Embriología y Genética: Correlación Genotipo-Fenotipo
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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una CNV patogénica?

  • Involucra a menos de 10 genes y no tiene hallazgos clínicos. (correct)
  • Involucra entre 10 y 100 genes y tiene una frecuencia baja en estudios poblacionales.
  • Es siempre benigna y no afecta el fenotipo del paciente.
  • Involucra a más de 100 genes y puede asociarse a haploinsuficiencia o triplosensibilidad. (correct)

    • ¿Qué característica define a una CNV de significado incierto?

  • Es asociada a polimorfismos comunes y frecuente en la población.
  • Contiene más de 100 genes y se ha reportado clínicamente.
  • Involucra entre 10 y 100 genes y afecta parcialmente a genes sensibles a dosis.
  • Contiene menos de 10 genes y no se ha reportado ningún hallazgo clínico. (correct)

    • ¿Qué tipo de CNV probablemente no causaría un fenotipo clínico?

  • CNV benigna. (correct)
  • CNV patogénica.
  • CNV probablemente patogénica.
  • CNV de significado incierto.

    • ¿Cómo se clasifican las variantes en el número de copias causadas por un único progenitor?

    <p>Dominantes y recesivas ligadas al cromosoma X.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes variantes en el número de copias representa la mayor preocupación clínica?

    <p>CNV patogénica.</p> Signup and view all the answers

    Una CNV probablemente patogénica involucra:

    <p>Entre 10 a 100 genes o tamaño mayor a 500 kb con baja frecuencia.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué información es crucial al identificar el número de genes comprometidos en una CNV?

    <p>El tamaño de la CNV y su clasificación.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica de las variantes en el número de copias de novo?

    <p>Pueden ser dominantes y no han sido heredadas de los padres.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica fenotípica observada en el primer caso del examen físico?

    <p>Hipertelorismo</p> Signup and view all the answers

    En el segundo caso,¿qué hallazgo genético se observó por CMA?

    <p>21q11.2q21.1(13644165-17753420)x3</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el diagnóstico clínico realizado en la niña de 3 años con menor cantidad de cloro?

    <p>Fibrosis quística</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de CNV se identificó en el estudio CMA de la paciente de 3 años?

    <p>Deleción</p> Signup and view all the answers

    En el tercer caso, ¿qué anomalía estructural se observó en la recién nacida?

    <p>Comunicación interventricular</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué relación existe entre el número de genes comprometidos y el fenotipo indicado en la solicitud del examen en la niña de 3 años?

    <p>Hay relación directa entre los genes y el fenotipo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el antecedente importante en el segundo caso según la historia familiar?

    <p>Una hermana de 9 años con fenotipo similar</p> Signup and view all the answers

    Que variante del gen CFTR se observó en la niña diagnosticada con fibrosis quística?

    <p>No se observó patrón de heterocigosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de los marcadores usados en el análisis cromosómico por micromatrices?

    <p>Detectar polimorfismos genéticos</p> Signup and view all the answers

    Según la nomenclatura del análisis cromosómico para un varón normal, ¿cómo se representa el cromosoma Y?

    <p>arr(Y)x1</p> Signup and view all the answers

    En el análisis de un paciente con deleción parcial en el cromosoma 6, ¿qué información se considera al determinar el tipo de CNV?

    <p>Las coordenadas exactas de la deleción</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de información se busca en DECIPHER con respecto a un paciente en un análisis de CMA?

    <p>Número de genes comprometidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué condición está asociada a la nomenclatura 7p14(40100000-40265451)x0 en una paciente con discapacidad intelectual?

    <p>Deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 7</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un recurso adicional que se sugiere utilizar junto a DECIPHER en la evaluación de pacientes?

    <p>OMIM</p> Signup and view all the answers

    En la práctica clínica, ¿cuál es la diferencia clave entre los marcadores SNP y no polimórficos?

    <p>Los SNP presentan variaciones en la población, mientras que los no polimórficos no</p> Signup and view all the answers

    Al evaluar la correlación con el fenotipo en un análisis de CMA, ¿qué aspecto es crucial considerar?

    <p>El historial clínico del paciente</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tipo de variante encontrada en el segundo caso clínico?

    <p>Nonsense</p> Signup and view all the answers

    En el primer caso clínico, ¿qué tipo de herencia es más probable considerando los síntomas del paciente?

    <p>Autosomal dominante</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe verificar en los familiares en el tercer caso clínico?

    <p>Posibles fracturas en el antecedente familiar</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la secuenciación de exoma trío?

    <p>Detecta en los exones de todos los genes y compara los hallazgos con los de los padres.</p> Signup and view all the answers

    Para el caso de la paciente mujer de 10 años, ¿qué hallazgo en los estudios sugiere un diagnóstico más cercano a distrofia muscular?

    <p>Uso de silla de ruedas desde los 9 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de correlación se podría observar en el primer caso clínico respecto a la variante presentada?

    <p>Una correlación positiva entre la variante y los rasgos físicos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de variantes genéticas se pueden clasificar como benignas?

    <p>Cambios en la secuencia de nucleótidos que no afectan a la función del gen.</p> Signup and view all the answers

    En la práctica, ¿qué tipo de prueba genética adicional podría ser necesaria en el segundo caso clínico?

    <p>Secuenciación completa del gen DMD</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las variantes genéticas patogénicas es correcta?

    <p>Pueden ser causadas de novo o heredadas de ambos padres.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál podría ser un tratamiento potencialmente utilizado para el primer caso clínico?

    <p>Intervención quirúrgica para corregir pectus excavatum</p> Signup and view all the answers

    La secuenciación masiva de última generación se basa en:

    <p>Interacciones entre química, ingeniería, programas informáticos y biología molecular.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué manifestaciones clínicas pueden provocar las variantes patogénicas?

    <p>Dependiendo del gen afectado y otros factores relacionados.</p> Signup and view all the answers

    En el contexto del tercer caso, ¿cuál es la variante genómica observada y su significado?

    <p>NM_000088.3(COL1A1):c.4391T&gt;C, relacionada con un tipo de colagenopatía</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el objetivo principal de la secuenciación de exoma clínico?

    <p>Encontrar variantes en exones que correlacionen con fenotipos determinados.</p> Signup and view all the answers

    Las variantes que provocan cambios en el marco de lectura son:

    <p>Cambios que pueden alterar totalmente la proteína expresada.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a un uso clínico de secuenciación de paneles?

    <p>Detectar variantes patogénicas en un número limitado de genes asociados a síntomas específicos.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Laboratorio 1: Correlación Genotipo-Fenotipo: Parte 1

    • Objetivos: Estudiar variantes en el número de copias (CNVs), identificar genes comprometidos, y correlacionar genotipo-fenotipo con herramientas informáticas.
    • Definición de CNV: Variaciones de tamaño mayor a 50 pb que pueden ser duplicaciones (ganancias) o deleciones (pérdidas).

    Clasificación de CNVs

    • CNV patogénica: Afecta más de 100 genes y está documentada en bases de datos como DECIPHER, OMIM, NCBI; incluye genes de sensibilidad a dosis.
    • CNV probablemente patogénica: Involucra entre 10 y 100 genes, o más de 500 kb con frecuencia menor al 0.1%.
    • CNV de significado incierto: Contiene menos de 10 genes y no presenta hallazgos clínicos.
    • CNV probablemente benigna: No asociada con fenotipo clínico; evidencias sugieren que no causaría efectos.
    • CNV benigna: No asociada a fenotipo clínico y común en la población (>1%).

    Etiología de CNVs

    • Pueden ser de novo (dominantes) o heredadas (recesivas autosómicas, dominantes, recesivas ligadas al X, disomías uniparentales).
    • Técnicas de análisis: Chromosomal Microarray Analysis (CMA) y Array CGH.

    Nomenclatura del Análisis Cromosómico

    • Normal: Arr(X, 1-22)x2 para mujeres; arr(X,Y)x1,(1-22)x2 para varones.
    • Anormal: Indicaciones detalladas de deleciones o duplicaciones en cromosomas específicos.

    Ejemplos de Casos Clínicos

    • Primer caso: Paciente mujer de 8 años con discapacidad intelectual y fenotipo notable, CMA muestra 7p14 variant.
    • Segundo caso: Paciente mujer de 4 años con antecedentes familiares, CMA revela 21q11.2q21.1 y 5p15.33p14.1.
    • Tercer caso: Recién nacida con problemas significativos en el desarrollo y CMA señalado en 17p12.

    Tarea Nº01

    • Caso de una niña de 3 años: Diagnóstico de fibrosis quística con CNVs en 7q31.2 y 7q22.2q31.2; el análisis requiere valorar el tipo de CNV y herencia.

    Laboratorio de Genética 2: Correlación Genotipo-Fenotipo: Parte 2

    • Objetivos: Conocer los tipos de variantes en un solo nucleótido (SNV) y correlacionar genotipo-fenotipo con plataformas informáticas.

    Secuenciación

    • Características de secuenciaciones: Incluye exoma clínico, exoma trío, y análisis de genes específicos.

    Clasificación de Variantes

    • Tipos: benignas, probablemente patogénicas, y patogénicas.

    Fisiopatología

    • Variedades patogénicas pueden provocar distintos fenómenos clínicos dependiendo del gen y tipo de mutación.

    Ejemplos de Casos Clínicos

    • Primer caso: Varón de 9 años con alteración en FBN1.
    • Segundo caso: Varón de 8 años con problemas musculares; variante en DMD.
    • Tercer caso: Mujer de 2 años con fracturas; variante en COL1A1.
    • Cuarto caso: Mujer de 10 años con disminución de fuerza muscular; resultado positivo en BRCA1.

    Recursos Utilizados

    • Bases de datos como DECIPHER, OMIM y ClinVar son esenciales para análisis y correlación.

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    Description

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