Hereditariedade PDF - Biologia Humana

HEREDITARIEDADE PSICOLOGIA Biologia Humana Sara M. Fernandes 2 Leis de Mendel As leis de Mendel, são um conjunto de princípios que regem a transmissão dos caracteres hereditários e formam a base da genética clássica. O botânico e monge austría...

HEREDITARIEDADE PSICOLOGIA Biologia Humana Sara M. Fernandes 2 Leis de Mendel As leis de Mendel, são um conjunto de princípios que regem a transmissão dos caracteres hereditários e formam a base da genética clássica. O botânico e monge austríaco Gregor Mendel é considerado o pai da genética. Era filho de agricultores, estudou matemática e ciências. Realizou experiências controladas com cruzamentos entre diferentes linhagens de ervilhas e, em 1865, publicou os resultados de seus testes que permitiram a elaboração de leis que regem os mecanismos de hereditariedade. 3 HEREDITARIEDADE GENES – segmentos da molécula de DNA, responsáveis pela transmissão de características hereditárias. 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 4 GENES ALELOS – Formas alternativas de um mesmo gene. 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 5 HOMOZIGÓTICO – Quando os dois alelos de um par de cromossomas homólogos são idênticos, diz-se que o indivíduo é genotipicamente homozigótico em relação a esses alelos. Todos os seus gâmetas são idênticos aos genes considerados (VV ou vv). HETEROZIGÓTICO – Se os dois alelos de um par de cromossomas são diferentes, o indivíduo é heterozigótico e origina gâmetas que são uns portadores de uma forma alélica e outros da outra forma alélica (Vv). IMP.GE.088.3 | 2 6 GENÓTIPO – Cada organismo possui uma constituição genética própria da qual dependem as suas características. O termo genótipo é usado para designar a constituição genética de um indivíduo em relação a uma determinada característica, isto é, o genótipo diz respeito à porção da molécula de DNA que se expressa numa determinada característica. 7. Departamentos FENÓTIPO – São as características que um indivíduo manifesta, resultante do seu genótipo. Este corresponde, pois, ao modo como o Paralelamente ao logótipo da UPT, genótipo se expressa. O fenótipo compreende as características a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. anatómicas, fisiológicas e até comportamentais que se observam no Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da indivíduo. designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 7 FATOR RECESSIVO – Não se manifesta quando na presença do dominante. FATOR DOMINANTE – Manifesta-se sempre mesmo na presença de outro fator. 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 8 CO-DOMINANCIA – Os alelos manifestam-se simultaneamente. 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 9 ALELOS MÚLTIPLO – Para muitas características determinadas geneticamente, existem na população mais de duas formas alélicas que podem ocupar, mas não simultaneamente, o mesmo locus em cromossomas homólogos. Tal grupo de alelos é designado por série de alelos múltiplos ou polialelos. Um exemplo é o grupo sanguíneo ABO 7. Departamentos AGLUTINOGÉNIOS – antigénios (biomoléculas específicas capazes de Paralelamente ao logótipo da UPT, desencadear uma resposta imunológica) das hemácias. a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. AGLUTININAS – anti-corpos existentes no plasma. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 10 EXEMPLO Sangue do Grupo A – (genótipo AA ou AO) as hemácias possuem aglutinogénios A nas suas membranas e o plasma contém aglutininas anti – B. Sangue do Grupo B – (genótipo BB ou BO) as hemácias possue aglutinogénios B e o plasma aglutininas anti - A. 7. Departamentos Sangue do Grupo AB – (genótipo AB) as hemácias posuem dois aglutinogénios B e A e o plasma não contém aglutininas. Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Sangue do Grupo O – (genótipo OO) as hemácias não possuem os Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da aglutinogénios considerados e o plasma possui aglutininas anti – A e anti – B. designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 11 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. 12 EXERCÍCIO “O meu pai tem sangue tipo O. O meu grupo sanguíneo é A, mas a minha irmã tem sangue tipo B. Qual o genótipo sanguíneo da nossa mãe?» IMP.GE.088.3 | 2 13 Na análise da Transmissão Hereditária de um Alelo Autossómico Recessivo, em regra, verifica-se que: -Os homens e as mulheres são igualmente afetados; 7. Departamentos -A maioria dos descendentes afetados possui pais normais; - Dois progenitores afetados originam uma descendência em que todos os Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca indivíduos apresentam a anomalia. quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 14 Na análise de genealogias relativas à expressão de um alelo autossómico dominante verifica-se, em regra, que: -Os homens e as mulheres são igualmente afetados; -A anomalia tende a aparecer em todas as gerações; 7. Departamentos -Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui; Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca -Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. aproximadamente metade da sua descendência pode ser afetada; Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. - Os heterozigóticos manifestam a doença. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 15 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 16 HEREDITARIEDADE LIGADA AO COMOSSOMA X -É recessiva; -Só se manifesta em mulheres se o genótipo for homozigotico (XX); -Nos homens manifesta-se sempre (XY); 7. Departamentos -Os filhos (M) nunca serão afetados pelos pais (M), mas sim pelas mães, uma vez que, só recebem do pai o cromossoma Y. Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos -No caso das filhas, dependerá do genótipo da mãe e se o pai está afetado. departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do - Se o pai não estiver afetado, as filhas poderão em último caso, ser só ícone da universidade a preto. portadoras. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 17 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 18 Exemplos de doenças ligadas ao cromossoma X: Hemofilia – O alelo responsável pela doença causa uma deficiência que impede que o sangue coagule normalmente. 7. Departamentos Daltonismo – Causada pela ausência de um pigmento visual que Paralelamente ao logótipo da UPT, tem como função a receção de determinadas longitudes de a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. ondas associadas com a perceção da cor (vermelho e verde). Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 19 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 20 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 21 Se uma mulher saudável tem um filho com um homem com hemofilia: - Neste caso se nascer um rapaz, este não terá hemofilia, uma vez que vai herdar o cromossoma X da mãe (sem hemofilia) e o cromossoma Y do pai. 7. Departamentos - No caso de ser uma rapariga, esta será portadora de hemofilia. Ela irá Paralelamente ao logótipo da UPT, herdar um cromossoma X da mãe (sem hemofilia) e um cromossoma X do a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos pai, sendo que este cromossoma contém o gene da hemofilia. departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 IMP.GE.088.3 | 2 22 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 23 Se um homem saudável tiver um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia: - No caso de nascer um rapaz, este poderá ter hemofilia ou não. O pai irá contribuir com o cromossoma Y e a mãe com o cromossoma X. - Se o cromossoma X da mãe for o cromossoma portador da anomalia, a criança terá hemofilia. - Se o7.cromossoma Departamentos da mãe for o cromossoma sem o gene da hemofilia o rapaz irá nascer saudável. - No caso de nascer uma rapariga, ela terá igualmente 50% de probabilidade Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca de ser portadora do gene da hemofilia. quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Ela irá receber sempre o cromossoma X do pai e irá receber Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da outro cromossoma X da mãe. designação do departamento e do ícone da universidade a preto. - Se o cromossoma materno for o portador do gene da hemofilia, a rapariga será também portadora de hemofilia. - Se o cromossoma materno for saudável, a criança não IMP.GE.088.2 será portadora de hemofilia. 24 7. Departamentos Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do ícone da universidade a preto. IMP.GE.088.2 25 Se um homem com hemofilia tiver um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia: Uma vez que a hemofilia é uma doença rara, esta situação também terá uma probabilidade baixa de ocorrer. -No entanto, se um homem com hemofilia tem um rapaz com uma mulher portadora do gene da hemofilia este poderá nascer sem hemofilia. 7. Departamentos - Ele poderá receber o cromossoma Y do pai e poderá receber da mãe o cromossoma X sem o gene da hemofilia. - Caso receba o cromossoma X da mãe com o gene da hemofilia o rapaz terá Paralelamente ao logótipo da UPT, a identidade corporativa abarca quatro logótipos correspondentes aos hemofilia. departamentos da universidade. Os símbolos podem ser aplicados isoladamente ou acompanhados da designação do departamento e do - No caso de nascer uma rapariga, esta terá sempre o gene da hemofilia, uma ícone da universidade a preto. vez que recebe sempre o cromossoma X do pai, independentemente do cromossoma X que recebe da mãe ser ou não o que contém o gene da hemofilia. IMP.GE.088.2 26 Nesta família surgiram alguns casos de hemofilia: 1 2 3 4 5 a escuro – indivíduos hemofílicos 6 7 8 8. 9 10 11 - Qual o genótipo do indivíduo 4? - De quem herdou o gene para a hemofilia, o indivíduo 7? - Se o indivíduo 6 casar com um parceiro não hemofílico, qual a probabilidade de os seus filhos rapazes sofrerem de hemofilia?