Genetica e Cromosomi: Domande Chiave

Malattia genetica autosomica dominante che colpisce il cromosoma 4. Si manifesta con movimenti involontari, disturbi psichiatrici e demenza. Influenzata dall'espansione della tripletta CAG nel gene dell'huntingtina.

Malattia genetica autosomica dominante che colpisce il gene responsabile della sintesi del recettore LDL. Causa alti livelli di colesterolo nel sangue e aumenta il rischio di malattie cardiovascolari.

Nella Corea di Huntington, l'allele mutato del gene dell'huntingtina contiene un'espansione della tripletta CAG. Questa espansione porta alla produzione di una proteina difettosa che causa la malattia.

Il gene IT15, in particolare il sesto esone, è coinvolto nella mutazione che causa la Corea di Huntington.

Negli eterozigoti per l'ipercolesterolemia familiare, il recettore LDL è difettoso a causa dell'allele mutato. Questo porta ad un assorbimento ridotto di colesterolo e ad un aumento del rischio di malattie cardiovascolari.

Negli omozigoti per l'ipercolesterolemia familiare, entrambi gli alleli del gene per il recettore LDL sono mutati. Questo porta a livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue e a gravi problemi cardiovascolari.

Malattia genetica eterosomica X-linked e recessiva che colpisce i muscoli. È causata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina importante per la struttura e la funzione dei muscoli.

La Distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditata recessivamente legata al cromosoma X, quindi è più comune negli uomini.

Il processo in cui due cromosomi scambiano frammenti o si fondono tra loro. Nonostante la traslocazione, gli individui portatori possono essere geneticamente normali se non viene perso materiale cromosomico essenziale e non danneggiati geni durante lo scambio.

Le strutture che contengono il DNA organizzato in modo lineare. I cromosomi sono diversi per dimensione e numero di geni.

L'organizzazione specifica dei geni su ciascun cromosoma, insieme alla loro posizione relativa e distanza tra loro.

Il numero di geni nell'organismo umano, stimato tra 20.000 e 25.000.

La doppia elica del DNA, estremamente lunga, che compone ogni cromosoma.

Sequenze di DNA che non codificano per proteine e di cui non è ancora stata chiarita la funzione.

Le unità funzionali di ereditarietà che contengono le informazioni necessarie per costruire proteine.

L'insieme delle informazioni che un individuo eredita dai genitori.

La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma extra 21. La probabilità di avere un figlio con Sindrome di Down aumenta con l'età materna. Dopo i 45 anni, la probabilità è inferiore a 1 su 50.

Le persone con Sindrome di Edwards hanno un cromosoma extra 18. Le caratteristiche includono peso alla nascita inferiore alla media, ritardo nello sviluppo, malformazioni delle mani e dei piedi, deformità dello sterno e anomalie cardiache. La maggior parte non sopravvive oltre i sei mesi.

La Sindrome di Patau è causata dalla presenza di un cromosoma extra 13. Le caratteristiche includono microcefalia, microftalmia, labbro leporino, polidattilia, malformazioni cardiache e dell'apparato digerente, anomalie genitali e ritardo mentale. La sopravvivenza è scarsa, con la maggior parte dei pazienti che muore nei primi mesi di vita.

L'età paterna non sembra influenzare in modo significativo la probabilità di avere un figlio con Sindrome di Down.

La probabilità di avere un figlio con Sindrome di Down è più alta per le donne di età superiore ai 35 anni.

Le persone affette da Sindrome di Edwards spesso presentano deformità allo sterno, il quale appare più corto o deformato.

La Sindrome di Edwards è più comune nella Sindrome di Patau. Le persone affette hanno un cromosoma extra 18. I bambini nati con questa sindrome spesso presentano problemi cardiaci.

La Sindrome di Patau è spesso associata a malformazioni dell'apparato digerente. Queste malformazioni possono causare complicazioni come vomito, diarrea e problemi di assorbimento dei nutrienti.

L'ipotesi che l'autismo sia causato da vaccini non è supportata da prove scientifiche. Tuttavia, alcuni ricercatori ipotizzano che i metalli pesanti presenti negli eccipienti dei vaccini possano giocare un ruolo in alcuni casi.

Studi su alcuni individui con autismo hanno rilevato una maggiore concentrazione di metalli pesanti nella pelle. Questo porta alla speculazione che una situazione simile possa verificarsi nei neuroni.

Le teorie genetiche sull'autismo si basano sul presupposto che alcuni geni possano predisporre gli individui a sviluppare la condizione.

Le prime ricerche sull'autismo basate sullo studio di famiglie e gemelli hanno riscontrato difficoltà nell'uniformarsi a criteri diagnostici precisi.

Negli anni '90, lo sviluppo di strumenti diagnostici, come l'ADI e l'ADOS, ha aumentato la precisione della diagnosi dell'autismo.

L'autismo può colpire intere famiglie, anche se il modo in cui è ereditato non è ancora completamente chiaro. I figli di persone con autismo hanno una probabilità maggiore di sviluppare il disturbo rispetto alla popolazione generale.

L'evidenza suggerisce che l'autismo non è causato da una singola mutazione genetica, ma piuttosto da diverse varianti genetiche che contribuiscono al suo sviluppo.

I modelli genetici che suggeriscono che molte varianti genetiche contribuiscono a sviluppare l'autismo sono più coerenti con i dati sulla prevalenza del disturbo.

La Sindrome di Asperger (SA) è un disordine pervasivo dello sviluppo apparentato con l'autismo. È spesso considerata una forma di autismo ad alto funzionamento.

Le persone con SA hanno generalmente un'intelligenza normale o superiore, ma hanno difficoltà nelle interazioni sociali.

Le persone con SA possono avere difficoltà a leggere le espressioni facciali, a comprendere le emozioni e a mantenere il contatto visivo.

Spesso le persone con SA presentano gesti ridotti, movimenti goffi, un forte attaccamento alle abitudini e comportamenti ripetitivi.

La sindrome di Asperger è stata nominata in onore dello psichiatra austriaco Hans Asperger.

La SA è spesso considerata un tipo di autismo con un livello di funzionamento più alto.

Il termine “Sindrome di Asperger” fu coniato dalla psichiatra inglese Lorna Wing nel 1981.

Il lavoro di Hans Asperger non è stato riconosciuto fino agli anni '90.

Spesso presente in persone autistiche, questo fenomeno si verifica quando un individuo possiede un'abilità specifica sviluppata in modo eccezionale, come il calcolo matematico, la sensibilità musicale o la memoria visiva. Queste abilità possono essere notevolmente superiori alla media, manifestandosi in talenti sorprendenti come la capacità di disegnare ritratti o paesaggi realistici senza alcuna formazione artistica.

L'autismo è un disturbo dello sviluppo che si manifesta in modo diverso in ogni persona. La gravità dei sintomi e le difficoltà che comporta possono variare notevolmente da individuo a individuo.

Nel corso del tempo, i sintomi dell'autismo possono migliorare, specialmente se il ritardo mentale è lieve o assente, se la persona possiede la capacità di linguaggio verbale e se riceve un trattamento precoce e adeguato.

Nonostante la diffusa convinzione, l'autismo non è causato da un unico fattore. Ci sono diverse teorie che indagano le cause del disturbo, tra cui fattori genetici, ambientali e neurologici. Una teoria ormai superata è la cosiddetta "teoria della madre frigorifero", che attribuiva la causa dell'autismo a un comportamento materno freddo e distaccato.

Una delle teorie neurologiche che cerca di spiegare l'autismo si basa sul concetto di "neuroni specchio". Questi neuroni sono coinvolti nell'apprendimento per imitazione e nell'empatia. Nelle persone autistiche, il sistema dei neuroni specchio potrebbe essere compromesso o non funzionare correttamente, generando un "specchio infranto" e rendendo più difficile l'imitazione e la comprensione delle emozioni degli altri. Tuttavia, è importante ricordare che questa è solo una teoria tra le molte.

Un'altra teoria sul'autismo si basa sugli studi immunologici e ipotizza un possibile collegamento tra i vaccini e lo sviluppo del disturbo. Tuttavia, questa teoria è molto controversa e non ha trovato prove scientifiche che la supportino.

L'autismo può essere associato ad altri disturbi, ma non è una condizione che determina una mancanza di intelligenza. Al contrario, è spesso il caso che l'autismo mascheri l'intelligenza di una persona, poiché può rendere difficile l'espressione e la comunicazione delle proprie capacità.

L'autismo si presenta in diverse forme e gravità. Alcune persone autistiche presentano una forma lieve del disturbo, mentre altre affrontano sfide più complesse. Ogni persona con autismo è un individuo unico con le sue esigenze specifiche.