Enfermedad de Alzheimer Caso 4
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Questions and Answers

¿Cuál es el principal locus que presenta una asociación significativa con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío?

  • APOA4
  • APOA1
  • APOE (correct)
  • APOC3
  • ¿Cuál es la función de la apolipoproteína E en el cuerpo?

  • Influye en la responses inmunitarias
  • Es un componente de la membrana plasmática
  • Regula la expresión génica
  • Participa en la eliminación de LDL (correct)
  • ¿Cuántos alelospresenta el gen APOE?

  • 2
  • 4
  • 5
  • 3 (correct)
  • ¿Cuál es el alelo que se asocia con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer?

    <p>ɛ4</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto del tener dos alelos ɛ4 en la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer?

    <p>Disminuye la edad de inicio</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal componente de las placas β-amiloides en la enfermedad de Alzheimer?

    <p>El péptido Aβ</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el factor de riesgo más significativo para la enfermedad de Alzheimer?

    <p>La edad</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la forma más común de la enfermedad de Alzheimer?

    <p>La forma común con inicio después de los 60 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la concordancia en gemelos MC para la enfermedad de Alzheimer?

    <p>Alrededor del 50%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el método definitivo para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer?

    <p>Análisis neuropatológico post mortem</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Enfermedad de Alzheimer

    • La enfermedad de Alzheimer (EA) es una afección neurodegenerativa mortal que afecta al 1-2% de la población de Estados Unidos.
    • Es la causa más común de demencia en las personas mayores y responsable de más de la mitad de todos los casos de demencia.

    Factores de riesgo

    • La edad, el sexo y la historia familiar son los factores de riesgo más significativos para la EA.
    • El riesgo de demencia y EA en particular se incrementa sustancialmente con la edad, especialmente después de los 65 años.
    • El sexo femenino también es un factor de riesgo para la EA.

    Diagnóstico

    • El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Alzheimer solo puede efectuarse post mortem.
    • Se basa en el hallazgo neuropatológico de las características agregaciones de proteínas (placas β-amiloides y ovillos neurofibrilares).

    Formas de la enfermedad

    • Existen tres formas raras autosómicas dominantes de la enfermedad, con inicio entre la tercera y la quinta década.
    • Hay una forma común de la EA con inicio después de los 60 años (inicio tardío), que no tiene un patrón claro de herencia mendeliana.

    Genética

    • El locus APOE es el principal locus con alelos que presentan una asociación significativa con la EA de inicio tardío.
    • El alelo ɛ4 de la apolipoproteína E se encuentra más frecuentemente en pacientes con EA que en controles.
    • Los pacientes homocigotos para ɛ4/ɛ4 tienen una edad de inicio de la enfermedad más temprana.
    • La apolipoproteína E se une al péptido Aβ y es un componente de las placas de amiloide de la EA.

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    Quiz Team

    Description

    La enfermedad de Alzheimer es una afección neurodegenerativa mortal que afecta al 1-2% de la población de Estados Unidos. Es la causa más común de demencia en las personas mayores.

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