Questions and Answers
¿Cuál es la edad media de la insuficiencia renal crónica terminal en pacientes con mutaciones del gen PKD1?
¿Qué efecto negativo pueden experimentar los pacientes poliquistosos en su función renal?
En el diagnóstico genético de la PQRAD, ¿cuál de los siguientes grupos está indicado para realizar el análisis?
¿Cuál es el gen más frecuentemente asociado con la PQRAD y sus mutaciones?
Signup and view all the answers
¿Qué componente celular es afectado por las proteínas Policistina 1 y Policistina 2?
Signup and view all the answers
¿Qué se recomienda realizar en pacientes con fenotipos atípicos en PQRAD?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la función principal de las policistinas en la regulación del flujo urinario?
Signup and view all the answers
¿Qué carácter tiene el diagnóstico genético de rutina para PQRAD en situaciones clínicas claras?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una posible consecuencia de la ruptura de un angiomielipoma grande en pacientes con esclerosis tuberosa?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes tratamientos se utiliza para reducir el tamaño de los angiomiolipomas en la esclerosis tuberosa?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con la enfermedad von Hippel-Lindau?
Signup and view all the answers
En la esclerosis tuberosa, ¿qué tipo de lesiones pueden causar retraso mental y epilepsia?
Signup and view all the answers
¿Qué factores promueven la progresión de los angiomiolipomas en la esclerosis tuberosa?
Signup and view all the answers
Las manifestaciones renales en la enfermedad von Hippel-Lindau incluyen todas las siguientes, EXCEPTO:
Signup and view all the answers
Además de las manifestaciones renales, ¿qué tipo de tumores se asocian con la enfermedad von Hippel-Lindau?
Signup and view all the answers
¿Qué manifestación cutánea es característica de la esclerosis tuberosa?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes signos es más indicativo de presencia de PQRAD?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el principal objetivo del consejo genético en casos de PQRAD?
Signup and view all the answers
¿Qué papel tiene la poliquistina 1 (PC1) en la fisiopatología de la PQRAD?
Signup and view all the answers
¿Qué sucede con el AMP cíclico (c-AMP) en pacientes con PQRAD tras la estimulación mecánica del cilio?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la PQRAD es correcta?
Signup and view all the answers
¿Cuál es uno de los criterios diagnósticos utilizados en la PQRAD?
Signup and view all the answers
La función del c-AMP en el contexto de la PQRAD se relaciona con:
Signup and view all the answers
¿Qué implicación tiene la localización de PKD1 y PKD2 en los cilios primarios?
Signup and view all the answers
Study Notes
PoliQuistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
- Los riñones se agrandan debido a la hipertrofia del parénquima normal que compensa la parte no funcional.
- La hipertrofia puede resultar en riñones macrosómicos, alcanzando hasta 15 cm de tamaño.
- Presenta alta sospecha de PQRAD con riñones quísticos, disminución del filtrado glomerular (FG), hipertensión arterial (HTA) y quistes hepáticos.
- Es la enfermedad renal hereditaria más común, afectando al 6-10% de la población en diálisis o trasplante renal.
- Diagnóstico genético no recomendado de rutina si el diagnóstico clínico y por imagen es claro.
- Indicación del diagnóstico genético en donantes vivos potenciales, casos sin antecedentes familiares claros, o en presencia de síntomas urológicos o hipertensión no controlada en pacientes menores de 35 años.
Fisiopatología de PQRAD
- Mutaciones en los genes PKD1 (16p13) y PKD2 (4q21-23) afectan la cistogénesis.
- Policistina 1 (PKD1) está presente en el 78% de los casos; la edad media para insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) es de 53,4 años.
- Policistina 2 (PKD2) representa el 15% de los casos; la edad media para IRCT es de 72,7 años.
- La estimulación mecánica del cilio por flujo urinario y el aumento de calcio intracelular no se producen en PQRAD, lo que aumenta el AMP cíclico y provoca proliferación celular, resultando en quistes.
Clínica de PQRAD
- Síntomas incluyen poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y anemia.
- La resistencia a la ADH se asocia con poliuria y baja osmolaridad urinaria en estos pacientes.
Tratamiento de PQRAD
- Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la PQRAD.
Esclerosis Tuberculosa
- Enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en TSC1 o TSC2, localizadas en cromosomas 9 y 16.
- Los síntomas clínicos incluyen angiomiolipomas renales y pulmonares, angiofibromas faciales, nódulos de Könen, manchas acrómicas cutáneas, astrocitomas cerebrales y lesiones corticales que pueden causar epilepsia y retraso mental.
- Tratamiento con inhibidores de mTOR para reducir el volumen de los angiomiolipomas y evitar intervenciones invasivas.
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Causada por mutaciones en el gen VHL.
- Manifestaciones renales incluyen quistes, adenomas, hipernefromas (causa principal de muerte) y hemangioblastomas.
- También presenta manifestaciones extrarrenales como hemangioblastomas en el sistema nervioso central y retina.
- Tratamiento se enfoca en el seguimiento ecográfico y intervenciones en riñones y sistema nervioso central.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Este cuestionario explora la hipertrofia del parénquima renal en pacientes con enfermedad poliquística. También revisa cómo las policistinas afectan la producción de AMP cíclico y la resistencia a la ADH, así como sus implicaciones clínicas. Prepárate para profundizar en los mecanismos y tratamientos asociados a estas condiciones.
