Questions and Answers
¿Cuál es la herencia asociada a la enfermedad por membrana basal delgada?
En un paciente con alteraciones auditivas y hematuria persistente, ¿qué enfermedad se debe sospechar?
¿Qué inmunoglobulinas están involucradas en la respuesta inmune contra el injerto en los pacientes con anomalías en el colágeno IV?
¿Cuál es la característica clínica principal de la enfermedad por membrana basal delgada?
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¿Qué hallazgo se observaría en una biopsia renal de un paciente con membrana basal delgada?
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¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad por membrana basal delgada?
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¿Qué porcentaje de la población puede presentar microhematuria persistente por enfermedad por membrana basal delgada?
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¿Cuál es un intento terapéutico innecesario en pacientes sin alteraciones de la función renal ni proteinuria?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la enfermedad de Alport es correcta?
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¿Qué característica define a la forma autosómica dominante de la enfermedad de Alport?
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¿Qué relación existe entre la herencia ligada al X y la gravedad de la enfermedad de Alport?
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¿Cuál es un síntoma clásico de la enfermedad de Alport?
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En el diagnóstico de la enfermedad de Alport, ¿cuál es un método útil?
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El colágeno tipo IV es crucial en la patogenia de la enfermedad de Alport debido a su papel en:
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¿Cuál es la incidencia aproximada de la enfermedad de Alport?
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¿Cuál de los siguientes aspectos se relaciona con la expresión fenotípica de la forma autosómica dominante de la enfermedad de Alport?
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¿Qué tipo de herencia se sugiere en el caso de Alport cuando se presenta con microhematuria y sordera neurosensorial?
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¿Qué se observa en la madre de la chica joven en cuanto a su relación con la enfermedad?
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¿Cuál es la característica patológica inicial en una biopsia renal de una enfermedad del colágeno tipo IV?
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¿Qué producción de diagnóstico proporciona la microscopía electrónica en el contexto de la enfermedad del colágeno tipo IV?
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En términos de genética, ¿qué se puede afirmar sobre la penetrancia de la enfermedad entre madre e hija en el caso presentado?
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¿Cuál es un hallazgo importante en la inmunofluorescencia para el diagnóstico de la enfermedad del colágeno tipo IV?
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La microhematuria persistente en la madre sugiere que:
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En el contexto del síndrome de Alport, ¿cuál es el principal síntoma asociado con la enfermedad?
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Study Notes
Enfermedad de Alport
- Trastorno hereditario que afecta la membrana basal glomerular (MBG) debido a mutaciones en colágeno tipo IV.
- La hematuria persistente y de alto grado es el síntoma más común, acompañada de proteinuria, insuficiencia renal crónica (IRC), sordera neurosensorial y alteraciones oculares.
- Mayor severidad de la enfermedad en varones debido a que la mayoría de los casos se heredan de manera ligada al cromosoma X.
- Incidencia aproximada de 1 de cada 5000 personas.
Formas Patológicas de Alport
-
Alport clásico (ligada al X):
- Constituye el 80% de los casos por alteración en el gen COL4A5.
- Mujeres portadoras presentan hematuria y ligera IRC más tardía.
- Varones desarrollan IRC entre la segunda y tercera década de vida junto con sordera.
-
Autosómica Dominante:
- Se presenta con expresividad variable dependiendo de factores ambientales y edad.
- Involucra los genes COL4A3 o COL4A4.
- Tanto hombres como mujeres pueden presentar la misma gravedad de síntomas.
Casos Clínicos
- Ejemplo de una joven con trasplante renal a los 20 años y antecedentes de sordera y microhematuria, indicando posible enfermedad de Alport.
- La investigación genética reveló que la madre tenía una mutación COL4A4, sugiriendo transmisión hereditaria con diferente penetrancia.
Anatomía Patológica
- En las fases iniciales, la biopsia puede ser normal; en fases avanzadas es posible observar aumento de la matriz mesangial y GMN focal y segmentaria.
- Inmunofluorescencia negativa y microscopía electrónica revela irregularidades en la MBG, incluyendo adelgazamiento y engrosamiento.
Enfermedad por Membrana Basal Delgado (E.M.B.D)
- También conocida como hematuria familiar benigna, con microhematuria aislada.
- Es la causa más frecuente de microhematuria persistente en niños y adultos, afectando entre el 7-10% de la población.
- Frecuentemente presenta antecedentes familiares de microhematuria en un 30-50% de los casos.
- Prognóstico excelente, sin necesidad de biopsia renal si no hay alteraciones en la función renal o proteinuria.
- Biopsia revelaría un adelgazamiento uniforme de la MBG, debiendo diferenciarse de la enfermedad de Alport y GMN mesangial IgA.
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Description
Este cuestionario explora el conocimiento sobre la enfermedad del colágeno tipo IV, que afectaba a individuos con microhematuria familiar benigna. Se detallan las implicaciones genéticas y clínicas de ser homocigótico dominante y cómo esto produce una presentación temprana de síntomas. Examina los aspectos históricos y actuales de la comprensión de esta afección.
