Enfermedad del Colágeno Tipo IV
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Questions and Answers

¿Cuál es la herencia asociada a la enfermedad por membrana basal delgada?

  • Autosomal dominante (correct)
  • Recesiva ligada al X
  • Autosomal recesiva
  • Herencia poligénica
  • En un paciente con alteraciones auditivas y hematuria persistente, ¿qué enfermedad se debe sospechar?

  • Enfermedad de Alport (correct)
  • Fibrosis quística
  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Fabry
  • ¿Qué inmunoglobulinas están involucradas en la respuesta inmune contra el injerto en los pacientes con anomalías en el colágeno IV?

  • IgM e IgG (correct)
  • IgG e IgA
  • IgD e IgM
  • IgA e IgE
  • ¿Cuál es la característica clínica principal de la enfermedad por membrana basal delgada?

    <p>Microhematuria aislada</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué hallazgo se observaría en una biopsia renal de un paciente con membrana basal delgada?

    <p>A delgadez uniforme y difusa de la membrana basal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad por membrana basal delgada?

    <p>Pronóstico excelente</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de la población puede presentar microhematuria persistente por enfermedad por membrana basal delgada?

    <p>7-10%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un intento terapéutico innecesario en pacientes sin alteraciones de la función renal ni proteinuria?

    <p>Biopsia renal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la enfermedad de Alport es correcta?

    <p>La hematuria grave es un síntoma común en varones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica define a la forma autosómica dominante de la enfermedad de Alport?

    <p>Ambos progenitores pueden ser portadores asintomáticos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué relación existe entre la herencia ligada al X y la gravedad de la enfermedad de Alport?

    <p>La enfermedad generalmente se presenta más grave en varones que en mujeres.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un síntoma clásico de la enfermedad de Alport?

    <p>Hematuria constante y de alto grado.</p> Signup and view all the answers

    En el diagnóstico de la enfermedad de Alport, ¿cuál es un método útil?

    <p>Biopsia renal para observar cambios en la MBG.</p> Signup and view all the answers

    El colágeno tipo IV es crucial en la patogenia de la enfermedad de Alport debido a su papel en:

    <p>La composición de la membrana basal glomerular.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la incidencia aproximada de la enfermedad de Alport?

    <p>1 de cada 5000.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes aspectos se relaciona con la expresión fenotípica de la forma autosómica dominante de la enfermedad de Alport?

    <p>La severidad puede variar según la edad y penetrancia.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de herencia se sugiere en el caso de Alport cuando se presenta con microhematuria y sordera neurosensorial?

    <p>Herencia ligada al X</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se observa en la madre de la chica joven en cuanto a su relación con la enfermedad?

    <p>Sufre de hipertensión y obesidad</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica patológica inicial en una biopsia renal de una enfermedad del colágeno tipo IV?

    <p>Biopsia microscópica normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué producción de diagnóstico proporciona la microscopía electrónica en el contexto de la enfermedad del colágeno tipo IV?

    <p>Irregularidades de la membrana basal glomerular</p> Signup and view all the answers

    En términos de genética, ¿qué se puede afirmar sobre la penetrancia de la enfermedad entre madre e hija en el caso presentado?

    <p>Más leve en la madre y más agresiva en la hija</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un hallazgo importante en la inmunofluorescencia para el diagnóstico de la enfermedad del colágeno tipo IV?

    <p>Inmunofluorescencia negativa</p> Signup and view all the answers

    La microhematuria persistente en la madre sugiere que:

    <p>Puede ser un signo de una enfermedad renal diferente</p> Signup and view all the answers

    En el contexto del síndrome de Alport, ¿cuál es el principal síntoma asociado con la enfermedad?

    <p>Sordera neurosensorial</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Enfermedad de Alport

    • Trastorno hereditario que afecta la membrana basal glomerular (MBG) debido a mutaciones en colágeno tipo IV.
    • La hematuria persistente y de alto grado es el síntoma más común, acompañada de proteinuria, insuficiencia renal crónica (IRC), sordera neurosensorial y alteraciones oculares.
    • Mayor severidad de la enfermedad en varones debido a que la mayoría de los casos se heredan de manera ligada al cromosoma X.
    • Incidencia aproximada de 1 de cada 5000 personas.

    Formas Patológicas de Alport

    • Alport clásico (ligada al X):

      • Constituye el 80% de los casos por alteración en el gen COL4A5.
      • Mujeres portadoras presentan hematuria y ligera IRC más tardía.
      • Varones desarrollan IRC entre la segunda y tercera década de vida junto con sordera.
    • Autosómica Dominante:

      • Se presenta con expresividad variable dependiendo de factores ambientales y edad.
      • Involucra los genes COL4A3 o COL4A4.
      • Tanto hombres como mujeres pueden presentar la misma gravedad de síntomas.

    Casos Clínicos

    • Ejemplo de una joven con trasplante renal a los 20 años y antecedentes de sordera y microhematuria, indicando posible enfermedad de Alport.
    • La investigación genética reveló que la madre tenía una mutación COL4A4, sugiriendo transmisión hereditaria con diferente penetrancia.

    Anatomía Patológica

    • En las fases iniciales, la biopsia puede ser normal; en fases avanzadas es posible observar aumento de la matriz mesangial y GMN focal y segmentaria.
    • Inmunofluorescencia negativa y microscopía electrónica revela irregularidades en la MBG, incluyendo adelgazamiento y engrosamiento.

    Enfermedad por Membrana Basal Delgado (E.M.B.D)

    • También conocida como hematuria familiar benigna, con microhematuria aislada.
    • Es la causa más frecuente de microhematuria persistente en niños y adultos, afectando entre el 7-10% de la población.
    • Frecuentemente presenta antecedentes familiares de microhematuria en un 30-50% de los casos.
    • Prognóstico excelente, sin necesidad de biopsia renal si no hay alteraciones en la función renal o proteinuria.
    • Biopsia revelaría un adelgazamiento uniforme de la MBG, debiendo diferenciarse de la enfermedad de Alport y GMN mesangial IgA.

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    Description

    Este cuestionario explora el conocimiento sobre la enfermedad del colágeno tipo IV, que afectaba a individuos con microhematuria familiar benigna. Se detallan las implicaciones genéticas y clínicas de ser homocigótico dominante y cómo esto produce una presentación temprana de síntomas. Examina los aspectos históricos y actuales de la comprensión de esta afección.

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