Questions and Answers
¿Cuál es el tipo de disomía uniparental en la que se encuentran duplicados los cromosomas homólogos de un mismo progenitor?
Isodisomía
¿Qué es lo que permite eliminar un cromosoma extra en la heterodisomía y duplicar en la isodisomía?
Rescate genético
¿Cuál es el porcentaje de casos de Síndrome de Angelman causados por la deleción 15q11.2-q13?
70%
¿Qué es lo que se encuentra acumulado en el sistema nervioso central en el Síndrome de Angelman?
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¿Cuál es la función de la proteína codificada por el gen UBE3A?
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¿Qué es lo que se encarga de degradar la proteína de ubiquitina después de la ubiquitinación?
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¿Cuál es el tipo de mutación que se produce en el gen UBE3A en el Síndrome de Angelman?
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¿Qué es lo que se produce en el cerebro en el Síndrome de Angelman?
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¿Cuál es el fenotipo más severo asociado con la deleción del gen OCA2?
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¿Qué es lo que se produce en la impronta en el cromosoma 15?
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Study Notes
Síndrome de Angelman
- La frecuencia es de 1:12,000 a 20,000 personas.
Disomía Uniparental
- La disomía uniparental es la presencia de una línea celular disómica que contiene 2 cromosomas heredados únicamente de uno de los progenitores.
- Hay dos tipos de disomía uniparental: heterodisomía y isodisomía.
- La heterodisomía se refiere a la presencia de los 2 cromosomas homólogos de un mismo progenitor.
- La isodisomía se refiere a la duplicación de uno de los cromosomas homólogos de un progenitor.
Rescate Genético
- El rescate genético permite eliminar un cromosoma extra en la heterodisomía y duplicar en la isodisomía.
- Esto permite que sea compatible con la vida.
Centro de Impronta
- El centro de impronta se refiere a la modificación genética de la cromatina que permite la herencia de la impronta.
Expresión de UBE3A
- La expresión de UBE3A es tejido específica y restringida a ciertos tipos celulares en el cerebro.
- La copia materna del gen es expresada y la paterna es silenciada.
Causas del Síndrome de Angelman
- La deleción del cromosoma 15q11.2-q13 es la causa más común (70%).
- Las mutaciones en UBE3A también son una causa (5-11%).
- La disomía uniparental es otra causa (3-7%).
- Los defectos de impronta también pueden causar el síndrome (3%).
- Los cambios epigenéticos en la metilación también pueden causar el síndrome.
Gen UBE3A
- El gen UBE3A codifica para la proteína E6AP (proteína asociada a E6).
- La función de la proteína E6AP es ser ligasa de ubiquitina para unir proteínas y promover la ubiquitinación.
- La ubiquitinación es un proceso importante para la degradación de proteínas en la vía proteosoma 26S.
Consecuencias del Síndrome de Angelman
- La acumulación de proteínas en el SNC puede causar problemas neuronales, como la neurodegeneración.
- La acumulación de proteínas como p27 y p53 puede aumentar la apoptosis y la neurodegeneración.
- La acumulación de ephexina-5 puede disminuir la sinapsis y la transmisión sináptica.
- La acumulación de Arc puede aumentar la transmisión sináptica excitatoria y la pérdida neuronal.
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