10 Questions
¿Cuál es la característica principal de la corea en la enfermedad de Huntington?
Movimientos involuntarios, irregulares y repentinos de las extremidades
¿Cuál es la frecuencia de síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington?
33-76%
¿Cuál es el síntoma autónomo más común en la enfermedad de Huntington?
Hiperhidrosis
¿Cuál es el porcentaje de pacientes que se suicidan en la enfermedad de Huntington?
3-6%
¿Cuál es el síntoma cognitivo que se mantiene preservado en la mayoría de los pacientes con enfermedad de Huntington?
La semántica
¿Cuál es el porcentaje de personas con riesgo de Enfermedad de Huntington que eligen realizarse un estudio predictivo genético?
5%
¿Cuál es el primer signo de la Enfermedad de Huntington?
Alteración del comportamiento y dificultad para aprender
¿Cuál es el medicamento utilizado para tratar la depresión en pacientes con Enfermedad de Huntington?
Inhibidores de recaptación de serotonina
¿Cuál es el promedio de supervivencia después del diagnóstico de Enfermedad de Huntington?
15-18 años
¿Cuál es el Componente motor característico en pacientes con Enfermedad de Huntington?
Hipoquinético
Study Notes
Síntomas de la Enfermedad de Huntington
- Edad de inicio: 30-50 años
- Síntomas iniciales: 35-44 años
- ⅓ de los pacientes presentan anormalidades psiquiátricas
- ⅔ de los pacientes presentan alteraciones cognitivas y motoras
Síntomas motores
- Corea (90%): movimientos involuntarios, irregulares, repentinos y arrítmicos de extremidades, cabeza o cara
- Atetosis: movimientos descontrolados de torsión de manos y dedos
- Desórdenes oculomotores: nistagmus, sacadas hipométricas y velocidad lenta
- Hiperreflexia: reflejos de tendones sobreexagerados
Síntomas cognitivos y sensoriales
- Déficits sensoriales y cognitivos (aparición temprana)
- Alteraciones de la memoria (la semántica puede estar preservada)
- Retraso de procesos psicomotores
Síntomas autónomos
- Hiperhidrosis (sudoración excesiva)
- Incontinencia urinaria
Etapa tardía
- Postura anormal (tortícolis) y rotación del tronco y extremidades
- Signos cerebelosos y piramidales (aparición esporádica)
- Alteraciones de la memoria y del lenguaje
- Disartria (músculos del habla debilitados)
- Disfagia (dificultad para tragar) con caquexia
- Ataxia de la marcha
- Convulsiones
Síntomas psiquiátricos
- Ansiedad (34-61%)
- Demencia (por disfunción ejecutiva)
- Desorden depresivo mayor con tendencias suicidas (riesgo de suicidio aumentado 4-8 veces)
- Esquizofrenia psicótica (10%)
- Delusiones paranoides y alucinaciones auditivas
- Agresividad, apatía, irritabilidad
- Hiperserxualidad en etapas tempranas (luego hiposexualidad)
- Aumento del apetito
Etapas finales
- Deterioro motor total (pérdida de peso, alteraciones del sueño, incontinencia, mutismo)
- Dependiente de su cuidador
Diagnóstico y tratamiento
- Test de Huntington (PCR): cuenta repeticiones y determina si es patológico
- Imagenología (raramente utilizada): atrofia de ganglios basales
- Tratamiento para síntomas neurológicos y psiquiátricos (paliativos)
- Para la corea: neurolépticos (antagonistas del receptor de dopamina) y tetrabenazine/reserpina (agota la dopamina)
- Para la depresión: inhibidores de recaptación de serotonina
- Psicoterapia
La enfermedad de Huntington es una condición genética que afecta el sistema nervioso central y produce síntomas progresivos motores, cognitivos y psiquiátricos. Afecta a personas de 30-50 años de edad y se caracteriza por movimientos involuntarios y alteraciones cognitivas.
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