Podcast
Questions and Answers
¿Cuál es la principal característica de las mutaciones pasajeras en el cáncer?
¿Cuál es la principal característica de las mutaciones pasajeras en el cáncer?
¿Qué son los genes conductores en relación con el cáncer?
¿Qué son los genes conductores en relación con el cáncer?
¿Cuál es la función principal de los protooncogenes antes de sufrir mutaciones?
¿Cuál es la función principal de los protooncogenes antes de sufrir mutaciones?
Las mutaciones en genes supresores tumorales son de carácter:
Las mutaciones en genes supresores tumorales son de carácter:
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de mutación puede transformar un protooncogén en un oncogén?
¿Qué tipo de mutación puede transformar un protooncogén en un oncogén?
Signup and view all the answers
¿Qué evento ocurre en el desarrollo del cáncer desde el epitelio normal?
¿Qué evento ocurre en el desarrollo del cáncer desde el epitelio normal?
Signup and view all the answers
Las mutaciones que inducen oncogenes generalmente ocurren debido a:
Las mutaciones que inducen oncogenes generalmente ocurren debido a:
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a las mutaciones en genes supresores tumorales?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a las mutaciones en genes supresores tumorales?
Signup and view all the answers
¿Cuál es un objetivo importante de la investigación en genética en relación al cáncer?
¿Cuál es un objetivo importante de la investigación en genética en relación al cáncer?
Signup and view all the answers
¿Qué caracteriza a la neoplasia malignas en comparación con la benignas?
¿Qué caracteriza a la neoplasia malignas en comparación con la benignas?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor a los carcinomas?
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor a los carcinomas?
Signup and view all the answers
¿Qué ocurre cuando ambas copias del gen RBt se mutan?
¿Qué ocurre cuando ambas copias del gen RBt se mutan?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una característica de los tumores malignos hematopoyéticos?
¿Cuál es una característica de los tumores malignos hematopoyéticos?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de evento puede causar la pérdida de heterocigosidad?
¿Qué tipo de evento puede causar la pérdida de heterocigosidad?
Signup and view all the answers
¿Qué se está elaborando a partir del análisis de muestras de cáncer?
¿Qué se está elaborando a partir del análisis de muestras de cáncer?
Signup and view all the answers
¿Cómo varía el número de mutaciones en un tumor?
¿Cómo varía el número de mutaciones en un tumor?
Signup and view all the answers
¿Qué describe mejor el concepto de 'pérdida de cromosoma' durante el desarrollo?
¿Qué describe mejor el concepto de 'pérdida de cromosoma' durante el desarrollo?
Signup and view all the answers
¿Cuáles son las células implicadas en la formación de sarcomas?
¿Cuáles son las células implicadas en la formación de sarcomas?
Signup and view all the answers
¿Cómo puede un gen supresor tumoral perder su expresión sin haber mutaciones en la secuencia?
¿Cómo puede un gen supresor tumoral perder su expresión sin haber mutaciones en la secuencia?
Signup and view all the answers
¿Qué efecto tiene la hipometilación de elementos repetitivos en el contexto del cáncer?
¿Qué efecto tiene la hipometilación de elementos repetitivos en el contexto del cáncer?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la consecuencia del desequilibrio entre proliferación y muerte celular en el cáncer?
¿Cuál es la consecuencia del desequilibrio entre proliferación y muerte celular en el cáncer?
Signup and view all the answers
¿Qué sucede con un proto-oncogén tras su translocación a un promotor activo?
¿Qué sucede con un proto-oncogén tras su translocación a un promotor activo?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes genes se asocia a la inhibición de la apoptosis?
¿Cuál de los siguientes genes se asocia a la inhibición de la apoptosis?
Signup and view all the answers
¿Qué factor está relacionado con la activación de la división celular?
¿Qué factor está relacionado con la activación de la división celular?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el concepto principal detrás de la teoría de los dos eventos en la inactivación de genes supresores tumorales?
¿Cuál es el concepto principal detrás de la teoría de los dos eventos en la inactivación de genes supresores tumorales?
Signup and view all the answers
¿Qué significa la pérdida de heterocigosidad (LOH)?
¿Qué significa la pérdida de heterocigosidad (LOH)?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes cánceres se menciona como asociado a la teoría de los dos eventos?
¿Cuál de los siguientes cánceres se menciona como asociado a la teoría de los dos eventos?
Signup and view all the answers
¿Qué causa el segundo evento en la teoría de los dos eventos?
¿Qué causa el segundo evento en la teoría de los dos eventos?
Signup and view all the answers
¿Cómo puede producirse la silenciación epigenética de un alelo en células heterocigotas?
¿Cómo puede producirse la silenciación epigenética de un alelo en células heterocigotas?
Signup and view all the answers
En la formación de metástasis, ¿qué sucede con los linajes celulares dentro de un tumor primario?
En la formación de metástasis, ¿qué sucede con los linajes celulares dentro de un tumor primario?
Signup and view all the answers
¿Cuál es un ejemplo de un cáncer heredado que sigue la teoría de los dos eventos?
¿Cuál es un ejemplo de un cáncer heredado que sigue la teoría de los dos eventos?
Signup and view all the answers
¿Qué se entiende por el primer evento en la teoría de los dos eventos?
¿Qué se entiende por el primer evento en la teoría de los dos eventos?
Signup and view all the answers
Study Notes
Genética y Genómica del Cáncer
- El cáncer es una enfermedad invariablemente mortal si no se trata.
- Un objetivo importante de la investigación en genética es identificar a las personas con mayor riesgo de cáncer antes de que lo sufran.
- Tanto para personas con predisposición hereditaria como para la población general, el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano del cáncer son vitales.
- Estos se basan en avances de secuenciación del genoma y análisis de la expresión génica.
Neoplasia
- Cáncer es el término para describir las formas más virulentas de neoplasia.
- Neoplasia es una proliferación celular incontrolada con formación de masa (tumor).
- El cáncer implica un desequilibrio entre proliferación y muerte celular.
- Las células proliferan al completar el ciclo celular y la mitosis.
- Para que una neoplasia sea un cáncer, debe ser maligna.
- Esto significa que debe invadir tejidos adyacentes y diseminarse (metastatizar) a otras zonas.
Formas Principales de Cáncer
- Existen tres formas principales de cáncer:
- Sarcomas: Se originan del tejido mesenquimatoso (hueso, músculo, tejido conjuntivo y sistema nervioso).
- Carcinomas: Se originan en el tejido epitelial (revestimiento del intestino, bronquios, conductos mamarios).
- Tumores malignos hematopoyéticos y linfoides: Afectan a la médula ósea, sistema linfático y sangre periférica (ej: leucemia, linfoma).
Aplicación de Tecnologías de Secuenciación
- El uso de nuevas tecnologías de secuenciación y estudios de expresión de RNA han aumentado la comprensión de los orígenes del cáncer.
- El Atlas Genómico del Cáncer se está creando, catalogando mutaciones, cambios epigenéticos y perfiles de expresión génica anormales en más de 30 tipos de cáncer humano.
- El número de mutaciones en un tumor puede variar de unas pocas a varias decenas de miles.
- La mayoría de estas mutaciones son aleatorias y ocurren durante el desarrollo del cáncer, no causándolo directamente.
- Estas mutaciones se consideran mutaciones "pasajeras".
Genes Mutados con Alta Frecuencia
- Hay aproximadamente 300 genes que presentan mutaciones con gran frecuencia en varios tipos de cánceres.
- Estos genes se implican en el desarrollo o progresión del cáncer.
- A estos genes se les llama genes conductores.
Esquema General de un Carcinoma Epitelial
- Muestra la progresión desde un epitelio normal a carcinomas con proliferación e invasión local.
- También incluye invasión de ganglios linfáticos locales y metástasis en órganos distantes (hígado, pulmón).
Protooncogenes y Genes Supresores Tumorales
- Protooncogenes: Genes que regulan la proliferación celular.
- Mutaciones en protooncogenes: Convierten los protooncogenes en oncogenes (causantes del cáncer).
- Mutaciones en protooncogenes: Son de carácter dominante.
- Genes Supresores Tumorales: Genes con efectos globales en la integridad del genoma o que inducen apoptosis.
- Mutaciones en genes supresores tumorales: Reducen / pierden su función y esto conduce a la falta de control en el desarrollo del cáncer.
- Mutaciones en genes supresores tumorales: Son de carácter recesivo.
Transformación de Protooncogenes a Oncogenes
- Existen diferentes mecanismos:
- Mutaciones puntuales
- Translocaciones
- Translocaciones cromosómicas
- Amplificación génica
Etapas de la Evolución del Cáncer
- Se produce alteración secuencial de genes supresores tumorales y la conversión de protooncogenes en oncogenes.
- Se forman diferentes linajes con mutaciones y perfiles epigenéticos.
- Los linajes pueden evolucionar en metástasis.
Teoría de los Dos Eventos (Two Hits)
- La existencia de mutaciones en los genes supresores tumorales causa cáncer en algunas ocasiones.
- Se requieren dos eventos (two hits) en el mismo gen para que una célula normal se vuelva cancerígena.
- El "primer hit" puede ser heredado.
- El "segundo hit" es un evento somático (ocurre después de la concepción).
- La teoría explica como el cáncer puede ser tanto esporádico como hereditario.
Pérdida de Heterocigosidad (LOH)
- Mecanismos causantes de LOH en células heterocigotas:
- Silenciamiento epigenético
- Mutación
- Recombinación somática
- Pérdida y duplicación
- Pérdida de un cromosoma
Epigenética y Carcinogénesis
- Modificaciones epigenéticas como la hipermetilación de islas CpG en promotores de genes supresores tumorales pueden reducir su expresión.
- Hipometilación de elementos repetitivos puede facilitar las alteraciones cromosómicas.
Translocaciones Cromosómicas Causantes de Cáncer
- Reordenamiento cromosómico que puede dar lugar a proto oncogenes y convertirse en oncogenes.
- Ejemplos: BCL-6, c-Myc, ciclina D, BCL-2
- Translocaciones cromosómicas, como la de Filadelfia, también pueden causar cáncer.
miRNAs y Carcinogénesis
- Los microRNAs son pequeños ARN no codificantes que regulan la expresión de otros genes.
- Algunos actúan como supresores de tumores, otros como oncogenes (oncomirs) en el cáncer.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Este cuestionario se centra en la genética y genómica relacionadas con el cáncer, abordando la identificación de riesgos y la importancia del diagnóstico precoz. Se exploran conceptos como neoplasia, proliferación celular y metastatización. Es fundamental comprender cómo los avances en investigación están ayudando a mejorar los tratamientos.
