Genetic Information Expression and DNA Mutation Quiz Part 3

Clasificación de mutaciones del DNA

• Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su magnitud en:
  • Micro mutaciones (puntuales o de inserción)
  • Macro mutaciones (reorganizaciones del genoma)

Efecto de las mutaciones puntuales

• Las mutaciones puntuales por sustitución pueden ocasionar un cambio en la secuencia de aminoácidos, lo que puede afectar la función de la proteína

Células donde se producen las mutaciones

• Las mutaciones del DNA pueden producirse en células somáticas y células germinales

Efecto de las mutaciones por inserción

• Las mutaciones por inserción pueden ocasionar una perturbación en la secuencia de aminoácidos, lo que puede afectar la función de la proteína

Clasificación según el causante

• Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su causa en:
  • Mutaciones espontáneas
  • Mutaciones inducidas (por agentes químicos o radiación)

Clasificación según su efecto

• Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su efecto en:
  • Mutaciones sin efecto (sinónimas)
  • Mutaciones con efecto (no sinónimas)

Proceso de desaminación oxidativa

• La citosina se convierte en uracilo a una frecuencia de 1 cada 10^7 citosinas mediante un proceso de desaminación oxidativa

Agentes químicos mutágenos

• El hidróxido de nitrosamina es un agente químico mutágeno que puede provocar desaminación oxidativa

Mutación rara

• Una mutación con una frecuencia menor del 1% se denomina mutación rara y es normalmente patológica

Reparación del DNA

• La reparación del DNA por eliminación de mutágenos está asociada con la protección contra lesiones oxidativas

Metilación del DNA

• La metilación del DNA en las secuencias de CG puede condicionar la expresión génica

Regulación de la expresión génica

• La regulación principal de la expresión génica en eucariotas se logra mediante la unión de proteínas a secuencias específicas del DNA

Ritmo circadiano

• El proceso de regulación del ritmo circadiano puede condicionar la transcripción de otros genes en ciclos periódicos de 24 horas asociados al ritmo día/noche

Epigenética

• La epigenética se refiere a la configuración de la expresión génica y nos indica los genes, aunque no esté codificado en la secuencia del DNA

Mutación fisiológica

• La variación en los grupos sanguíneos (sistema AB0) es un ejemplo de mutación fisiológica

Diferencia genética

• La diferencia genética entre individuos representa aproximadamente un 0.1% (100 pb) del genoma

Procesos epigenéticos

• Los procesos epigenéticos, como la metilación del DNA y la modificación de histonas, pueden influir en la forma en que trabajan nuestros genes

Test your knowledge about the classification of DNA mutations based on the type of cells where they occur, their magnitude, and their effects. Explore the concepts of germinal and somatic mutations, large mutations, point mutations, and their impact on genetic information expression.