16 Questions
¿Cuál es el tipo de herencia genética en la que el padre afectado tiene la característica de que todas sus hijas son portadoras pero ningún hijo es afectado?
Herencia ligada al cromosoma X
¿Qué marcador bioquímico se menciona como asociado a la disminución en la Aneuploidía fetal?
Alfafetoproteína (AFP)
¿Qué tipo de sustancias se mencionan como factores de riesgo para ciertas malformaciones genéticas?
Tobaco y alcohol
¿Qué tipo de mutaciones se refieren como 'de novo' en el texto?
Mutaciones espontáneas en un individuo
¿Qué anomalía puede detectarse en una ecografía durante las 11 a 13 semanas con alta sensibilidad?
Pliegue nucal aumentado
¿Qué síndrome genético se menciona como asociado al mosaicismo, donde un individuo puede ser 80% normal y 20% con síndrome de Down?
Síndrome de Angelman
¿Qué característica clínica se asocia con el cefalohematoma en un recién nacido?
Cruza las líneas de sutura
¿Qué anomalía oftalmológica puede indicar disgenesia del tracto uveal en un recién nacido?
Megalocórnea
¿Qué puede causar la inclinación de la cabeza en un recién nacido?
Tortícolis
¿Qué reflejo se espera que esté presente en un recién nacido desde las 28 semanas de gestación?
Reflejo fotomotor
¿Qué estructura ocular se ve afectada en un neonato con disgenesia del tracto uveal?
Uvea
¿Qué malformación facial puede indicar una parálisis del séptimo par craneal en el neonato?
Asimetría facial
¿Qué anomalía oftalmológica puede indicar hiperplasia primaria persistente del vítreo en el neonato?
Leucocoria
¿Qué reflejo ocular se percibe fácilmente en un recién nacido a partir de las 28 semanas de gestación?
Reflejo rojo de la retina
¿Cuál de los siguientes no es un signo clínico asociado al cefalohematoma en un recién nacido?
Parálisis del séptimo par craneal
¿Qué característica clínica es típica de una disgenesia del tracto uveal en un recién nacido?
Córnea opaca con diámetro mayor a 1 cm
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