Enfermedades Renales: Hipertrofia y Poliquistosis

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Questions and Answers

¿Cuál es la edad media de la insuficiencia renal crónica terminal en pacientes con mutaciones del gen PKD1?

72,7 años

65,2 años

45,1 años

53,4 años (correct)

¿Qué efecto negativo pueden experimentar los pacientes poliquistosos en su función renal?

Aumento de la presión arterial

Resistencia a la vasopresina (correct)

Disminución del flujo sanguíneo renal

Incremento en la producción de orina (correct)

En el diagnóstico genético de la PQRAD, ¿cuál de los siguientes grupos está indicado para realizar el análisis?

Pacientes con antecedentes familiares claros

Pacientes con diagnóstico clínico confirmado

Donantes vivos potenciales sin historial familiar (correct)

Personas sanas con riesgo promedio

¿Cuál es el gen más frecuentemente asociado con la PQRAD y sus mutaciones?

PKD1 Signup and view all the answers

¿Qué componente celular es afectado por las proteínas Policistina 1 y Policistina 2?

Cilios primarios Signup and view all the answers

¿Qué se recomienda realizar en pacientes con fenotipos atípicos en PQRAD?

Secuenciación masiva Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de las policistinas en la regulación del flujo urinario?

Inhibición del AMP cíclico Signup and view all the answers

¿Qué carácter tiene el diagnóstico genético de rutina para PQRAD en situaciones clínicas claras?

Desaconsejado Signup and view all the answers

¿Cuál es una posible consecuencia de la ruptura de un angiomielipoma grande en pacientes con esclerosis tuberosa?

Mortalidad altísima Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes tratamientos se utiliza para reducir el tamaño de los angiomiolipomas en la esclerosis tuberosa?

Inhibidores de mTOR Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con la enfermedad von Hippel-Lindau?

Hiperenfromas Signup and view all the answers

En la esclerosis tuberosa, ¿qué tipo de lesiones pueden causar retraso mental y epilepsia?

Lesiones corticales Signup and view all the answers

¿Qué factores promueven la progresión de los angiomiolipomas en la esclerosis tuberosa?

Aumento del tamaño celular por mTOR Signup and view all the answers

Las manifestaciones renales en la enfermedad von Hippel-Lindau incluyen todas las siguientes, EXCEPTO:

Cistitis Signup and view all the answers

Además de las manifestaciones renales, ¿qué tipo de tumores se asocian con la enfermedad von Hippel-Lindau?

Hemangioblastomas Signup and view all the answers

¿Qué manifestación cutánea es característica de la esclerosis tuberosa?

Manchas acrómicas Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes signos es más indicativo de presencia de PQRAD?

Riñones quísticos con aumento de tamaño Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal objetivo del consejo genético en casos de PQRAD?

Realizar diagnósticos tempranos en familiares de primer grado Signup and view all the answers

¿Qué papel tiene la poliquistina 1 (PC1) en la fisiopatología de la PQRAD?

Inhibe la cistogénesis en concentraciones por debajo del umbral Signup and view all the answers

¿Qué sucede con el AMP cíclico (c-AMP) en pacientes con PQRAD tras la estimulación mecánica del cilio?

Aumenta debido a la baja concentración de calcio intracelular Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la PQRAD es correcta?

Se presenta en el 6-10% de la población en diálisis o trasplante Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los criterios diagnósticos utilizados en la PQRAD?

Criterios de PEI 2009 Signup and view all the answers

La función del c-AMP en el contexto de la PQRAD se relaciona con:

El aumento de la proliferación celular Signup and view all the answers

¿Qué implicación tiene la localización de PKD1 y PKD2 en los cilios primarios?

Participa en la detección del flujo urinario Signup and view all the answers

Study Notes

PoliQuistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

Los riñones se agrandan debido a la hipertrofia del parénquima normal que compensa la parte no funcional.
La hipertrofia puede resultar en riñones macrosómicos, alcanzando hasta 15 cm de tamaño.
Presenta alta sospecha de PQRAD con riñones quísticos, disminución del filtrado glomerular (FG), hipertensión arterial (HTA) y quistes hepáticos.
Es la enfermedad renal hereditaria más común, afectando al 6-10% de la población en diálisis o trasplante renal.
Diagnóstico genético no recomendado de rutina si el diagnóstico clínico y por imagen es claro.
Indicación del diagnóstico genético en donantes vivos potenciales, casos sin antecedentes familiares claros, o en presencia de síntomas urológicos o hipertensión no controlada en pacientes menores de 35 años.

Fisiopatología de PQRAD

Mutaciones en los genes PKD1 (16p13) y PKD2 (4q21-23) afectan la cistogénesis.
Policistina 1 (PKD1) está presente en el 78% de los casos; la edad media para insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) es de 53,4 años.
Policistina 2 (PKD2) representa el 15% de los casos; la edad media para IRCT es de 72,7 años.
La estimulación mecánica del cilio por flujo urinario y el aumento de calcio intracelular no se producen en PQRAD, lo que aumenta el AMP cíclico y provoca proliferación celular, resultando en quistes.

Clínica de PQRAD

Síntomas incluyen poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y anemia.
La resistencia a la ADH se asocia con poliuria y baja osmolaridad urinaria en estos pacientes.

Tratamiento de PQRAD

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la PQRAD.

Esclerosis Tuberculosa

Enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en TSC1 o TSC2, localizadas en cromosomas 9 y 16.
Los síntomas clínicos incluyen angiomiolipomas renales y pulmonares, angiofibromas faciales, nódulos de Könen, manchas acrómicas cutáneas, astrocitomas cerebrales y lesiones corticales que pueden causar epilepsia y retraso mental.
Tratamiento con inhibidores de mTOR para reducir el volumen de los angiomiolipomas y evitar intervenciones invasivas.

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Causada por mutaciones en el gen VHL.
Manifestaciones renales incluyen quistes, adenomas, hipernefromas (causa principal de muerte) y hemangioblastomas.
También presenta manifestaciones extrarrenales como hemangioblastomas en el sistema nervioso central y retina.
Tratamiento se enfoca en el seguimiento ecográfico y intervenciones en riñones y sistema nervioso central.

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Description

Este cuestionario explora la hipertrofia del parénquima renal en pacientes con enfermedad poliquística. También revisa cómo las policistinas afectan la producción de AMP cíclico y la resistencia a la ADH, así como sus implicaciones clínicas. Prepárate para profundizar en los mecanismos y tratamientos asociados a estas condiciones.