Genetics and Dysmorphology Quiz
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Questions and Answers

¿Cuál es el tipo de herencia genética en la que el padre afectado tiene la característica de que todas sus hijas son portadoras pero ningún hijo es afectado?

  • Herencia ligada al cromosoma Y
  • Herencia autosómica dominante
  • Herencia autosómica recesiva
  • Herencia ligada al cromosoma X (correct)
  • ¿Qué marcador bioquímico se menciona como asociado a la disminución en la Aneuploidía fetal?

  • Perfiles de lípidos
  • Creatinina sérica
  • Alfafetoproteína (AFP) (correct)
  • Hemoglobina A1c
  • ¿Qué tipo de sustancias se mencionan como factores de riesgo para ciertas malformaciones genéticas?

  • Tobaco y alcohol (correct)
  • Vitaminas
  • Corticosteroides
  • Antibióticos
  • ¿Qué tipo de mutaciones se refieren como 'de novo' en el texto?

    <p>Mutaciones espontáneas en un individuo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué anomalía puede detectarse en una ecografía durante las 11 a 13 semanas con alta sensibilidad?

    <p><strong>Pliegue nucal aumentado</strong></p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síndrome genético se menciona como asociado al mosaicismo, donde un individuo puede ser 80% normal y 20% con síndrome de Down?

    <p><strong>Síndrome de Angelman</strong></p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica clínica se asocia con el cefalohematoma en un recién nacido?

    <p>Cruza las líneas de sutura</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué anomalía oftalmológica puede indicar disgenesia del tracto uveal en un recién nacido?

    <p>Megalocórnea</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué puede causar la inclinación de la cabeza en un recién nacido?

    <p>Tortícolis</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué reflejo se espera que esté presente en un recién nacido desde las 28 semanas de gestación?

    <p>Reflejo fotomotor</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué estructura ocular se ve afectada en un neonato con disgenesia del tracto uveal?

    <p>Uvea</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué malformación facial puede indicar una parálisis del séptimo par craneal en el neonato?

    <p>Asimetría facial</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué anomalía oftalmológica puede indicar hiperplasia primaria persistente del vítreo en el neonato?

    <p>Leucocoria</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué reflejo ocular se percibe fácilmente en un recién nacido a partir de las 28 semanas de gestación?

    <p>Reflejo rojo de la retina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes no es un signo clínico asociado al cefalohematoma en un recién nacido?

    <p>Parálisis del séptimo par craneal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica clínica es típica de una disgenesia del tracto uveal en un recién nacido?

    <p>Córnea opaca con diámetro mayor a 1 cm</p> Signup and view all the answers

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