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Questions and Answers
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de Trisomía 21?
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de Trisomía 21?
1% para Trisomía 21
¿Qué puede contribuir a la disminución de las características propias de Síndrome de Down?
¿Qué puede contribuir a la disminución de las características propias de Síndrome de Down?
Mosaicismo
¿Qué tipo de cariotipo se observa en Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?
¿Qué tipo de cariotipo se observa en Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?
47, XY +13 o 47, XX + 13 (Trisomía 13)
En Síndrome de Patau, ¿cuál es una característica asociada?
En Síndrome de Patau, ¿cuál es una característica asociada?
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El mosaicismo puede provocar una población de células con cariotipo normal y otra anormal.
El mosaicismo puede provocar una población de células con cariotipo normal y otra anormal.
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¿Cuál es la principal causa de azoospermia y oligospermia mencionada en el texto?
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El mosaicismo con un cromosoma extra es una condición con un fenotipo variable.
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¿Qué síndrome está asociado con la microdeleción en el brazo corto del cromosoma 5?
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¿Qué es penetrancia y qué es expresividad?
¿Qué es penetrancia y qué es expresividad?
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¿Cuál es el diagnóstico basado en CGH/microarray, FISH y cariotipo?
¿Cuál es el diagnóstico basado en CGH/microarray, FISH y cariotipo?
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¿Cuál es la región crítica y la causa genética de discapacidad intelectual más común asociada con la Trisomía 21 (Síndrome de Down)?
¿Cuál es la región crítica y la causa genética de discapacidad intelectual más común asociada con la Trisomía 21 (Síndrome de Down)?
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La Trisomía 21 es más común que el cromosoma extra sea materno.
La Trisomía 21 es más común que el cromosoma extra sea materno.
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¿Cuál es la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Turner?
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El Síndrome de Klinefelter está asociado a edad materna avanzada.
El Síndrome de Klinefelter está asociado a edad materna avanzada.
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La ______________ es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino.
La ______________ es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino.
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¿Cuál de las siguientes anomalías NO está asociada al Síndrome de Turner?
¿Cuál de las siguientes anomalías NO está asociada al Síndrome de Turner?
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¿Cuál es la condición genética asociada con la trisomía del cromosoma 18?
¿Cuál es la condición genética asociada con la trisomía del cromosoma 18?
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¿Cuál es la característica principal de la trisomía 18 en el segundo trimestre de gestación?
¿Cuál es la característica principal de la trisomía 18 en el segundo trimestre de gestación?
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La trisomía 18 es más común en hombres que en mujeres.
La trisomía 18 es más común en hombres que en mujeres.
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¿Cuál es uno de los síntomas comunes de la trisomía 18 en el recién nacido?
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¿Cuáles son los criterios de diagnóstico para NF1 y NF2 en términos de la edad de inicio?
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¿Cuál es el porcentaje aproximado de niños con NF1 que cumplen los criterios diagnósticos al año de edad?
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La presencia de efélides o pecas en la piel está relacionada con la disfunción de melanocitos.
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En la enfermedad de Marfan, los pacientes pueden presentar ______, que es una deformidad del tórax.
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¿Qué complicaciones pueden presentarse en pacientes con Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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¿Qué caracteriza al Síndrome de Wolf-Hirschhorn? (Selecciona todas las respuestas correctas)
¿Qué caracteriza al Síndrome de Wolf-Hirschhorn? (Selecciona todas las respuestas correctas)
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El Síndrome de Wolf-Hirschhorn se diagnostica mediante cariotipo.
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn se diagnostica mediante cariotipo.
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El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está relacionado con una microdeleción terminal en el brazo corto del cromosoma _.
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está relacionado con una microdeleción terminal en el brazo corto del cromosoma _.
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¿Cuál es la afección genética que se caracteriza por cataratas debido al acúmulo de galactitol y galactosa en sangre y orina?
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¿Qué enzima tiene baja actividad en la galactosemia tipo III?
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La fenilcetonuria se caracteriza por una acumulación de fenilalanina en el cerebro y la sangre.
La fenilcetonuria se caracteriza por una acumulación de fenilalanina en el cerebro y la sangre.
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La ______ causa hipolpigmentación debido a la baja de dopamina y baja melanina en el organismo.
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¿Cuál es la incidencia de neumotórax?
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¿Qué tipo de contracciones leves se observan en codos, rodillas o tobillos en relación con cierta condición?
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La protrusión acetabular se relaciona con la necesidad de evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto.
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El bloqueador de angiotensina Losartán es utilizado en la condición de ____________.
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Relaciona las siguientes características faciales con la condición médica correspondiente:
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¿Qué es la galactosemia tipo I?
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¿Qué fenómeno se observa en los dedos y uñas de los pacientes con fibrosis quística?
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La mutación más frecuente en fibrosis quística es la mutación ____.
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La galactosemia tipo II se debe a una deficiencia de GALK cinasa.
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¿Qué gen está afectado en la fibrosis quística?
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¿Cuál es una complicación asociada a la fibrosis quística?
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La fibrosis quística afecta principalmente al sistema respiratorio.
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La fibrosis quística causa una respuesta inflamatoria crónica en las vías respiratorias debido a la acumulación de moco ___________ y deshidratado.
La fibrosis quística causa una respuesta inflamatoria crónica en las vías respiratorias debido a la acumulación de moco ___________ y deshidratado.
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Study Notes
Penetrancia y Expresividad
- La penetrancia se refiere a la posibilidad de presentar el fenotipo, mientras que la expresividad se refiere a la gravedad con la que se presenta el fenotipo.
Cromosomopatías
- Las cromosomopatías se diagnostican mediante CGH/microarray, FISH y cariotipo.
- La trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down, es la causa genética más común de discapacidad intelectual.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Cariotipo: 47, XY + 21 o 47, XX + 21, o 46, XY rob (14;21) + 21
- 95% de casos homogéneos, no mosaicismo
- Región crítica: DSCR (Down Syndrome Critical Region)
- Causa genética de discapacidad intelectual más común
- Ecografía: detectable a partir de las 11-13 semanas de gestación
- Esperanza de vida: hasta los 50 años (mayoría), gracias a avances en tratamiento
- Características:
- Hipotonía, primera anomalía detectable
- Braquicefalia, cabeza ancha y lateralmente corta
- Pliegues epicánticos, fisuras palpebrales estrechas
- Telecanto, hipertelorismo
- Macroglosia, protruyente por hipotonía
- Nariz plana, ancha y pequeña
- Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja
- Cuello corto con pliegues cutáneos
- Clinodactilia del dedo meñique (curvado)
- Signo de sandalia 1° y 2° dedo
- Tratamiento: monitoreo, terapia física y de lenguaje, cirugía
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Cariotipo: 47, XY + 13 o 47, XX + 13 o 46, XY rob (14;13) + 13
- 75% de casos de trisomía total
- 80% de malformaciones cardiacas
- Características:
- Microcefalia y micrognatia
- Holoprosencefalia, prosencéfalo no se divide en 2 hemisferios
- Meningomielocele, tipo severo es espina bífida
- Labio leporino o fisura palatina
- Microftalmia, anoftalmia, ciclopía
- Polidactilia postaxial, dedo de más
- Criptorquidia y útero bicorne
- Pronóstico: 2.5 días, 80% mueren en el primer mes de vida
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Cariotipo: 47, XY + 18 o 47, XX + 18
- 95% de casos de trisomía regular
- Características:
- Dolicocefalia, aplanamiento en región lateral de la cabeza
- Microcefalia
- Implantación baja de orejas y aurícula malformada
- Micrognatia, hipoplasia mandibular
- Labio leporino y paladar hendido
- Paladar ojival, apiñamiento dental
- Puños cerrados con dedos superpuestos
- Occipucio prominente
- Hirsutismo en espalda y frente
- Pronóstico: 90% mueren por aborto espontáneo, 5-10% de niños sobreviven el año de vida.### Síndrome de Turner
- Cariotipo: 45, X0 (monosomía X)
- Prevalencia: 1:2000-1:5000 nacimientos
- Causa: No disyunción del cromosoma X durante la meiosis
- Características:
- Talla baja (<10% de la población)
- Ausencia de caracteres sexuales secundarios
- Insuficiencia ovárica e hiperplasia de células de Leydig
- Anomalías cardiacas (coartación de aorta, disección aórtica)
- Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar
- Discapacidad intelectual (10% severa, 40% leves)
- Ausencia de ovulación y embarazos
- Tratamiento:
- Reemplazo hormonal en la pubertad
- Terapia psicológica para problemas de aprendizaje y TDAH
- Supervisión de por vida
Síndrome de Klinefelter
- Cariotipo: 47, XXY (polisomía X)
- Prevalencia: 1:500-1:1000 nacimientos
- Causa: No disyunción del cromosoma X durante la meiosis
- Características:
- Disgenesia de túbulos seminíferos
- Disfunción de células de Leydig
- Ginecomastia
- Atrofia testicular primaria
- Problemas psicosociales
- Baja líbido
- Tratamiento:
- Reemplazo hormonal
- Terapia psicológica
- Consulta de infertilidad
Síndrome de Cri du Chat
- Cariotipo: 46, XY del (5p) / 46, XX del (5p)
- Prevalencia: 1:50,000 nacimientos
- Causa: Microdeleción del brazo corto del cromosoma 5
- Características:
- Microcefalia
- Micrognatia y mandíbula caída
- Problemas para alimentarse y constipación
- Desabilidad intelectual (moderada-severa)
- Facies: cara redonda, hipertelorismo, pliegue epicántico prominente
- Tratamiento:
- Paliativo
- Terapia para desarrollo y discapacidad intelectual
- Ecografía prenatal (12-20 sdg)### Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- La frecuencia de este síndrome es de 1:50,000 RN.
- Se debe a una deleción en el cromosoma 4 en anillo (46, XY del (4p) o 46, XX del (4p)).
- El pronóstico es bueno, pero los pacientes pueden tener discapacidad intelectual y problemas de salud.
Características clínicas
- Crisis convulsivas en el 90-100% de los casos.
- Oídos malformados en el 40% de los casos, lo que puede provocar problemas auditivos.
- Discapacidad intelectual en todos los pacientes.
- Déficit de desarrollo prenatal y postnatal.
- Hipotonía que puede convertirse en hipertonía.
Otras características
- Escoliosis en el 60% de los casos.
- Problemas cardíacos en el 50% de los casos.
- Malformaciones en el útero.
- Manos y pies anormales.
Diagnóstico
- Se diagnostica mediante FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) o CGH (Comparative Genomic Hybridization).
- El diagnóstico se basa en características clínicas y no en pruebas genéticas.
Tratamiento
- No hay un tratamiento específico para el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
- Se trata cada síntoma de manera individual.
- Se recomienda profilaxis antibiótica para la reflujo vesicoureteral.
Neurofibromatosis (NF)
- Existen dos tipos: NF1 y NF2.
- NF1: se caracteriza por la presencia de manchas café au lait, neurofibromas, hamartomas y problemas visuales.
- NF2: se caracteriza por la presencia de schwannomas vestibulares y meningiomas.
Características clínicas de NF1
- Manchas café au lait en más del 90% de los casos.
- Neurofibromas en más del 50% de los casos.
- Hamartomas en el iris en más del 50% de los casos.
- Problemas visuales en más del 50% de los casos.
Características clínicas de NF2
- Schwannomas vestibulares en más del 90% de los casos.
- Meningiomas en más del 50% de los casos.
- Problemas visuales en más del 50% de los casos.
Diagnóstico
- Se diagnostica mediante análisis de sangre o biopsia de tejido.
- Se busca la presencia de mutaciones en los genes NF1 y NF2.
Tratamiento
- No hay un tratamiento específico para la neurofibromatosis.
- Se trata cada síntoma de manera individual.
- Se recomienda monitoreo periódico para detectar cualquier tipo de tumor.
Síndrome de Marfan
- Se debe a una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1.
- La frecuencia de este síndrome es de 1:5000 RN.
- Se caracteriza por talla alta desproporcionada, problemas musculoesqueléticos, problemas cardíacos y problemas visuales.
Características clínicas
- Talla alta desproporcionada.
- Problemas musculoesqueléticos, como artritis reumatoide juvenil.
- Problemas cardíacos, como estenosis aórtica.
- Problemas visuales, como miopía y desprendimiento de retina.
Diagnóstico
- Se diagnostica mediante análisis de sangre o biopsia de tejido.
- Se busca la presencia de mutaciones en el gen FBN1.
Tratamiento
- No hay un tratamiento específico para el síndrome de Marfan.
- Se trata cada síntoma de manera individual.
- Se recomienda monitoreo periódico para detectar cualquier tipo de problema cardíaco o visual.
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Description
Aprende sobre penetrancia, expresividad, cromosomopatías y trisomía 21, incluyendo la genética de la discapacidad intelectual y técnicas de diagnóstico como CGH/microarray, FISH y cariotipo.
