Genetic Information Expression and DNA Mutation Quiz Part 3

Clasificación de mutaciones del DNA

• Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su magnitud en:
  • Micro mutaciones (puntuales o de inserción)
  • Macro mutaciones (reorganizaciones del genoma)

Efecto de las mutaciones puntuales

• Las mutaciones puntuales por sustitución pueden ocasionar un cambio en la secuencia de aminoácidos, lo que puede afectar la función de la proteína

Células donde se producen las mutaciones

• Las mutaciones del DNA pueden producirse en células somáticas y células germinales

Efecto de las mutaciones por inserción

• Las mutaciones por inserción pueden ocasionar una perturbación en la secuencia de aminoácidos, lo que puede afectar la función de la proteína

Clasificación según el causante

• Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su causa en:
  • Mutaciones espontáneas
  • Mutaciones inducidas (por agentes químicos o radiación)

Clasificación según su efecto

• Las mutaciones del DNA se pueden clasificar según su efecto en:
  • Mutaciones sin efecto (sinónimas)
  • Mutaciones con efecto (no sinónimas)

Proceso de desaminación oxidativa

• La citosina se convierte en uracilo a una frecuencia de 1 cada 10^7 citosinas mediante un proceso de desaminación oxidativa

Agentes químicos mutágenos

• El hidróxido de nitrosamina es un agente químico mutágeno que puede provocar desaminación oxidativa

Mutación rara

• Una mutación con una frecuencia menor del 1% se denomina mutación rara y es normalmente patológica

Reparación del DNA

• La reparación del DNA por eliminación de mutágenos está asociada con la protección contra lesiones oxidativas

Metilación del DNA

• La metilación del DNA en las secuencias de CG puede condicionar la expresión génica

Regulación de la expresión génica

• La regulación principal de la expresión génica en eucariotas se logra mediante la unión de proteínas a secuencias específicas del DNA

Ritmo circadiano

• El proceso de regulación del ritmo circadiano puede condicionar la transcripción de otros genes en ciclos periódicos de 24 horas asociados al ritmo día/noche

Epigenética

• La epigenética se refiere a la configuración de la expresión génica y nos indica los genes, aunque no esté codificado en la secuencia del DNA

Mutación fisiológica

• La variación en los grupos sanguíneos (sistema AB0) es un ejemplo de mutación fisiológica

Diferencia genética

• La diferencia genética entre individuos representa aproximadamente un 0.1% (100 pb) del genoma

Procesos epigenéticos

• Los procesos epigenéticos, como la metilación del DNA y la modificación de histonas, pueden influir en la forma en que trabajan nuestros genes