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Questions and Answers
- Las enfermedades mendelianas se caracterizan por seguir patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, ya sea dominante o recesivo. Algunas de estas enfermedades presentan características particulares que permiten identificarlas según su patrón de herencia y los genes involucrados.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mendelianas es correcta?
- Las enfermedades mendelianas se caracterizan por seguir patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, ya sea dominante o recesivo. Algunas de estas enfermedades presentan características particulares que permiten identificarlas según su patrón de herencia y los genes involucrados. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mendelianas es correcta?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo y puede impactar órganos y sistemas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. Las características fenotípicas típicas incluyen una estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas y posibles complicaciones cardiovasculares graves. Basado en esta información, ¿cuál es una afirmación correcta respecto al manejo y diagnóstico del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo y puede impactar órganos y sistemas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. Las características fenotípicas típicas incluyen una estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas y posibles complicaciones cardiovasculares graves. Basado en esta información, ¿cuál es una afirmación correcta respecto al manejo y diagnóstico del síndrome de Marfan?
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta la estructura y función de los glóbulos rojos debido a una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Esto lleva a que los glóbulos rojos adquieran una forma de medialuna, lo cual dificulta su capacidad para moverse a través de los vasos sanguíneos.
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta la estructura y función de los glóbulos rojos debido a una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Esto lleva a que los glóbulos rojos adquieran una forma de medialuna, lo cual dificulta su capacidad para moverse a través de los vasos sanguíneos.
En relación con la Enfermedad de Huntington (EH), cuya prevalencia y características clínicas varían entre poblaciones, considere la siguiente información:
Un individuo tiene antecedentes familiares de un padre afectado por la EH, que es una enfermedad genética autosómica dominante. En este contexto, identifique la afirmación correcta sobre las etapas preclínicas y clínicas de la enfermedad. Seleccione una respuesta y justifique su elección:
En relación con la Enfermedad de Huntington (EH), cuya prevalencia y características clínicas varían entre poblaciones, considere la siguiente información: Un individuo tiene antecedentes familiares de un padre afectado por la EH, que es una enfermedad genética autosómica dominante. En este contexto, identifique la afirmación correcta sobre las etapas preclínicas y clínicas de la enfermedad. Seleccione una respuesta y justifique su elección:
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Un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva es la fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad caracterizada por:
Un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva es la fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad caracterizada por:
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Complete el siguiente enunciado:
La cardiomiopatía dilatada es la primera causa de............... en el INCar y se sabe que en alrededor de la mitad de los pacientes es.............. (de causa desconocida) o familiar, y que entre el ................de los casos idiopáticos es de................
Complete el siguiente enunciado: La cardiomiopatía dilatada es la primera causa de............... en el INCar y se sabe que en alrededor de la mitad de los pacientes es.............. (de causa desconocida) o familiar, y que entre el ................de los casos idiopáticos es de................
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Las enfermedades mendelianas son trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen, siguiendo los patrones de herencia establecidos por Gregor Mendel. Coloque las enfermedades mendelianas que corresponde junto a sus características clínicas o genéticas más relevantes:
Las enfermedades mendelianas son trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen, siguiendo los patrones de herencia establecidos por Gregor Mendel. Coloque las enfermedades mendelianas que corresponde junto a sus características clínicas o genéticas más relevantes:
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Relacione las enfermedades mendelianas con sus terapias específicas o enfoques clínicos actuales:
Relacione las enfermedades mendelianas con sus terapias específicas o enfoques clínicos actuales:
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Complete el siguiente enunciado:
En los estudios de ligamiento genético, los marcadores VNTR y ………… han sido utilizados para identificar regiones cromosómicas asociadas con enfermedades mendelianas. Sin embargo, los ………… son los marcadores de elección en los estudios de asociación debido a su alta densidad y distribución en el genoma.
Complete el siguiente enunciado: En los estudios de ligamiento genético, los marcadores VNTR y ………… han sido utilizados para identificar regiones cromosómicas asociadas con enfermedades mendelianas. Sin embargo, los ………… son los marcadores de elección en los estudios de asociación debido a su alta densidad y distribución en el genoma.
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Complete el siguiente enunciado:
Los ………… son variantes genéticas que comprenden segmentos de ADN con longitud variable entre individuos, como eliminaciones, duplicaciones e inserciones. Estas variantes pueden influir hasta en un ………… de la variabilidad genética entre dos individuos y tienen un papel relevante en ………… tanto mendelianas como multifactoriales.
Complete el siguiente enunciado: Los ………… son variantes genéticas que comprenden segmentos de ADN con longitud variable entre individuos, como eliminaciones, duplicaciones e inserciones. Estas variantes pueden influir hasta en un ………… de la variabilidad genética entre dos individuos y tienen un papel relevante en ………… tanto mendelianas como multifactoriales.
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