Podcast Beta
Questions and Answers
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de Trisomía 21?
1% para Trisomía 21
¿Qué puede contribuir a la disminución de las características propias de Síndrome de Down?
Mosaicismo
¿Qué tipo de cariotipo se observa en Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?
47, XY +13 o 47, XX + 13 (Trisomía 13)
En Síndrome de Patau, ¿cuál es una característica asociada?
Signup and view all the answers
El mosaicismo puede provocar una población de células con cariotipo normal y otra anormal.
Signup and view all the answers
¿Cuál es la principal causa de azoospermia y oligospermia mencionada en el texto?
Signup and view all the answers
El mosaicismo con un cromosoma extra es una condición con un fenotipo variable.
Signup and view all the answers
¿Qué síndrome está asociado con la microdeleción en el brazo corto del cromosoma 5?
Signup and view all the answers
¿Qué es penetrancia y qué es expresividad?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el diagnóstico basado en CGH/microarray, FISH y cariotipo?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la región crítica y la causa genética de discapacidad intelectual más común asociada con la Trisomía 21 (Síndrome de Down)?
Signup and view all the answers
La Trisomía 21 es más común que el cromosoma extra sea materno.
Signup and view all the answers
¿Cuál es la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Turner?
Signup and view all the answers
El Síndrome de Klinefelter está asociado a edad materna avanzada.
Signup and view all the answers
La ______________ es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino.
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes anomalías NO está asociada al Síndrome de Turner?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la condición genética asociada con la trisomía del cromosoma 18?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la característica principal de la trisomía 18 en el segundo trimestre de gestación?
Signup and view all the answers
La trisomía 18 es más común en hombres que en mujeres.
Signup and view all the answers
¿Cuál es uno de los síntomas comunes de la trisomía 18 en el recién nacido?
Signup and view all the answers
¿Cuáles son los criterios de diagnóstico para NF1 y NF2 en términos de la edad de inicio?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el porcentaje aproximado de niños con NF1 que cumplen los criterios diagnósticos al año de edad?
Signup and view all the answers
La presencia de efélides o pecas en la piel está relacionada con la disfunción de melanocitos.
Signup and view all the answers
En la enfermedad de Marfan, los pacientes pueden presentar ______, que es una deformidad del tórax.
Signup and view all the answers
¿Qué complicaciones pueden presentarse en pacientes con Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Signup and view all the answers
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Signup and view all the answers
¿Qué caracteriza al Síndrome de Wolf-Hirschhorn? (Selecciona todas las respuestas correctas)
Signup and view all the answers
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn se diagnostica mediante cariotipo.
Signup and view all the answers
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está relacionado con una microdeleción terminal en el brazo corto del cromosoma _.
Signup and view all the answers
¿Cuál es la afección genética que se caracteriza por cataratas debido al acúmulo de galactitol y galactosa en sangre y orina?
Signup and view all the answers
¿Qué enzima tiene baja actividad en la galactosemia tipo III?
Signup and view all the answers
La fenilcetonuria se caracteriza por una acumulación de fenilalanina en el cerebro y la sangre.
Signup and view all the answers
La ______ causa hipolpigmentación debido a la baja de dopamina y baja melanina en el organismo.
Signup and view all the answers
¿Cuál es la incidencia de neumotórax?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de contracciones leves se observan en codos, rodillas o tobillos en relación con cierta condición?
Signup and view all the answers
La protrusión acetabular se relaciona con la necesidad de evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto.
Signup and view all the answers
El bloqueador de angiotensina Losartán es utilizado en la condición de ____________.
Signup and view all the answers
Relaciona las siguientes características faciales con la condición médica correspondiente:
Signup and view all the answers
¿Qué es la galactosemia tipo I?
Signup and view all the answers
¿Qué fenómeno se observa en los dedos y uñas de los pacientes con fibrosis quística?
Signup and view all the answers
La mutación más frecuente en fibrosis quística es la mutación ____.
Signup and view all the answers
La galactosemia tipo II se debe a una deficiencia de GALK cinasa.
Signup and view all the answers
¿Qué gen está afectado en la fibrosis quística?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una complicación asociada a la fibrosis quística?
Signup and view all the answers
La fibrosis quística afecta principalmente al sistema respiratorio.
Signup and view all the answers
La fibrosis quística causa una respuesta inflamatoria crónica en las vías respiratorias debido a la acumulación de moco ___________ y deshidratado.
Signup and view all the answers
Study Notes
Penetrancia y Expresividad
- La penetrancia se refiere a la posibilidad de presentar el fenotipo, mientras que la expresividad se refiere a la gravedad con la que se presenta el fenotipo.
Cromosomopatías
- Las cromosomopatías se diagnostican mediante CGH/microarray, FISH y cariotipo.
- La trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down, es la causa genética más común de discapacidad intelectual.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Cariotipo: 47, XY + 21 o 47, XX + 21, o 46, XY rob (14;21) + 21
- 95% de casos homogéneos, no mosaicismo
- Región crítica: DSCR (Down Syndrome Critical Region)
- Causa genética de discapacidad intelectual más común
- Ecografía: detectable a partir de las 11-13 semanas de gestación
- Esperanza de vida: hasta los 50 años (mayoría), gracias a avances en tratamiento
- Características:
- Hipotonía, primera anomalía detectable
- Braquicefalia, cabeza ancha y lateralmente corta
- Pliegues epicánticos, fisuras palpebrales estrechas
- Telecanto, hipertelorismo
- Macroglosia, protruyente por hipotonía
- Nariz plana, ancha y pequeña
- Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja
- Cuello corto con pliegues cutáneos
- Clinodactilia del dedo meñique (curvado)
- Signo de sandalia 1° y 2° dedo
- Tratamiento: monitoreo, terapia física y de lenguaje, cirugía
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Cariotipo: 47, XY + 13 o 47, XX + 13 o 46, XY rob (14;13) + 13
- 75% de casos de trisomía total
- 80% de malformaciones cardiacas
- Características:
- Microcefalia y micrognatia
- Holoprosencefalia, prosencéfalo no se divide en 2 hemisferios
- Meningomielocele, tipo severo es espina bífida
- Labio leporino o fisura palatina
- Microftalmia, anoftalmia, ciclopía
- Polidactilia postaxial, dedo de más
- Criptorquidia y útero bicorne
- Pronóstico: 2.5 días, 80% mueren en el primer mes de vida
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Cariotipo: 47, XY + 18 o 47, XX + 18
- 95% de casos de trisomía regular
- Características:
- Dolicocefalia, aplanamiento en región lateral de la cabeza
- Microcefalia
- Implantación baja de orejas y aurícula malformada
- Micrognatia, hipoplasia mandibular
- Labio leporino y paladar hendido
- Paladar ojival, apiñamiento dental
- Puños cerrados con dedos superpuestos
- Occipucio prominente
- Hirsutismo en espalda y frente
- Pronóstico: 90% mueren por aborto espontáneo, 5-10% de niños sobreviven el año de vida.### Síndrome de Turner
- Cariotipo: 45, X0 (monosomía X)
- Prevalencia: 1:2000-1:5000 nacimientos
- Causa: No disyunción del cromosoma X durante la meiosis
- Características:
- Talla baja (<10% de la población)
- Ausencia de caracteres sexuales secundarios
- Insuficiencia ovárica e hiperplasia de células de Leydig
- Anomalías cardiacas (coartación de aorta, disección aórtica)
- Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar
- Discapacidad intelectual (10% severa, 40% leves)
- Ausencia de ovulación y embarazos
- Tratamiento:
- Reemplazo hormonal en la pubertad
- Terapia psicológica para problemas de aprendizaje y TDAH
- Supervisión de por vida
Síndrome de Klinefelter
- Cariotipo: 47, XXY (polisomía X)
- Prevalencia: 1:500-1:1000 nacimientos
- Causa: No disyunción del cromosoma X durante la meiosis
- Características:
- Disgenesia de túbulos seminíferos
- Disfunción de células de Leydig
- Ginecomastia
- Atrofia testicular primaria
- Problemas psicosociales
- Baja líbido
- Tratamiento:
- Reemplazo hormonal
- Terapia psicológica
- Consulta de infertilidad
Síndrome de Cri du Chat
- Cariotipo: 46, XY del (5p) / 46, XX del (5p)
- Prevalencia: 1:50,000 nacimientos
- Causa: Microdeleción del brazo corto del cromosoma 5
- Características:
- Microcefalia
- Micrognatia y mandíbula caída
- Problemas para alimentarse y constipación
- Desabilidad intelectual (moderada-severa)
- Facies: cara redonda, hipertelorismo, pliegue epicántico prominente
- Tratamiento:
- Paliativo
- Terapia para desarrollo y discapacidad intelectual
- Ecografía prenatal (12-20 sdg)### Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- La frecuencia de este síndrome es de 1:50,000 RN.
- Se debe a una deleción en el cromosoma 4 en anillo (46, XY del (4p) o 46, XX del (4p)).
- El pronóstico es bueno, pero los pacientes pueden tener discapacidad intelectual y problemas de salud.
Características clínicas
- Crisis convulsivas en el 90-100% de los casos.
- Oídos malformados en el 40% de los casos, lo que puede provocar problemas auditivos.
- Discapacidad intelectual en todos los pacientes.
- Déficit de desarrollo prenatal y postnatal.
- Hipotonía que puede convertirse en hipertonía.
Otras características
- Escoliosis en el 60% de los casos.
- Problemas cardíacos en el 50% de los casos.
- Malformaciones en el útero.
- Manos y pies anormales.
Diagnóstico
- Se diagnostica mediante FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) o CGH (Comparative Genomic Hybridization).
- El diagnóstico se basa en características clínicas y no en pruebas genéticas.
Tratamiento
- No hay un tratamiento específico para el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
- Se trata cada síntoma de manera individual.
- Se recomienda profilaxis antibiótica para la reflujo vesicoureteral.
Neurofibromatosis (NF)
- Existen dos tipos: NF1 y NF2.
- NF1: se caracteriza por la presencia de manchas café au lait, neurofibromas, hamartomas y problemas visuales.
- NF2: se caracteriza por la presencia de schwannomas vestibulares y meningiomas.
Características clínicas de NF1
- Manchas café au lait en más del 90% de los casos.
- Neurofibromas en más del 50% de los casos.
- Hamartomas en el iris en más del 50% de los casos.
- Problemas visuales en más del 50% de los casos.
Características clínicas de NF2
- Schwannomas vestibulares en más del 90% de los casos.
- Meningiomas en más del 50% de los casos.
- Problemas visuales en más del 50% de los casos.
Diagnóstico
- Se diagnostica mediante análisis de sangre o biopsia de tejido.
- Se busca la presencia de mutaciones en los genes NF1 y NF2.
Tratamiento
- No hay un tratamiento específico para la neurofibromatosis.
- Se trata cada síntoma de manera individual.
- Se recomienda monitoreo periódico para detectar cualquier tipo de tumor.
Síndrome de Marfan
- Se debe a una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1.
- La frecuencia de este síndrome es de 1:5000 RN.
- Se caracteriza por talla alta desproporcionada, problemas musculoesqueléticos, problemas cardíacos y problemas visuales.
Características clínicas
- Talla alta desproporcionada.
- Problemas musculoesqueléticos, como artritis reumatoide juvenil.
- Problemas cardíacos, como estenosis aórtica.
- Problemas visuales, como miopía y desprendimiento de retina.
Diagnóstico
- Se diagnostica mediante análisis de sangre o biopsia de tejido.
- Se busca la presencia de mutaciones en el gen FBN1.
Tratamiento
- No hay un tratamiento específico para el síndrome de Marfan.
- Se trata cada síntoma de manera individual.
- Se recomienda monitoreo periódico para detectar cualquier tipo de problema cardíaco o visual.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Aprende sobre penetrancia, expresividad, cromosomopatías y trisomía 21, incluyendo la genética de la discapacidad intelectual y técnicas de diagnóstico como CGH/microarray, FISH y cariotipo.
