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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una CNV patogénica?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una CNV patogénica?
- Involucra a menos de 10 genes y no tiene hallazgos clínicos. (correct)
- Involucra entre 10 y 100 genes y tiene una frecuencia baja en estudios poblacionales.
- Es siempre benigna y no afecta el fenotipo del paciente.
- Involucra a más de 100 genes y puede asociarse a haploinsuficiencia o triplosensibilidad. (correct)
¿Qué característica define a una CNV de significado incierto?
¿Qué característica define a una CNV de significado incierto?
- Es asociada a polimorfismos comunes y frecuente en la población.
- Contiene más de 100 genes y se ha reportado clínicamente.
- Involucra entre 10 y 100 genes y afecta parcialmente a genes sensibles a dosis.
- Contiene menos de 10 genes y no se ha reportado ningún hallazgo clínico. (correct)
¿Qué tipo de CNV probablemente no causaría un fenotipo clínico?
¿Qué tipo de CNV probablemente no causaría un fenotipo clínico?
- CNV benigna. (correct)
- CNV patogénica.
- CNV probablemente patogénica.
- CNV de significado incierto.
¿Cómo se clasifican las variantes en el número de copias causadas por un único progenitor?
¿Cómo se clasifican las variantes en el número de copias causadas por un único progenitor?
¿Cuál de las siguientes variantes en el número de copias representa la mayor preocupación clínica?
¿Cuál de las siguientes variantes en el número de copias representa la mayor preocupación clínica?
Una CNV probablemente patogénica involucra:
Una CNV probablemente patogénica involucra:
¿Qué información es crucial al identificar el número de genes comprometidos en una CNV?
¿Qué información es crucial al identificar el número de genes comprometidos en una CNV?
¿Cuál es una característica de las variantes en el número de copias de novo?
¿Cuál es una característica de las variantes en el número de copias de novo?
¿Cuál es la característica fenotípica observada en el primer caso del examen físico?
¿Cuál es la característica fenotípica observada en el primer caso del examen físico?
En el segundo caso,¿qué hallazgo genético se observó por CMA?
En el segundo caso,¿qué hallazgo genético se observó por CMA?
¿Cuál es el diagnóstico clínico realizado en la niña de 3 años con menor cantidad de cloro?
¿Cuál es el diagnóstico clínico realizado en la niña de 3 años con menor cantidad de cloro?
¿Qué tipo de CNV se identificó en el estudio CMA de la paciente de 3 años?
¿Qué tipo de CNV se identificó en el estudio CMA de la paciente de 3 años?
En el tercer caso, ¿qué anomalía estructural se observó en la recién nacida?
En el tercer caso, ¿qué anomalía estructural se observó en la recién nacida?
¿Qué relación existe entre el número de genes comprometidos y el fenotipo indicado en la solicitud del examen en la niña de 3 años?
¿Qué relación existe entre el número de genes comprometidos y el fenotipo indicado en la solicitud del examen en la niña de 3 años?
¿Cuál es el antecedente importante en el segundo caso según la historia familiar?
¿Cuál es el antecedente importante en el segundo caso según la historia familiar?
Que variante del gen CFTR se observó en la niña diagnosticada con fibrosis quística?
Que variante del gen CFTR se observó en la niña diagnosticada con fibrosis quística?
¿Cuál es la función principal de los marcadores usados en el análisis cromosómico por micromatrices?
¿Cuál es la función principal de los marcadores usados en el análisis cromosómico por micromatrices?
Según la nomenclatura del análisis cromosómico para un varón normal, ¿cómo se representa el cromosoma Y?
Según la nomenclatura del análisis cromosómico para un varón normal, ¿cómo se representa el cromosoma Y?
En el análisis de un paciente con deleción parcial en el cromosoma 6, ¿qué información se considera al determinar el tipo de CNV?
En el análisis de un paciente con deleción parcial en el cromosoma 6, ¿qué información se considera al determinar el tipo de CNV?
¿Qué tipo de información se busca en DECIPHER con respecto a un paciente en un análisis de CMA?
¿Qué tipo de información se busca en DECIPHER con respecto a un paciente en un análisis de CMA?
¿Qué condición está asociada a la nomenclatura 7p14(40100000-40265451)x0 en una paciente con discapacidad intelectual?
¿Qué condición está asociada a la nomenclatura 7p14(40100000-40265451)x0 en una paciente con discapacidad intelectual?
¿Cuál es un recurso adicional que se sugiere utilizar junto a DECIPHER en la evaluación de pacientes?
¿Cuál es un recurso adicional que se sugiere utilizar junto a DECIPHER en la evaluación de pacientes?
En la práctica clínica, ¿cuál es la diferencia clave entre los marcadores SNP y no polimórficos?
En la práctica clínica, ¿cuál es la diferencia clave entre los marcadores SNP y no polimórficos?
Al evaluar la correlación con el fenotipo en un análisis de CMA, ¿qué aspecto es crucial considerar?
Al evaluar la correlación con el fenotipo en un análisis de CMA, ¿qué aspecto es crucial considerar?
¿Cuál es el tipo de variante encontrada en el segundo caso clínico?
¿Cuál es el tipo de variante encontrada en el segundo caso clínico?
En el primer caso clínico, ¿qué tipo de herencia es más probable considerando los síntomas del paciente?
En el primer caso clínico, ¿qué tipo de herencia es más probable considerando los síntomas del paciente?
¿Qué se debe verificar en los familiares en el tercer caso clínico?
¿Qué se debe verificar en los familiares en el tercer caso clínico?
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la secuenciación de exoma trío?
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la secuenciación de exoma trío?
Para el caso de la paciente mujer de 10 años, ¿qué hallazgo en los estudios sugiere un diagnóstico más cercano a distrofia muscular?
Para el caso de la paciente mujer de 10 años, ¿qué hallazgo en los estudios sugiere un diagnóstico más cercano a distrofia muscular?
¿Qué tipo de correlación se podría observar en el primer caso clínico respecto a la variante presentada?
¿Qué tipo de correlación se podría observar en el primer caso clínico respecto a la variante presentada?
¿Qué tipo de variantes genéticas se pueden clasificar como benignas?
¿Qué tipo de variantes genéticas se pueden clasificar como benignas?
En la práctica, ¿qué tipo de prueba genética adicional podría ser necesaria en el segundo caso clínico?
En la práctica, ¿qué tipo de prueba genética adicional podría ser necesaria en el segundo caso clínico?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las variantes genéticas patogénicas es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las variantes genéticas patogénicas es correcta?
¿Cuál podría ser un tratamiento potencialmente utilizado para el primer caso clínico?
¿Cuál podría ser un tratamiento potencialmente utilizado para el primer caso clínico?
La secuenciación masiva de última generación se basa en:
La secuenciación masiva de última generación se basa en:
¿Qué manifestaciones clínicas pueden provocar las variantes patogénicas?
¿Qué manifestaciones clínicas pueden provocar las variantes patogénicas?
En el contexto del tercer caso, ¿cuál es la variante genómica observada y su significado?
En el contexto del tercer caso, ¿cuál es la variante genómica observada y su significado?
¿Cuál es el objetivo principal de la secuenciación de exoma clínico?
¿Cuál es el objetivo principal de la secuenciación de exoma clínico?
Las variantes que provocan cambios en el marco de lectura son:
Las variantes que provocan cambios en el marco de lectura son:
¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a un uso clínico de secuenciación de paneles?
¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a un uso clínico de secuenciación de paneles?
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Study Notes
Laboratorio 1: Correlación Genotipo-Fenotipo: Parte 1
- Objetivos: Estudiar variantes en el número de copias (CNVs), identificar genes comprometidos, y correlacionar genotipo-fenotipo con herramientas informáticas.
- Definición de CNV: Variaciones de tamaño mayor a 50 pb que pueden ser duplicaciones (ganancias) o deleciones (pérdidas).
Clasificación de CNVs
- CNV patogénica: Afecta más de 100 genes y está documentada en bases de datos como DECIPHER, OMIM, NCBI; incluye genes de sensibilidad a dosis.
- CNV probablemente patogénica: Involucra entre 10 y 100 genes, o más de 500 kb con frecuencia menor al 0.1%.
- CNV de significado incierto: Contiene menos de 10 genes y no presenta hallazgos clínicos.
- CNV probablemente benigna: No asociada con fenotipo clínico; evidencias sugieren que no causaría efectos.
- CNV benigna: No asociada a fenotipo clínico y común en la población (>1%).
Etiología de CNVs
- Pueden ser de novo (dominantes) o heredadas (recesivas autosómicas, dominantes, recesivas ligadas al X, disomías uniparentales).
- Técnicas de análisis: Chromosomal Microarray Analysis (CMA) y Array CGH.
Nomenclatura del Análisis Cromosómico
- Normal: Arr(X, 1-22)x2 para mujeres; arr(X,Y)x1,(1-22)x2 para varones.
- Anormal: Indicaciones detalladas de deleciones o duplicaciones en cromosomas específicos.
Ejemplos de Casos Clínicos
- Primer caso: Paciente mujer de 8 años con discapacidad intelectual y fenotipo notable, CMA muestra 7p14 variant.
- Segundo caso: Paciente mujer de 4 años con antecedentes familiares, CMA revela 21q11.2q21.1 y 5p15.33p14.1.
- Tercer caso: Recién nacida con problemas significativos en el desarrollo y CMA señalado en 17p12.
Tarea Nº01
- Caso de una niña de 3 años: Diagnóstico de fibrosis quística con CNVs en 7q31.2 y 7q22.2q31.2; el análisis requiere valorar el tipo de CNV y herencia.
Laboratorio de Genética 2: Correlación Genotipo-Fenotipo: Parte 2
- Objetivos: Conocer los tipos de variantes en un solo nucleótido (SNV) y correlacionar genotipo-fenotipo con plataformas informáticas.
Secuenciación
- Características de secuenciaciones: Incluye exoma clínico, exoma trío, y análisis de genes específicos.
Clasificación de Variantes
- Tipos: benignas, probablemente patogénicas, y patogénicas.
Fisiopatología
- Variedades patogénicas pueden provocar distintos fenómenos clínicos dependiendo del gen y tipo de mutación.
Ejemplos de Casos Clínicos
- Primer caso: Varón de 9 años con alteración en FBN1.
- Segundo caso: Varón de 8 años con problemas musculares; variante en DMD.
- Tercer caso: Mujer de 2 años con fracturas; variante en COL1A1.
- Cuarto caso: Mujer de 10 años con disminución de fuerza muscular; resultado positivo en BRCA1.
Recursos Utilizados
- Bases de datos como DECIPHER, OMIM y ClinVar son esenciales para análisis y correlación.
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