Genética e Princípios de Mendel
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Questions and Answers

Qual cientista é conhecido como o pai da genética?

  • Charles Darwin
  • Gregor Mendel (correct)
  • James Watson
  • Francis Crick

O que são genes alelos?

  • As unidades estruturais básicas de proteínas
  • Formas alternativas de um mesmo gene (correct)
  • Segmentos idênticos de DNA que determinam a cor dos olhos
  • Os pares de cromossomas homólogos

O que significa dizer que um indivíduo é homozigótico para um determinado gene?

  • Que ele não tem nenhuma cópia do gene.
  • Que ele tem apenas uma cópia do alelo dominante.
  • Que ele tem duas cópias diferentes do mesmo gene
  • Que ele tem duas cópias idênticas do mesmo gene (correct)

Se um indivíduo é heterozigótico (Vv) para um determinado gene, que tipo de gametas ele pode produzir?

<p>Gametas com o alelo V e gametas com o alelo v (A)</p> Signup and view all the answers

Qual estrutura da célula é responsável pela transmissão de características hereditárias?

<p>DNA (A)</p> Signup and view all the answers

As leis de Mendel são um conjunto de princípios que regem o quê?

<p>A transmissão de caracteres hereditários (D)</p> Signup and view all the answers

Qual a relação entre genes e DNA?

<p>Genes são segmentos de moléculas de DNA (D)</p> Signup and view all the answers

Qual a contribuição dos estudos de Mendel para a Genética?

<p>A elaboração das leis que regem a hereditariedade (A)</p> Signup and view all the answers

De acordo com o texto, qual é a função da identidade corporativa da UPT?

<p>Criar uma imagem única e consistente para a universidade. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é o objetivo principal dos logótipos dos departamentos da UPT?

<p>Identificar e diferenciar os departamentos. (C)</p> Signup and view all the answers

Como os símbolos dos departamentos podem ser utilizados?

<p>Isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a cor do ícone da universidade que pode ser utilizado em conjunto com os símbolos dos departamentos?

<p>Preto (B)</p> Signup and view all the answers

De acordo com o texto, qual é a probabilidade de um filho homem de uma mulher saudável e um homem com hemofilia nascer com a doença?

<p>0% (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a probabilidade de uma filha de uma mulher saudável e um homem com hemofilia ser portadora da doença?

<p>50% (B)</p> Signup and view all the answers

O que significa ser portadora de hemofilia?

<p>Ter o gene da doença, mas não a doença. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a causa da hemofilia?

<p>Mutação genética. (A)</p> Signup and view all the answers

Numa análise da transmissão hereditária de um alelo autossômico recessivo, qual das seguintes afirmações é tipicamente observada?

<p>A maioria dos descendentes afetados tem pais normais. (A)</p> Signup and view all the answers

Se ambos os pais são afetados por um alelo autossômico recessivo, qual é a probabilidade de sua descendência ser afetada?

<p>Toda a descendência manifestará a anomalia. (A)</p> Signup and view all the answers

Numa genealogia de um alelo autossômico dominante, qual das seguintes características é mais provável de ser observada?

<p>A anomalia tende a aparecer em todas as gerações. (D)</p> Signup and view all the answers

Se um dos pais manifesta uma anomalia causada por um alelo autossômico dominante, qual é a probabilidade aproximada de sua descendência ser afetada?

<p>Aproximadamente metade da sua descendência poderá ser afetada. (D)</p> Signup and view all the answers

Em relação à expressão de um alelo autossômico dominante, qual afirmação está correta?

<p>Os heterozigóticos manifestam a doença. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações sobre a transmissão de alelos autossómicos recessivos é verdadeira?

<p>Homens e mulheres são afetados igualmente. (B)</p> Signup and view all the answers

Em geral, em uma análise de árvores genealógicas, como a expressão de um alelo autossômico dominante se manifesta?

<p>A anomalia tende a se manifestar em todas as gerações. (D)</p> Signup and view all the answers

Se um casal tem um filho afetado por uma anomalia causada por um alelo autossômico recessivo, o que podemos inferir sobre os pais?

<p>Ambos pais são portadores do alelo recessivo. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica da hereditariedade ligada ao cromossoma X em mulheres?

<p>A doença se manifesta apenas se o genótipo for homozigótico. (A)</p> Signup and view all the answers

Como os filhos do sexo masculino herdam características ligadas ao cromossoma X?

<p>Os filhos do sexo masculino herdam exclusivamente o cromossoma Y do pai. (A)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza a manifestação de doenças ligadas ao cromossoma X em homens?

<p>Os homens manifestam sempre a doença, independente do genótipo. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções a seguir é um exemplo de doença ligada ao cromossoma X?

<p>Hemofilia (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a consequência do pai não estar afetado em relação às filhas?

<p>As filhas poderão ser apenas portadoras. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual efeito o daltonismo provoca na visão?

<p>Causa uma incapacidade de diferenciar entre cores específicas. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações sobre o cromossoma Y é correta?

<p>O cromossoma Y é herdado somente pelos filhos homens. (C)</p> Signup and view all the answers

Como é a aplicação dos símbolos de identidade corporativa na universidade mencionada?

<p>Os símbolos devem ser usados sempre com a designação do departamento. (D)</p> Signup and view all the answers

Quando um homem saudável tem um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia, qual é a probabilidade de que um rapaz nascido não tenha hemofilia?

<p>50% (C)</p> Signup and view all the answers

Se uma mulher portadora do gene da hemofilia tem uma filha com um homem saudável, qual é a probabilidade de que a filha seja portadora do gene da hemofilia?

<p>50% (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções é verdadeira sobre a herança da hemofilia quando um homem com hemofilia tem um filho com uma mulher portadora do gene?

<p>O filho pode ser saudável ou ter hemofilia. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a única maneira de uma mulher ser afetada pela hemofilia?

<p>Receber dois cromossomos X com o gene da hemofilia. (B)</p> Signup and view all the answers

Como a hemofilia pode afetar a probabilidade de um filho ser portador do gene quando os pais têm genótipos diferentes?

<p>Aumenta a chance de o filho ser afetado. (A)</p> Signup and view all the answers

Sobre a herança da hemofilia, qual afirmação é correta no caso de um casal em que o homem tem hemofilia e a mulher é portadora?

<p>O filho pode ser saudável ou ter hemofilia. (D)</p> Signup and view all the answers

Se uma mulher portadora do gene da hemofilia e um homem saudável têm um filho, qual é a porcentagem de chance desse filho ser saudável?

<p>50% (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a chance de uma menina nascida de um pai saudável e uma mãe portadora do gene da hemofilia ser afetada pela doença?

<p>0% (C)</p> Signup and view all the answers

O que representa o termo 'genótipo' em relação às características de um organismo?

<p>A parte da molécula de DNA que se expressa em uma característica específica. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a definição mais precisa de 'fenótipo'?

<p>As características observáveis de um indivíduo, resultantes do seu genótipo. (A)</p> Signup and view all the answers

Em que situação um fator recessivo se manifesta?

<p>Apenas quando está em dose dupla, sem a presença de um fator dominante. (D)</p> Signup and view all the answers

Como se define um fator dominante?

<p>Aquele que sempre se manifesta mesmo na presença de outro fator. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual a característica principal da co-dominância?

<p>Os alelos se manifestam simultaneamente. (B)</p> Signup and view all the answers

O que são alelos múltiplos?

<p>Mais de duas formas alélicas de um gene que podem ocupar o mesmo locus. (B)</p> Signup and view all the answers

Em relação à interação entre genótipo e fenótipo, qual afirmação está correta?

<p>O fenótipo é a expressão do genótipo. (C)</p> Signup and view all the answers

Como se diferenciam alelos múltiplos de co-dominancia?

<p>A co-dominância envolve apenas um par de alelos, enquanto alelos múltiplos são varias opcoes. (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Leis de Mendel

As Leis de Mendel são um conjunto de princípios que explicam como as características hereditárias são transmitidas de pais para filhos.

Genes

Segmentos do DNA que carregam as informações genéticas e são responsáveis pela transmissão de características hereditárias.

Genes Alelos

Formas alternativas de um mesmo gene, responsáveis pela variação de características.

Homozigótico

Indivíduo que possui dois alelos iguais para uma determinada característica.

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Heterozigótico

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para uma determinada característica.

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Gâmetas

Células sexuais que contêm metade do número de cromossomas da célula original.

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Genótipo

O genótipo é a constituição genética de um indivíduo, ou seja, a combinação de genes que ele possui.

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Fenótipo

O fenótipo é a expressão do genótipo, ou seja, as características físicas e comportamentais de um indivíduo.

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O que é genótipo?

A constituição genética de um indivíduo, ou seja, a porção do DNA que determina uma característica específica.

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O que é fenótipo?

As características visíveis de um indivíduo, resultado da expressão do seu genótipo.

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O que é um fator dominante?

Um alelo que se manifesta mesmo na presença de outro alelo diferente, como se ele dominasse.

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O que é um fator recessivo?

Um alelo que só se manifesta quando emparelhado com outro alelo igual, ou seja, precisa estar presente em dose dupla.

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O que é co-dominância?

Quando dois alelos diferentes se manifestam ao mesmo tempo, ambos contribuindo para o fenótipo final.

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O que são alelos múltiplos?

Quando existem mais de duas formas alélicas possíveis para um gene, o que aumenta a variabilidade.

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O que é genótipo?

A porção do DNA que determina uma característica específica em um indivíduo.

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O que é fenótipo?

As características físicas, fisiológicas ou comportamentais que um indivíduo expressa.

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Transmissão da hemofilia por um homem

Um homem com hemofilia (doença ligada ao cromossoma X) transmite o gene da hemofilia para o seu cromossoma X.

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Mulher portadora de hemofilia

Uma mulher saudável tem um cromossoma X normal e um cromossoma X com o gene da hemofilia. Ela é portadora da hemofilia, mas não apresenta a doença.

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Filho de um homem com hemofilia e uma mulher saudável

Se uma mulher saudável tem um filho com um homem com hemofilia, o filho irá herdar o cromossoma Y do pai e o cromossoma X da mãe, não desenvolvendo a hemofilia.

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Filha de um homem com hemofilia e uma mulher saudável

Se uma mulher saudável tem uma filha com um homem com hemofilia, a filha irá herdar um cromossoma X do pai (com o gene da hemofilia) e um cromossoma X da mãe (normal). A filha será portadora da hemofilia.

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Herança ligada ao cromossoma X

A herança ligada ao cromossoma X é um padrão de herança genética onde os genes estão localizados no cromossoma X. Os indivíduos do sexo masculino são afetados pelo alelo recessivo, mesmo que seja apenas um cromossoma X afetado. As mulheres necessitam que os dois cromossomas X sejam afetados para manifestar a doença.

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Herança ligada ao cromossoma X - papai

Os homens nunca herdam a doença ligada ao cromossoma X do pai, pois recebem o cromossoma Y. A herança ocorre através da mãe.

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Herança ligada ao cromossoma X - mamãe

As mulheres podem herdar a doença ligada ao cromossoma X da mãe ou do pai, dependendo do genótipo da mãe e se o pai é afetado.

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Herança ligada ao cromossoma X - portadoras

Se o pai não for afetado e a mãe for portadora, filhas podem ser apenas portadoras da doença. Elas não serão afetadas.

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Hemofilia

A hemofilia é uma doença ligada ao cromossoma X que impede a coagulação normal do sangue, devido à deficiência de fatores de coagulação.

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Daltonismo

O daltonismo é uma doença ligada ao cromossoma X que resulta da ausência de um pigmento visual responsável pela percepção de cores. Afeta a percepção de cores como vermelho e verde.

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Doenças ligadas ao cromossoma X

As doenças ligadas ao cromossoma X são doenças hereditárias. Os genes afetados estão no cromossoma X. O padrão de herança é diferente para homens e mulheres.

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Herança Autossômica Recessiva

Em uma análise de transmissão hereditária de um alelo autossómico recessivo, homens e mulheres são afetados igualmente, a maioria dos descendentes afetados têm pais normais e dois progenitores afetados geram descendentes com a anomalia em todos os indivíduos.

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Herança Autossômica Dominante

Em uma análise de genealogia, o alelo autossómico dominante se manifesta de forma igual em homens e mulheres, a doença costuma aparecer em todas as gerações, indivíduos afetados têm pelo menos um progenitor também afetado, quando um dos pais tem a doença, cerca de metade da descendência pode ser afetada e os heterozigóticos manifestam a doença.

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Doença Autossômica Recessiva

Para uma doença transmitida por um gene autossómico recessivo, os pais devem ambos ter pelo menos uma cópia do gene recessivo.

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Doença Autossômica Dominante

Para uma doença transmitida por um gene autossómico dominante, apenas um dos pais precisa ter o gene para transmitir a doença.

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Análise de Genealogia

Uma análise de genealogia pode ajudar a identificar como uma doença é transmitida através das gerações, analisando padrões de herança genética.

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Heterozigoto

Um indivíduo heterozigoto possui um alelo dominante e um recessivo para um determinado gene, portanto, manifesta a característica do alelo dominante.

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Hemofilia - Doença Hereditária

A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X, que impede a coagulação normal do sangue. É mais comum em homens porque eles só têm um cromossoma X.

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Hemofilia - Herança do Pai

Se um homem saudável tiver um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia, há 50% de chance de o filho nascer com a doença. Se for uma filha, ela terá 50% de chance de ser portadora.

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Portadora da Hemofilia

Uma mulher portadora da hemofilia tem um cromossoma X normal e um cromossoma X com o gene da hemofilia. Ela não tem a doença, mas pode transmiti-la para seus filhos.

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Hemofilia - Herança da Mãe

Se uma mulher portadora da hemofilia tiver uma filha, a filha terá 50% de chance de ser portadora da hemofilia. Se tiver um filho, ele terá 50% de chance de ter a doença.

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Hemofilia - Pai com a Doença

Se um homem com hemofilia tiver um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia, o filho tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser saudável.

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Probabilidade da Hemofilia

A probabilidade de um homem com hemofilia ter um filho com a doença é baixa, pois a hemofilia é uma doença rara.

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Hemofilia em Mulheres

Se uma mulher tiver hemofilia, ela terá recebido o gene da hemofilia de ambos os pais, já que a doença é ligada ao cromossoma X.

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Tratamento da Hemofilia

A hemofilia é uma doença que pode ser controlada e tratada com medicamentos e cuidados médicos.

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Study Notes

Hereditariedade

  • Hereditariedade é o estudo da transmissão de características de geração para geração.
  • As Leis de Mendel descrevem como os caracteres hereditários são transmitidos.
  • Gregor Mendel, botânico e monge austríaco, é considerado o "pai da genética".
  • Mendel realizou experiências com cruzamentos entre diferentes linhagens de ervilhas, em 1865, publicando resultados que estabeleceram leis que regem os mecanismos de hereditariedade.

Genes e Alelos

  • Genes são segmentos da molécula de DNA responsáveis pela transmissão de características hereditárias.
  • Alelos são formas alternativas de um mesmo gene.
  • Cada par de alelos ocupa o mesmo lócus em cromossomas homólogos.

Genótipo e Fenótipo

  • Genótipo é a constituição genética de um indivíduo para uma determinada característica.
  • Fenótipo são as características expressas (anatómicas, fisiológicas e comportamentais) resultantes do genótipo.

Herança Dominante e Recessiva

  • Fator Recessivo: Não se manifesta na presença do dominante.
  • Fator Dominante: Manifesta independente da presença de outros fatores.

Co-dominância

  • Co-dominância: Os alelos manifestam-se simultaneamente, como no exemplo do grupo sanguíneo AB.

Alelos Múltiplos

  • Alelos múltiplos: Existem mais de duas formas alélicas para uma característica, como no grupo sanguíneo ABO.
  • Aglutinogénios: antígenos nas hemácias capazes de desencadear resposta imunológica.
  • Aglutininas: anticorpos no plasma.

Tipos sanguíneos ABO

  • Grupo sanguíneo A (genótipo AA ou AO): Aglutinogénios A e aglutininas anti-B no plasma.
  • Grupo sanguíneo B (genótipo BB ou BO): Aglutinogénios B e aglutininas anti-A no plasma.
  • Grupo sanguíneo AB (genótipo AB): Aglutinogénios A e B e sem aglutininas no plasma.
  • Grupo sanguíneo O (genótipo OO): Sem aglutinogénios e aglutininas anti-A e anti-B no plasma.

Sistema Rh

  • Sistema Rh: Outro sistema importante de grupos sanguíneos, com antígenos e anticorpos. O + indica a presença do antígeno Rh, o - a sua ausência.

Herança Ligada ao Sexo (Cromossoma X)

  • Hemofilia: Doença genética ligada ao cromossoma X que afeta a coagulação sanguínea, com maior incidência em homens.
  • Daltonismo: Doença causada pela falta de pigmentos visuais para a diferenciação de cores.
  • Herança ligada ao cromossoma X - herança recessiva, as mulheres devem ser homozigóticas para expressarem a característica.

Exercício

  • Esclarecimento de genótipos baseado em características de pais/irmãos, com probabilidades em caso de cruzamentos.

Análise de Genealogias

  • Análise de genealogias para identificar padrões de transmissão de características hereditárias (autossômicas recessivas/dominantes).
  • Característica recessiva - Pais geralmente sem a característica, mas passam o gene. Característica dominante - Pais costumam manifestar a característica e transmitir o gene.

Resumo

  • Os estudos de hereditariedade incluem leis, conceitos (genótipo e fenótipo) e análise em casos (ex: hemofilia).
  • Compreender a transmissão de características de geração para geração, através de genes e alelos.
  • Distinguir tipos de herança (dominante, recessiva e ligada ao sexo).

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Teste seus conhecimentos sobre os conceitos fundamentais da genética e as leis de Mendel. Esta quiz aborda tópicos como alelos, homozigose, heterozigose e a importância do DNA. Além disso, inclui questões sobre a identidade corporativa da UPT e suas aplicações.

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