Genética y Mutaciones

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¿Cuál es el término utilizado para describir el alelo más frecuente en una población?

Wild Type (wt) (correct)

Variant

Polimórfico

Mutante

¿Cuál es la organización que establece las normas para la descripción de variaciones de secuencia?

Organización Mundial de la Salud

Human Genome Variation Society (correct)

Asociación Genómica Mundial

Instituto Nacional del Cáncer

¿Cuál es el propósito de la nomenclatura para la descripción de variaciones de secuencia?

Estudiar la evolución de las especies

Identificar las enfermedades genéticas

Describir las variaciones de secuencia en el ADN (correct)

Desarrollar fármacos personalizados

¿Cuál es el sitio web que proporciona información actualizada sobre la nomenclatura de variaciones de secuencia?

<a href="http://www.genomic.unimelb.edu.au/mdi/mutnomen/">http://www.genomic.unimelb.edu.au/mdi/mutnomen/</a> Signup and view all the answers

¿Cuál es el término utilizado para describir una variación en una sola base nitrogenada en el ADN?

SNP (Single Nucleotide Polymorphism) Signup and view all the answers

¿Cuál es la nomenclatura utilizada para denominar los polimorfismos de un solo nucleótido en función del aminoácido cambiado en la proteína?

En función del aminoácido cambiado en la proteína Signup and view all the answers

¿Cuál es la nomenclatura utilizada para describir los polimorfismos de un solo nucleótido en el ADN mitocondrial?

Nomenclatura propia para el ADN mitocondrial Signup and view all the answers

¿Cuál es la razón principal para utilizar una nomenclatura estándar para los polimorfismos de un solo nucleótido?

Para facilitar la comunicación entre los investigadores Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito principal de la nomenclatura de los polimorfismos de un solo nucleótido en informes de laboratorio?

Proporcionar información clara y concisa sobre el polimorfismo Signup and view all the answers

¿Cuál es la razón principal para utilizar una nomenclatura basada en la codificación de ADN/ARN/proteínas?

Para facilitar la comparación entre diferentes estudios Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito del Human Cytochrome p450 (CYP) Allele Nomenclature Committee?

Establecer una nomenclatura para los polimorfismos de los genes CYP450 Signup and view all the answers

¿Cuál es el patrón de nomenclatura utilizado para los polimorfismos de los genes CYP450?

Número precedido de un asterisco y a veces seguido de una letra mayúscula Signup and view all the answers

¿Qué información se incluye en la nomenclatura de un polimorfismo de un gen CYP450?

La base cambiada y el aminoácido cambiado en la proteína Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por 'alelo wt' en la nomenclatura de los genes CYP450?

El alelo wild-type o normal Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de la nomenclatura de los polimorfismos de los genes CYP450?

Facilitar la comunicación y el análisis en la práctica clínica Signup and view all the answers

¿Cuándo se considera que un polimorfismo no tiene influencia en el producto final?

Cuando se encuentra en un intrón Signup and view all the answers

¿Cómo se escribe el nombre del gen cuando se habla de proteínas?

En mayúsculas Signup and view all the answers

¿Cuál es el orden correcto para especificar un polimorfismo?

Código del gen, base mutada y exón Signup and view all the answers

¿Qué letra de código se utiliza para identificar las bases en el ADN?

Mayúsculas Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado final que se ve afectado por los polimorfismos en los exones?

La proteína Signup and view all the answers

Cuál es el sufijo utilizado para indicar una triplicación o mayor en la nomenclatura de variaciones de secuencia?

trip Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito de la descripción de la posición del codón afectado en la nomenclatura de variaciones de secuencia?

Predecir el efecto del SNP en la molécula biológicamente activa Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de los modelos moleculares en la interpretación de la nomenclatura de variaciones de secuencia?

Predecir el cambio en la función de la proteína Signup and view all the answers

¿Cuál es la razón por la que la nomenclatura de variaciones de secuencia puede parecer confusa a los no especializados?

Porque puede combinar varias variaciones de secuencia en una sola nomenclatura Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la tabla 2.2 en la nomenclatura de variaciones de secuencia?

Explica la nomenclatura de los aminoácidos Signup and view all the answers

¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad que se ilustra en la figura 2.12?

Autosómico dominante Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de descendencia que hereda la enfermedad en un individuo homocigoto para la mutación?

100% Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto del alelo mutado en la estructura del ADN en una enfermedad autosómica dominante?

Dominante sobre el alelo normal Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de la herencia de una enfermedad autosómica dominante?

La enfermedad se transmite al 50% de la descendencia Signup and view all the answers

¿Cuál es la representación gráfica utilizada para mostrar el patrón de herencia de una enfermedad?

Árbol genealógico Signup and view all the answers

¿Cuál es el criterio que se utiliza para clasificar las mutaciones en función de la enfermedad que producen?

Criterio funcional Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones afectan a una sola base y se conocen de forma abreviada como SNP?

Mutaciones puntuales Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la asociación de varios SNP que afecten a una misma función?

Pueden producir una enfermedad que individualmente sería asintomática Signup and view all the answers

¿Cuál es el sitio donde se producen la replicación y la transcripción del DNA?

Núcleo celular Signup and view all the answers

¿Qué se transporta al citoplasma después de la transcripción del DNA?

El RNAm Signup and view all the answers

¿Cuál es el proceso que se produce en el citoplasma después de la transcripción del DNA?

La traducción Signup and view all the answers

¿Qué es lo que se produce en la traducción del RNAm?

Una secuencia de aminoácidos Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la transcripción del DNA?

Producir un RNAm Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de las mutaciones puntuales en la mayoría de las personas?

Permanecen asintomáticas Signup and view all the answers

¿Cuál es la condición necesaria para que las mutaciones puntuales se manifiesten?

La inducción por agentes externos Signup and view all the answers