Enfermedades Renales y Aneurismas Intracraneales
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Questions and Answers

¿En qué situación específica se considera un trasplante doble (renal y hepático) en pacientes con enfermedad renal?

  • Cuando la enfermedad renal está en etapa terminal y el paciente también padece hipertensión severa.
  • Cuando además de la enfermedad renal, el paciente sufre una enfermedad hepática severa. (correct)
  • Cuando el paciente tiene antecedentes familiares de ambas enfermedades.
  • Cuando el paciente es joven y tiene alta probabilidad de desarrollar complicaciones post-trasplante renal.
  • ¿Cuál de las siguientes NO es una indicación para la detección preventiva de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD?

  • Historia familiar de accidente cerebrovascular (ACV) o aneurisma.
  • Preparación para una cirugía estética menor. (correct)
  • Síntomas sugestivos de aneurismas.
  • Ansiedad extrema del paciente en relación al riesgo de tener un aneurisma.
  • ¿Qué estudio de imagen se prefiere inicialmente para detectar aneurismas intracraneales (AIC)?

  • Angiografía por sustracción digital (ASD).
  • Ecografía Doppler transcraneal.
  • Angiografía TC (ATC).
  • Angiografía mediante RM (ARM). (correct)
  • ¿Cuál de las siguientes NO es una indicación para realizar un estudio por imagen en hijos de padres con PQRAD?

    <p>Cefalea tensional ocasional. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tratamiento farmacológico se recomienda iniciar en niños con riesgo de PQRAD que desarrollan hipertensión arterial?

    <p>Inhibidores de la ECA (IECA). (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal diagnóstico reevaluado para el paciente en el contexto presentado?

    <p>Fracaso renal agudo (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características NO es típica de los quistes Bosniak I/II?

    <p>Suelen ser quistes de gran tamaño. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tratamiento adicional se añadió para tratar una posible infección en el paciente?

    <p>Valganciclovir (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué factor NO incrementa la sospecha de otra patología detrás de los quistes renales?

    <p>Que los quistes aparezcan de manera espontánea. (C)</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la clasificación de Bosniak, ¿cuál es la principal razón para considerar una PAAF (punción-aspiración con aguja fina)?

    <p>Para evaluar el riesgo de malignización. (A)</p> Signup and view all the answers

    Durante la evaluación del paciente, ¿qué evidencia sugiere un empeoramiento en relación con el mieloma múltiple?

    <p>Ascenso de cadenas Kappa libres (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las intervenciones realizadas para manejar el dolor del paciente?

    <p>Referencia a cuidados paliativos (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la enfermedad renal quística adquirida?

    <p>Desarrollo de quistes renales bilaterales en pacientes con enfermedad renal crónica, generalmente en diálisis. (D)</p> Signup and view all the answers

    Según el caso clínico presentado, ¿qué hallazgo inicial llevó a la transplantectomía?

    <p>Identificación de un nódulo de 2 cm y antecedentes de sepsis urológica. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complicación hemodinámica se observa en el paciente durante la evaluación?

    <p>Vena cava inferior dilatada (B)</p> Signup and view all the answers

    En la analítica del paciente, ¿qué hallazgo es indicativo de fracaso renal agudo?

    <p>Aumento de creatinina en sangre (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué factor NO es prevalente en la enfermedad renal quística adquirida?

    <p>Es más común en la etnia asiática. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las intervenciones clínicas realizadas en el manejo de infección para el paciente?

    <p>Bajar la dosis de meropenem (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de estudio de imagen se recomienda cuando la ecografía no proporciona un diagnóstico claro de un quiste renal?

    <p>Tomografía axial computarizada (TAC). (B)</p> Signup and view all the answers

    En relación con los quistes renales, ¿qué información es crucial obtener sobre la historia clínica del paciente?

    <p>Historia familiar de enfermedad renal quística. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor el curso del caso clínico presentado?

    <p>Transplantectomía debido a carcinoma de células claras renales. (A)</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de quistes renales, ¿qué significa que un quiste 'realza' tras la administración de contraste en un TAC?

    <p>Que el quiste muestra un aumento en la densidad debido a la absorción del contraste, lo que puede indicar vascularización y potencial malignidad. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el diagnóstico genético en mujeres es correcta?

    <p>El diagnóstico genético es esencial para determinar la enfermedad en mujeres. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tratamiento se debe administrar a los pacientes con síntomas incipientes de enfermedad de Fabry?

    <p>Alfa galactosidasa recombinante intravenosa cada 2 semanas. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes criterios indica la necesidad de tratamiento en el contexto renal?

    <p>Proteinuria mayor de 300 mg en 24 horas. (A)</p> Signup and view all the answers

    En la enfermedad de Alport, ¿cuál es la manifestación clínica más importante?

    <p>Microhematuria constante y de alto grado. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de las hijas de un padre afectado por enfermedad de Fabry será portadora?

    <p>100% (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué factor agrava la clínica de la enfermedad de Alport en varones?

    <p>El hecho de que la condición esté ligada al cromosoma X. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre la selección preimplantacional en el contexto de enfermedades genéticas?

    <p>Consiste en elegir embriones sanos antes de la implantación. (A)</p> Signup and view all the answers

    En el tratamiento de la hipertensión arterial y proteinuria en enfermedad de Fabry, se sugieren IECAs/ARA-II. ¿Qué significa esto?

    <p>Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y antagonistas de los receptores de angiotensina II. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complicación es frecuente en pacientes con enfermedad de Fabry si no reciben tratamiento?

    <p>Lesiones cardiovasculares irreversibles. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la cadena de colágeno IV afectada en la forma ligada al X de Alport?

    <p>COL4A5 (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a la forma autosómica dominante de Alport en comparación con la forma ligada al X?

    <p>Su expresividad depende de factores ambientales (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué fenómeno puede explicar la agresividad en la expresividad de la forma ligada al X de Alport?

    <p>Lionización (A)</p> Signup and view all the answers

    En un paciente con la forma autosómica dominante de Alport, ¿cuál es una posible presentación clínica en su familia?

    <p>Microhematuria persistente (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implicación tiene ser portador homocigótico dominante en la presentación clínica de Alport?

    <p>Se comporta como una enfermedad recesiva (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica común en los varones afectados por la forma ligada al X de Alport?

    <p>Inicio temprano de sordera (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué genotipo es responsable de la autosómica dominante en el síndrome de Alport?

    <p>COL4A3 (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué condición puede agravar la situación clínica en pacientes con antecedentes de hipertensión y obesidad en relación con Alport?

    <p>Progresión de la insuficiencia renal (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características es exclusiva de la forma ligada al X de Alport?

    <p>Mayor gravedad en varones (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Con qué frecuencia se presenta la forma clásica de Alport en comparación con otras formas?

    <p>80% de los casos (A)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Fracaso renal agudo

    Condición caracterizada por la rápida pérdida de función renal.

    Mieloma Múltiple

    Cáncer de las células plasmáticas que produce un exceso de proteínas anormales.

    Pancitopenia

    Disminución de las tres líneas celulares en la sangre: glóbulos rojos, blancos y plaquetas.

    Infección por E. Coli

    Infección causada por la bacteria Escherichia coli, a menudo de vías urinarias.

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    Tratamiento con meropenem

    Antibiótico de amplio espectro utilizado para tratar infecciones severas.

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    Valganciclovir

    Medicamento antiviral utilizado para prevenir infecciones por citomegalovirus (CMV).

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    Creatinina alta

    Indicador de función renal comprometida, marcando posible fracaso renal agudo.

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    Diagnóstico definitivo

    Se realiza mediante diagnóstico genético y pruebas de enzimas.

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    Estudio genético

    Requerido en mujeres para diagnosticar la enfermedad de Fabry.

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    α-galactosidasa

    Enzima cuya detección ayuda en el diagnóstico de Fabry.

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    Tratamiento Fabry

    Administrar α-galactosidasa recombinante cada dos semanas.

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    Enfermedad de Alport

    Enfermedad hereditaria que afecta la membrana basal glomerular.

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    Clínica de Alport

    Presenta hematuria, proteinuria, y sordera neurosensorial.

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    Incidencia de Alport

    Presenta una incidencia de 1/5000 en la población.

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    Consejo genético

    Proveer información sobre riesgos de transmisión en la enfermedad de Fabry.

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    Tratamiento renal

    Indicado para proteinuria > 300 mg en 24 horas o FG < 90 ml/min.

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    Alport clásico

    Forma de síndrome de Alport ligada al X, afecta predominantemente a varones.

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    COL4A5

    Gen relacionado con el síndrome de Alport clásico, localizado en la cadena alfa-5 del colágeno IV.

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    Microhematuria

    Presencia de cantidades pequeñas de sangre en la orina, común en algunos tipos de Alport.

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    IR severa

    Insuficiencia renal severa que puede ser expresa en el tipo autosómico dominante del síndrome de Alport.

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    Patrón autosómico dominante

    Forma de herencia en la que la condición puede expresarse de manera variable dependiendo de factores como ambiente y edad.

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    Expresividad variable

    La severidad de los síntomas puede variar entre individuos con el mismo genotipo en algunas formas de Alport.

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    Lionización

    Fenómeno en el que se expresa más fuertemente el gen en el cromosoma X en los varones.

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    COL4A3 y COL4A4

    Genes implicados en el síndrome de Alport autosómico dominante, afectan a las cadenas alfa-3 y alfa-4 del colágeno IV.

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    Sordera neurosensorial

    Pérdida auditiva asociada al síndrome de Alport, especialmente en varones con forma ligada al X.

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    Heterocigosis

    Condición en la que hay diferentes alelos para un gen en un individuo, por ejemplo en mujeres portadoras del Alport clásico.

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    Clasificación de Bosniak

    Sistema para clasificar quistes renales según ecografía y TAC.

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    Bosniak I/II

    Quistes pequeños que no realzan en TAC y no requieren seguimiento.

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    Bosniak III

    Quistes con riesgo de malignización, se recomienda PAAF y seguimiento.

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    Bosniak IV

    Quistes con alta sospecha de malignidad, tratamiento quirúrgico si es necesario.

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    Quistes renales simples

    Quistes que no tienen antecedentes familiares y no cumplen criterios de Pei.

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    Enfermedad renal quística adquirida

    Desarrollo de quistes renales en pacientes con enfermedad renal crónica en diálisis.

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    Ecografía en quistes renales

    Método inicial para diagnosticar quistes, pero puede requerir TAC si no es claro.

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    Historia clínica en quistes

    Es importante preguntar por antecedentes familiares y otros síntomas.

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    Angiomiolipoma

    Tumor benigno que puede ser maligno, relacionado con el seguimiento de quistes.

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    Sepsis urológica

    Complicación grave que puede ocurrir con quistes renales complejos.

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    Doble trasplante

    Procedimiento para trasplantar riñón y hígado simultáneamente en pacientes con enfermedades severas de ambos.

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    Aneurisma intracraneal (AIC)

    Dilatación anormal de una arteria en el cerebro que puede causar hemorragias.

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    Criterios de cribaje para AIC

    Indicaciones para detectar AIC en pacientes con antecedentes de ACV o aneurisma, síntomas, o bajo riesgo laboral.

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    Tratamiento de AIC sintomáticos

    Opciones que incluyen pinzamiento quirúrgico o tratamiento endovascular con coil de platino.

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    Cribado para PQRAD en infancia

    Examen a hijos de padres con PQRAD, discutido éticamente y dependiendo de la clínica.

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    Study Notes

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    Esta prueba abarca situaciones clínicas específicas relacionadas con enfermedades renales y aneurismas intracraneales. Examina indicaciones para trasplantes, detección preventiva de aneurismas y tratamientos recomendados. Prepárate para poner a prueba tus conocimientos en estos temas médicos críticos.

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