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Questions and Answers
- Las enfermedades mendelianas se caracterizan por seguir patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, ya sea dominante o recesivo. Algunas de estas enfermedades presentan características particulares que permiten identificarlas según su patrón de herencia y los genes involucrados.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mendelianas es correcta?
- Las enfermedades mendelianas se caracterizan por seguir patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, ya sea dominante o recesivo. Algunas de estas enfermedades presentan características particulares que permiten identificarlas según su patrón de herencia y los genes involucrados. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mendelianas es correcta?
- Las enfermedades autosómicas recesivas afectan por igual a hombres y mujeres, y suelen presentarse en consanguinidad. Para que se manifieste la enfermedad, se necesitan dos copias del gen con la mutación, una de cada progenitor. (correct)
- Las enfermedades ligadas al cromosoma X recesivas afectan únicamente a hombres debido a que las mujeres siempre compensan el gen defectuoso.
- Las enfermedades autosómicas dominantes siempre se manifiestan en la infancia debido a su alta penetrancia.
- Las enfermedades mendelianas nunca incluyen fenómenos de anticipación genética, ya que no están relacionadas con repeticiones de trinucleótidos.
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo y puede impactar órganos y sistemas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. Las características fenotípicas típicas incluyen una estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas y posibles complicaciones cardiovasculares graves. Basado en esta información, ¿cuál es una afirmación correcta respecto al manejo y diagnóstico del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo y puede impactar órganos y sistemas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. Las características fenotípicas típicas incluyen una estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas y posibles complicaciones cardiovasculares graves. Basado en esta información, ¿cuál es una afirmación correcta respecto al manejo y diagnóstico del síndrome de Marfan?
- El síndrome de Marfan solo se diagnostica mediante pruebas genéticas del gen FBN17, excluyendo la evaluación clínica.
- Los pacientes con síndrome de Marfan tienen complicaciones exclusivamente cardiovasculares, ya que no afecta otras partes del cuerpo.
- El daño en la aorta, caracterizado por dilatación o disección, es una complicación potencialmente mortal que requiere monitoreo frecuente con imágenes médicas. (correct)
- El tratamiento del síndrome de Marfan elimina todos los riesgos asociados a la enfermedad y normaliza la esperanza de vida sin necesidad de monitoreo continuo.
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta la estructura y función de los glóbulos rojos debido a una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Esto lleva a que los glóbulos rojos adquieran una forma de medialuna, lo cual dificulta su capacidad para moverse a través de los vasos sanguíneos.
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta la estructura y función de los glóbulos rojos debido a una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Esto lleva a que los glóbulos rojos adquieran una forma de medialuna, lo cual dificulta su capacidad para moverse a través de los vasos sanguíneos.
- Los glóbulos rojos en forma de medialuna son más duraderos que los normales, lo que aumenta la hemoglobina total en sangre, estas células falciformes también se vuelven rígidas y pegajosas, lo que puede frenar u obstruir el flujo sanguíneo.
- La enfermedad de células falciformes solo causa problemas de oxigenación, pero no está asociada a dolor ni a complicaciones vasculares.
- Es una enfermedad autosómica dominante que afecta solo a los hombres debido a su relación con el cromosoma Y. Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redonda y flexible que les permite desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos.
- La mutación responsable de la enfermedad está en el gen HBB, que afecta la producción de hemoglobina A, transformándola en hemoglobina S (HbS). (correct)
En relación con la Enfermedad de Huntington (EH), cuya prevalencia y características clínicas varían entre poblaciones, considere la siguiente información:
Un individuo tiene antecedentes familiares de un padre afectado por la EH, que es una enfermedad genética autosómica dominante. En este contexto, identifique la afirmación correcta sobre las etapas preclínicas y clínicas de la enfermedad. Seleccione una respuesta y justifique su elección:
En relación con la Enfermedad de Huntington (EH), cuya prevalencia y características clínicas varían entre poblaciones, considere la siguiente información: Un individuo tiene antecedentes familiares de un padre afectado por la EH, que es una enfermedad genética autosómica dominante. En este contexto, identifique la afirmación correcta sobre las etapas preclínicas y clínicas de la enfermedad. Seleccione una respuesta y justifique su elección:
Un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva es la fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad caracterizada por:
Un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva es la fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad caracterizada por:
Complete el siguiente enunciado:
La cardiomiopatía dilatada es la primera causa de............... en el INCar y se sabe que en alrededor de la mitad de los pacientes es.............. (de causa desconocida) o familiar, y que entre el ................de los casos idiopáticos es de................
Complete el siguiente enunciado: La cardiomiopatía dilatada es la primera causa de............... en el INCar y se sabe que en alrededor de la mitad de los pacientes es.............. (de causa desconocida) o familiar, y que entre el ................de los casos idiopáticos es de................
Las enfermedades mendelianas son trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen, siguiendo los patrones de herencia establecidos por Gregor Mendel. Coloque las enfermedades mendelianas que corresponde junto a sus características clínicas o genéticas más relevantes:
Las enfermedades mendelianas son trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen, siguiendo los patrones de herencia establecidos por Gregor Mendel. Coloque las enfermedades mendelianas que corresponde junto a sus características clínicas o genéticas más relevantes:
Relacione las enfermedades mendelianas con sus terapias específicas o enfoques clínicos actuales:
Relacione las enfermedades mendelianas con sus terapias específicas o enfoques clínicos actuales:
Complete el siguiente enunciado:
En los estudios de ligamiento genético, los marcadores VNTR y ………… han sido utilizados para identificar regiones cromosómicas asociadas con enfermedades mendelianas. Sin embargo, los ………… son los marcadores de elección en los estudios de asociación debido a su alta densidad y distribución en el genoma.
Complete el siguiente enunciado: En los estudios de ligamiento genético, los marcadores VNTR y ………… han sido utilizados para identificar regiones cromosómicas asociadas con enfermedades mendelianas. Sin embargo, los ………… son los marcadores de elección en los estudios de asociación debido a su alta densidad y distribución en el genoma.
Complete el siguiente enunciado:
Los ………… son variantes genéticas que comprenden segmentos de ADN con longitud variable entre individuos, como eliminaciones, duplicaciones e inserciones. Estas variantes pueden influir hasta en un ………… de la variabilidad genética entre dos individuos y tienen un papel relevante en ………… tanto mendelianas como multifactoriales.
Complete el siguiente enunciado: Los ………… son variantes genéticas que comprenden segmentos de ADN con longitud variable entre individuos, como eliminaciones, duplicaciones e inserciones. Estas variantes pueden influir hasta en un ………… de la variabilidad genética entre dos individuos y tienen un papel relevante en ………… tanto mendelianas como multifactoriales.
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