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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con la acantocitosis adquirida?
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¿Cuál es la principal causa de la eliptocitosis?
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¿Qué es un efecto conocido de la pseudohiperpotasemia en las células?
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La eliptocitosis es más común en la población de qué región?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la equinocitosis es correcta?
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¿Qué porcentaje de casos de eliptocitosis presenta anemia?
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¿Qué condición se debe evitar en pacientes con acantocitosis?
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La aparición de equinocitos en los frotis se puede ver en pacientes con:
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¿Qué manifestación clínica se puede observar en los recién nacidos que padecen eliptocitosis?
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¿Qué tipo de herencia presenta la eliptocitosis?
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¿Qué se debe investigar si hay antecedentes de hidrops fetal en un paciente?
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Un paciente presenta macrocitosis y una HCM muy disminuida. ¿Cuál es una posible causa de este fenómeno?
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¿Qué puede desencadenar hemólisis en pacientes sin antecedentes de anemia con eliptocitosis?
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¿Qué es la piropoiquilocitosis hereditaria?
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¿En qué tipo de acantocitosis se observa colesterol defectuoso en la membrana del hematíe?
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¿Qué tipo de células se encuentran en el frotis de un paciente con piropoiquilocitosis hereditaria?
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¿Cuál de las siguientes patologías se asocia con trastornos en la deformación del hematíe?
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¿Qué característica de la membrana eritrocitaria contribuye a la deformabilidad del hematíe?
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¿Cuál es el efecto de la disminución de lípidos en la membrana del hematíe?
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La hemólisis extravascular en las membranopatías causa:
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¿Cuál de estas condiciones se relaciona con trastornos en la permeabilidad iónica de la membrana?
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¿Qué efecto puede tener la disminución de la viscosidad interior del hematíe?
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¿Qué genera la triada de hemólisis en los trastornos de membranopatías?
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La condición de hidro o xerocitosis congénita se asocia principalmente a trastornos de:
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Study Notes
Eliptocitosis
- Más común en personas de raza negra y en África, proporcionando cierta protección contra el paludismo.
- Menos del 10% de los individuos presentan anemia, haciendo que la condición pase desapercibida.
- Hallazgo frecuente y casual, generalmente leve sin consecuencias severas.
- Herencia autosómica dominante, con incidencia desconocida.
- Causada por pérdida de elasticidad de la membrana de los hematíes debido a un déficit de α espectrina (60%), alteraciones en β espectrina (30%) o proteína 4.1 (5-10%).
- Puede manifestarse durante el periodo neonatal, precipitando formas graves que requieren transfusiones debido a la hemoglobina fetal y el 2,3-DPG.
- Importante diferenciarla de casos de ferropenia y artefactos en el frotis.
- Sensibilidad al calor: pacientes sin anemia pueden experimentar hemólisis tras un golpe de calor.
Piropoiquilocitosis Hereditaria
- Variante neonatal de eliptocitosis, con clínica severa.
- Puede presentarse en formas homocigotas o doble heterocigota.
- Debe sospecharse en casos de anemia hemolítica neonatal grave, con VCM inferior a 60 y hematíes extremadamente pequeños.
Membrana Eritrocitaria
- Propiedades: deformabilidad y elasticidad.
- Deformabilidad depende de la forma bicóncava y del equilibrio iónico, afectando la capacidad de los hematíes para moverse.
- Pseudohiperpotasemia común debido a mal funcionamiento de la bomba Na/K, llevando a la pérdida de potasio al plasma.
- La esplenectomía está contraindicada en todos los pacientes con estas patologías.
Trastornos de la Composición Lípida
- Equinocitosis: No causa hemólisis en la mayoría de los casos, salvo por déficit de piruvato-quinasa. Frecuentemente observados como artefactos en el frotis.
- Acantocitosis: Refleja patología subyacente, con caos provenientes de patologías hepáticas.
- Síndrome de Zieve caracterizado por producción de colesterol defectuoso en hígado, llevando a hemólisis significativa.
Triada Hemolítica
- Hemólisis extravascular se presenta en todas las membranopatías.
- Tríada típica: anemia, ictericia y esplenomegalia.
- Bazo reconoce hematíes anormales y atrapados, contribuyendo a la anemia y otros síntomas hematológicos.
Consideraciones Clínicas
- Evaluar antecedentes de hidrops fetal puede ser relevante en patología de membrana.
- Necesidad de investigar fuera de los diagnósticos típicos en casos clínicos.
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Description
Esta prueba explora la eliptocitosis, una condición genética más común en la raza negra y en África, que proporciona cierta protección contra el paludismo. Aunque menos del 10% de los casos implican anemia, su herencia autosómica dominante la hace un tema relevante en genética médica. Descubre los detalles y la incidencia de esta enfermedad poco conocida.
