Enfermedad de Alzheimer Caso 4

Enfermedad de Alzheimer

• La enfermedad de Alzheimer (EA) es una afección neurodegenerativa mortal que afecta al 1-2% de la población de Estados Unidos.
• Es la causa más común de demencia en las personas mayores y responsable de más de la mitad de todos los casos de demencia.

Factores de riesgo

• La edad, el sexo y la historia familiar son los factores de riesgo más significativos para la EA.
• El riesgo de demencia y EA en particular se incrementa sustancialmente con la edad, especialmente después de los 65 años.
• El sexo femenino también es un factor de riesgo para la EA.

Diagnóstico

• El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Alzheimer solo puede efectuarse post mortem.
• Se basa en el hallazgo neuropatológico de las características agregaciones de proteínas (placas β-amiloides y ovillos neurofibrilares).

Formas de la enfermedad

• Existen tres formas raras autosómicas dominantes de la enfermedad, con inicio entre la tercera y la quinta década.
• Hay una forma común de la EA con inicio después de los 60 años (inicio tardío), que no tiene un patrón claro de herencia mendeliana.

Genética

• El locus APOE es el principal locus con alelos que presentan una asociación significativa con la EA de inicio tardío.
• El alelo ɛ4 de la apolipoproteína E se encuentra más frecuentemente en pacientes con EA que en controles.
• Los pacientes homocigotos para ɛ4/ɛ4 tienen una edad de inicio de la enfermedad más temprana.
• La apolipoproteína E se une al péptido Aβ y es un componente de las placas de amiloide de la EA.