Erfelijke Neurologische Aandoeningen

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat is gentherapie?

Gentherapie is het vervangen van een 'slecht' of afwijkend gen door een 'goed' of normaal gen.

Waarom kan gentherapie de enige optie zijn voor sommige ziekten?

Voor sommige erfelijke ziekten is gentherapie de enige optie omdat er geen afdoende geneesmiddelen beschikbaar zijn.

Welke risico's zijn verbonden aan gentherapie?

Er zijn zeer strenge procedures en regelgevingen opgesteld vanwege de risico's verbonden aan gentherapie.

Noem een voorbeeld van een erfelijke ziekte waarvoor gentherapie gebruikt kan worden.

Voor erfelijke ziekten zoals kanker, dementie, diabetes, en astma kan gentherapie gebruikt worden. Signup and view all the answers

Wat zijn enkele behandelingsopties bij gentherapie?

De behandelingsopties bij gentherapie omvatten ex vivo en in vivo methoden. Signup and view all the answers

Waarom zijn zeer strenge procedures en regelgevingen opgesteld voor gentherapie?

Er zijn zeer strenge procedures en regelgevingen opgesteld vanwege de risico's verbonden aan gentherapie. Signup and view all the answers

Wat zijn enkele methoden om de efficiëntie van transfectie met 'naakte' plasmiden te verhogen?

Men kan mechanische of chemische hulpmiddelen gebruiken, de cel bombarderen met micro-projectielen, de extracellulaire druk verhogen, electroporatie toepassen en geluidsgolven gebruiken. Signup and view all the answers

Wat zijn nanodeeltjes en hoe worden ze toegepast in gentherapie?

Nanodeeltjes zijn superkleine moleculen die voor het eerst in juli 2005 zijn toegepast om erfelijk materiaal in stamcellen in de hersenen van muizen te plaatsen. Ze worden toegepast om erfelijk materiaal over te brengen zonder het in te bouwen in het genoom van de cel. Signup and view all the answers

Wat zijn liposomen en hoe worden ze gebruikt in gentherapie?

Liposomen zijn kleine micellen omgeven door fosfolipen, rond een waterig midden. Kationische liposomen worden meestal gebruikt in gentherapie, waarbij ze zich rond negatief geladen plasmiden of DNA moleculen schikken en positief geladen lipoplexen vormen die gemakkelijk fuseren met de plasmamembraan. Signup and view all the answers

Wat is het verschil tussen ex vivo en in vivo gentherapiemethoden?

Ex vivo gentherapie wordt buiten het lichaam uitgevoerd, terwijl in vivo gentherapie binnen het lichaam wordt uitgevoerd. Signup and view all the answers

Wat zijn enkele voorbeelden van aandoeningen die mogelijk behandeld kunnen worden met ex vivo gentherapie?

Aandoeningen die mogelijk behandeld kunnen worden met ex vivo gentherapie zijn die welke hun oorsprong hebben in het bloed of de bloedcellen, en sommige stofwisselingsziekten. Signup and view all the answers

Wat zijn enkele voorbeelden van aandoeningen die mogelijk in de toekomst behandeld kunnen worden met in vivo gentherapie?

Voorbeelden van aandoeningen die mogelijk in de toekomst behandeld kunnen worden met in vivo gentherapie zijn taaislijmziekte, diabetes mellitus (suikerziekte) en hemofilie. Signup and view all the answers

Wat is een voorbeeld van een enigszins geslaagde gentherapie?

Een voorbeeld van een enigszins geslaagde gentherapie is het inbrengen van een proteïnelipasegen met adenogeassocieerde virussen (AAV) bij mensen bij wie dit gen niet goed werkt, resulterend in tijdelijke verlaging van het vetgehalte in het bloed. Signup and view all the answers

Wat veroorzaakt het ontbreken van dystrofine bij DMD?

Het celmembraan wordt permeabel voor vocht, waardoor de cel zwelt en uiteindelijk barst. Signup and view all the answers

Wat is het doel van gentherapie-proeven voor DMD?

Het vervangen van het gemuteerde gen of het introduceren van utrofine om het celmembraan te stabiliseren. Signup and view all the answers

Waar is de ziekte van Huntington gelokaliseerd?

Op chromosoom 4. Signup and view all the answers

Wat leidt de mutatie in het gen van de ziekte van Huntington?

Tot vroegtijdige dementie. Signup and view all the answers

Wat is een belangrijk aspect van het gebruik van het adenovirus in gentherapie?

De hoeveelheid virussen die aan de patiënt wordt toegediend. Signup and view all the answers

Wat zijn enkele vereisten waarmee rekening moet worden gehouden bij gentherapie?

Specificiteit, effectiviteit, blijvendheid, veiligheid, efficiëntie en plaats van integratie in het genoom van de ontvanger. Signup and view all the answers

Wat zijn de twee grote problemen met viraal geneesmiddelen?

Blokkeren van de replicatie van viraal genoom en de transcriptie en translatie van de meerderheid van virale genen, en het introduceren van het gewenste gen in het virale genoom. Signup and view all the answers

Hoe brengen onderzoekers genen in een celkern?

Door virussen te gebruiken. Signup and view all the answers

Wat is de functie van het eiwit in het humane HD-gen?

De functie van het eiwit is nog onbekend. Signup and view all the answers

Welk virus wordt gebruikt bij de geneesmiddelen van T-lymfocyten, lever, huid en verschillende tumoren?

Het adenovirus. Signup and view all the answers

Wat gebeurt er bij de virusvectorproductie in proefbuizen?

Virale genen voor replicatie en infectie worden verwijderd en vervangen door het therapeutische gen, waarna de hybride chromosoom wordt gemengd met opgezuiverde virale capsiden en er een spontane assemblage van virale partikels plaatsvindt. Signup and view all the answers

Hoe wordt het recombinante AD-2-virus toegediend bij levertherapie?

Het wordt rechtstreeks in de lever geïnjecteerd. Signup and view all the answers

Wat was het eerste geneesmiddelonderzoek met gentherapie?

Behandeling van 'adenosine deaminase deficiëntie' (ADA) Signup and view all the answers

Wat is de oorzaak van ADA?

Een verzwakte immuniteit Signup and view all the answers

Wat is het resultaat van de eerste trial met gentherapie voor ADA?

Verbetering van de gezondheidstoestand van beide patiënten Signup and view all the answers

Wat gebeurde er in 1998 tijdens een klinische test met gentherapie?

Een patiënt overleed Signup and view all the answers

Waarom is het gebruik van virussen noodzakelijk bij gentherapie?

Om het goede gen binnen te brengen in menselijke cellen Signup and view all the answers

Wat is de oorzaak van sikkelcelanemie?

Een puntmutatie in een gen Signup and view all the answers

Hoe wordt sikkelcelanemie gekenmerkt?

Monogeen Signup and view all the answers

Wat is de oorzaak van SCID-X1?

Een mutatie in het IL-2 receptor gen Signup and view all the answers

Waarom is SCID-X1 een ideale kandidaat voor gentherapie?

Vanwege de T-lymfocyten van de patiënt Signup and view all the answers

Wat zijn de oorzaken van borstkanker?

Mutaties in één of meerdere genen, roken, eetgewoonten Signup and view all the answers

Wat is een mogelijke aanleiding tot genetische trials bij borstkanker?

Om gezonde genen in het lichaam te brengen Signup and view all the answers

Wat zijn de oorzaken van kanker van de dikke darm of colon?

Roken, eetgewoonten, genetische bepaling door genen MSH2 en MLH1 Signup and view all the answers

Wat zijn de oorzaken van hemofilie A en B?

Een mutatie in het gen dat codeert voor factor VIII veroorzaakt hemofilie A, terwijl een mutatie in het gen dat codeert voor factor IX hemofilie B veroorzaakt. Signup and view all the answers

Hoe wordt atherosclerose veroorzaakt en wat is de rol van Apolipoproteïne E (ApoE)?

Atherosclerose wordt veroorzaakt door de vorming van plaques en een teveel aan cholesterol in bloedvaten. Apolipoproteïne E (ApoE) verwijdert normaal het teveel aan cholesterol uit het bloed door de opname in levercellen. Signup and view all the answers

Welk gen is verantwoordelijk voor mucoviscidose, en wat is de functie van dit gen?

Het CFTR-gen is verantwoordelijk voor mucoviscidose. Dit gen bevindt zich aan de oppervlakte van epitheelcellen in longen en andere organen, en is verantwoordelijk voor het transport van NaCl. Signup and view all the answers

Wat is de rol van het MLH1- en MSH2-gen?

MLH1 en MSH2 coderen voor eiwitten die instaan voor mismatch repair van DNA. Signup and view all the answers

Welk enzym is verantwoordelijk voor de omzetting van ammonium in ureum?

Ornithine transcarbamylase (OTC) is het enzym dat verantwoordelijk is voor de omzetting van ammonium in ureum. Signup and view all the answers

Wat zijn de mogelijke behandelingen voor hemofilie?

Gentherapie is een mogelijke behandeling voor hemofilie. Signup and view all the answers

Wat zijn de gevolgen van een mutatie in het DMD-gen?

Een mutatie in het DMD-gen veroorzaakt Duchenne-ziekte, gekenmerkt door pathologische zwelling van de spieren op jonge leeftijd. Signup and view all the answers

Wat is de functie van dystrofine?

Dystrofine is een eiwit dat instaat voor de versteviging van spiercellen. Signup and view all the answers

Wat zijn de mogelijke oorzaken van leveraandoeningen?

Leveraandoeningen worden veroorzaakt door een falend transport van aminozuren naar de lever, waardoor ammonium concentraties stijgen en het bloed toxisch wordt. Signup and view all the answers

Wat is de rol van het ApoE-gen bij cardiovasculaire ziekten?

Mutante ApoE-proteinen kunnen niet meer binden aan leverreceptoren, waardoor er een opstapeling is van cholesterol in het bloed, wat bijdraagt aan cardiovasculaire ziekten. Signup and view all the answers

Wat is de rol van factor VIII en factor IX bij hemofilie A en B?

Factor VIII is verantwoordelijk voor hemofilie A, terwijl factor IX verantwoordelijk is voor hemofilie B. Signup and view all the answers

Wat zijn de gevolgen van een falend transport van NaCl in mucoviscidose?

Een falend transport van NaCl in mucoviscidose leidt tot de productie van taaie en dikke slijm in longen en andere organen. Signup and view all the answers

Wat zijn de problemen met de expressie van genen door middel van adenovirussen?

De expressie verzwakt na twee weken en het DNA wordt niet ingebouwd in het erfelijk materiaal van de cel. Signup and view all the answers

Waarom is het effect van therapie over lange termijn aanwezig bij retrovirussen?

Retrovirussen kunnen het genoom in het DNA van de gastheer inbouwen, waardoor het effect van therapie over lange termijn aanwezig blijft. Signup and view all the answers

Wat is het risico verbonden aan retrovirussen bij gentherapie?

Het risico is dat het gen een plaats kan krijgen in ongewilde plaatsen in het genoom, waardoor het de werking van andere genen kan verstoren of kanker kan veroorzaken. Signup and view all the answers

Wat zijn de voordelen van lentivirussen ten opzichte van normale retrovirussen?

Lentivirussen kunnen non-delende cellen infecteren en er is meer sturing mogelijk. Signup and view all the answers

Waarom worden non-virale vectoren onderzocht als alternatief voor virale vectoren?

Om de risico's van virale vectoren te voorkomen, aangezien virale vectoren problemen hebben met infectie van alle cellen en immuunrespons. Signup and view all the answers

Wat is het doel van het ontwikkelen van het Ebola-HIV hybride virus?

Het doel is om de expressie van therapeutische genen te verbeteren. Signup and view all the answers

Waarom zijn non-virale vectoren geen ideale alternatieven voor virale vectoren?

Non-virale vectoren hebben in het verleden patiënten gedood door verstoring van erfelijk materiaal en overdosering. Signup and view all the answers

Welk type virus wordt gebruikt bij gentherapie van neuronale aandoeningen?

Herpes simplex type 1, een neurotroop dsDNA virus. Signup and view all the answers

Wat zijn de problemen met virale vectoren?

Virale vectoren hebben problemen met infectie van alle cellen en immuunrespons. Signup and view all the answers

Welke eigenschap maakt lentivirussen geschikt voor toepassing bij ziekten van de zenuwen en hersenen?

Lentivirussen kunnen non-delende cellen infecteren. Signup and view all the answers

Wat zijn de risico's verbonden aan werken met virussen die zich integreren in het genoom?

Waarom is het raise veel mensen weigerachtig om het Ebola-HIV hybride virus in hun lichaam toe te laten?

Het raise veel mensen weigerachtig vanwege het virusdefect. Signup and view all the answers

Study Notes

Er is een te fine balans tussen het aantal virussen en de hoeveelheid gezonde genen in een cel, nodig om een ziekte te genezen.
Adenovirus is een goede vector voor transfer van genen, maar die expressie verzwakt na twee weken.
Adenovirus kan grote genen overbrengen, maar effect is van korte duur omdat DNA niet in erfelijk materiaal van de cel ingebouwd.
In bepaalde ziekten, moet het gen na bepaalde tijd weer verdwijnen.
Virale vectoren hebben problemen met infectie van alle cellen en immuunrespons.
Retrovirussen gebruikt omwille van hun capaciteit om genoom in het DNA van de gastheer in te bouwen, waardoor effect van therapie over lange termijn aanwezig blijft.
Risico met retrovirussen is dat het gen een plaats in ongewilde plaatsen in het genoom kan krijgen en kan werking van andere genen verstoren of kanker veroorzaken.
Retrovirussen kunnen slechts relatief kleine genen meevoeren en de expressie is vaak te laag om patiënt te genezen of symptomen te verlichten.
Risico's van werken met virussen die zich integreren in het genoom, zoals die van retrovirussen.
Non-virale vectoren onderzocht om de risico's van virale vectoren te voorkomen.
Non-virale vectoren hebben in het verleden geleid tot de dood van patiënten door verstoring van erfelijk materiaal en overdosering.
Virale vectoren hebben problemen met infectie van alle cellen en immuunrespons.
Retrovirussen kunnen niet-delende cellen infecteren, zoals neuronen, en het HIV-1-virus is een voorbeeld hiervan.
Lentivirussen, zoals HIV-1, zijn complexer opgebouwd dan normale retrovirussen, maar het langer duurde voor ze toegepast werden en is er meer sturing mogelijk.
Lentivirussen kunnen non-delende cellen infecteren en vinden toepassing bij ziekten van de zenuwen en hersenen.
Ebola-HIV hybrid virus ontwikkeld om expressie van therapeutisch gen te verbeteren.
Virus defect is, maar het raise veel mensen weigerachtig om hybride virus in hun lichaam te laten injecteren.
Herpes simplex type 1 is een neurotroop dsDNA virus en wordt gebruikt bij gentherapie van neuronale aandoeningen.
Non-virale vectoren onderzoek, om de risico's van virale vectoren te voorkomen.
Non-virale vectoren hebben in het verleden geleid tot de dood van patiënten door verstoring van erfelijk materiaal en overdosering.
Virale vectoren hebben problemen met infectie van alle cellen en immuunrespons.
Retrovirussen kunnen niet-delende cellen infecteren, zoals neuronen, en het HIV-1-virus is een voorbeeld hiervan.
Lentivirussen, zoals HIV-1, zijn complexer opgebouwd dan normale retrovirussen, maar het langer duurde voor ze toegepast werden en is er meer sturing mogelijk.
Lentivirussen kunnen non-delende cellen infecteren en vinden toepassing bij ziekten van de zenuwen en hersenen.
Ebola-HIV hybrid virus is ontwikkeld om expressie van therapeutisch gen te verbeteren.
Virus defect is, maar het raise veel mensen weigerachtig om hybride virus in hun lichaam toelaten.
Herpes simplex type 1 is een neurotroop dsDNA virus dat gebruikt wordt bij gentherapie van neuronale aandoeningen.
Een alternatief voor virale vectoren zijn non-virale vectoren die risico's van virale vectoren voorkomen.
Non-virale vectoren hebben in het verleden patiënten gedood door verstoring van erfelijk materiaal en overdosering.
Virale vectoren hebben problemen met infectie van alle cellen en immuunrespons.
Retrovirussen kunnen niet-delende cellen infecteren, zoals neuronen, en het HIV-1-virus is een voorbeeld hiervan.
Lentivirussen, zoals HIV-1, zijn complexer opgebouwd dan normale retrovirussen, maar het langer duurde voor ze toegepast werden en is er meer sturing mogelijk.
Lentivirussen kunnen non-delende cellen infecteren en vinden toepassing bij ziekten van de zenuwen en hersenen.
Ebola-HIV hybrid virus is ontwikkeld om expressie van therapeutisch gen te verbeteren.
Virus defect is, maar het raise veel mensen weigerachtig om hybride virus in hun lichaam toelaten.
Herpes simplex type 1 is een neurotroop dsDNA virus dat gebruikt wordt bij gentherapie van neuronale aandoeningen.
Non-virale vectoren zijn een alternatief voor virale vectoren met het doel om risico's van virale vectoren te voorkomen.
Non-virale vectoren hebben in het verleden patiënten gedood door verstoring van erfelijk materiaal en overdosering.
Virale vectoren hebben problemen met infectie van alle cellen en immuunrespons.
Retrovirussen kunnen niet-delende cellen infecteren, zoals neuronen, en het HIV-1-virus is een voorbeeld hiervan.
Lentivirussen, zoals HIV-1, zijn complexer opgebouwd dan normale retrovirussen, maar het langer duurde voor ze toegepast werden en is er meer sturing mogelijk.
Lentivirussen kunnen non-delende cellen infecteren en vinden toepassing bij ziekten van de zenuwen en hersenen.
Ebola-HIV hybrid virus is ontwikkeld om expressie van therapeutisch gen te verbeteren.
Virus defect is, maar het raise veel mensen weigerachtig om hybride virus in hun lichaam toelaten.
Herpes simplex type 1 is een neurotroop dsDNA virus dat gebruikt wordt bij gentherapie van neuronale aandoeningen.
Non-virale vectoren zijn een alternatief voor virale vectoren met het doel om risico's van virale vectoren te voorkomen.
Non-virale vectoren hebben in het verleden patiënten gedood door verstoring van erfelijk materiaal en overdosering.
Virale vectoren hebben probleem met infectie van alle cellen en immuunrespons.
Retrovirussen kunnen niet-delende cellen infecteren, zoals neuronen, en het HIV-1-virus is een voorbeeld hiervan.
Lentivirussen, zoals HIV-1, zijn complexer opgebouwd dan normale retrovirussen, maar het langer duurde voor ze toegepast werden en is er meer sturing mogelijk.
Lentivirussen kunnen non-delende cellen infecteren en vinden toepassing bij ziekten van de zenuwen en hersenen.
Ebola-HIV hybrid virus is ontwikkeld om expressie van therapeutisch gen te verbeteren.
Virus defect is, maar het raise veel mensen weigerachtig om hybride virus in hun lichaam toelaten.
Herpes simplex type 1 is een neurotroop dsDNA virus dat gebruikt wordt bij gentherapie van neuronale aandoeningen.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Leer over erfelijke neurologische aandoeningen zoals de ziekte van Duchenne en de ziekte van Huntington, inclusief onderzoek naar gentherapie en muismodellen.