenina z tyminą łączy się dwoma wiązaniami wodorowymi
Cytozyna z guaniną łączy się trzema wiązaniami wodorowymi.
Ta specyficzność parowania zasad jest kluczowa dla stabilności i funkcji DNA.

Wiązania chemiczne w cząsteczce DNA

Wiązania wodorowe (elektrostatyczne)
Wiązania N-glikozydowe
Wiązania fosfodiestrowe

Struktura DNA

Podstawowa jednostka DNA to nukleotyd
Nukleotydy tworzą nici DNA
Dwie nici DNA łączą ze sobą za pomocą wiązań wodorowych tworząc podwójną helisę.

Struktura chromosomu

Kompleks DNA z białkami (histonami)
Stopnie upakowania DNA w komórkach
Chromosomy eukariotyczne - liniowa cząsteczka DNA (różne rodzaje)
Chromosomy eukariotyczne składają się z chromatyn

Typy chromosomów w komórce

Metacentryczne
Submetacentryczne
Akrocentryczne
Telocentryczne

Funkcje telomerów

Utrzymywanie stabilności chromosomów
Ochrona końców chromosomów

Replikacja DNA

Semikonserwatywny – każda z dwóch nowych nici DNA zawiera jedną nić macierzystą
Replikacja DNA zachodzi w miejscach nazywanych „widełkami replikacyjnymi”
Wykorzystywane są enzymy takie jak polimerazy DNA, helikazy, primazy, i ligazy DNA.
Fragmenty Okazaki

Składniki replikacji – białka enzymatyczne

Polimeraza DNA
Topoizomerazy
Helikazy
Białko SSB
Primaza
Ligaza DNA

Podstawowe reguły replikacji DNA

Replikacja zachodzi w jednym kierunku (5’→3’)
Jedna nić tworzy się ciągle, a druga nić syntetyzowana jest w sposób dysymetryczny (fragmenty Okazaki).
Replikacja zachodzi w miejscach z nazwą ori.
Proces replikacji kończy się gdy widełki replikacyjne się spotkają.
Mutacje to błędy w replikacji.

Geny zaangażowane w naprawę DNA

Polimerazy DNA
Glikozylazy
Topoizomerazy
Helikazy
Endonukleazy
Fotoliazy
Metylotransferazy
Białka pomocnicze

Mechanizmy naprawy DNA

Mechanizm naprawy źle sparowanych zasad (MMR)
Mechanizm naprawy przez wycinanie zasad (BER)
Mechanizm naprawy przez wycinanie nukleotydów (NER)

Nowotwory – genetyczne podłoże

Nowotwory – mutacje (prawidłowych genów, protoonkogeny, geny supresorowe) prowadzące do niekontrolowanego wzrostu komórkowego.
Zaburzenia kontrolnych punktów komórkowych, naprawiania DNA, apoptozy.
Czasami aberracje chromosomalne.
Nowotwory często tworzą się na skutek akumulacji wielu mutacji.

Nowe białka (Onkoproteiny)

Białka promujące niekontrolowany wzrost komórek lub podziały i mogące powodować, że komórki tracą kontrolę nad proliferacją.

Zespoły rodzinne (predyspozycje do nowotworów)

Zmienne cechy chorób,
Powtarzalność schorzenia w rodzinie,
Czas wystąpienia choroby.

Diagnostyka prenatalna i porodowa

Badanie noworodków (np. wrodzone niedoczynność tarczycy)
Diagnostyka w przypadku podejrzenia chorób genetycznych u dziecka
Możliwość wczesnej interwencji

Diagnostyka postnatalna

Wykonanie testów po urodzeniu dziecka.
Określenie prawdopodobieństwa choroby nowotworowej.
Ocenianie i opracowanie planów zapobiegawczych.

Poradnictwo genetyczne

Diagnostyczno-prognostyczny, aby udzielać informacji o szansach na wystąpienie choroby w przyszłości.
Informacyjna pomoc w kontekście pozarodzinnym i genetycznym.
Podawanie informacji w jasny sposób dla rodzica, pacjenta.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Quiz ten bada kluczowe zagadnienia dotyczące RNA oraz genów związanych z nowotworami. Uczestnicy będą odpowiadać na pytania dotyczące funkcji mRNA, różnych typów RNA oraz roli genów takich jak RB1 i TP53 w cyklu komórkowym. Sprawdź swoją wiedzę na temat genetyki i jej związku z nowotworami.