Enfermedad de Huntington: Conceptos y Características

¿Cuál es el rango de edad en el que suelen aparecer los síntomas de la enfermedad de Huntington?

¿Cuál es la función exacta de la proteína Huntingtina?

¿Qué es la causa principal de la enfermedad de Huntington?

¿Cuál es el tipo de herencia de la enfermedad de Huntington?

¿Qué es el resultado de 40 o más repeticiones CAG?

¿Cuál es la prevalencia máxima de la enfermedad de Huntington en personas de ascendencia europea occidental?

¿Qué tipo de tratamiento existe para la enfermedad de Huntington?

¿Cuál es la relación entre la herencia paterna y la enfermedad de Huntington?

¿Cuál es la expected duración de vida después de la aparición de los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Enfermedad de Huntington

Es un trastorno del movimiento neurodegenerativo caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades, el cuello, la cabeza y/o la cara (corea).
Es hereditaria y se debe a mutaciones en el gen de la Huntingtina, que conduce a la disfunción de los circuitos motores subcorticales.

Síntomas y edad de aparición

Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 40 años de edad.
En etapas posteriores, los síntomas psiquiátricos como la demencia y la depresión son comunes.

Tratamiento y evolución

No hay tratamiento modificador de la enfermedad.
El tratamiento implica tratamiento sintomático y cuidados de apoyo.
La enfermedad provoca la muerte entre 15 y 20 años después de la aparición de los síntomas.

Epidemiología

La incidencia máxima se encuentra alrededor de los 40 años de edad.
Es una de las enfermedades hereditarias más comunes del cerebro.
La prevalencia máxima es de 3 a 7 por 100.000 personas de ascendencia europea occidental.

Etiología

La enfermedad se debe al aumento del número de repeticiones CAG en el gen de la Huntingtina en el cromosoma 4.
40 o más repeticiones CAG dan como resultado un desarrollo casi seguro de la enfermedad.

Herencia

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
La herencia paterna provoca más trillizos CAG, lo que hace que la enfermedad se anticipe en generaciones posteriores.

Averigua más sobre la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo que causa movimientos involuntarios e irregulares. Descubre sus características, síntomas y causas.