Genetic Information Expression and DNA Mutation Quiz Part 3
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Questions and Answers

¿Cómo se pueden clasificar las mutaciones del DNA según su magnitud?

  • Germinal o somática. Silenciosas. Perjudiciales/beneficiosas.
  • Endógenas o espontáneas. Exógenos o inducidas por mutágenos exógenos. Agentes químicos(ej: desaminantes, alquilantes, intercalantes) Agentes físicos ( ej. radiación UV, radiaciones ionizantes) Agentes biológicos.
  • Mutación silenciosa. Mutación sin sentido. Efectos de deleción. Efectos inserción.
  • Grandes mutaciones o anomalías cromosómicas. Puntuales y medianas: Sustituciones. Deleciones. Inserciones. (correct)

    • ¿Cuál es el efecto de las mutaciones puntuales por sustitución?

  • Errores en replicación (1/109-1011 nucleótidos). Desaminación oxidativa de bases. Inestabilidad química del enlace N-glicosídico.
  • Hay cambio en el aa sintetizado.
  • No hay variación en el aa sintetizado. (correct)
  • Agentes químicos(ej: desaminantes, alquilantes, intercalantes) Agentes físicos ( ej. radiación UV, radiaciones ionizantes) Agentes biológicos.

    • ¿Cuál es el tipo celular donde se pueden producir las mutaciones del DNA?

  • Sustituciones. Deleciones. Inserciones.
  • Mutación sin sentido. Efectos de deleción. Efectos inserción.
  • Germinal o somática. (correct)
  • Endógenas o espontáneas. Exógenos o inducidas por mutágenos exógenos.

    • ¿Cuál es el efecto de las mutaciones por inserción?

    <p>Hay cambio en el aa sintetizado.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se clasifican las mutaciones del DNA según el causante?

    <p>Endógenas o espontáneas. Exógenos o inducidas por mutágenos exógenos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la clasificación de las mutaciones del DNA según su efecto?

    <p>Silenciosas. Perjudiciales/beneficiosas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el proceso por el cual la citosina se convierte en uracilo a una frecuencia de 1 cada 10^7 citosinas?

    <p>Desaminación de bases</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los agentes químicos mutágenos mencionados que pueden provocar desaminación oxidativa?

    <p>Precursores del ácido nitroso</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación se denomina cuando tiene una frecuencia menor del 1% y es normalmente patológica?

    <p>Mutación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de reparación del DNA está asociado con la eliminación de mutágenos para evitar lesiones oxidativas?

    <p>Superóxido dismutasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia de la metilación del DNA en las secuencias de CG?

    <p>No se transcriben los genes</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué proceso puede inhibir la traducción específica de genes mediante la unión con el mRNA?

    <p>Silenciamiento de genes por iRNA</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el modelo principal de regulación de la expresión génica en eucariotas?

    <p>Positivo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué proceso puede condicionar la transcripción de otros genes en ciclos periódicos de 24 horas asociados al ritmo día/noche?

    <p>Regulación del ritmo circadiano</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué proceso representa la configuración de la expresión génica y nos indica los genes, aunque no esté codificado en la secuencia del DNA?

    <p>Epigenoma</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación fisiológica se menciona como ejemplo relacionado con grupos sanguíneos (sistema AB0)?

    <p>Polimorfismo fisiológico</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje aproximado de pb que representa la diferencia genética entre individuos?

    <p>0.1%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de procesos epigenéticos pueden influir en la forma en que trabajan nuestros genes?

    <p>Acetilación/desacetilación de histonas; metilación del DNA.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Clasificación de mutaciones del DNA

    • Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su magnitud en:
      • Micro mutaciones (puntuales o de inserción)
      • Macro mutaciones (reorganizaciones del genoma)

    Efecto de las mutaciones puntuales

    • Las mutaciones puntuales por sustitución pueden ocasionar un cambio en la secuencia de aminoácidos, lo que puede afectar la función de la proteína

    Células donde se producen las mutaciones

    • Las mutaciones del DNA pueden producirse en células somáticas y células germinales

    Efecto de las mutaciones por inserción

    • Las mutaciones por inserción pueden ocasionar una perturbación en la secuencia de aminoácidos, lo que puede afectar la función de la proteína

    Clasificación según el causante

    • Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su causa en:
      • Mutaciones espontáneas
      • Mutaciones inducidas (por agentes químicos o radiación)

    Clasificación según su efecto

    • Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su efecto en:
      • Mutaciones sin efecto (sinónimas)
      • Mutaciones con efecto (no sinónimas)

    Proceso de desaminación oxidativa

    • La citosina se convierte en uracilo a una frecuencia de 1 cada 10^7 citosinas mediante un proceso de desaminación oxidativa

    Agentes químicos mutágenos

    • El hidróxido de nitrosamina es un agente químico mutágeno que puede provocar desaminación oxidativa

    Mutación rara

    • Una mutación con una frecuencia menor del 1% se denomina mutación rara y es normalmente patológica

    Reparación del DNA

    • La reparación del DNA por eliminación de mutágenos está asociada con la protección contra lesiones oxidativas

    Metilación del DNA

    • La metilación del DNA en las secuencias de CG puede condicionar la expresión génica

    Regulación de la expresión génica

    • La regulación principal de la expresión génica en eucariotas se logra mediante la unión de proteínas a secuencias específicas del DNA

    Ritmo circadiano

    • El proceso de regulación del ritmo circadiano puede condicionar la transcripción de otros genes en ciclos periódicos de 24 horas asociados al ritmo día/noche

    Epigenética

    • La epigenética se refiere a la configuración de la expresión génica y nos indica los genes, aunque no esté codificado en la secuencia del DNA

    Mutación fisiológica

    • La variación en los grupos sanguíneos (sistema AB0) es un ejemplo de mutación fisiológica

    Diferencia genética

    • La diferencia genética entre individuos representa aproximadamente un 0.1% (100 pb) del genoma

    Procesos epigenéticos

    • Los procesos epigenéticos, como la metilación del DNA y la modificación de histonas, pueden influir en la forma en que trabajan nuestros genes

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