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Questions and Answers
Quel pourcentage des cas d'achondroplasie est dû à une néomutation ?
Quel pourcentage des cas d'achondroplasie est dû à une néomutation ?
Quel gène est principalement responsable de l'achondroplasie ?
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Quelle méthode est utilisée pour amplifier le fragment d'ADN durant le diagnostic de l'achondroplasie ?
Quelle méthode est utilisée pour amplifier le fragment d'ADN durant le diagnostic de l'achondroplasie ?
Quel est le rôle des enzymes Bfmi et Hpall dans le diagnostic de l'achondroplasie ?
Quel est le rôle des enzymes Bfmi et Hpall dans le diagnostic de l'achondroplasie ?
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À quel moment le diagnostic de l'achondroplasie est généralement effectué ?
À quel moment le diagnostic de l'achondroplasie est généralement effectué ?
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Quel est le signe d'appel principal lors de l'échographie du deuxième trimestre pour diagnostiquer l'achondroplasie ?
Quel est le signe d'appel principal lors de l'échographie du deuxième trimestre pour diagnostiquer l'achondroplasie ?
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Parmi les suivants, quel symptôme n'est pas typique de l'achondroplasie ?
Parmi les suivants, quel symptôme n'est pas typique de l'achondroplasie ?
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Quels types de complications peuvent survenir chez un fœtus atteint d'achondroplasie ?
Quels types de complications peuvent survenir chez un fœtus atteint d'achondroplasie ?
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Quelle technique peut être utilisée pour le diagnostic génétique de l'achondroplasie ?
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Quel est le rôle des biométries fœtales dans le diagnostic de l'achondroplasie ?
Quel est le rôle des biométries fœtales dans le diagnostic de l'achondroplasie ?
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Study Notes
Génétique moléculaire
-
ADN et ARN : ADN plus stable que l'ARN mais les deux sont sensibles à la digestion par les nucléases.
-
Extraction d'ADN : Le plus courant est d'extraire l'ADN du sang total.
- Chauffage à 95°C pour séparer les brins d'ADN.
- Refroidissement rapide pour empêcher la reformation des liaisons.
- On utilise un anticoagulant comme EDTA dans le prélèvement sanguin.
- Les globules rouges (GR) sont éliminés car ils n'ont pas de noyau.
- Utilisation d'une solution hypotonique pour lyser les GR.
- La centrifugation permet de séparer les leucocytes (globules blancs).
- L'éthanol et le phénol-chloroforme éliminent les protéines.
-
ADN ancien : L'ADN ancien peut être utilisé pour des études génétiques, car il peut être conservé pendant de longues durées à basse température.
-
Extraction d'ARN : L'ARN est plus fragile que l'ADN, nécessitant des techniques spécifiques et des précautions pour éviter sa dégradation.
- L'ARN polyA+ est une catégorie spécifique d'ARN messager avec une queue poly-A, qui permet son isolement.
- Représente 1% de l'ARN total.
-
PCR : La réaction en chaîne par polymérase (PCR) est une technique pour amplifier une petite quantité d'ADN.
- Découpage en étapes : dénaturation, hybridation, élongation.
- Utilisations très fréquentes.
- Techniques multiples pour visualisation de l'ADN amplificé.
- Sensibilité importante aux contaminations.
Achondroplasie
- Maladie rare : Chondrodysplasie la plus fréquente.
- L'augmentation du nombre de cas est dûe aux améliorations du dépistage.
- Signes principaux : Fémurs courts.
- Facteurs de risques : petites tailles, macrocéphalie, front haut, ensellure nasale marquée.
- Transmission dominante autosomique.
- Gen : Transmission fréquente en cas de mutation spontané.
- Diagnostic : Examen des fémurs et biométries fœtales.
- Mutation dans le gène FGFR3 (récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3) au codon 380. -Remplacement de la glycine par une arginine (substitution de la Guanine par une adénine ou cytosine).
- Prélèvement amniotique pour l'extraction de l'ADN fœtal.
- Amplification par PCR.
- Vérification de la taille des amplicons par électrophorèse sur gel d'agarose.
- Vérification de la mutation après une digestion enzymatique et séquençage.
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Description
Ce quiz explore les concepts clés de la génétique moléculaire, en mettant l'accent sur l'extraction et la stabilité de l'ADN par rapport à l'ARN. Il aborde les méthodes de séparation des brins d'ADN et les techniques spécifiques nécessaires à la manipulation de l'ARN. Testez vos connaissances sur ces processus fondamentaux pour la biologie moléculaire.
