Enfermedad de Huntington

Síntomas de la Enfermedad de Huntington

• Edad de inicio: 30-50 años
• Síntomas iniciales: 35-44 años
• ⅓ de los pacientes presentan anormalidades psiquiátricas
• ⅔ de los pacientes presentan alteraciones cognitivas y motoras

Síntomas motores

• Corea (90%): movimientos involuntarios, irregulares, repentinos y arrítmicos de extremidades, cabeza o cara
• Atetosis: movimientos descontrolados de torsión de manos y dedos
• Desórdenes oculomotores: nistagmus, sacadas hipométricas y velocidad lenta
• Hiperreflexia: reflejos de tendones sobreexagerados

Síntomas cognitivos y sensoriales

• Déficits sensoriales y cognitivos (aparición temprana)
• Alteraciones de la memoria (la semántica puede estar preservada)
• Retraso de procesos psicomotores

Síntomas autónomos

• Hiperhidrosis (sudoración excesiva)
• Incontinencia urinaria

Etapa tardía

• Postura anormal (tortícolis) y rotación del tronco y extremidades
• Signos cerebelosos y piramidales (aparición esporádica)
• Alteraciones de la memoria y del lenguaje
• Disartria (músculos del habla debilitados)
• Disfagia (dificultad para tragar) con caquexia
• Ataxia de la marcha
• Convulsiones

Síntomas psiquiátricos

• Ansiedad (34-61%)
• Demencia (por disfunción ejecutiva)
• Desorden depresivo mayor con tendencias suicidas (riesgo de suicidio aumentado 4-8 veces)
• Esquizofrenia psicótica (10%)
• Delusiones paranoides y alucinaciones auditivas
• Agresividad, apatía, irritabilidad
• Hiperserxualidad en etapas tempranas (luego hiposexualidad)
• Aumento del apetito

Etapas finales

• Deterioro motor total (pérdida de peso, alteraciones del sueño, incontinencia, mutismo)
• Dependiente de su cuidador

Diagnóstico y tratamiento

• Test de Huntington (PCR): cuenta repeticiones y determina si es patológico
• Imagenología (raramente utilizada): atrofia de ganglios basales
• Tratamiento para síntomas neurológicos y psiquiátricos (paliativos)
• Para la corea: neurolépticos (antagonistas del receptor de dopamina) y tetrabenazine/reserpina (agota la dopamina)
• Para la depresión: inhibidores de recaptación de serotonina
• Psicoterapia