Genetica en Chromosomen

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Welk van de volgende is geen onderdeel van het TNM-systeem?

CEA: de aanwezigheid van het carcino-embryonaal antigeen in het bloed (correct)

N: aantal getroffen lymfeklieren

M: aanwezigheid van metastasen

T: grootte en omvang van de tumor

Welke van de volgende is niet een symptoom van het familiaire polyposis coli syndroom?

Aanwezigheid van poliepen in andere delen van het maagdarmkanaal

Aanwezigheid van meerdere poliepen in de dikke darm

Verhoogd risico op darmkanker

Verhoogde productie van urine (correct)

Welke van de volgende beweringen over hematogene metastasering is juist?

Kankercellen verspreiden zich via het bloed. (correct)

Kankercellen verspreiden zich via de luchtwegen.

Kankercellen verspreiden zich via de darmen.

Kankercellen verspreiden zich via de lymfeklieren.

Wat is de functie van diuretica?

Het verhogen van de productie van urine Signup and view all the answers

Wat is het verschil tussen een eindstandig colostoma en een dubbelloops colostoma?

Een eindstandig colostoma heeft één opening, terwijl een dubbelloops colostoma twee openingen heeft. Signup and view all the answers

Welke van de volgende beweringen over het Malpighilichaampje is juist?

Het is verantwoordelijk voor de eerste stap in het filteren van bloed Signup and view all the answers

Welke van de volgende procedures wordt gebruikt om uitzaaiingen in de lymfeklieren weg te nemen?

Lymfekluerresectie Signup and view all the answers

Welke van de volgende beweringen over CEA is juist?

CEA is een eiwit dat in het bloed kan worden gemeten en kan wijzen op kanker Signup and view all the answers

Wat is een karyogram?

Een afbeelding van alle chromosomen in een cel, gerangschikt naar vorm en grootte. Signup and view all the answers

Hoe wordt een karyogram gebruikt om erfelijke ziekten te diagnosticeren?

Door te zoeken naar afwijkingen in de grootte en vorm van de chromosomen. Signup and view all the answers

Wat is het verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve overerving?

Bij autosomaal dominante overerving is één aangedaan gen voldoende om de ziekte te ontwikkelen, terwijl bij autosomaal recessieve overerving twee aangedane genen nodig zijn. Signup and view all the answers

Een man met een X-gebonden recessieve ziekte heeft de ziekte geërfd van:

Zijn moeder. Signup and view all the answers

Wat is het verschil tussen X-gebonden dominante en X-gebonden recessieve overerving?

Bij X-gebonden dominante overerving kunnen zowel mannen als vrouwen de ziekte ontwikkelen, terwijl bij X-gebonden recessieve overerving alleen mannen de ziekte kunnen ontwikkelen. Signup and view all the answers

Welke van de volgende statements is correct over autosomaal recessieve overerving?

Een kind met een autosomaal recessieve ziekte heeft altijd twee dragerouders. Signup and view all the answers

Wat is een mutatie?

Een verandering in de volgorde van de nucleotiden in een gen. Signup and view all the answers

Welke van de volgende symptomen komen niet voor bij exacerbaties van een inflammatoire darmziekte?

Gewrichtspijn Signup and view all the answers

Welke aandoening is geen voorbeeld van een reumatische ziekte?

Tendovaginitis Signup and view all the answers

Wat is een fistel?

Een abnormale verbinding tussen de darm en andere organen of de huid Signup and view all the answers

Welke aandoening wordt niet gekenmerkt door een degeneratie van weefsel?

Osteomyelitis Signup and view all the answers

Wat is de functie van kraakbeen in een gewricht?

Het vermindert de wrijving tussen de botten Signup and view all the answers

Wat is de primaire oorzaak van reumatoïde artritis?

Een auto-immuunreactie Signup and view all the answers

Welke van de volgende symptomen is geen extra-articulaire symptoom van reumatoïde artritis?

Gewrichtspijn Signup and view all the answers

Waar bevinden zich abcessen in de context van inflammatoire darmziekten?

In de darmwand Signup and view all the answers

Wat is de kans dat een kind van een moeder met een afwijkend X-chromosoom deze aandoening erven?

50% Signup and view all the answers

Welke hormonen zijn gecategoriseerd als gonadotrope hormonen?

FSH en LH Signup and view all the answers

Wat is de periode waarin de menstruele cyclus gemiddeld duurt?

28 dagen Signup and view all the answers

Wat is het proces van het ontwikkelen van een embryo uit een zygote?

Embryogenese Signup and view all the answers

Wat is het belangrijkste kenmerk van subfertiliteit?

Niet in staat zijn om zwanger te worden binnen 1 jaar ondanks pogingen Signup and view all the answers

Bij welke aandoening is intra-uteriene inseminatie (IUI) een indicatie?

Bij weinig goede (bewegelijke) zaadcellen Signup and view all the answers

Welke fase hoort NIET bij de vier fases van coïtus?

Ovulatiefase Signup and view all the answers

Wat geeft de vader altijd door aan zijn dochter als hij de aandoening heeft op het X-chromosoom?

De afwijking op het X-chromosoom Signup and view all the answers

Wat is het doel van een groeidiagram?

Het vergelijken van de groei van een individu met die van een grotere populatie. Signup and view all the answers

Welk onderdeel is NIET relevant bij het opstellen van een groeidiagram?

Voedingsgewoonten van het kind. Signup and view all the answers

Hoe wordt de standaarddeviatie score van een kind bepaald?

Door de groei van het kind te vergelijken met zijn leeftijdsgenoten. Signup and view all the answers

Wat geeft een positieve standaarddeviatie score aan?

De lengte is groter dan het gemiddelde. Signup and view all the answers

Wat moet er gebeuren om de skeletleeftijd vast te stellen?

Een röntgenfoto van de linkerhand en pols maken. Signup and view all the answers

Wat gebeurt er als de standaarddeviatie score onder de -2 SDS ligt?

Het kind wordt als kleiner dan gemiddeld beschouwd. Signup and view all the answers

Welk van de volgende metingen beïnvloedt het groeidiagram direct?

Hoofdomtrek van een baby. Signup and view all the answers

Wat betekent het als een jongen van 19 een standaarddeviatie score van -1 heeft?

Hij is iets kleiner dan het gemiddelde, maar dit valt binnen het normale bereik. Signup and view all the answers

Wat geeft de 'T' in de TNM-classificatie aan?

De grootte van de primaire tumor en de groei in omringend weefsel. Signup and view all the answers

Wat betekent 'N0' in de TNM-classificatie?

Er zijn geen aangetaste lymfeklieren. Signup and view all the answers

Wat is een mogelijk gevolg van een adenoom in de darm?

Het kan uitgroeien tot darmkanker. Signup and view all the answers

Welke van de volgende aandoeningen wordt gekenmerkt door een fysieke blokkade in de darm?

Mechanische ileus Signup and view all the answers

Wat is kenmerkend voor proctitis?

Hevige aandrang met bloed of slijm bij de ontlasting. Signup and view all the answers

Wat zijn hemorroïden?

Vergrote en ontstoken bloedvaten in of rond de anus. Signup and view all the answers

Wat wordt er bedoeld met malabsorptie?

Een slechte opname van voedingsstoffen in de dunne darm. Signup and view all the answers

Wat is een kenmerk van pseudodiarree?

Er is een verhoogde frequentie zonder een toename in de hoeveelheid. Signup and view all the answers

Study Notes

Algemene Begrippen

Een chromosoom bestaat uit DNA en bevat informatie over erfelijke eigenschappen.
Cellulaire bouwstenen van het lichaam zijn chromosomen.
Diploïde cellen bevatten 46 chromosomen (23 paar), identieke paren in 22 paren en een verschillend paar (XX bij vrouwen, XY bij mannen).
Haploïde cellen bevatten 23 enkele chromosomen.
Gen: een stuk DNA dat informatie over een specifieke eigenschap bevat.
Allel: elk gen bestaat uit twee allelen, afkomstig van één ouder.
Fenotype: de waarneembare eigenschappen van een individu.
Genotype: de volledige genetische informatie van een individu.
Homozygoot: als allelen van een gen gelijk zijn.
Heterozygoot: als allelen van een gen verschillend zijn.
Dominante allel: het allel dat tot uiting komt.
Recessieve allel: het onderdrukte allel.
Mitose: normale celdeling voor groei, vervanging en herstel, 46-chromosoom cellen.
Meiose: reductiedeling voor productie van geslachtscellen, 23-chromosoom cellen.
Crossing-over: uitwisseling van genetisch materiaal tussen homologe chromosomen.
Karyogram: chromosomenonderzoek, waarbij chromosomen worden gerangschikt door vorm en grootte.

Menstruele cyclus

De periode van de eerste dag van menstruatie tot de volgende menstruatie.
Ovariële cyclus: Periodieke verandering in het lichaam van geslachtsrijpe vrouwen.
Spermatogenese: Het proces waarbij zaadcellen worden geproduceerd.
Oögenese: Het proces waarbij eicellen worden geproduceerd.
Gonadotrope hormonen: Regelen ontwikkeling van geslachtsorganen en voortplanting (FSH en LH).
Geslachtshormonen: Regelen geslachtskenmerken en voortplanting (oestrogeen, progesteron, testosteron).
Coïtus: Geslachtsgemeenschap bestaande uit 4 fasen (opwinding, plateau, orgasme, ontspanning).
Conceptie/bevruchting: Samensmelting van zaadcel en eicel.
Embryogenese: Ontwikkeling van een embryo uit een bevruchte eicel.
Infertiliteit: Niet in staat om zwanger te worden binnen 1 jaar.
Subfertiliteit: Niet in staat om zwanger te worden binnen een jaar, ondanks vele pogingen.
IUI (Intra-uteriene inseminatie): Behandeling voor infertiliteit.
IVF (In vitro fertilisatie): Behandeling voor infertiliteit.

Andere Begrippen

Oxytocine: Een hormoon dat de contracties van de baarmoeder tijdens de bevalling stimuleert.
Myometrium: Glad spierweefsel in de baarmoederwand.
Inwendige/uitwendige spildraai: bewegingen van het hoofd van de baby tijdens de bevalling
Hemoglobine: Een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert.
Bilirubine: Een geel pigment dat ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen.
Uteruscontracties: Samentrekkingen van de baarmoeder.
Verstrijken: Verwekening en verkorting van de baarmoedermond.
Prostaglandines: Hormonen die contracties tijdens de bevalling bevorderen.
Foramen ovale: Een opening in het hart van een foetus.
Ductus arteriosus: Een bloedvat in de foetus dat de bloedcirculatie rond de longen omzeilt.
APGAR-score: Score die pasgeboren baby's beoordeeld op vitale functies.
DSM-V: Handboek voor het classificeren van psychische aandoeningen.
Bacteriële Superinfectie: Een infectie die op een bestaande infectie verschijnt.
Virusinfectie: Een infectie veroorzaakt door een virus.
Prevalentie: Het percentage van een bepaalde aandoening in een bepaalde populatie.
Groeidiagram/Groeicurve: Grafiek die gebruikt wordt om de groei van een kind te monitoren en te vergelijken.
Skeletontwikkeling : Ontwikkeling van botten beoordeeld via röntgenfoto's van handen en polsen.
Myopie (bijziendheid): Gezien voor objecten dichtbij helder en verre objecten wazig.
Hypermetropie (verziendheid): Verre objecten worden helder gezien en nabijgelegen objecten wazig.
Astigmatisme: Een afwijking in de vorm van het hoornvlies of de lens, waardoor beelden wazig worden gezien.
Strabismus (scheelzien): De ogen richten zich niet op hetzelfde punt.
SOA's: Sexueel overdraagbare infecties
Familiaire polyposis coli: Erfelijk syndroom met vele poliepen in de dikke darm.
CEA (Carcino-embryonaal antigeen): Tumormarker die gebruikt kan worden om bepaalde kankertypen te monitoren .
TNM-systeem: Een systeem voor het classificeren van kanker op basis van tumoromvang, lymfeklier betrokkenheid en de aanwezigheid van metastasen/ uitzaaiingen.
(Darm)poliep: Abnormale groei van weefsel in de dikke darm of endeldarm.
Diarree: Dunne, waterige ontlasting.
Pseudodiarree: Frequente ontlasting zonder toename hoeveelheid, waterig.
Malabsorptie: Slechte absorptie van voedingsstoffen in de darmwand
Obstipatie: Moeilijkheid met of beperkt vermogen voor stoelgang.
Mechanische Ileus: Darm blokkade door externe factoren.
Paralytische ileus: Vertraagde darmbewegingen.
Enteritis: Darm ontsteking.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Test je kennis over genetica en de basisbegrippen van chromosomen met deze quiz. Leer meer over fenotypes, genotypes en de processen van mitose en meiose. Ontdek hoe erfelijkheid werkt en wat de rol van allelen is in de genetische variatie.