Alteraciones Genéticas en Tumores

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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes genes se asocia con la leucocitosis sistémica?

KIT (correct)

KRAS

TET2

IDH2

¿Cuál de las siguientes anomalías genéticas se asocia con un buen pronóstico en la Leucemia Mieloide Aguda?

Síndrome mielodisplásico

Displasia multilineal

Inversión inv (16) (correct)

Traslocación t (1, 21)

¿Cuál es el síntoma clínico que se debe a la leucostasis?

Sangrado

Insuficiencia respiratoria (correct)

Cansancio

Fiebre

¿Qué tipo de Leucemia Mieloide Aguda se caracteriza por presentar una displasia multilineal?

LMA precedida de síndrome mielodisplásico Signup and view all the answers

¿Qué tipo de tumor se asocia con la mutación del gen KRAS?

Tumor de pulmón Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones se considera un mal pronóstico en la Leucemia Mieloide Aguda?

LMA y SMD asociados al tratamiento Signup and view all the answers

¿Qué es un cloroma?

Un nódulo de blastos de distinto tamaño que aparecen en la piel y en las encías Signup and view all the answers

¿Qué tipo de Leucemia Mieloide Aguda se caracteriza por presentar una eosinofilia?

Inversión inv (16) LMA M4 Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa de la insuficiencia respiratoria aguda en la leucemia mieloide aguda?

La leucostasis Signup and view all the answers

¿Qué es la hipertrofia gingival?

Un síntoma clínico de la leucemia mieloide aguda en el que los blastos infiltran las encías y dan un aspecto abultado Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones no se considera una característica de la Leucemia Mieloide Aguda?

Citoplasma de eritroblasto Signup and view all the answers

¿Qué es la mutación del gen IDH2?

Una alteración genética específica de la leucemia mieloide aguda Signup and view all the answers

¿Qué tipo de Leucemia Mieloide Aguda se caracteriza por presentar una leucemia aguda de línea ambigua?

Leucemias agudas de línea ambigua Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones se considera una característica de la LMA no categorizada?

MO M1 M4 M5 M6 M7 Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa del coma en la leucemia mieloide aguda?

La leucostasis Signup and view all the answers

¿Qué tipo de Leucemia Mieloide Aguda se caracteriza por presentar una traslocación t (15, 17)?

LMA M3 Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes está asociado con defectos en el citoplasma de eritroblastos?

Enfermedad de Fanconi Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de leucemia que tiene mejor pronóstico según la clasificación de la OMS?

LMA M4 con eosinofilia inv (16) Signup and view all the answers

Los megacarioblastos son tipos de células impliadas en cuál de las siguientes condiciones?

Leucemia megacarioblástica Signup and view all the answers

Las mutaciones en qué gen están asociadas específicamente con la policitemia vera?

JAK2 Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma común asociado con la leucemia mieloide aguda?

Fiebre y sudores nocturnos Signup and view all the answers

La apoptosis en células defectuosas es un proceso clave que puede ser impedido por qué tipo de factores?

Factores angiogénicos Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de los factores del estroma en el contexto de células progenitoras normales?

Facilitar la diferenciación celular Signup and view all the answers

¿Qué evento puede llevar a la transformación de células progenitoras normales en células displásicas?

Mutaciones y daño en el ADN Signup and view all the answers

Study Notes

Genética y Mutaciones

La alteración genética se traduce en mutaciones o hiperactividad de determinados genes, como KRAS, IDH2, TET2 y KIT.
El gen KRAS es típico de muchos tumores sólidos, especialmente del tumor de pulmón y es muy resistente al tratamiento.

Síntomas Clínicos

Cansancio, sangrado, fiebre y pérdida de peso pueden ser síntomas de leucemia mieloide aguda.
Aftas bucales y faringitis, hipertrofia gingival, cloromas (nódulos de blastos de distinto tamaño que aparecen en la piel y en las encías) pueden ser manifestaciones clínicas.
Insuficiencia respiratoria y coma pueden ser consecuencias de la leucostasis.

Características de la LMA

La LMA M2 con traslocación t (8,21), la LMA M4 con eosinofilia e inversión inv (16) y la LMA M3 t (15, 17) tienen un buen pronóstico.
La LMA precedida de síndrome mielodisplásico tiene un peor pronóstico.
La LMA asociada al tratamiento con quimioterapia o radiaciones tiene un mal pronóstico.
La LMA no categorizada puede ser de linaje ambiguo o bifenotípica.

Laboratorio y Genética

La LMA puede surgir en el seno de síndromes constitucionales como la enfermedad de Fanconi, la de Shwachman, síndrome de Down, etc.
La etiología de la LMA es desconocida, pero puede intervenir varios mecanismos (mutaciones) que producen una expresión genotípica determinada.

Fisiopatología

La apoptosis (muerte celular programada) puede ser impedida debido a mutaciones, daño en el DNA y cambios epigenéticos, lo que conduce a la transformación de células progenitoras normales en células displásicas.
El proceso de tumorigénesis es común en todos los tumores y eventos que lo facilitan pueden ser intervenidos terapéuticamente.

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Description

Este cuestionario explora las alteraciones genéticas asociadas con diferentes tipos de tumores, incluyendo el cáncer de pulmón y la leucocitosis. Se analizan mutaciones en genes específicos como KRAS, IDH2, TET2 y KIT, y su impacto en la clínica. Aprenderás sobre la resistencia al tratamiento y otras implicaciones clínicas de estas mutaciones.