Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con la acantocitosis adquirida?
¿Cuál es la principal causa de la eliptocitosis?
¿Qué es un efecto conocido de la pseudohiperpotasemia en las células?
La eliptocitosis es más común en la población de qué región?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la equinocitosis es correcta?
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¿Qué porcentaje de casos de eliptocitosis presenta anemia?
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¿Qué condición se debe evitar en pacientes con acantocitosis?
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La aparición de equinocitos en los frotis se puede ver en pacientes con:
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¿Qué manifestación clínica se puede observar en los recién nacidos que padecen eliptocitosis?
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¿Qué tipo de herencia presenta la eliptocitosis?
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¿Qué se debe investigar si hay antecedentes de hidrops fetal en un paciente?
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Un paciente presenta macrocitosis y una HCM muy disminuida. ¿Cuál es una posible causa de este fenómeno?
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¿Qué puede desencadenar hemólisis en pacientes sin antecedentes de anemia con eliptocitosis?
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¿Qué es la piropoiquilocitosis hereditaria?
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¿En qué tipo de acantocitosis se observa colesterol defectuoso en la membrana del hematíe?
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¿Qué tipo de células se encuentran en el frotis de un paciente con piropoiquilocitosis hereditaria?
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¿Cuál de las siguientes patologías se asocia con trastornos en la deformación del hematíe?
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¿Qué característica de la membrana eritrocitaria contribuye a la deformabilidad del hematíe?
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¿Cuál es el efecto de la disminución de lípidos en la membrana del hematíe?
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La hemólisis extravascular en las membranopatías causa:
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¿Cuál de estas condiciones se relaciona con trastornos en la permeabilidad iónica de la membrana?
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¿Qué efecto puede tener la disminución de la viscosidad interior del hematíe?
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¿Qué genera la triada de hemólisis en los trastornos de membranopatías?
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La condición de hidro o xerocitosis congénita se asocia principalmente a trastornos de:
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Study Notes
Eliptocitosis
- Más común en personas de raza negra y en África, proporcionando cierta protección contra el paludismo.
- Menos del 10% de los individuos presentan anemia, haciendo que la condición pase desapercibida.
- Hallazgo frecuente y casual, generalmente leve sin consecuencias severas.
- Herencia autosómica dominante, con incidencia desconocida.
- Causada por pérdida de elasticidad de la membrana de los hematíes debido a un déficit de α espectrina (60%), alteraciones en β espectrina (30%) o proteína 4.1 (5-10%).
- Puede manifestarse durante el periodo neonatal, precipitando formas graves que requieren transfusiones debido a la hemoglobina fetal y el 2,3-DPG.
- Importante diferenciarla de casos de ferropenia y artefactos en el frotis.
- Sensibilidad al calor: pacientes sin anemia pueden experimentar hemólisis tras un golpe de calor.
Piropoiquilocitosis Hereditaria
- Variante neonatal de eliptocitosis, con clínica severa.
- Puede presentarse en formas homocigotas o doble heterocigota.
- Debe sospecharse en casos de anemia hemolítica neonatal grave, con VCM inferior a 60 y hematíes extremadamente pequeños.
Membrana Eritrocitaria
- Propiedades: deformabilidad y elasticidad.
- Deformabilidad depende de la forma bicóncava y del equilibrio iónico, afectando la capacidad de los hematíes para moverse.
- Pseudohiperpotasemia común debido a mal funcionamiento de la bomba Na/K, llevando a la pérdida de potasio al plasma.
- La esplenectomía está contraindicada en todos los pacientes con estas patologías.
Trastornos de la Composición Lípida
- Equinocitosis: No causa hemólisis en la mayoría de los casos, salvo por déficit de piruvato-quinasa. Frecuentemente observados como artefactos en el frotis.
- Acantocitosis: Refleja patología subyacente, con caos provenientes de patologías hepáticas.
- Síndrome de Zieve caracterizado por producción de colesterol defectuoso en hígado, llevando a hemólisis significativa.
Triada Hemolítica
- Hemólisis extravascular se presenta en todas las membranopatías.
- Tríada típica: anemia, ictericia y esplenomegalia.
- Bazo reconoce hematíes anormales y atrapados, contribuyendo a la anemia y otros síntomas hematológicos.
Consideraciones Clínicas
- Evaluar antecedentes de hidrops fetal puede ser relevante en patología de membrana.
- Necesidad de investigar fuera de los diagnósticos típicos en casos clínicos.
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Description
Esta prueba explora la eliptocitosis, una condición genética más común en la raza negra y en África, que proporciona cierta protección contra el paludismo. Aunque menos del 10% de los casos implican anemia, su herencia autosómica dominante la hace un tema relevante en genética médica. Descubre los detalles y la incidencia de esta enfermedad poco conocida.
