Genetica: Geni, Alleli e Fenotipo

Study Notes

La genetica studia i geni e l'ereditarietà.
Gene: sequenza di DNA trascritta in RNA, eventualmente tradotta in proteina.
Un gene può essere definito come unità strutturale e funzionale dell'eredità.
Secondo Mendel, il gene è un'unità ereditaria discreta che influisce sulle caratteristiche biologiche (fenotipo).

All'interno di un organismo, si parla di alleli invece di geni.
Ogni gene ha diversi alleli in una popolazione, ma un organismo può avere solo due alleli per ogni gene, presenti nei cromosomi omologhi.
Gli alleli diversi assicurano la variabilità genica, influenzando tratti come la pigmentazione.

Genotipo: costituzione genetica di un organismo; in dettaglio, può riferirsi a un singolo gene.
Fenotipo: insieme delle caratteristiche morfologiche, patologiche e funzionali di un organismo, incluso il comportamento.

L'eugenetica è emersa nella seconda metà dell'Ottocento grazie a Francis Galton, proponendo la selezione artificiale nell'uomo.
L'eugenetica positiva favoriva caratteri considerati "positivi" e mirava a limitare quelli "negativi".
Durante il fascismo, l'eugenetica positiva era applicata, mentre quella negativa è usata oggi nella terapia genica, che cerca di correggere malattie genetiche.

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, raggruppati in 23 coppie, chiamati omologhi.
I cromosomi omologhi sono identici in forma, struttura, dimensione e disposizione dei geni.
Esistono 22 coppie di autosomi e una coppia di eterocromosomi (cromosomi sessuali); XX nelle femmine e XY nei maschi.
I cromosomi si classificano in base alla posizione del centromero:
- Metacentrici: centromero centrale.
- Submetacentrici: centromero spostato lateralmente.
- Acrocentrici: centromero quasi terminale, con satelliti contenenti DNA ribosomiale.