T.12 Genètica

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Quin és el tipus de translocació que implica la fusió de dos cromosomes acrocèntrics?

Translocació no recíproca

Translocació robertsoniana (correct)

Translocació múltiple

Translocació recíproca

Quin és el síndrome genètic que es pot produir a causa d'una translocació robertsoniana entre els cromosomes 13 i 21?

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Patau

Síndrome de Down (correct)

Síndrome de Turner

Quin és el nombre de cromosomes que tenen els humans?

23 (correct)

Quin és el tipus d'estructures meiòtiques que es formen a causa de les translocacions múltiples?

Estructures meiòtiques en cadena Signup and view all the answers

Quin és l'organisme on les translocacions múltiples són més freqüents?

Vegetals Signup and view all the answers

Quin és el resultat de la fusió cèntrica de dos cromosomes acrocèntrics en una translocació Robertsoniana?

Un cromosoma metacèntric i un fragment petit Signup and view all the answers

Quina és la conseqüència genètica d'una translocació Robertsoniana?

Alteracions en la regulació dels gens per canvis en la seva localització cromosòmica Signup and view all the answers

Quin és el resultat de la inversió en el cromosoma 18?

Disrupció gènica Signup and view all the answers

Quin és l'efecte de la translocació Robertsoniana en la evolució del cariotip?

Especiació per fusió cèntrica Signup and view all the answers

Quin és el resultat de la translocació 18-14?

Fusió gènica Signup and view all the answers

Quin és l'efecte de la translocació recíproca en la meiosi d'un individu heterozigòtic?

Formació d'estructures en creu durante la meiosi Signup and view all the answers

Quina és la conseqüència de la segregació alternant en la meiosi d'un individu heterozigòtic per a una translocació recíproca?

Formació de gàmetes inviables o desequilibrades Signup and view all the answers

Quin és el nom d'un síndrome causat per una translocació desequilibrada?

Síndrome d'Emanuel Signup and view all the answers

Quin és el risc per a un portador d'una translocació recíproca?

Risc de produir gàmetes desequilibrats Signup and view all the answers

Com s'anomena la notació que indica la presència d'una translocació?

Nomenclatura ex.: 46, XX, t(11;22) (q23;q11) Signup and view all the answers

Study Notes

Fusió cèntrica en humans

La fusió cèntrica implica la unió de dos cromosomes acrocèntrics prop de les seves regions centromèriques, que perdrien els seus braços (translocació robertsoniana).
Exemples de translocacions robertsonianes freqüents en humans: 13q-14q, 14q-21q, que poden causar el síndrome de Down familiar.

Cromosomes acrocèntrics humans

Els cromosomes acrocèntrics humans són 13, 14, 15, 21, 22, i Y.

Translocacions múltiples

Les translocacions múltiples impliquen l'intercanvi de fragments entre un mateix cromosoma i altres dos cromosomes no homòlegs.
Formen estructures meiòtiques encadenades i són freqüents en vegetals.
En animals, les translocacions múltiples són molt poc freqüents.

Conseqüències genètiques

El efecte de posició: alteració en la regulació dels gens per canvis en la seua localització cromosòmica.
Interrupció de gens: disrupció gènica o fusió gènica.
Formació de gàmetes inviables.

Meiosi d’un heterozigot per a una translocació

En un individu heterozigòtic per a una translocació recíproca, es formen estructures en creu durant la meiosi.
Conseqüències: segregació alternant o adjacent, que pot provocar semiesterilitat (50% de gàmetes o zigots inviables).

Translocacions en humans

La nomenclatura utilitzada per descriure les translocacions és, per exemple, 46, XX, t(11;22) (q23;q11).
El portador pot ser normal, però té un major risc de produir gàmetes desequilibrats i progènie anormal (amb translocació desequilibrada).
Exemples de síndromes causats per translocacions: síndrome d’Emanuel.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Aquest qüestionari tracta sobre la fusió cèntrica en humans, inclòs la nomenclatura i les translocacions robertsonianes. S'inclouen exemples de cromosomes acrocèntrics i la seva relació amb el Síndrome de Down.