Genetica e Cromosomi: Domande Chiave
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Questions and Answers

Qual è il risultato quando si verifica una traslocazione tra due cromosomi?

  • Gli individui portatori risultano sempre geneticamente anormali.
  • Può causare la perdita di materiale cromosomico essenziale.
  • I cromosomi coinvolti non si fondono mai.
  • Gli individui portatori sono a rischio per i loro figli. (correct)

    • Cosa si intende per 'mappa cromosomica'?

  • La sequenza totale di DNA presente in un cromosoma.
  • La variazione del numero di cromosomi in diverse specie.
  • La localizzazione e distanza dei geni sui cromosomi. (correct)
  • Un diagramma che rappresenta la fusione di cromosomi.

    • Quale delle seguenti affermazioni riguardo al DNA e ai cromosomi è corretta?

  • Il cromosoma 1 è lungo meno di 50.000 Kb.
  • Ogni cromosoma è composto da multipli filamenti di DNA.
  • Il DNA umano è suddiviso in 23 cromosomi lineari. (correct)
  • Il numero di geni nel genoma umano è compreso tra 50.000 e 60.000.

    • Qual è la lunghezza media del DNA contenuto nel genoma umano?

    <p>Circa 3.000.000 Kb.</p> Signup and view all the answers

    Cosa caratterizza la struttura dei cromosomi negli eucarioti superiori?

    <p>Sono formati da lunghe molecole di DNA a doppia elica.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo alla traslocazione reciproca?

    <p>Non influisce sulla salute clinica degli individui portatori.</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristica delle regioni extra-geniche nei cromosomi?

    <p>Il loro ruolo non è completamente chiarito.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la lunghezza del cromosoma 21?

    <p>Circa 55.000 Kb.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la causa principale della malattia di Huntington?

    <p>Espansione di una tripletta CAG nel gene dell'huntingtina</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti malattie è caratterizzata da movimenti involontari rapidi e aritmici?

    <p>Corea di Huntington</p> Signup and view all the answers

    In che modo l'ipercolesterolemia familiare influisce sui valori di colesterolo nel sangue?

    <p>Aumenta i livelli di colesterolo nel sangue</p> Signup and view all the answers

    Qual è il meccanismo genetico dell'ipercolesterolemia familiare?

    <p>È autosomica dominante</p> Signup and view all the answers

    A quale età solitamente si manifesta la corea di Huntington?

    <p>Tra i 30 e i 50 anni</p> Signup and view all the answers

    Qual è una conseguenza clinica della condizione di eterozigote nell'ipercolesterolemia familiare?

    <p>Una certa quantità di colesterolo viene assorbita ma non sufficiente</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla distrofia muscolare di Duchenne?

    <p>Colpisce prevalentemente i maschi</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'incidenza della corea di Huntington nella popolazione?

    <p>1 su 20000</p> Signup and view all the answers

    Qual è la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down a 40-45 anni?

    <p>1 su 50</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo l'età paterna e la sindrome di Down?

    <p>L'età paterna non sembra avere influenza sulla sindrome di Down.</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti segni fenotipici è associato alla sindrome di Edwards?

    <p>Ritardo nello sviluppo psicofisico</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti è un sintomo della sindrome di Patau?

    <p>Labbro leporino</p> Signup and view all the answers

    A che età tipicamente muore la maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Patau?

    <p>Tra 3-6 mesi</p> Signup and view all the answers

    Qual è il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i soggetti affetti dalla sindrome di Patau?

    <p>13%</p> Signup and view all the answers

    Quale ipotesi è stata proposta riguardo la correlazione tra metalli pesanti e autismo?

    <p>La concentrazione eccessiva di metalli pesanti potrebbe influenzare il sistema neuronale.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la probabilità che un figlio di un individuo affetto da autismo presenti sintomi della malattia?

    <p>3-8%</p> Signup and view all the answers

    Quali anomalie sono più comuni nei maschi affetti dalla sindrome di Patau?

    <p>Criptorchidismo e anomalie scrotali</p> Signup and view all the answers

    Quale percentuale dei bambini affetti dalla sindrome di Edwards sopravvive oltre i sei mesi di vita?

    <p>10%</p> Signup and view all the answers

    Quali strumenti diagnostici sono stati sviluppati negli anni ’90 per migliorare l’accuratezza della diagnosi di autismo?

    <p>Autism Diagnostic Interview (ADI) e Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS).</p> Signup and view all the answers

    In base agli studi sull'ereditarietà dell'autismo, quale di queste affermazioni è corretta?

    <p>L'autismo può colpire intere famiglie ma in modo non sempre chiaro.</p> Signup and view all the answers

    Cos'è l'ipotesi genetica multifattoriale nell'ambito dell'autismo?

    <p>L'autismo deriva da varianti di singoli geni che contribuiscono al disturbo.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguarda la ricerca sull'autismo e l'eredità genetica?

    <p>Ci sono state difficoltà di uniformità nei criteri diagnostici nei primi studi.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la percentuale di rischio di sviluppare una malattia genetica causata da una mutazione dominante?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Perché gli studi sull'autismo escludono la possibilità di una singola mutazione come causa principale?

    <p>I dati sulla prevalenza indicano cause più complesse.</p> Signup and view all the answers

    Quali tra queste capacità sono comuni in alcune persone autistiche?

    <p>Capacità di calcolo matematico straordinaria</p> Signup and view all the answers

    In che modo tende a migliorare la sintomatologia dell'autismo?

    <p>Tipicamente con l'età e un trattamento precoce</p> Signup and view all the answers

    Qual è una delle teorie abbandonate riguardo alle cause dell'autismo?

    <p>Teoria della madre “frigorifero”</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni è vera riguardo agli studi sulle neuroscienze nei soggetti autistici?

    <p>Il sistema specchio è noto come “specchio infranto”</p> Signup and view all the answers

    Quali fattori possono contribuire allo sviluppo dell'autismo?

    <p>Fattori ambientali e non ereditari</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per 'specchio infranto' nei soggetti autistici?

    <p>Un malfunzionamento del sistema specchio</p> Signup and view all the answers

    Come può l'intelligenza di una persona autistica spesso apparire?

    <p>Oscurata dalla sintomatologia</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni è corretta riguardo al ritardo mentale e all'autismo?

    <p>Il ritardo mentale può essere lieve o assente</p> Signup and view all the answers

    Qual è una delle caratteristiche principali della Sindrome di Asperger?

    <p>Difficoltà nelle interazioni sociali</p> Signup and view all the answers

    Chi coniò il termine 'Sindrome di Asperger'?

    <p>Torna Wing</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni descrive meglio l'intelligenza degli individui con Sindrome di Asperger?

    <p>Normale o superiore alla norma</p> Signup and view all the answers

    Quale problema è spesso riscontrato nelle persone con Sindrome di Asperger?

    <p>Difficoltà nella lettura delle espressioni facciali</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di comportamenti possono manifestare gli individui con Sindrome di Asperger?

    <p>Comportamenti ripetitivi e forte attaccamento alle abitudini</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo le persone affette da Sindrome di Asperger in relazione al contatto visivo?

    <p>Possono mantenere il contatto visivo in modo eccessivo</p> Signup and view all the answers

    Come viene considerata la Sindrome di Asperger rispetto ad altre forme di autismo?

    <p>Una forma ad alto funzionamento dello spettro autistico</p> Signup and view all the answers

    Quale può essere una difficoltà specifica che gli individui con Sindrome di Asperger affrontano nella comunicazione sociale?

    <p>Comprensione delle battute ironiche</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetica

    • Studia la trasmissione dei caratteri ereditari tra le generazioni.
    • Gregor Mendel è la figura chiave.
    • Le leggi di Mendel furono fondamentali per la comprensione della genetica.

    Studi di Mendel

    • Mendel studiò un carattere alla volta, con due forme alleliche alternative.
    • Scelse piante di pisello (Pisum sativum) per i suoi esperimenti.
    • Utilizzò incroci controllati in linee pure di piante.
    • Ripeté gli esperimenti su più caratteri, rilevando la loro trasmissione indipendente.
    • I caratteri studiati includevano l'aspetto dei semi e il loro colore, il colore dei fiori e la forma dei baccelli.

    Caratteri di Mendel (Dominante e Recessivo)

    • Aspetto del seme: liscio o rugoso (liscio dominante)
    • Colore del seme: giallo o verde (giallo dominante)
    • Colore del fiore: viola o bianco (viola dominante)
    • Forma del baccello: liscio o con costrizioni (liscio dominante)
    • Colore del baccello: verde o giallo (verde dominante)
    • Posizione dei fiori: laterali o terminali (laterali dominante)
    • Altezza del fusto: alto o basso (alto dominante)

    Risultati degli esperimenti

    • Nella seconda generazione di piante, i caratteri "nascosti" ricomparivano con proporzioni specifiche.
    • Mendel formulò delle ipotesi per spiegare i risultati:
    • La presenza di coppie di "elementi" (geni)
    • Separazione ("segregazione") dei geni durante la formazione dei gameti
    • Dominanza e recessività di alcuni alleli
    • Due o più caratteri vengono trasmessi in modo indipendente.

    Leggi della Genetica Mendeliana

    • Legge della dominanza: l'incrocio di individui puri con forme alleliche differenti produce una prima generazione di ibridi che mostrano solo il carattere dominante.
    • Legge della segregazione: quando si formano i gameti, ogni gene si separa in modo indipendente, quindi ogni gamete riceve una sola forma di ogni gene.
    • Legge dell'assortimento indipendente: i diversi caratteri vengono trasmessi indipendentemente l'uno dall'altro.

    Teoria Cromosomica

    • I geni sono localizzati sui cromosomi.
    • Segregazione e assortimento indipendente dei geni sono spiegati dai movimenti dei cromosomi durante la meiosi.

    Classificazione dei cromosomi

    • Autosomi: cromosomi non correlati al sesso.
    • Eterosomi: cromosomi sessuali (X e Y).

    Genetica Umana

    • Si occupa di studiare l'ereditarietà nelle persone.
    • Utilizza alberi genealogici per visualizzare la trasmissione dei tratti.

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    Description

    Questo quiz esplora concetti fondamentali della genetica, inclusi cromosomi, traslocazioni, e malattie genetiche. Testa la tua conoscenza sulla struttura del DNA, le mappe cromosomiche e le malattie come l'ipercolesterolemia e la corea di Huntington. Scopri di più sui meccanismi genetici e le loro implicazioni cliniche.

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