15 Questions
Quin és el tipus de translocació que implica la fusió de dos cromosomes acrocèntrics?
Translocació robertsoniana
Quin és el síndrome genètic que es pot produir a causa d'una translocació robertsoniana entre els cromosomes 13 i 21?
Síndrome de Down
Quin és el nombre de cromosomes que tenen els humans?
23
Quin és el tipus d'estructures meiòtiques que es formen a causa de les translocacions múltiples?
Estructures meiòtiques en cadena
Quin és l'organisme on les translocacions múltiples són més freqüents?
Vegetals
Quin és el resultat de la fusió cèntrica de dos cromosomes acrocèntrics en una translocació Robertsoniana?
Un cromosoma metacèntric i un fragment petit
Quina és la conseqüència genètica d'una translocació Robertsoniana?
Alteracions en la regulació dels gens per canvis en la seva localització cromosòmica
Quin és el resultat de la inversió en el cromosoma 18?
Disrupció gènica
Quin és l'efecte de la translocació Robertsoniana en la evolució del cariotip?
Especiació per fusió cèntrica
Quin és el resultat de la translocació 18-14?
Fusió gènica
Quin és l'efecte de la translocació recíproca en la meiosi d'un individu heterozigòtic?
Formació d'estructures en creu durante la meiosi
Quina és la conseqüència de la segregació alternant en la meiosi d'un individu heterozigòtic per a una translocació recíproca?
Formació de gàmetes inviables o desequilibrades
Quin és el nom d'un síndrome causat per una translocació desequilibrada?
Síndrome d'Emanuel
Quin és el risc per a un portador d'una translocació recíproca?
Risc de produir gàmetes desequilibrats
Com s'anomena la notació que indica la presència d'una translocació?
Nomenclatura ex.: 46, XX, t(11;22) (q23;q11)
Study Notes
Fusió cèntrica en humans
- La fusió cèntrica implica la unió de dos cromosomes acrocèntrics prop de les seves regions centromèriques, que perdrien els seus braços (translocació robertsoniana).
- Exemples de translocacions robertsonianes freqüents en humans: 13q-14q, 14q-21q, que poden causar el síndrome de Down familiar.
Cromosomes acrocèntrics humans
- Els cromosomes acrocèntrics humans són 13, 14, 15, 21, 22, i Y.
Translocacions múltiples
- Les translocacions múltiples impliquen l'intercanvi de fragments entre un mateix cromosoma i altres dos cromosomes no homòlegs.
- Formen estructures meiòtiques encadenades i són freqüents en vegetals.
- En animals, les translocacions múltiples són molt poc freqüents.
Conseqüències genètiques
- El efecte de posició: alteració en la regulació dels gens per canvis en la seua localització cromosòmica.
- Interrupció de gens: disrupció gènica o fusió gènica.
- Formació de gàmetes inviables.
Meiosi d’un heterozigot per a una translocació
- En un individu heterozigòtic per a una translocació recíproca, es formen estructures en creu durant la meiosi.
- Conseqüències: segregació alternant o adjacent, que pot provocar semiesterilitat (50% de gàmetes o zigots inviables).
Translocacions en humans
- La nomenclatura utilitzada per descriure les translocacions és, per exemple, 46, XX, t(11;22) (q23;q11).
- El portador pot ser normal, però té un major risc de produir gàmetes desequilibrats i progènie anormal (amb translocació desequilibrada).
- Exemples de síndromes causats per translocacions: síndrome d’Emanuel.
Aquest qüestionari tracta sobre la fusió cèntrica en humans, inclòs la nomenclatura i les translocacions robertsonianes. S'inclouen exemples de cromosomes acrocèntrics i la seva relació amb el Síndrome de Down.
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
