Genética y Genómica del Cáncer

Proliferación celular incontrolada que forma una masa o tumor.

Forma más agresiva de neoplasia que invade tejidos adyacentes y se disemina a otros órganos.

Tumor que se origina en tejido conectivo como hueso, músculo o tejido conjuntivo.

Tumor que se origina en tejido epitelial como las células que recubren el intestino, los bronquios o los conductos mamarios.

Tumores malignos que afectan a la médula ósea, el sistema linfático y la sangre periférica, como la leucemia y el linfoma.

Catálogo público de mutaciones, modificaciones epigenéticas y perfiles de expresión génica anormales que se encuentran en distintos tipos de cánceres.

Estudio de la expresión génica para identificar genes que se activan o desactivan en el desarrollo del cáncer.

Proceso por el cual las células se dividen y se multiplican.

Mutaciones que ocurren al azar durante el desarrollo del cáncer y no causan directamente su aparición o progreso.

Genes que mutan con frecuencia en distintos tipos de cáncer, propiciando su desarrollo o progresión.

Genes con función específica en la proliferación celular, que cuando mutan pueden causar cáncer.

Genes que ayudan a controlar el crecimiento celular y la integridad del genoma, su mutación puede provocar la aparición de cáncer.

Cuando un protooncogén muta y adquiere una función que estimula el crecimiento descontrolado, se convierte en un oncogén, favoreciendo el desarrollo de cáncer.

Las mutaciones en un protooncogén que lo convierten en oncogén son dominantes, es decir, una sola mutación es suficiente para activar el crecimiento descontrolado

Las mutaciones en los genes supresores tumorales son recesivas, es decir, se necesitan mutaciones en ambas copias del gen para perder su función y activar el crecimiento descontrolado.

La aparición del cáncer implica una serie de etapas, desde la proliferación local hasta la metástasis a órganos distantes.

La teoría de los dos eventos explica cómo se inactivan los genes supresores tumorales ("GST"). Se requiere de dos mutaciones: una heredada (de las células germinales) o una "somática" (ocurrida en las células del cuerpo).

La "pérdida de heterocigosidad" (LOH) se refiere a la inactivación de ambos alelos de un gen supresor tumoral. Esto puede ocurrir por metilación del promotor, deleción o recombinación.

Un protooncogén es un gen normal que, cuando muta, se convierte en un oncogén (una versión "maligna" del gen que estimula el crecimiento tumoral).

La metilación del promotor es un proceso epigenético que silencia la expresión de un gen. Las mutaciones en los genes supresores tumorales pueden ser causadas por la metilación de sus promotores.

El retinoblastoma es un tipo de cáncer infantil que afecta al ojo. Es un ejemplo clásico de cómo la teoría de los dos eventos funciona en el cáncer.

La poliposis colónica familiar es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de cáncer de colon. Se entiende como un ejemplo destacado de la teoría de los dos eventos.

El síndrome de Li-Fraumeni es un síndrome genético que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer. Es un ejemplo de la teoría de los dos eventos, pero con múltiples genes implicados.

Es una mutación que afecta al segundo alelo de un gen, en este caso el gen RBt, y no tiene por qué ser idéntica a la mutación heredada del primer alelo. Esto significa que ambas copias del gen RBt pueden ser mutadas, llevando a la inactivación del gen.

Es un proceso que ocurre durante la mitosis o meiosis, donde se produce un intercambio desigual de material genético entre cromosomas homólogos. En este caso, puede llevar a que ambas copias del gen RBt contengan la misma mutación heredada.

Es un evento que ocurre durante la división celular, donde se pierde un cromosoma homólogo con el alelo normal y se duplica el homólogo que contiene la mutación del gen RBt. Esto lleva a que ambas copias del gen RBt en la célula queden mutadas.

Se refiere a la pérdida de un cromosoma durante el desarrollo. En este caso, se pierde el cromosoma homólogo con el alelo normal de RBt, dejando solo el cromosoma que porta la mutación rb.

Es el estudio de los cambios heredables en la expresión genética que no involucran cambios en la secuencia de ADN. La hipermetilación de islas CpG en los promotores de genes supresores tumorales puede causar silenciamiento de estos genes, lo que facilita el desarrollo del cáncer. Por otra parte, la hipometilación de elementos repetitivos como Alu y LINE puede contribuir a la inestabilidad genómica y facilitar las translocaciones cromosómicas.

Son cambios en la estructura de los cromosomas que pueden causar que un proto-oncogén se convierta en un oncogén. Esto sucede cuando un proto-oncogén se transloca junto a un promotor muy activo, lo que aumenta su expresión y lleva a la proliferación celular descontrolada.

Son genes implicados en el desarrollo del cáncer. Los proto-oncogenes son genes normales que regulan el crecimiento y la división celular. Cuando un proto-oncogén sufre una mutación y se convierte en un oncogén, puede conducir a una proliferación celular descontrolada, lo que contribuye al desarrollo de tumores.