Enfermedad de Huntington
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Questions and Answers

¿Cuál es la característica principal de la corea en la enfermedad de Huntington?

  • Movimientos voluntarios y regulares de las extremidades
  • Movimientos descontrolados de la cabeza y la cara
  • Parálisis total de las extremidades
  • Movimientos involuntarios, irregulares y repentinos de las extremidades (correct)

    • ¿Cuál es la frecuencia de síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington?

  • 80-90%
  • 10-20%
  • 50-60%
  • 33-76% (correct)

    • ¿Cuál es el síntoma autónomo más común en la enfermedad de Huntington?

  • Incontinencia urinaria
  • Hipotensión
  • Disfunción gastrointestinal
  • Hiperhidrosis (correct)

    • ¿Cuál es el porcentaje de pacientes que se suicidan en la enfermedad de Huntington?

    <p>3-6%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síntoma cognitivo que se mantiene preservado en la mayoría de los pacientes con enfermedad de Huntington?

    <p>La semántica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de personas con riesgo de Enfermedad de Huntington que eligen realizarse un estudio predictivo genético?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el primer signo de la Enfermedad de Huntington?

    <p>Alteración del comportamiento y dificultad para aprender</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el medicamento utilizado para tratar la depresión en pacientes con Enfermedad de Huntington?

    <p>Inhibidores de recaptación de serotonina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el promedio de supervivencia después del diagnóstico de Enfermedad de Huntington?

    <p>15-18 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el Componente motor característico en pacientes con Enfermedad de Huntington?

    <p>Hipoquinético</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Síntomas de la Enfermedad de Huntington

    • Edad de inicio: 30-50 años
    • Síntomas iniciales: 35-44 años
    • ⅓ de los pacientes presentan anormalidades psiquiátricas
    • ⅔ de los pacientes presentan alteraciones cognitivas y motoras

    Síntomas motores

    • Corea (90%): movimientos involuntarios, irregulares, repentinos y arrítmicos de extremidades, cabeza o cara
    • Atetosis: movimientos descontrolados de torsión de manos y dedos
    • Desórdenes oculomotores: nistagmus, sacadas hipométricas y velocidad lenta
    • Hiperreflexia: reflejos de tendones sobreexagerados

    Síntomas cognitivos y sensoriales

    • Déficits sensoriales y cognitivos (aparición temprana)
    • Alteraciones de la memoria (la semántica puede estar preservada)
    • Retraso de procesos psicomotores

    Síntomas autónomos

    • Hiperhidrosis (sudoración excesiva)
    • Incontinencia urinaria

    Etapa tardía

    • Postura anormal (tortícolis) y rotación del tronco y extremidades
    • Signos cerebelosos y piramidales (aparición esporádica)
    • Alteraciones de la memoria y del lenguaje
    • Disartria (músculos del habla debilitados)
    • Disfagia (dificultad para tragar) con caquexia
    • Ataxia de la marcha
    • Convulsiones

    Síntomas psiquiátricos

    • Ansiedad (34-61%)
    • Demencia (por disfunción ejecutiva)
    • Desorden depresivo mayor con tendencias suicidas (riesgo de suicidio aumentado 4-8 veces)
    • Esquizofrenia psicótica (10%)
    • Delusiones paranoides y alucinaciones auditivas
    • Agresividad, apatía, irritabilidad
    • Hiperserxualidad en etapas tempranas (luego hiposexualidad)
    • Aumento del apetito

    Etapas finales

    • Deterioro motor total (pérdida de peso, alteraciones del sueño, incontinencia, mutismo)
    • Dependiente de su cuidador

    Diagnóstico y tratamiento

    • Test de Huntington (PCR): cuenta repeticiones y determina si es patológico
    • Imagenología (raramente utilizada): atrofia de ganglios basales
    • Tratamiento para síntomas neurológicos y psiquiátricos (paliativos)
    • Para la corea: neurolépticos (antagonistas del receptor de dopamina) y tetrabenazine/reserpina (agota la dopamina)
    • Para la depresión: inhibidores de recaptación de serotonina
    • Psicoterapia

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    Quiz Team

    Description

    La enfermedad de Huntington es una condición genética que afecta el sistema nervioso central y produce síntomas progresivos motores, cognitivos y psiquiátricos. Afecta a personas de 30-50 años de edad y se caracteriza por movimientos involuntarios y alteraciones cognitivas.

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